无创产前基因检测测与医院的化验、检查有什么关系?

→ 请问上医院做个什么检查能查出是否有遗传基因
请问上医院做个什么检查能查出是否有遗传基因
女 | 0个月
健康咨询描述:
医生:我和我男朋友快结婚了,但我们想上医院体检一下。因为他的亲姐姐是个聋哑人,从小就是这样的,也不知道是什么原因造成的。我担心会不会遗传,会不会影响我和我男朋友将来的孩子。为了我们将来孩子的健康,所以我们想去医院检查一下,看看他是否有遗传基因。
请问我男朋友去医院需要做个什么样的检查呢?能检查出来是否有遗传的可能性呢。
谢谢,请回复。第一次问题补充:非常感谢你的回答,谢谢
我想补充一个问题:
我家是郑州市的,我想问一下做这种基因诊断,一般的医院都可以做吗?费用需要多少钱?郑州市哪些医院有这种诊断仪器呀?
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&&&&&&你好:只要是正规的市级医院都可以检查确诊的。
&&&&&&你好,基因诊断(geneticdiagnosis)是在基因水平上对疾病作出的病因诊断。这种诊断方法,首先是获得基因组DNA,亦即对DNA的分离与纯化,继之再对DNA进行检测。检测DNA的技术有PCR技术、核酸杂交技术、PCR与核酸杂交相结合的传统的诊断方法是以疾病的表型改变为基础,但是表型的改变在很多情况下不是特殊的,出现的时间往往也较晚,因而有时造成不能明确诊断而延误病情的治疗。然而,疾病的表型改变是以基因改变为基础的,所以基因诊断不仅能对某些疾病作出确切诊断,而且能作出无症状前的诊断。目前,基因诊断对遗传性疾病能明确其发病基因的定位、缺陷的类别和程度;对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病,通过相关基因的连锁分析达到辅助诊断的目的;对病原微生物和寄生虫引起的传染病,可以诊断是否仍带有病原体;对人类白细胞抗原(HLA)作基因分型,为器官移植的组织配型提供科学根据等。另外,基因诊断也可用于水、土、大气、食物等是否被病原体污染的监测;通过检测人类基因的多态性作亲缘鉴定、公检法的个人认定、性别鉴定和种属鉴定。
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绍兴市区一家医院的体检中心出现基因检测服务项目
  孩子已经3岁,平时很喜欢听音乐,市区的郭女士听说,现在市区有医院推出了基因检测的项目,通过抽血检测,就可以了解孩子有没有音乐天赋,所以很想去试一试,但又担心这个检测不准。昨天,这位郭妈妈打进商报热线,希望记者能找个专家来讲讲基因检测究竟是怎么回事。
  昨天,记者了解到,绍兴文理学院附属医院体检中心,最近推出了一种叫基因检测服务的项目,通过基因标本提取,可以检测出包括各种肿瘤、慢性非传染病的易感性。
  &我们医院确实推出了这一项目,主要是跟杭州的公司合作,基因样本都将送到杭州检测。&昨天,记者与这家医院的体检中心取得联系,有关负责人这么说。
  什么是基因检测?就是通过生物的血液、唾液等体液或细胞对DNA进行检测,通过检测到相关疾病基因,提前预知发生某种疾病的可能性,这属于一种预测性检测。
  这位负责人说,基因检测现在主要可以做四类:
浙江在线03月08日讯
第一类是各类肿瘤,如肺癌、胃癌、乳腺癌、前列腺癌等,通过检测可以了解肿瘤的易感性;第二类是慢性非传染性疾病,如糖尿病、高血压、脑卒中等,检测结果同样会告知易发的可能;第三类是儿童天赋基因,如是否有运动、音乐天赋,记忆力好不好等;第四类是老年人长寿基因检测,了解是否会长寿。
  关于基因标本提取,尽管通过血液、唾液等都可以,但考虑到方便和可操作性,现在基因标本的提取往往选用EDTA(即血常规试管),提取受检者血样一份(2ML)。
  通过一管血,就可以了解一些疾病是否会易发,就能了解孩子在某方面是否有天赋,似乎有些不可思议。
  &基因检测只是告诉检测一方,某类疾病有发生的可能,它不是意味着有易感性就一定会发生。&这位负责人说。
  该负责人举例说,由于个体对于自然环境和生活方式的变化表现出不同的反应,有的人变得对疾病敏感,而有的人却不易感。这种差异源于个体基因的差别。所以对于有家族遗传性的疾病,或者高危易感人群更具有检测意义。&一旦检测出对某种疾病有易感的可能,我们就会建议检测者事先做好相关疾病的预防、干预,起到保护健康的作用。&
  记者了解到,自从这家医院推出基因检测项目,已经有多人尝鲜。
  基因检测真有那么神奇?
