MEN1——罕见的乳腺癌基因突变
&&来源：Alabmed&&编辑：星汀
　　根据发表于8月7日NEJM杂志的文章表明，伴有罕见基因突变及相关遗传性内分泌疾病的女性罹患乳腺癌的风险日渐增加。
　　这个罕见病名为1型多发性内分泌瘤病，即MEN1，是由MEN1肿瘤抑制基因胚系突变引起的。
　　MEN1患者易患多种良性、恶性肿瘤，如甲状旁腺肿瘤、肠胰内分泌肿瘤、垂体腺瘤。
　　如今，一个国际研究团队发现，携带MEN1的女性患者比一般人群更易罹患乳腺癌。另外，她们乳腺癌的发展更趋于年轻化。
　　&对携带MEN1的女性患者应在相对较早的年龄阶段加强乳腺癌筛查，&作者写道。该作者为荷兰乌特勒支大学医学中心Gerlof Valk博士。
　　研究人员对乳腺癌发病率的首次评估是采用荷兰的MEN1数据库。
　　他们发现190名携带MEN1女性中有10人被确诊为胚系突变并患有乳腺癌。近3倍的风险会转化为乳腺浸润性癌（相对风险2.83；P＜0.001）。研究队列中确诊为乳腺癌的患者其平均年龄为48岁；对于一般荷兰人群，确诊的平均年龄为60-65岁。
　　然而，这类女性罹患其他癌症的风险率并未有所提高。
　　研究人员通过3个其他的队列研究来验证他们的结论，分别来自于法国、坦桑尼亚及美国共计675名女性。
　　经过三个研究队列的联合验证，其标准发生率为1.96（95%CI,1.33-2.88），平均确诊年龄为51岁。
　　&我们的研究第一次证明，携带MEN1基因突变的女性除了已知的内分泌肿瘤高危因素外，同样也会导致乳腺癌风险的增高，&Valk 博士在新闻声明中说到。
　　研究文章与一篇关于显著增加乳腺癌高危因素的另一突变（PALB2基因）的文章发表于同一版块，都经由Medscape医学新闻报道。
　　本次研究受到荷兰癌症协会、易普森制药及荷兰癌症综合中心基金的支持。作者已公开无相关财务关系。
N Engl J Med. -584. Letter
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详细内容查看& 5月14日,《纽约时报》刊登了一封来自著名影星安吉丽娜&朱莉的公开信（My medical choice），现年37岁的朱莉宣布自己已经接受为期三个月的双乳乳腺切除及乳房再造手术以降低罹癌风险。而让朱莉下定决心的经历这一手术的，不仅是朱莉家遗传乳腺癌病史以及她所携带的，威胁着她的美丽乃至生命的BRCA1突变基因。 & 为什么BRCA突变基因让朱莉花容失色？ & BRCA1和BRCA2基因是什么？ & BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是，并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的，而有害突变会增加癌症的风险。如果女性遗传了BRCA1或BRCA2的有害突变，那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，并且还存在家族遗传性。同时，有害的BRCA2突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。 & 离开概率谈病情都是耍流氓！ & 除了BRCA1和2，包括TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, &MSH2在内的基因发生突变都已被证明与遗传性乳腺癌和/或卵巢癌症相关。然而，大多数遗传性乳腺癌还是与BRCA1和BRCA2基因突变相关。总体而言，美国白人妇女中，只有5-10％的乳腺癌和10％-15％的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。另外，总体而言，BRCA1基因两个突变及BRCA2基因一个突变在北欧犹太人中更常见。2.3％的北欧犹太人受访者携带有这三个突变，这一比例是普通人群的5倍，但是尚无法确定犹太人群更高的乳腺癌发病率是否与BRCA1和BRCA2的基因突变有关。世界上的其他种族，如挪威、荷兰和冰岛人也有更高比例的特定BRCA1和BRCA2基因突变。但中国人群中没有相关的基因研究。 & BRCA1和BRCA2基因突变=乳腺癌？ & 尽管BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌有强相关性，但并非每位有家族史或携带有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌，家族中出现的癌症病例也并非都与BRCA基因突变相关。