点击联系发帖人，最先由Klinefelter报告，故此命名。此病是一种最常见的性染色体异常疾病，由于出现额外的X染色体，从而主要造成性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。本病系高促性腺素性功能减退症。发病率在新生男婴中占1/500-1/1000，在不育男性中占3%，在无精子症患者中占13%。常见的染色体核型为：47，XXY，嵌合型为：46，XY/47， XXY。
Klinefelter 综合征患者在胚胎期睾丸分化期正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期发育前一般可无任何症状，或仅有不典型的男性临床表现，如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点，少数学习较差，智力水平偏低。由于此时期性腺功能减低没有表现，所以绝大多数患者在青春期后才确诊。
1. 睾丸小而硬（一般1-2ml）；
2. 雄激素缺乏症：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，喉结不明显，阴茎正常或短小，性功能低下，多数患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。
3. 女性化体征：由于雄激素缺乏，促卵泡生成素( FSH) 分泌增高，体内雌雄激素比例失调，导致各种女性化体征出现，如皮肤较细嫩，阴毛呈女性分布，无胡须，腋毛稀少或缺如，半数男性乳房发育似女性。
4. Klinefelter综合征可伴发一些其他疾病：男性生殖疾病，如尿道下裂、隐睾等；内科疾病，如肥胖、糖耐量减低及糖尿病、甲状腺功能低下。
5. 部分患者胆怯、情绪不稳定、轻度到重度智力低下或精神异常。几乎所有的克氏综合征患者都有心理问题和生育问题。
1. 主诉 多因不育症就诊。
2. 查体 睾丸小而硬，阴茎短小，第二性征发育不良。皮肤细白，阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如，喉结不明显。身高较高，身材比例异常，男性乳房发育等。
3. 内分泌检查 血促卵泡生成素（FSH）升高，血促黄体生成素（LH）可升高或正常。由于血睾酮降低：血雌二醇水平升高，睾酮/雌二醇比值降低。
4. 遗传学检查 染色体核型多为：47，XXY，部分或是嵌合型，如46，XY/47，XXY、46，XX/48，XXXY等。
（一) 克氏综合征患者睾酮治疗
1. 在婴儿期如克氏综合征的患者有小阴茎的表现，小剂量睾酮的应用可以促进阴茎生长，使之达到或接近正常水平。
2. 睾酮补充治疗应在青春期开始之前，即11-12岁开始。早期睾酮补充治疗对于改善患者行为和认知方面的作用是肯定的。
3. 成年男性的克氏综合征患者，睾酮补充治疗对于改善其情绪、行为，肌肉量，骨密度部有积极作用。
4. 睾酮补充治疗一旦开始，就需终身用药。睾酮可以刺激红细胞生产，但不会改善睾丸的体积和精子生成。
5. 睾酮补充治疗对克氏综合征患者的不育症无治疗作用，甚至外源性的睾酮可能抑制精子的成熟。但睾酮补充治疗可以纠正雄激素缺乏的症状，可增加体毛和阴毛、男性气概、肌肉量、自信，减少疲劳感和易怒性，增强性欲、力量和骨密度等，从而提高患者的生活质量。
6. 睾酮制剂的给药途径包括口服、经皮吸收、肌内注射、舌下含服等。常用的注射用睾酮包括庚酸睾酮、十一酸睾酮等。
7. 注意事项： 由于患者长期高水平合成和分泌促性腺激素，垂体功能有部分自主，甚至可能有促性腺激素细胞肥大，对血清睾酮的负反馈反应降低，所以不能以FSH和LH降低到正常水平作为雄激素剂量和疗效判断的指标。
8. 不良反应：并发肺血栓性栓塞、深静脉血栓形成： 生理剂量的雄激素抑制血栓形成，而雄激素缺乏或过多都会促进血栓形成。研究发现即使雄激素正常，雌激素升高也容易诱发血栓形成。因此，在睾酮补充治疗时要密切监测血浆睾酮水平及雌雄激素比例，注意调整睾酮的剂量。
（二) 克氏综合征患者生育治疗
1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。
2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。
3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。
4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE) 获得精子的概率为40%-50% ，应用近年来出现的微创精子提取技术(TESE) 精子检出率可以提局到70%，若在术前短期应用绒毛膜促性腺激素或芳香酶抑制药提高患者睾丸内的睾酮浓度，可以获得更高的精子检出率。
5．获得可用精子后，通过卵细胞胞浆内单精子注射(ICSI) 技术进行体外受精，然后进行胚胎移植，最终活产率达20% -45%。在过去的十余年间，通过TESE与ICSI相结合的技术，已有超过100例克氏综合征患者获得了健康的子代。
6．这一辅助生殖技术虽然给克氏综合征患者带来了福音，但由于其子代存在性染色体和常染色体异常的风险性较高，如21三体、18三体等，因此这类患者在进行辅助生殖时应严格进行术前遗传学咨询和产前遗传学诊断。
1. 超过50%的克氏综合征患儿在儿童期存在语言发育落后，77%的患者出生到成年期间存在学习障碍，当患儿出现上述临床表现时，及时给予语言治疗及特殊的教育和指导，以改善他们社会适应能力，提高生活质量。
2. 成年患者出现的各种并发症，如代谢综合征、肥胖、糖尿病、骨质疏松、骨折、血栓性疾病， 心理及精神疾病等，也应当给予积极的治疗。
