（小儿α-珠蛋白生成障碍贫血）
小儿α-地中海贫血　　小儿α-地中海贫血(alpha
thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性...
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导读：小儿地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状都有哪些呢？地中海贫血能治愈吗？下面赶紧来了解一下吧。Tips：小儿地中海贫血_地中海贫血症状地中海贫血能治愈吗
小儿地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血的症状地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。1、β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3型。重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。2、a地中海贫血静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0、034-0.140，于生后6个月时完全消失。中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。重型：又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。小儿地中海贫血能治愈吗严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。常见治疗方法如下：1、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。3、铁鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。4、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。5、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。6、基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。如何预防地中海贫血地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
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儿子3岁9个月，去年被诊断出患有轻型偏中的地贫，请问哪些原因会导致小儿地中海贫血？家人要如何护理？地中海贫血是遗传病，并不是因为家长没护理好所致。轻度地中海贫血生活与正常人无明显差别，不需要特殊护理。小儿贫血，手心脚心呈贫血貌，不易暧和。贫血是确诊了的。我怕是地中海贫血怎样确诊？你好，根据你的描述是不能准确判断孩子是否为地中海贫血的，如果需要确定的话，最好是先到医院做详细的检查，明确具体是否为地中海贫血了，如果是的话，需要积极对症治疗了。平时孩子的饮食要注意营养均衡的。儿童型的红霉素栓能和口服的小儿肺炎散一起用吗？您好，儿童型红霉素栓一般能和小儿肺炎散一起服用，但是一定要注意两种药的药物剂量，因为小孩肠胃十分敏感，也可以分开时间服用，以减少肠胃负担。小儿肺炎的原因肺炎主要是由于婴幼儿的抵抗力差，昼夜温差大，没有注意增添衣物，天冷时容易患感冒，而感冒后由于孩子治疗不及时或不到位，导致孩子染上肺炎或者其他呼吸道疾病。家长必须注意孩子感冒发烧问题，如果处理不好会引发许多呼吸道疾病，肺炎、哮喘等。小儿支气管肺炎，在徐州儿童医院吊水十天出院，还有痰不咳，可以吃红糖生姜吗您好，小儿肺炎是小儿最常见的一种呼吸道疾病，小儿肺炎临床表现为发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部细湿啰音，也有不发热而咳喘重者。由细菌和病毒引起的肺炎最为多见。肺炎的治疗原则是应用消炎药物，杀灭病原菌。根据不同的病原菌选用敏感的药物，早期治疗、足疗程，可根据病情选择治疗方案，同时还应对症治疗如发热时服用退热剂，咳嗽应给予化痰止咳药物，对重症肺炎应及时到医院进行相应的住院治疗。小儿感冒咳嗽引起肺炎孩子11个月了，首先是感冒了然后变成了肺炎，我要给孩子中药治疗还是去医院住院治疗如果说用药不见好转说明不对症，宝宝是病毒性感冒。停用小儿白贝糖浆三九感冒颗粒及输液治疗。无需住院及中药治疗，服用抗病毒药物即可，饮食上不要吃不易消化食物。小儿肺炎和平医院开药你好！孩子肺炎需要及时到医院治疗，最好是需要开一些消炎和抗病毒的药品给孩子服用，同时要注意天气的变化，防止孩子受凉感冒，同时要在注意孩子的饮食，少给孩子吃一些辛辣刺激的食物，祝你孩子健康！小儿肺炎的症状和治疗你好！孩子如果患有肺炎通常会伴随有反复发烧，咳嗽、呼吸困难等症状，如果情况属实，建议要带孩子去医院输液治疗，祝你孩子健康！小儿支气管肺炎如何治引起支气管炎的原因有可能是由普通感冒，流行性感冒等病毒性感染引起的并发症，也可能由细菌感染所致。孩子支气管炎会引起咳嗽，发烧、流鼻涕等症状，这是属于正常的。父母要摆正心态，不能自己乱用药，积极配合医生进行治疗。而且支气管炎很容易复发，所以治愈后还要记得去复查，预防复发和感染其他病毒。如果有白痰，要把痰咳出来，可以考虑去医院做雾化。另外，家长应该做好小孩的保暖工作，尤其是睡眠时要给患儿盖好被子，使体温保持在36.5℃以上。再者，应该多给小孩喂水，因为小儿支气管炎时有不同程度的发热，水分蒸发较大
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