儿科学 - 儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断.
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儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断
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3秒自动关闭窗口武警二院脊髓性肌萎缩诊疗中心日 09:11来源： 作者：writer 字号:|
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&&&&联系邮箱：.cn 。进行性脊肌萎缩症怎么办SMA_百度知道
进行性脊肌萎缩症怎么办SMA
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：男孩，足月顺产，出生后较软其他一切正常，很聪明，能独坐，不能站。10个月在北大医院确诊进行性脊肌萎缩症，是这种病里最轻的。吃维生素B1,B12和东维力俩月因肠胃不好一直就没吃，期间感冒过3次，肠胃病2次，现在孩子16个月，每天按摩，锻炼进步较大。四肢力度增加了，原来驾着最多只能走2米，现在驾着能走50米左右。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助:1、孩子的病会不会恶化、反复 ？2、这3种药还吃吗？3、有什么更好的治疗或康复训练方法？4、中医治疗效果怎样？5、干细胞技术进展的怎样了？能治疗了吗？有些医院说有效果，如北京武警医院、干细胞移植中心——其他因素不确定。能用干细胞治疗吗？
提问者采纳
SMA是遗传性进行性疾病，一般随着年龄增长病情会进行性加重。你所述孩子是SMA中最轻一型，可以到成年。目前没有特效治疗，干细胞移植尚属实验阶段，未在临床应用（孙素真大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）河北省儿童医院孙素真
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脊髓性肌肉萎缩症（SMA)可以做PGD吗？_脊髓性肌肉萎缩症
状态：就诊前
咨询标题：脊髓性肌肉萎缩症（SMA)可以做PGD吗？
病情描述（主要症状、发病时间）：
陆大夫您好：我于2008年生过一个脊髓性肌肉萎缩症的患儿，于出生一个月后夭折。
曾经治疗情况和效果：
在孩子出生十几天的时候我们先后在北京儿童研究所和协和医院做了外周血基因检测，结果确诊是SMA.
想得到怎样的帮助：
我们现在想通过PGD进行避免可以吗？
化验、检查结果：报告单结果是SMN1基因外显子7纯合性缺失。
y***发表于
目前我们这里还做不了基因病的PGD，建议您咨询协和医院生殖中心医生。
祝您健康好孕！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
陆小溦大夫本人
状态：就诊前
陆大夫您好：
很高兴，也很期待看到了您的答复！谢谢您在百忙之中答复我。协和医院我也咨询了郁琦医生，他说也是不可以做的，但是我们问到湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院可以做的（就是卢光秀医生那里）好像也有点名气的。我们也想到那里去做的。但是听说是私人医院，我很担心，希望可以得到您的建议！
祝：您万事如意！
状态：就诊前
陆大夫您好：
还有一家就是中山大学附属第一医院生殖中心也是可以做的，但是好像是刚开始做的。我联系上了他们的一位研究员，他说要我把协和医院的基因标本拿给他才可以的，要我拿了坐飞机马上过去，我害怕标本在途中会发生变化，所以不敢拿，万一发生变化的话，我们以后做产前诊断也做不了了咋办！好矛盾！我看到陆大夫您有自修心里学的，您应该是可以理解我的心情的，我都不知道该怎么办！希望到到您的帮助。。。。
卢光琇教授那里和广州中山医都挺好的。基因标本的话，用冰袋保存带过去应该没问题的。如果量够的话，你们带一部分过去好了，也有保底的。
祝您健康好孕！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
陆小溦大夫本人
状态：就诊前
陆大夫您好：
您的回复我看到了。真的很感谢您。能得到您的指点，对我有很大的帮助。谢谢您在百忙之中回复我！
祝：工作顺利。
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不孕症诊治、心理疏导、优生优育计划生育指导、生殖遗传咨询；
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陆小溦，女，妇产科生殖医学专业硕士，主治医师，国家二级心理咨询师。主要从事不孕症诊治、辅助生育技术（...
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