基因突变敏感性分子开关检测β地中海贫血--《南华大学》2012年硕士论文
基因突变敏感性分子开关检测β地中海贫血
【摘要】：目的：采用高保真DNA聚合酶介导的基因突变敏感性分子开关准确、快速检测β地中海贫血基因突变。
方法：首先提取正常人血液基因组DNA，根据已知中国人群β珠蛋白基因热点突变CD41-42、IVS-2nt654、TATAbox-28、CD17、CD71-72及CD26区域序列，分别设计引入突变位点的扩增引物，利用低保真酶进行引物延伸反应，将其PCR产物克隆到pMD19-T载体，得到β地中海贫血常见的六个突变位点的基因突变克隆：CD41-42、IVS-2nt654、TATAbox-28、CD17、CD71-72及CD26。然后以这六个突变位点为检测靶点，分别设计3’末端与野生型基因位点或突变型基因位点配对的引物，硫化磷酸修饰后偶联高保真DNA聚合酶构成基因突变敏感性分子开关。首先在不同体系分别对含有相应突变位点的六个阳性质粒模板及正常人基因组DNA模板进行引物延伸反应，并通过凝胶成像系统对其进行分析；然后在同一体系中同时对含有相应突变位点的六个阳性质粒模板及正常人基因组DNA模板进行引物延伸反应，并通过凝胶成像系统对其进行分析；最后对已知分别含有CD26和TATAbox-28突变位点的病人DNA样本进行检测。
结果：在不同反应体系分别对六个热点突变进行检测。结果显示，使用正常人的染色体DNA样本，该方法仅能使野生型等位基因相关引物得以延伸，而突变型等位基因位点特异性引物不能被延伸。反之，使用突变质粒模板，该方法仅能使突变型等位基因位点相关引物得以延伸，而野生型等位基因位点特异性引物不能被延伸。在同一反应体系同时对以上热点突变进行检测。同样，完全配对引物能被延伸，不完全配对引物不能被延伸。对分别含有CD26和TATAbox-28突变位点的病人DNA样本进行检测，与含CD26突变位点的病人DNA模板配对的突变引物有产物，不配对的无产物；与含TATAbox-28突变位点的病人DNA模板配对的突变引物有产物，不配对的无产物。
1.成功获得可用于基因检测技术研发的人工突变的地中海贫血基因突变阳性模板；
2.高保真聚合酶介导的突变敏感性分子开关对β地中海贫血基因单一热点突变有较高的特异性和敏感性；
3.高保真聚合酶介导的突变敏感性分子开关可用于多重PCR快速筛查β地中海贫血基因热点突变。
【关键词】：
【学位授予单位】：南华大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2012【分类号】：R556【目录】：
主要英文缩略语索引4-5中文摘要5-7Abstract7-9前言9-11实验材料11-12实验方法12-20实验结果20-30实验讨论30-32实验结论32-33参考文献33-36综述36-42 参考文献39-42硕士期间成果42-43致谢43
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京公网安备74号广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨--《中国优生与遗传杂志》2013年12期
广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨
【摘要】：目的了解桂林地区β-地中海贫血(以下简称β地贫)的基因型构成情况及分布,为制定本地区β-地贫防治计划提供参考,有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之一的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例,纯合子2例,双重杂合子5例。检出13种基因类型,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD-28、CD71-72、βE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型,分别占50.47%、22.30%、12.68%、5.16%、2.81%、2.35%。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R556.61【正文快照】：
β地贫是世界上最常见的单基因常染色体遗传性疾病,特点为血红蛋白的β-珠蛋白链合成减少或缺失。目前全世界约有1.5亿β-地贫基因携带者[1],流行病学调查结果显示,广西地区人群β-地贫基因携带率为6.78%[2],广西柳州地区β-地贫基因携带率为6.78%[2],广西梧州地区β-地贫基
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地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系
姓名：李翠莲
申请学位级别：硕士
专业：儿科学
指导教师：杨跃煌
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究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他
个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大理学院或其他教育
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while proband 2 was assumed to be double heterozygote of CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅱ-654(C→T),with his father heterzygote of CD41-42(-TTCT)A,and his mother het-erzygote of IVS-Ⅱ-654(C→T)A.
