A．2.5%
B．5%
C．47.5%
D．95%

19．右图表示一个具有四个核苷酸序列的DNA片
段经硫酸二乙酯（EMS）处理后，在正常溶液中经
过2次复制后的产物之一。已知EMS能将G改变为X物质，与X物质具有相同配对功能的碱基是
A．胞嘧啶
B．腺嘌呤
C．胸腺嘧啶
D．鸟嘌呤

20．下列说法与右图所示不相符的是
A．若A表示抗利尿激素的浓度，则B可以表示尿量的变化

B．若A表示血糖的浓度，则B可以代表胰岛素的浓度

C．若A表示轻度污染后水体中的有机物含量，则B可以表示微生物的数量

D．若A表示血液中的二氧化碳浓度，则B可以表示呼吸频率的变化

21．已知某一动物种群中仅有Aabb和AAbb两种类型个体，Aabb：AAbb=1：2，且该种群的每种基因型中雌雄个体比例为1：1，个体间可以自由交配，则该种群自由交配产生的子代中能稳定遗传的个体比例为
A．5/8
B．5/9
C．13/16
D．13/18

22．下图中不属于染色体结构畸变的是
23．下列说法中，正确的是
①若双亲都是白化病患者，一般不会生出正常孩子；②若两只
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羊水穿刺和无创基因检测哪个好_唐氏高危
状态：就诊前
状态：就诊前
胎动频繁影响穿刺吗 会不会刺伤胎儿
羊水最晚26周，我亲自做；
需要预约：血尿常规、传染病四项（乙肝、并肝、艾滋、梅毒）、凝血四项、肝功、胎儿彩超、心电图等术前检查，一般要求一周内的检查单；
羊水检查时间每周二、六上午；
不会影响，一般不会刺伤胎儿。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
大夫 那我预约的明天上午的号直接找你 周二能做把 是您做把
如果术前准备做完了，可以。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
你好 大夫 咱们唐氏快检几天出结果啊 我是周二做的什么时间会通知我结果啊
把你的姓名和编号给我！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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廖世秀大夫的信息
擅长出生缺陷/遗传病的产前诊断及发病机制研究；复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治。
廖世秀，医学博士，主任医师，郑州大学研究生导师，河南省医学遗传研究所所长，知名专家，河南省遗传、优生...
遗传咨询科可通话专家
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
遗传咨询科
河南省人民医院
医学遗传研究所
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
好大夫在线电话咨询服务高龄产妇做基因检测不用再做“羊水穿刺”
时间： 15:37:47&&作者：&&来源：&&查看：&&评论：
导读：ruruanoa,非诚勿扰王长远,王子阵线联盟,狼外公,波赛达斯刷新点,合肥28中的老师黄群,死灵童话,广西7仔网,真菌狂乱,乱云飞渡 艳姨,剑祖5200,观赏蟹种类zadull,路易丹皮尔,陷落繁华新浪下载,百变闺秀下载,惊艳村官路,爱股吧 财经郎眼吧,sd敢达变速精灵教程,莴笋叶子能吃吗,仙人掌寻开心,琦君髻,みお191012 ,,高龄产妇做基因检测不用再做“羊水穿刺” &&&&过去，一旦孕妇初检被认定为高危，都会采用羊水穿刺来检测，但很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐惧”，因为许多孕妇在做此项检查时，颇得受些“皮肉之苦”。近日，国家食药监总局发公告称，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，将为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因..
过去，一旦孕妇初检被认定为高危，都会采用羊水穿刺来检测，但很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐惧”，因为许多孕妇在做此项检查时，颇得受些“皮肉之苦”。近日，国家食药监总局发公告称，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，将为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。叫停半年后，产前基因检测终获得“合法身份”。记者近日从云南省第一人民医院（昆华医院）获悉，孕妇产前基因检测已重新开展。检测些啥可检测“唐氏筛查、18三体综合征”等从理论上来说，为了保证能生育一个健康的孩子，每一个家庭都需要进行遗传咨询。