  记者了解到,基因检测服务项目虽然在绍兴市还是个新鲜事物,但在杭州、上海、北京等地,几年前已经出现。
  昨天,记者与市区一位对基因方面有研究的专家董先生取得联系。董先生作为绍兴市的拔尖人才,在基因方面有很多研究。对于基因检测预测疾病的易感性,他说,现在这一项目还处于研究、探索阶段,还没到真正到可以明确给出结论的时候。
  董先生说,一些遗传疾病确实可以通过血液被确切地检测出来,也的确有一些基因和疾病的关系是很明确的,比如单基因的疾病。但很多疾病不只是由一个基因来控制,是一个非常复杂的情况,所以检测结果是否一定科学,这很难说。
  &虽说基因检测并非完全没有科学依据,但是由于人与人之间的差异性,疾病之间也不一样,所以基因检测并不是百分之百的准确。&董先生说,真要让基因检测投入临床使用,还有很长的路要走。
张菲菲(实习)
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浙江即时报孩子被绑在父亲腰间,骑摩托车400多公里跋涉回家。
得知儿子即将与她团聚,老人感动的泣不成声。
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  聊过了生物信息云平台,看过了基因+保险如何运作,想必也感受到基因检测走入生活的大趋势。基因检测不仅拥有在大众健康领域的无限潜力,更重要的价值是对临床颠覆的可能性。尽管今年来基因检测已经红得发紫,临床端的热度还是明显不足,医院还是借助第三方才能搭一搭基因检测的顺风车。如何才能让基因检测落地,在临床爆发洪荒之力呢?动脉网(微信:vcbeat)记者采访了元码基因创始人田埂,听听这位跟基因检测打了十年交道的“科技工作者”,如何帮助基因检测临床落户?
  元码基因成立于2014年,是一家集精准医疗新技术研发、产品转化和基因检测服务为一体的高新技术产业。创始团队拥有超过20项技术专利,参加和主持多项国家的“863”、“973”项目,在国际国内同行中处于领先地位。目前公司已建成国际先进的分子医学检测技术平台及生物信息分析平台,获批医学检验所,在卫计委组织的各项室间质评中均获得满分。元码基因已与国内国家知名医疗机构搭建了产、学、研、用紧密结合的精准医学中心,提供肿瘤精准医疗系统解决方案和创新产品。
  田埂告诉动脉网(微信:vcbeat)记者:“于将基因组学技术应用于临床实践,为用户提供更可靠的精准医疗解决方案,这正是元码基因要做的事情。”
  成立契机:希望将科研技术临床化
  vcbeat
  离开华大后的三年,田埂一直在清华大学从事科研工作。忽然有一天接到同事的一通电话,同事说自己的老师生病了,Ⅳ期肺癌。由于患者已经是72岁高龄,临床建议采用保守治疗。但当时肺癌的靶向药物已经相对成熟了,同事希望能通过基因检测找到合适的靶向药物。
  抱着试一试的心态,田埂对同事寄来的血样进行了基因测序,连技术都是团队现研发的。可喜的是结果呈阳性,用药后这位老师的病情得到了很好的控制,一个月的时间,身体状态和精神状态都恢复得非常好。通过临床学检测发现,肿瘤已经基本消失,原来非常大的肿瘤已经几乎看不清了。对于团队来讲,这是件非常鼓舞人心的事情。田埂回忆道:“大家觉得,搞了这么多年科研,终于能够应用到临床了。”
  “我的博士专业就是肿瘤基因组学,但当时科研做肿瘤基因组学研究费用非常高,更不用说临床应用了。”田埂告诉动脉网(微信:vcbeat)记者。2005年,下一代测序(NGS)技术刚刚诞生,用这一技术做一次肿瘤基因组测序要花费几千万人民币,在临床上使用基本不可能。但后来测序成本逐年降低,已经到了老百姓可以接受的程度了。再加上经过多年的研究,田埂对自己的技术有一定的自信,他认为:应该把这样的技术商业化。
