我想问一下，哪位做过无创DNA产前检查，最快几天能知道检查结果啊？
好像是两周吧～～我当初唐筛高危，一个月前做的羊穿！结果出来要一个月～～～不过有个一周的最快通知～呵呵～宝妈别急～
我做过好像是一个星期吧
我问了下，宝妈别急！南京市妇幼和鼓楼医院都有无创检测项目，出报告时间也一样10-15天。但是价钱就差很多了，南京市妇幼1800元，鼓楼2500元，无语....
#3 小笼包爱妈妈
我问了下，宝妈别急！南京市妇幼和鼓楼医院都有无创检测项目，出报告时间也一样10-15天。但是价钱就差很多了，南京市妇幼1800元，鼓楼2500元，无语....
我在二院做的，也是2500元，妇幼便宜那么多啊？真是
我做过好像是一个星期吧
我上周四做的，那这周五前应该能出来吧，我是比较心急，哈哈。。。。。。
#1 荣孙吴昱
好像是两周吧～～我当初唐筛高危，一个月前做的羊穿！结果出来要一个月～～～不过有个一周的最快通知～呵呵～宝妈别急～
啊，我也是唐筛高危，你为什么没做无创DNA，做的羊穿啊？
#4 果子--他妈
我在二院做的，也是2500元，妇幼便宜那么多啊？真是
二院是哪里？我当时差点就在鼓楼做了，多花两桶奶粉钱。最后在市妇幼做的，结果是正常的。宝妈不用急，好像是10左右出来结果，市妇幼当时有短信提醒
#7 小笼包爱妈妈
二院是哪里？我当时差点就在鼓楼做了，多花两桶奶粉钱。最后在市妇幼做的，结果是正常的。宝妈不用急，好像是10左右出来结果，市妇幼当时有短信提醒
二院在萨家湾，真是什么都得货比三家啊。
鼓楼4.1.后也1800了，他家合作的是北京贝瑞和美。市妇幼的是深圳华大。
我４月１０号才在市妇幼做的无创，现在结果还没出来
我做过，在市妇幼，他会短信发给你，一般都会没事的，我是过来14发的信息，激动死，宝宝生下来他们会打电话回访的，
#1 荣孙吴昱
好像是两周吧～～我当初唐筛高危，一个月前做的羊穿！结果出来要一个月～～～不过有个一周的最快通知～呵呵～宝妈别急～
羊水穿刺，痛不痛呀？
我的唐筛报告上，医生通过一组手写数据，说是高危很难过。有些不知所措。。。
通知大概10天左右吧，一般都没什么问题
我是１０号做的，今天都２４号了，到现在都没消息，上官网去查包，老是说密码和用户名错误，其实我输的都是正确的，都不知道怎么回事
我的唐筛报告上，医生通过一组手写数据，说是高危很难过。有些不知所措。。。
好像做进一步检查都是拿钱买心安，不用担心。
通知大概10天左右吧，一般都没什么问题
谢谢安慰，送花花了
我是上周三做的，我也等的心上心下的。。。。。。可怜啊，互相鼓励了！
羊水穿刺，痛不痛呀？
针扎下去有点，拔出来也有一点，像打针那种疼，别怕～～没有那么恐怖～～
我在市妇幼做的
十天左右出报告
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产前基因检测为什么会被叫停？
价格这么高？国外类似的产前保障，情况如何呢？医保可行么？近日，卫计委与sfda发布通知，叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用总局表示：叫停的重要原因：是基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险“太意外了，真的没有想到基因检测会被叫停。它是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停，遭殃的将是广大患者”--深圳华大临床检验中心：为孕妇产前无创筛查，即孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者，并且准确率高达99%以上一旦叫停，意味着不少高危产妇，原本可以接受无创产前诊断的，现在，不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式市场基因检测价格各不一样。体检套餐价格高达76000元，仅检测68项基因的价格为34000元。一家名为360°基因的网站提供的125项基因检测的基础套餐价格为1888元