省一院（昆华医院）遗传诊断中心主任朱宝生坦言，随着我国计划生育政策进行调整，育龄妇女的生育年龄也不断增加，这意味着，出生缺陷的发生率也就提高了。他举例说，一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比，45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。无创产前基因检测主要用于“唐氏筛查”，此外还可进行18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。技术对比无创基因检测准确率更高对于很多市民来说，最熟悉的产前基因检测还要数唐氏综合征筛查。朱宝生介绍，通过临床调查统计，83%的患唐氏综合征的儿童还是年轻产妇生的。针对这个问题，昆华医院专门从国外引进了血清筛查技术，抽3毫升的血，就可以筛查唐氏综合征。到2007年，昆华医院血清筛查的准确率已经达到84.4%，在全国都处于领先水平。朱宝生介绍，无创产前基因检测技术是目前世界上最先进的技术，和传统的血清检测相比，检测结果更加准确。引进云南3年多来，这项技术由昆华医院和华大基因共同合作，进行小规模的试点研究。在今年2月份之前，已经有1900多名孕妇在昆华医院同时进行了传统血清筛查和无创产前基因检测。通过对照研究，无创技术在准确性上远高于传统血清技术。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前基因检测后，孩子出生患有唐氏综合征几率降低到了十万分之一。费用对比无创基因检测要更贵一些记者了解到，无创产前基因检测和传统的血清检测技术一样，同样是通过抽血筛查唐氏综合征、18三体综合症和13三体综合症3种疾病。但和传统血清筛查240元的费用相比，无创产前基因检测的费用要高一些，大约在1500元左右。朱宝生坦言，从临床角度来说，无创基因检测适用于所有孕妇。但从经济条件上来看，如果每个孕妇都用也不太现实。他表示，希望能跟技术提供方共同努力，进一步降低这项技术的检测成本。但是在成本降低之前，特别建议血清筛查结果风险不高不低，临床不好处理的孕妇优先考虑使用。朱宝生介绍，目前，无创技术在临床上还只在用于筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征3项疾病，更多的筛查病症还在研究当中。他希望云南发病率较高的地中海贫血在下一步推出的无创基因检测中，也能解决。“预计还需要两三年的时间。希望未来同样是抽这一管血，能筛查出更多的疾病。”相关新闻遗传咨询服务供不应求于近日成立的云南省医师协会遗传咨询医师分会在全省各个州市吸收了80多名委员，绝大多数都是妇产科和儿科医生。作为主任委员的朱宝生坦言，遗传咨询医师分会将在临床的基础上，带领会员单位、遗传专家和遗传咨询医师开展遗传咨询诊疗规范研究、遗传咨询医师培训和遗传咨询科普宣传教育，不断推广医疗新技术和新成果，努力提高全省遗传咨询医师的诊疗水平，为当地百姓提供服务。记者&孙琴霞&杨质高实习生&李佳怡&付海琴&徐晓芳&李云玲
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唐氏高风险做无创产前基因检测和羊水穿刺的亲身经历
&&&&刚刚做完羊水穿刺，等结果中。现在18W的宝宝基本已经决定引产了，因为唐氏初筛NT3.6mm，唐氏筛查1：287临界风险，医生建议做产前诊断和遗传咨询。&&16W在市二医院做的无创产前基因检测（市二医院只有周一和周三的下午做这个），费用2003.5元，无创费用2000元整，零头好像是医院抽血的费用。抽血的时候华大基因的工作人员说是要15个工作日出结果，没想到一周又两天结果出来，高风险。医院在第一时间通知到我，马上去取，顺便还咨询了医生，还是建议做羊水穿刺。&&和老公商量了很久，既然无创的准确率这么高，为什么医生还是建议做羊水穿刺，真想直接打掉孩子（补充说明我今年28岁和老公29岁，都没有家族遗传病史）。而且想想做羊水穿刺等结果也要差不多一个月的时间，万一到时候结果出来还是要打掉，肚子里的宝宝越大流产对母亲的影响越大。&&可是取唐氏结果的时候妇幼的医生就说，去做基因检测，如果是高风险还是要做羊水穿刺，现在市二医院的医生也是这样说的，犹豫了很久，还是决定做羊水穿刺。&&赶紧查资料，深圳只有北大、市妇幼和人民医院可以羊水穿刺，而且都要预约，网上很多人说预约一般都要一个月以后了，我时间上等不起。于是决定去广州做。广州有省妇幼、中山医院、南方医院可以做，前两家也都要预约，于是选择了南方医院。&&南方医院每周二周四做，不用预约，当天直接在一楼挂号处挂产科高危妊娠的号，要早点去，我去的当天是七点半才开始挂号，但是听前去检查的MM说每天都是起点就开始挂号了，尤其是高危专家的号经常很快就没了。&&我周四去的，顺利挂号，开单，抽血，交费。羊水穿刺1623元，我抽血测了个血凝92元，还有产前检查的30元，还有一合保胎药，羊水穿刺完吃的123元。顺便说下，医院要最近的血常规、尿常规、B超单、唐氏筛查的复印件。上午抽血1.5h取结果，十一点的时候去填资料，下午两点半在产科等。&&做羊水穿刺在另外一栋楼，当天好像一共7个人，很快就轮到我了，其实穿刺过程不怎么痛的，和抽血差不多，不同的是抽血的时候血是自动喷出来的，这个是拿针管抽出来的。医生叫在外面休息半个小时，没什么反应就可以走了。休息了半个多小时，我们就出来了。&&正常结果要3-4周才能出来，没问题可以直接快递的。如果有问题的话会第一时间通知的，而且必须去医院拿结果。&&我现在正在等待结果，同时也做好引产的准备，祈祷华大基因的无创检测不准确，我的宝宝还有0.3%的概率是正常的，否则只能和宝宝走到20周了。&&写点无创和羊水穿刺的，供给需要的孕妈们参考。