值得注意的是，家族性患癌病例可能是由于基因或环境因素造成的。因此，有时候这样的风险评估无法准确反映普通人群中 BRCA1和BRCA2基因突变携带者的风险水平。据估计，在普通人群中，约12.0％的女性可能患乳腺癌，而约60％携带有害BRCA突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说，BRCA基因让乳腺癌风险升高了5倍。卵巢癌方面，1.4％的普通女性有卵巢癌风险，BRCA基因突变会使得风险上升至 15%-40%。 & BRCA1基因突变阳性，是否必须进行预防性乳腺切除？ & 安吉莉娜&茱莉的医疗宣言：我为什么要切除双侧乳腺？ & 什么叫做预防性乳腺切除？它和乳腺癌患者进行的乳房切除术有什么区别？乳房切除术有五种类型，其中乳头保留/皮下乳房切除术就是朱莉执行的预防性乳腺切除，保留了乳晕和乳头，并且通过填充物重建乳房。英国的研究人员认为，对于有乳腺癌基因从而有较高乳腺癌风险的妇女来说，预防性双侧乳房切除术能减轻焦虑状态，具有较为积极的效果。并且，对于BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中罹患乳腺癌的危险为80%。对于这样的妇女做预防性乳房切除术可以使乳腺癌发生率下降93%。而朱莉在术后患乳腺癌的可能性也从87%降低到5%。因此，对朱莉来说，做如此的&牺牲&或许是值得的。 & NCCN指南对预防性手术切除尚无明确定论 & 根据美国癌症研究所提供的相关信息，预防性乳房切除术有两种，一种是全切(total mas－tectomy)，即切除整个乳房和乳头，另一种是皮下乳房切除术(subcutaneous mastectomy)，指保留乳头(nipple intact)切除乳腺。医生通常会推荐前者，这样能更多地切掉乳房组织，以防任何残留的组织癌变。但并非所有的器官都能执行预防性切除，尤其是功能性器官，例如胃癌、肝癌、肺癌等癌症，专家表示不要做预防性切除手术。但结肠癌是一个例外，对于有家族型息肉的患者，一到40岁必然会发生癌变（@浙医二院邓甬川教授）。所以在40岁之前，最好通过手术切除来预防必然发生的结肠癌。 & 预防性切除存在必要吗？国内专家的意见几乎呈一面倒 & @北京协和医院谭先杰教授：这实在是一个不好回答的问题。我们知道，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测到底会不会发病，所以需要患者做出选择。对于普通妇女，存在哪些迹象，就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测呢？一般认为，如果有以下情况，需要特别警惕，包括：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢 癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。 & @中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授：有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症，以欧美的资料，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%，而卵巢癌的机率会升高10-40倍达15-50%。 & @江苏省肿瘤医院院长唐金海教授：还是需要严格把握手术适应症，稍不慎重有可能被划入&过度预防及治疗&的范畴。朱莉的做法虽然在微博上得到了不少人的认同，但并不值得效仿，并不是每一位患者都需要预防性切除。 & @解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授：朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而非乳房器官完全切除。对于二者的区别，江泽飞比喻道：&腺体切除就像是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子。&江泽飞还表示，正如朱莉所说，由于个体差异，腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。 & @西安交大一附院肿瘤科内科李恩孝教授：这类似整形美容手术中的隆胸，但国内更推崇乳腺切除后，用患者自己的肌肉、脂肪组织再造，减轻假体带来的慢性刺激。 & @华山医院外科副主任、乳腺外科专家邹强教授：对于朱莉采用的这种&预防性切除+假体植入&的手术方法来预防乳腺癌，对于自身带有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群来说，在国际上是一种比较公认的方法，术后确实可以降低发病率，但即使在国外，这种手术也不普遍。在国内，一般情况下，患者更是难以接受！ & @广东省第二中医院乳腺科的郭智涛教授：带有BRCA1基因的人患乳腺癌的几率很高，做乳房切除手术是国外比较常用的方法，也是最有效的医疗方案。如果单纯切除腺体，其实就是个小手术，但要做乳房再造整形，手术则大很多，目前这样的手术一般都要整形医生来做，才比较好。至于术后是否会影响美观，做完整形虽然还是跟真正的乳房有一定差距，但有七八成的效果。自己接触过的患者满意度也比较高，都有八成以上。同时，乳房切除手术对身体的影响，主要是心态方面，以及可能引起并发症，比如感染。术后也不适宜做剧烈的运动。 & @复旦大学附属肿瘤医院副教授胡震：如果真有一天，基因检测下来你有高危因素，其实并不一定要通过手术等激进的办法，也可以通过经常体检，来降低癌症死亡率。你不是一定要把乳房拿掉，高危人群可以每年做检查，更早的发现她有癌，这样也可以起到提高生存率的目的。 & @中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授：预防性乳腺切除术后必定会对生活质量产生影响，医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度，切除与不切除的预后结果等相关情况，由病人自主选择。 & 如何进行BRCA1和BRCA2的基因检测？ & BRCA1基因检测是怎么回事？ & 如左图所示，BRCA1和BRCA2基因检测的方法有很多种。大多数是直接检测DNA的变异，但也有部分是检测变异蛋白质。未来，多种方法 相结合是必然趋势。而患者要提供的是血液样本，以及数周的等待。基因测试前需要由专科医生进行遗传病史调查，包括个人以及家族史，向患者解释基因 检测的必要性，流程和准确性。结果可能为阳性、阴性，也可能不明确。规范的诊疗还应涉及心理评估、检测结果的意义和可能对测试儿童的影响。 & 如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测？ & 美国国家癌症研究所NCI发布《BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing》表示：关于目前尚未有BRCA1或BRCA2基因检测的标准指南。但更有价值的是先对家族中罹患乳腺癌或卵巢癌的患者进行测试，如果发现该患者带有有害的BRCA1或BRCA2基因突变，那么家族中的其它成员可再进行测试，观察是否也有存在有害突变。无论如何，如果家属成员中存在有害的BRCA基因突变，或者本身的乳腺癌或卵巢癌的风险增加，就应考虑潜在风险和可能需要进行的BRCA1和BRCA2基因测试。 & @盛京医院乳腺外科何贵金教授：虽然美国人口不是世界上最多的，但美国的乳腺癌发病率却是世界上最高的，这与美国女性服用雌激素或避孕药不无关系。同时，由于美国医学处于世界先进水平，乳腺预防性切除也不算是新鲜事。但在国内，由于医疗水平的限制，基因筛查费用比较昂贵，技术也不普及，所以很多人并不知道有这种技术。 & @复旦大学附属肿瘤医院副院长吴炅教授：现在国内医院判断患者是否有乳腺癌家族病史，通常是追查家族病史，而不是基因筛查，这主要是因为国内基因检测项目还没有发展起来，因此，基因筛查并不是常规的检测手段。 & @上海市黄浦区中心医院乳腺外科汪成教授：大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因（BRCA1、BRCA2）有关，现在已知的除BRCA1和BRCA2外，还有dd53、ddTEN等，与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有遗传性乳腺癌一样，BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌，有一部分表现为散发性。目前在亚洲人群中，还没有有关BRCA1和BRCA2这两个易感基因阳性的大规模人群的流行性调查数据。此外，作为一般人，对于采用预防性切除的手术方法来达到预防的目的，在心理上更是难以接受。 & @北京大学肿瘤医院乳腺内科主任李惠平教授：目前，虽然我们能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2的基因突变，但是我们也不能准确的判断出哪些人是有乳腺癌发病风险。