先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.
Of two cases of thalasemia, there was one double heterozygote at codon 17,A→T and IVS 654, C→T; another was heterozygote at IVS 654, C→T.
2例β地贫患儿其中1例为双重杂合子（CD17，A→T；IVS654，C→T），另1例为杂合子（IVS654，C→T）。
Detection the amniotic fluid in 18 risk fetus for beta-thalassemia revealed 2 cases of IVS-nt 654/CD41-42 double heterozygote and 1 case of IVS-nt 654 homozygote.
18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。
Conclusion The congenital deficiency of FⅤ in the proband might be caused by the A1763C missense mutation in exon 11 and the splicing site mutation in the 3′ terminal of intron 16, which jointly caused the proband to be a double heterozygote.
结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型,可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。
Results 175 cases were final diagnosed from 486 cases suspective of β-thalassemia, there were 9 types of gene mutation with 22 gene combinations, including homozygote, heterozygote and double heterozygote.
结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子。
18 were heterozygous,
4 were homozygous and 9 were double heterozygous of β-thalassemia.
β地贫单一突变杂合子 18例 ,纯合子 4例 ,双重杂合子 9例 ;
And the rate of thalassemia major was 5.13%,the rate of couples with α or β or double heterozygous was 3.52%.
夫妇双方为α-、β-或双重杂合子的高风险发生频率为3.52%;
Through hybridization,four double
heterozygous(3 ♀,1 ?) and two homozygous(2 ♀) transgenic mice were selected among offspring.
通过选育 ,在其后代中出现 4只双重杂合子 ( 3♀ ,1
)及 2只纯合子小鼠 ( 2♀ )。
Results: 46 cases of β-thalassemia were detected out of 85 individuals,37 Heterozygous,5 double heterozygous,4 Homozygous separately.
结果85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例。
15 patients with double heterozygous β°/β+ had light anemia and
later onset. <
β+/ β°双重杂合子 1 5例 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻
In another family,the father was a heterozygote of CD 41-42(-CTTT)/N,mother was a heterozygote of CD71-72(+A)/N and the fetus was a dual heterozygote of CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A).
家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;
Genetic diagnosis of α and β thalassemia dual heterozygote
α与β地中海贫血双重杂合子基因诊断
Genetic Diagnosis of α and β Thalassemia Dual Heterozygote
α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
Objective:To perform genetic diagnosis of α and β thalassemia dual heterozygote.
目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。
In another family,the father was a heterozygote of CD41-42(-CTTT)/N,mother was a heterozygote of CD71-72(+A)/N and the fetus was a compound heterozygote of CD41-42(-CTTT))/CD71-72(+A).
家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;
Among 40 G6PD- deficient individuals of Guangxi origin, there were 12 male hemizygotes of 1376( G→T) ,10 male hemizygotes of 1388 ( G→A),1 fe-male homozygote of 1388 (G→A) and 1 female
doubleheterozygote of 1376( G→A) /1388(G→A ).
结果检出cDNA1376（G→T）男性半合子12例，cDNA1388（G→A）男性半合子10例，cDNA1388（G→A）女性纯合子1例，cDNA1376（G→T）和cDNA1388（G→A）女性双重杂合子1例。
On genetic diagnosis,they were all Southeast Asia(SEA) type of α
thalassemia
thalassemia (--
A)dual heterozygotes. Out of them, 3 cases were α
thalassemia
1 and β 41
42(-TCTT), 2 were α
thalassemia
1 and β-28(A→T) and 1was α
thalassemia
1 and β IVS
654(C→T) double heterozygotes.