  在清华做科研的同时,田埂还在协和医院工作。协和医院有自己的测序中心,但由于医院各个部分比较独立,没有合适的人可以对测序中心进行系统的运行。加之医学院的教学对遗传和基因组的教学相对比较滞后,测序中心的运行对医院来讲确实存在一定的困难,一片空白。本着将技术投入临床的念头,田埂从清华大学医学院离职,全职创业,成立“元码基因”,专注“精准医疗”技术和理念在中国的普及和发展。
  共建实验室,将基因检测临床化落到实处
  vcbeat
  与其他布局临床的基因检测公司不同,元码基因不仅有自己的第三方临检所,更多的是选择与医院共建检验实验室,提供测序人员、测序设备、实验室装修、检测项目支持等,协助医院在院内完成基因检测。
  任何一种疾病最后的落脚点一定是医院,如果技术脱离了临床,最后就会变得没有意义。如果医院没有测序能力,那么疾病诊疗要想搭上基因测序的快车,就必须要借力第三方检测机构。一是不方便,二是这中间的衔接难免会出现漏洞和空隙。通过帮助医院建立实验室,不仅可以更直接的反馈临床需求,实现科研与临床产业的对接;更能够真正实现基因检测临床化,把基因检测临床应用落到实处。
  “目前我们的客户主要是二三线城市的大医院。”田埂告诉动脉网(微信:vcbeat)记者。相比北上广的核心医院,二三项城市市场竞争相对和缓,也更容易实现长期稳定的合作,可行性更高。
  技术领先,打造全方位产品线
  vcbeat
  大部分肿瘤是受生活方式和基因等多方面影响的结果。要确诊临床病症,首先需要通过筛查。肿瘤具有非整倍性的特点,细胞染色体多了一条或者少了一条,亦或者基因片段转移到另一条染色体。这些特性都可以作为肿瘤筛查的指标。
  基于这个原理,元码基因向医疗机构提供肿瘤精准医疗检测方案。除了著名的BRCA1朱莉基因,还有82个肿瘤基因,包含美国NCCN推荐的所有肿瘤检测项目。不仅如此,元码基因还提供癌症指导用药检测,包括肺癌的9基因检测、化疗药物和靶向药物的38个基因Panel,涵盖了所有美国临床试验阶段靶点;用于目前临床试验阶段药物的143基因;以及肿瘤全景的443个基因Panel,包含所有与癌症可能相关的所有基因。此外,元码基因还推出全基因组,全外显子组检测方案,是目前是市面上最全面的肿瘤精准医学检测方案提供商。
  除了肿瘤精准医疗产品布局,元码基因正在将产品线延伸到健康基因组全程管理以及优生优育系统检测领域。
  与英特尔合作,为数据处理建立IT支撑
  vcbeat
  除了建立全方位的产品线,元码基因在数据解读上也做了努力。通过与北京计算中心合作,将大量国内外的数据实现本地化。这样就极大的方便了临床后续治疗决策的支持,比如通过数据对比,发现与样本相似的数据检测结果,通过比对当时是怎么治疗的,后期取得了什么效果,这对临床治疗来说都有很大的参考价值。
  元码基因还与英特尔达成合作,帮助医院实现本地检测和远程数据协助。目前所有检测数据都是在北京解读,为了检测的准确性和标准性,未来仍计划在北京解读。这就需要IT技术的支撑,通过与英特尔合作,推出分中心IP解决方案,可以极大的帮助现数据传输、处理以及解读。
  今年5月,元码基因宣布整合原有的ddPCR和NGS产品线,创立液体活检子品牌“10K”。虽然理论上NGS技术检测灵敏度高,但到目前为止,所检测的阳性位点还必须经过另一种方法验证,而ddPCR是验证技术的首选。ddPCR和NGS的组合,可以说是现今液体活检的标配。利用独有的Ucap技术和配套平台,力图通过10毫升血液检测将常用用药位点检测频率做到万分之一。
  公司今年刚完成了A轮融资,预计A+轮预计会在明年年初启动。未来,元码基因还计划研发出基于其Ucap、Dcap和Tcap技术的体外诊断产品,推广到更多医院。“另外,针对一些科学新发现,我们会将科研成果迅速转化为临床产品。”田埂表示,“元码基因的核心是技术。中国社会处于一个变革时期,技术创新的价值会越来越明显,成为企业生存的原动力。”
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