发作性睡病和基因突变有关系吗?

发作性睡病患者往往伴有入睡前幻觉,这些幻觉经历多数是不愉快的,常伴有恐惧感和威胁,导致患者出现恐惧、焦虑、抑郁,甚至表现为异常行为,因而,临床容易被误诊为精神分裂症。王海军等2014年的一篇回顾性分析发现发作性睡病误诊为精神分裂症的比率高达5.26%,虽然目前尚无大样本研究,但不时有发作性睡病误诊为精神分裂症的个案报道。然而,发作性睡病与精神分裂症之间并非完全非此即彼的关系,早在1884年即有发作性睡病合并精神分裂症的病例报道。那么,发作性睡病与精神分裂症之间究竟有何关系呢?目前对此有三种假说:(一)精神分裂症可能是发作性睡病治疗药物——中枢性兴奋剂,如利他林、安非他命等的副作用。(二)精神分症状可能仅为发作性睡病精神症状的一种表现形式,只不过程度比较重。(三)二者可能是两种不同疾病,并无明显相关性。但一项小样本研究发现精神分裂症患者中发作性睡病的发病率明显高于正常人群。因此,我们推测发作性睡病与精神分裂症可能有一定内在的相关性。目前已确认在免疫调控方面发挥重要作用的人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)等位基因DQB1*06:02与发作性睡病发生密切相关,98%的发作性睡病患者携带该等位基因。同时,精神分裂症的易感基因区与HLA基因之间存在交叉。一项基于发作性睡病合并精神分裂症、精神分裂症及正常对照3组研究对象的研究发现发作性睡病合并精神分裂症患者DQ B1*-03:01/06:02基因携带率明显高于其他两组,提示发作性睡病与精神分裂症之间可能存在相关的发病机制,但这一结论尚需更多研究证实。

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