结果：该6个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血1和β地中海贫血双重杂合子（－－SEA／αα，βT／βA），其中3例为α地中海贫血1和β41?42（－TCTT），2例为α地中海贫血1和β－28（A→T）和1例α地中海贫血1与βIVS?Ⅱ?654（C→T）双重杂合子。
Gene detection and hematological analysis of β-thalassemia CD41-42 heterozygote compound deletional α- thalassemia
β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析
Five patients with β
thalassemia major(genotypes were homozygote of β41
42, β654 and double heterozygosities of β41
42/β654, β41
28, β654/
28, respectively) were treated by allo
方法　用异基因同胞脐血造血干细胞移植治疗重症 β 地贫 5例 (基因型 β41 42纯合子 ,β6 5 4纯合子 ,β41 42 / β6 5 4、β41 42 /
2 8、β6 5 4/
2 8双重杂合子各 1例 )。
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It could be shown by haemoglobin analysis that this atypical blood film was due to a double heterozygote disorder of haemoglobin D (Hb D) andβ-thalassaemia.
Laboratory evalution of a translocation double heterozygote for genetic control of Aedes aegypti
The double heterozygote showed 73 % sterility when mated to wild females.
The tendrils of the double heterozygote tl2/+, tl/+ are converted into oval leaflets.
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Double heterozygous mice lacking Apoa1 and Cbs genes show mild hyperhomocysteinemia in combination with hypoalphalipoproteinemia.
The high blood pressure level present in the double heterozygous group was corrected down to that of the wild-type group after simvastatin treatment (124?±?7.7 vs.
Concomitant with this effect, an increase in nitric oxide levels was observed in these double heterozygous mice receiving simvastatin treatment probably mediated in part by a decrease in caveolin-1 levels.
However, Hb SE double heterozygous state is uncommon, with only 25 cases reported so far in literature.
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& A new type of haemoglobinopathy is reported. The patient, a 23-year old female born in Yemen (PDRY), was hospitalized due to severe abdominal pain. She was found to show sickle-cell trait. Her red cells contained approximately 15% HbA, 18% HbP, 1.8% HbA. and 65% slow mobility haemoglobin. The slow mobility haemoglobin was analyzed and shown to be haemoglobin. S (α2β2 6Glu→Val). The patient was considered as a double heterozygote for both haemoglobin S and δβ+ thalassemia genes. This type of haemoglobinopath... &&&&&&&&&&&&本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15％HbA、18％HbF、1.8％HbA_2和15％慢速血红蛋白。结构分析证明,慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,β_(6Glu-Val)。因此认为病人是血红蛋白S和δβ~+地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断,并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。&&&&&&&& A slow moving hemoglobin with the same mobility as hemoglobin A2 was found in the red cells of a patient with severe anemia by cellulose actate electrophoresis. The structural analysis of this abnormal hemoglobin showed to be hemoglobin E (α2β226Glu-Lys) Taking into consideration of the clinical symptoms and blood cytology findings, the patient carried a double heterozygote of both 'hemoglobin E and Thalassemia gene. The patient's father also contained the same abnormal hemoglobin,being a heterozygote of he... &&&&&&&&&&&&对一例严重贫血患者进行检查,醋酸纤维薄膜电泳显示其红细胞内含有一种泳动速度比HbA慢而与HbA_2相同的异常血红蛋白。对它进行一级结构分析证明它是HbE(α_(2)β_(2) 26Glu→Lys)。结合临床症状和血细胞学检查结果,初步认为患者具有血红蛋白Е复合地中海贫血双重杂合子。其父具有与患者相同的异常血红蛋白为HbE杂合子。&&&&&&&& This paper presents the results of a study of 10 families with a fast abnormal hemoglobin found in China Mainland. The abnormal hemoglobin, with slightly reduced stability, was identified as the K type hemoglobin according to its electrophoretie mobility. From the structure analyses of the variant, including globin chain separation, tryptic digestion of the aminoethylated β chain, fingerprinting of the tryptic digest, as well as amino acid composition and sequence analysis of the abnormal peptide, it was in... &&&&&&&&&&&&本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90％以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50％。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4％。Q##原图像不清晰&nbsp&&&&&&&&相关查询:
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