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希望宝宝没事。
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测唐氏这个东东很不靠谱~我姐当初也没合格,还是生了~现在儿子没问题~很OK~健康活泼
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为楼主祈祷，希望宝宝健康没事！
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希望好运吧！我也有些紧张了，虽然没有怀孕，但我染色体异常，估计到时也要做穿刺了！不希望看到引产的结果！
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我从十周开始&照B超&宝宝颈皮一直就有点厚....唐氏低风险&可是医生还是让我要不做无创&要不就做穿刺&我昨天才从南方医院回来做的无创！我不想穿刺&怕痛呢!希望也是结果好运吧！看了很多案例&检查是高危&但是生下来宝宝都没啥事！可以边怀边检查的&有个医生跟我说&26周的时候照BC&从宝宝的眼角到耳朵&能不能连成一线&能连成一线就没关系！不能连成一线&就怀疑是唐氏儿！我现在15周了！也在等待结果&&希望一切好运吧！我相信宝宝应该没有事的！
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祈祷MM和宝宝都平安，祝愿BB健康
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抱抱，希望楼主和宝宝都平安。唐氏的结果非常不准，过来人的说法。
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夫妻要上班，心爱的宝宝，没人照顾怎办？？快一步家政，家庭好帮手。为您提供专业诚信月嫂、保姆。让您温馨的家和心爱的宝宝得到最贴心的照顾。深圳快一步家政连锁公司朱老师服务热线：
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我也在市二做的无创，费用是1700+挂号费用什么的12.5，你的怎么要2000多啦？不过华大基因做出来我的值是1：4亿多，低风险。唐氏21三体综合是1：149，当时也吓得不行。再过几天我就32周了，祝你一切顺利啊！没到确诊的最后一刻，千万不要轻易乱做决定！！！
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真心的为lz祈祷，希望楼主的宝宝是健康的，不管结果怎么样，一定要好好的调养身体
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我高龄,唐氏初筛正常,唐氏综合风险1:120还是1:150,反正是高风险.建议羊穿,约好妇幼羊穿的,但最终没去.直至产前那一刻,医生还提醒我说,宝宝有可能是唐宝宝.但是,我坚信宝宝是健康的.现在宝宝已经一岁多了,健康活泼可爱.唐筛可信度值得怀疑.
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怎么知道自己染色体是正常还是异常呢，我现在真希望是我的染色体异常。[玲玲AO]( 14:30:02)希望好运吧！我也有些紧张了，虽然没有怀孕，但我染色体异常，估计到时也要做穿刺了！不希望看到引产的结果！
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不是说这个不太准的吗？祝愿楼主宝宝平安，，
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我也做了羊穿.不是说深圳也会提前通知大概的结果吗?我是跑去香港做的,三天就告诉我们没问题了
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我高龄二胎,没做中唐没做无创没做羊穿,现在34W+了,祝LZ和LZ的宝宝平安无事~
& 唐氏高风险做无创产前基因检测和羊水穿刺的亲身经历
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