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腓骨肌萎缩症
概述：什么是腓骨肌萎缩症？
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&&&&腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
病因：腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的？
　　(一)发病原因　　本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。　　①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;　　②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。　　(二)发病机制　　1.遗传方式　　(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。　　(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。　　2.病理改变　　(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样&洋葱球&状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。　　(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈&洋葱球&改变且很少见。
症状：腓骨肌萎缩症有哪些临床表现？
　　临床表现　　常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似&倒置的酒瓶&(称&鹤腿&)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。　　电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。　　Roussy-L&vy综合征是1926年由Roussy和L&vy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的感觉性共济失调，而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。　　长期以来多将Roussy-L&vy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-L&vy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。　　CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。　　诊断　　遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。　　发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈&鹤腿&)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。　　CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下：　　1、CMT 1型　　①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;　　②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似&鹤腿&，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;　　③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成&洋葱头&样结构。　　2、CMT 2型　　①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻;　　②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
检查：腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？
　　1、脑脊液检查　　CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。　　2、肌活检检查　　肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成&洋葱头&样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。　　3、神经电生理检查　　示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅&正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。
治疗：腓骨肌萎缩症应该如何治疗？
　　(一)治疗　　目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。　　自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。　　(二)预后　　本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。
预防：腓骨肌萎缩症应该如何预防？
　　本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。
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头颈部 症状排行腓骨肌萎缩遗传
男 | 27个月
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健康咨询描述：
自我恢复锻炼,感觉有点力气了.但没有明显变化.
想得到怎样的帮助：请问专家,我这个病会在年龄高的时候恶化吗?做一些锻炼是否能有所好转?怎么锻炼,能一般恢复到什么程度?怎么样能恢复到顺利行走,甚至是跑?（发病后的一年运动较大,可以跑,只是不好看）.如果配偶是健康的,遗传几率怎么样?医生说不会再恶化了,可是看了很多网上资料显示,有可能是因为年轻,所以不会恶化,但老了就会变的严重.拜请各位能给一个全面的解答,这关系到我和家人的幸福,再次谢谢!（感谢医生为我——该。）
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副主任医师
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您好!首先回答您第一个问题,您年龄大的时候会加重的.目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理可选用神经营养代谢药,如：B族维生素维生素E胞磷胆碱ATP辅酶A以及神经生长因子等药物.促进神经功能的改善有足下垂或马蹄内翻畸形者,可作矫形手术或穿矫形鞋并进行肢体的功能训练,注意肢体保暖和避免过重的体力劳动.自然病程多为缓慢进展,但不影响生命.因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力,CMT4型可采用饮食疗法限制植烷酸的摄入,以减轻周围神经与小脑症状阻止病情的进展,牛奶牛脂蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高应限制入量.本病预后一般较好,病程进展极其缓慢.希望我的回答能为您提供帮助,祝您早日康复!
请问能严重到什么程度,能控制吗
我想再请您帮忙解答一下,蔬菜和水果吃多少在范围内啊,因不怕不吃的话,影响到体质或其它,而且我这种类型的是植烷酸积累吗?再次感谢您
还有,只凭锻炼能恢复到什么程度?能控制恶化吗?
13:47医生回答：
不会太严重的,不要担心,一般不影响锻炼身体的,遗传的几率很小的,可以控制住发展,但是不能治愈.我有个同事和你的情况很类似,已经生了个女孩,很健康的,他本人身体素质也不错,就是有点跛行,不会有什么大的问题的,你一定不要有心理负担,对自己自信一点吧.相信你能战胜病魔的!!
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth,CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）.根据临床和电生理特征,CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）,神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s).多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早.
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80.9%的腓骨肌萎缩症为单基因遗传病散发病例约占20%.遗传方式以常染色体显性遗传最常见其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传.CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见约60%在10岁以前起病,男性较多见.国内报道5例经活检证实的CMT1型病例10岁以下仅1例10～20岁2例20～30岁2例.CMT2型为常染色体显性遗传发病年龄较晚,平均为25岁与CMT1型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3).CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenital hypomyelinic neuropathy)此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右.CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病.为常染色体显性遗传.婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10～30岁起病.
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