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植物分子生物学硕士
叫停是有原因的： 起初基因检测是作为产品和服务输出结果的。但是要应用到临床上面，必须有足够的有效性和安全性，需要通过足够多的样本来获得其检测有效性的数据，作为诊断结果输出。服务和诊断是有很大差别的。作为诊断手段，所有需要使用的仪器试剂等都必须通过药监局的资质认定，包括测序仪以及配套试剂等等，现在要申请资质的主要是新一代测序仪。目前用于无创产前检测的基本上都是新一代测序仪Illumina的Hiseq2000，这种测序仪都是进口的，测序仪想要在国内拿到资质必须首先在原产国拿到认证，但是美国的FDA现在还没有认证该测序仪及相关配套试剂。为什么FDA没有认证呢？以21三体综合征来说，一家公司如果没有积累足够的阳性样本，是不能申请认证的，全美的样本加起来可能能够积累到要求的数目，但是一家公司很难做到。但是这个并不妨碍基因检测技术的临床应用，因为美国有参比实验室（CLIA）途径，一些经政府认证的实验室可以进行检测，政府对这些实验室有严格的控制，实验人员也要有相应的执照。这个途径是不受FDA影响的，几家美国可以做检测的机构都是通过这个途径的。但是中国没有这个制度，只有将测序仪在药监局注册才能做临床检测。 目前国内的基因检测确实有从服务性、参考性向临床诊断发展的趋势，而且整个市场也是比较混乱的，没有什么准入门槛，没有监管机制，对患者来说是非常不好的事情，整顿市场也是势在必行。 必须要强调的是，基因检测是大势所趋，肯定是无法阻挡的，只是需要更规范的监管。各大检测机构也在努力向药监局申请资质，叫停应该是暂时的。价格问题： 基因检测市场比较混乱，产品也很多样。比如个人基因组服务价格就相对较高，而只是做一下无创的染色体整倍数就相对便宜。另外，叫停之前是有一些地方政府对21三体综合征的检测有财政补贴的，以减轻孕妇的经济负担。国外的情况不清楚。纳入社保范围的话，个人认为最有可能将21三体综合征检测纳入生育保险，其他的基因检测项目应该比较难。
细胞生物学在读博士
谢邀。我在关于23andMe的相关服务被FDA叫停的那篇日志里面写了不少我对相关问题的看法。关键问题有三个：第一、一项医学检测有多可靠？这个得结合疾病本身的发病率、检测的假阳性和假阴性率来综合考量，再结合价格因素才能知道风险和收益的大小知道这种方法本身可不可以在某些场合适用；第二、方法是安全、有效的，但具体的某个提供检测服务的单位有多可靠？这个得政府的监管部门进行技术考核和审查，设置准入门槛；第三、可靠的检测结果由谁进行医学解读？是医生还是被检测者本人？不同情况下的责任如何承担？但是目前第二、第三个问题在政策和法律层面还没解决好，甚至在一些具体的疾病上第一个问题都解决得不好。因此，虽然无创产前诊断筛查某些遗传病从原理上看是先进、高度安全和可靠的，但是在相关法律法规没有健全，不能有效防止这项技术被误用（在它不适于筛查的疾病）、滥用或被大量技术水平不达标的企业不规范使用之前，先对其加以一概而论的“禁止”，然后尽快制订法律法规、审查相关方法的可靠性和相关企业资质，而后根据具体的检测项目给具有资质的企业发放牌照，应该是对公众更负责也对整个市场包括在市场中真正具有技术优势的企业更有利的。利益相关声明：本人工作的公司涉及题主所述问题的领域，本人工作、收入均不直接与题主所述问题相关。
表观遗传博士生
我有同事在北京的*德公司工作，来说两个已经在滥用的例子吧。1。早期性别筛查，这个不用说了，肯定会被严格禁止的。2。有部分用户是早孕女性，通过早期产前诊断做亲子鉴定然后勒索生物学意义上的父亲。我是支持在颁发准入牌照以前先叫停的。
我真的只是个西点师……
不知道基因检测操作过程的表示。。。既然能取到基因，也就能迅速确定性别吧....如果遇上重男轻女的家庭....
只能是少数人使用了，还是钱的问题
产前基因检测是自我的事情, 不应当由什么政府决定能不能做. 根本就是一个原则性的问题, 而不是一个有效性的问题.