因此，她建议有基因突变的人，要进行密切监测，这样，可以做到尽早发现，尽早治疗。 & @美国执业医师李嘉华：不同意检测BRCA1和BRCA2基因的做法，除非三代以内的女性亲属有乳腺癌的家族史。准确率多少多少是广告障眼法，它可以是敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值的代名词。不管是什么筛查，是否适用于本人要视乎你患那种病的风险多少。低风险人群不建议常规筛查。 & 乳腺癌的规范化诊疗路径 & 2010版《NCCN乳腺癌筛查和诊断临床实践指南》 & 随着超声应用日益广泛，查体不能触及的乳腺病灶所占比例逐渐增加。盲目进行开放活检会导致切除范围过大或切除不全，而经超声、钼靶乃至MRI引导活检系统费用昂贵，部分患者无力承担。根据中国国情,在有条件的大型医院,可以根据2010版《NCCN乳腺癌筛查和诊断临床实践指南》进行密切随访或微创活检；在广大基层医院，一方面注意不能盲目扩大手术适应证；另一方面，对于可疑病灶，有条件者向上级医院转诊，或者进行超声定位，开放活检。规范乳腺疾病活检适应证,增加基层医院设备以及加强医疗保障力度将有利于解决此问题。 & 2012年《NCCN乳腺癌临床实践指南（第三版）》 & 根据2012年NCCN指南的推荐，类似安吉丽娜朱莉这种携带BRCA1突变基因的情况，通过手术降低乳腺癌风险需要case by case的严格评估。同时这一基因的携带者罹患卵巢癌的几率也很高，指南推荐通过输卵管卵巢切除术来降低风险。尽管绝大多数乳腺癌的病因尚未明确，但该病的许多危险因素已被确认。这些危险因素包括：女性性别、年龄增大、家族中有年轻时患乳腺癌的情况、月经初潮早、绝经晚、生育第一胎的年龄过大、长期的激素替代治疗、既往接受过胸壁放疗、良性增生性乳腺疾病和诸如BRCA1/2等基因的突变。不过，除了性别和年龄增大以外，其余危险因素只与少数乳腺癌有关。对于有明确乳腺癌家族史的女性，应当根据NCCN 遗传性/家族性高危评估指南进行评价。对于乳腺癌患病风险增高的女性考虑采取降低风险的措施。 & 高危乳腺癌患者：除了预防性切除还有什么选择？ & @陕西省肿瘤医院兼乳腺病诊疗中心主任宋张骏教授：BRCA1基因携带者预防乳腺癌的方法，医学界更认可口服抑制雌激素分泌的药物，选择切除全部乳腺的朱莉，使用了一种预防的激进手段。 & @中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授：如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，刘强教授说道，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 & @上海市黄浦区中心医院乳腺疾病研究室汪成主任：建议符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测；高度怀疑或明确携带基因突变的健康女性普查年龄至少需要提前10年。一般建议从25至30岁左右开始利用乳腺影像诊断方法进行普查。由于年轻女性乳腺组织致密，研究显示，应用核磁共振（MRI）在高危女性的乳腺早期普查中，非常必要。遗传性乳腺癌并不可怕，它在所有乳腺癌中所占比例很小，重要的是发现其遗传性，及时就医相当重要。 & @南方医科大学南方医院乳腺中心主任叶长生教授：第一，饮食很重要，应该多吃健康食品，肉类食品应该避免吃一些含激素的食品。第二，尽量少吃异地或者反季节的水果，因为这样的水果里含了防腐剂，对人体来说影响非常大。第三，少生气少熬夜。因为只有少生气少熬夜才能保护卵巢功能，一旦卵巢功能顺了，就能降低了患病机率。第四，心平气和的生活。得失心不要太重，风轻云淡式的生活态度更能远离乳腺癌。 & @中国医学科学院徐兵河教授：对于高风险人群采取的预防性措施主要是进行早期筛查，钼靶检测，彩超、自检，早诊断早治疗。 & @哈尔滨医科大学附属第三医院内三科张清媛主任：针对早期乳腺癌患者我们还是根据病人的具体情况选择治疗方案，适合保乳手术的一般首先考虑保乳手术，保乳术的好处不仅仅在于可以留住女性特征，而且损伤较少，保乳手术后还必须对肿瘤进行放疗。 & 但并非所有的患者都适合接受保乳手术。要参照《NCCN乳腺癌临床实践指南》中关于保乳手术的解读。 & 主要参考文献 & 1.Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. 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