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本帖最后由 夕瑶 于
13:37 编辑
& & 4月6号在湘雅附二抽血检验早期唐筛，当时是13周+2天的样子赶着最后早唐的末班车。等了2周后拿到报告如下：
& && && && && && && && && && && && && & MOM值& && && && && && & 参考值& &&&
& &&&PAPP-A& && && && && && && && &1.68& && && && && && && &0.42-10（此项正常）
& &&&Free-hCG B& && && && && && &5.05& && && && && && && &0.25-2.5（翻了一倍）
& &&&21三体风险& && && && && & 1/210(报告单上特别提醒为三体高风险)
& & 拿到报告后心里还是有些不舒服，早前也看见姐妹们也质疑唐筛的准确性。有个同事做唐筛的结果也是高风险于是她花了2000多在中信湘雅做了DNA检测，显示一切正常。回家和老公商议后还是决定做无创DNA检测因为唐筛低风险也不能完全排除这种异常，顺便中唐我也懒得做了。4月23号正好是去附二复查的日子，把结果给医生看后建议是做羊水穿刺进一步确诊。我真的不想冒1%的流产风险，于是问医生如果我做无创DNA检测是不是可以代替羊水穿刺？得到医生肯定的答复后我便义无反顾的踏上花钱这条路。
& & 回家在网上继续搜索了关于无创DNA的事情，经过对比发现长沙只有中信湘雅和家辉门诊可以做DNA检测。区别在于中信只给21条染色体结果，家辉给13,18,21条染色体结果。钱钱方面家辉要比中信贵七百多。
& & 4月24号上午跑去了家辉门诊，本想着就是个抽血的事情应该非常的简单。结果一到家辉发现人山人海，从湘雅口腔科上去的三楼一个不大的空间里挤满了人。哪一点点地方里集合了挂号，采血，门诊，候诊，取结果处。 花了10块钱挂号便开始了漫长的等待。看诊的医生只有2名，他们要诊疗各种遗传学方面的疑问；有做羊水穿刺的也有男的抽血检测基因，当时我大概是上午9点多到的家辉门诊结果等到了11点半才轮到我面诊医生。
& & 我把唐筛报告单还有B超单给医生看并表明了我做无创DNA的打算，医生了解了我的情况后便开始询问一些事情。确定是单胎，之前没接受过输血和大手术后等等便给我开单子了。第一次为自己没怀上双胞胎而庆幸，如果双胎的话是做不了无创DNA的将影响最后的结果。开完单子后还附带送了一份保险，上面写明针对胎儿三条染色体的结果准确度为99%，要是孩子出生后一年内经诊断为唐氏儿将一次性赔偿20万RMB。说真的孩子的身心健康是妈妈最大的期望，其他钱什么的都变浮云了。顺便问了下医生做了无创后正常胎儿的比率有多少，医生说在家辉做的基本95%的是正常的。听到这个结果后我又安了下心。
& & 填完单子，缴费3000整。又开始了等待抽血。简直有点无语了。。。我前面的一对夫妇说这里真是赚钱都不积极啊。还好这次只等了一小会，护士复印了B超单和唐筛报告还详细看了我以前的病历本后再介绍了无创DNA的事情。便开始给抽血真空管编号了，不抽不知道这一抽又抽了我四管血啊！！！我同事在中信只给抽了一管血我的血血呀。血和报告单还有家辉的全部单据放在了一个塑料袋里将统一送往北京检测，12个工作日出结果。护士说请保持手机畅通，如果有问题的话会电话联系；没有问题就是短信通知后过2天来取结果即可。
& & 回家后又是开始了等待，5月7号的中午收到了家辉的短信说是3条染色体结果在他们的检测范围内未见异常。当时心情一个HAPPY！！！5月10号又去了次家辉门诊，拿到了正式的检测报告。此事终于告一段路，我只想骂唐筛结果太不靠谱了。
& & PS:我是花钱买了个安心，很多唐筛高风险都生出了健康的宝宝，但是也确实有唐宝宝的存在。也靠不了这3000发财，花就花了吧，宝宝已经注定是我此生最大的奢侈品了。
& & 只要是孕周12周+至26周孕妇都可以做无创，从母体抽血即可比羊水穿刺风险小多了。但是羊水穿刺是对于23条染色体结果99%的准确性；无创的话只会给出具3条结果，其他染色体会帮你看下，如有问题会口头告知建议做一步检查。
& & 最后一条：如果有姐妹决定做无创的话也早点去。现在哪里都排队~~~我觉得家辉真是做不赢，收钱都收不赢。
怀了宝宝的真是很辛苦哦！
总评分:&妈币 + 20&
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我也是在家辉做的，不过还在等待结果中，我去的时候，没有一个人，前前后后就花了半个小时时间就搞定了。
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额，我哪天好多人。真不凑巧。
相信宝宝没事的~期待你的好消息
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一天天长大中。。。
妈币29593 &宝宝生日&地区:雨花区街道:左家塘街道积分26739&
唉，做妈的真不容易，我也差点去了家辉了，后来去省妇幼复查是低危，就没有去了
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妈币10783 &宝宝生日&地区:芙蓉区街道:积分11294&
是啊，一关一关的闯。我刚才也预约了玛丽亚的四维。6月25号。
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一天天长大中。。。
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sherry20192 发表于
回复 绝妙 的帖子
是啊，一关一关的闯。我刚才也预约了玛丽亚的四维。6月25号。 ...
我预约的是6月13号，希望宝宝一切健康。
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妈币53623 &宝宝生日&地区:雨花区街道:雨花亭街道积分136761&
sherry20192 发表于
4月6号在湘雅附二抽血检验早期唐筛，当时是13周+2天的样子赶着最后早唐的末班车。等了2周后拿到报告如 ...
开完单子后还附带送了一份保险，上面写明针对胎儿三条染色体的结果准确度为99%，要是孩子出生后一年内经诊断为唐氏儿将一次性赔偿20万RMB。——多少钱也买不来孩子的一生幸福……
给自己放一个长假！
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妈币3417 &宝宝生日&地区:开福区街道:新港镇积分3054&
我也是去做了这个无创，马上就要生了。一定要这个结果准确啊。
长沙这边的收费比其他城市高多了。
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妈币3417 &宝宝生日&地区:开福区街道:新港镇积分3054&
记得当时还有一个邵阳来的，十分之一类。抽血时，我还差点和她搞错了，当时那个心情啊。希望那个美妈也顺利啊。也不知道当时她的结果是什么。
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妈币10783 &宝宝生日&地区:芙蓉区街道:积分11294&
十分之一,蛮高的风险了.
无创的结果应该准吧,我同事也是做了,她已经生了崽崽蛮健康滴.昨天我去医院复查,医生也说结果蛮好.
八卦下我做无创产前DNA检测的经历，花了整整3000元！花钱买安心 ...
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注意！无创产前基因检查并非万能
& & & & & & & 无创产前基因检测（CNV）是通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险（21- 三体，18- 三体，13- 三体）。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点，现在已经在很多国家被广泛采用。& & & & & & & &传统的包括无创的血清学筛查和有创的。前者测得非整倍体的风险值，达到高危者进行后者。就我国来说目前血清学筛查的假阳性率为 5%，而检出率为 70% 左右。结果是金标准，但其最大的问题是有一定的致流产率。& & & & & & &近期来自美国华盛顿大学，基因科学系的 Snyder 教授发表在 NEMJ 的文章对 CNV 的假阳性原因进行了研究。& & & & & & &要理解 CNV 的假阳性的原因，首先要了解 CNV 的原理。人的血液中存在很多游离于细胞之外的 DNA（cfDNA），对于孕妇来说，大部分来自母体，小部分来自胎盘，也就是胎儿的 DNA。& & & & & & &这些游离 DNA 都是以小片段存在的，长度比较固定，因为它们都是围绕在核糖体上经过酶切得到的。通过第二代高通量测序技术测得每个片段的序列，分析其来自哪条染色体，分类后得到每条染色体的 DNA 量，与标准 DNA 量比较后得到相对量。一般来说母体的染色体均为二倍体，相对量的数量应近乎一致，如果某条染色体的数量超出正常，提示胎儿此条染色体为三倍体。统计方法使用 z-scores 法。& & & & & & 由此可知，影响游离 DNA 数量的情况都可以导致假阳性，如、双胞胎消失综合征、限制性胎盘嵌合体及技术原因等。本文主要探讨的是母系拷贝数变异，如果母亲某染色体上的一个区域出现拷贝数增加，将导致此条染色体 cfDNA 数量增加。& & & & & &研究人员随机选出了 4 位经证实的 CNV 假阳性患者，结果其中 2 位诊断为 18- 三体的患者存在 18 号染色体拷贝数变异。研究者分析了拷贝数变异对假阳性的具体影响，得出结论：变异的片段越大，对结果影响越大，整条染色体的变异系数越大，越会稀释拷贝数变异的影响。如果对 CNV 阳性者进行母系拷贝数变异的检测，也许可以通过数据处理矫正母系拷贝数变异的影响，使假阳性率降低。& & & & & &CNV 作为无创检查在精确度上完全超越血清学筛查，已经在高危人群中广泛使用，且已经有研究显示其在低危人群中也有很高的应用价值。有研究表明其在低危人群中预测第 21 对、18 对和 13 对染色体出现 3 体变异的假阳性率分别为 0.3%、0.2%、0.1%。& & & & & & 但其阳性预测值在第 18 和 21 对中分别只有 40% 和 45.5%，因为非整倍体本身发病率非常低。这样，对于 CNV 阳性者就必须进行后续的 B 超检查或有创检查。为了进一步提高 CNV 的阳性预测值，需要降低 CNV 的假阳性率。目前我国已经允许 CNV 应用于对 21- 三体的检测，随着技术的发展，相信 CNV 可以取代羊膜穿刺成为普遍应用的金标准。
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2.全国范围内都可以咨询。
3.病史尽可能详细
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