目前，还没有奇迹般的自愈性肌营养不良病例。肌营养不良是一种先天性疾病，属于遗传性疾病。患有这种疾病的儿童无法彻底康复。肌营养不良的主要病理部位是骨骼肌，其病因是基因缺陷。患有这种疾病的儿童会出现肌肉萎缩和假性肥大，这会导致肌肉力量下降，甚至不能正常行走，丧失运动能力，生活自理能力。

对于肌营养不良，分类过于复杂，类型不同，发病年龄、主要症状、对寿命的影响也不同。对于肌营养不良症的治疗，目前主流的西医治疗方法比较单一，多采用激素治疗。但是，激素疗法可以说是伤敌一千，自伤八百。在服药的过程中，确实可以起到控制病情的作用，但是停药后，反而会加快麻痹的速度。长期使用激素会导致机体免疫力下降、骨质疏松、电解质紊乱、内分泌失调。

肌营养不良作为一种遗传性肌肉变性疾病，目前无法治愈，基因治疗药物也没有上市。目前，治疗大多以中医药为主，结合适当的康复训练，作为辅助治疗，可以改善症状，提高生活质量，延迟卧床时间，或实现步卧床，从而延长生命周期。

去年10月份的时候夏先生带着他4岁患病的孩子来到北京求医。

小夏（化名）患者4岁半。 他可以慢跑，跟不上他这个年纪的孩子。 他走路正常，但爬楼梯总是很累。 肌酸激酶 CK 超过30000。 每次感冒和发烧都需要住院以降低心肌酶。当地医生让孩子吃激素类药物，孩子爸爸很纠结。 他不知道要不要让孩子服用这种药物。 他也在网上查了很多知识，担心孩子的小副作用会造成太大的伤害。 也咨询了很多医生，说基因问题无药可救，当地医生也不建议吃药。 孩子的爸爸每天都精神崩溃，不愿意接受孩子的处境。

像夏先生孩子这样的患者我们接触的太多太多了，张志忠大夫在在面诊结束后根据孩子的这些症状以及舌诊反映出了孩子身体的种种问题针对性在“健脑止萎汤”方剂进行加减调整。

服用中药“健脑止萎汤”一个疗程后，患者的小跑不再那么慢，运动能力逐渐恢复。后来我又回到诊所取药，吃了两个疗程：爬楼梯不累了，比同龄的孩子还要活跃，身体也更强壮了。去复查肌酸激酶，从33,400减少到19,700。 三个疗程期间，一直没有发烧，还在巩固用药中……

张志忠大夫认为肌营养不良在中医来讲属于萎症，中医治疗本病临床辨证为急缓、虚实。凡因起病急骤，四肢无力，或突然麻木、肌肉萎缩不明显者，为属肺热损伤或湿热浸淫之实证。起病缓慢，进展缓慢，肢体弛缓，肌肉萎缩明显，属脾胃肝肾亏损之虚证。肺热伤津者，以清热润肺、濡养经脉为主; 湿热浸淫宜用清热燥湿、通利经脉，脾胃亏虚的要以健脾益气为主，肝肾亏损的要以补益肝肾为主，故此方剂选用“健脑止萎汤”。

那么中药“健脑止萎汤”治疗肌营养不良症与西药激素疗法相比有哪些优势呢？首先，“健脑止萎汤”没有副作用。纯中药制成，患者不会出现肥胖、免疫力下降、骨质疏松等问题。

对于肌营养不良症的治疗，中医药在治疗上有其独特的优势。 可减少肌酸激酶对肌肉组织的损害； 滋养骨髓，改善气血循环功能； 补肾益精，提高患者自身免疫力。 从而改善患者。 中医药仍在不断完善改进，优化。 相信在不久的将来，中医药能够突破肌营养不良治疗的难题，帮助更多的患者摆脱厄运。

▲邓铁涛（9.01）首届国医大师、国家级非物质文化遗产中医诊法代表性传承人，广州中医药大学终身教授，广州中医药大学第一附属医院中医内科创始人之一，现代著名中医学家。国家科技进步奖二等奖、中医药抗击非典特殊贡献奖、首届中医药传承特别贡献奖、中华中医药学会终身成就奖、新中国成立70周年纪念章获得者。（摄像 陈安琳）

每天18时，以案说医。医案是中医临床实践的记录，体现了诊疗过程中理、法、方、药的具体运用，是医家诊治疾病思维过程的表现。历代名家医案是中医药宝库中的瑰宝。我们推出【以案说医】栏目，以期传承精华，启迪我辈，共同进步。

患儿以“行走易跌倒、上楼困难4年余，加重1年”于2004年8月18日入院。

患儿1岁4个月时开始独立行走，但易跌倒，上楼困难，自幼很少跳动。

近一年来上楼更加困难，需家长帮助。

今年一月在四川大学华西第二医院诊断为：进行性肌营养不良，检查示：磷酸肌酸激酶 1210IU/L。

刻见：神清，精神疲倦，上楼困难，行走尚稳，咽部不适，汗多，纳一般，大便烂。构音不清，筋剔肉瞤，肢体肌肉萎缩乏力；舌质红，苔薄白，脉细数。

查体：右侧颈前可触及数个黄豆大小淋巴结，表面光滑，咽部稍充血，左侧扁桃体I度肿大。四肢关节无畸形，双侧肩胛部肌肉萎缩，右足轻度下垂，双侧腓肠肌假性肥大。四肢肌张力正常，双上肢肌力V级，双下肢肌力IV级，膝腱反射未引出，奥本海姆征（+），余病理反射未引出。

中医诊断：痿证（脾胃亏虚，精微不运）；

西医诊断：进行性肌营养不良。

辨为痿证，脾胃亏损型，治以补中益气汤加减。

处方：黄芪30克，防风5克，白术15克，党参20克，云苓15克，五爪龙30克，怀山药20克，柴胡6克，升麻6克，当归10克，陈皮3克，甘草5克，浮小麦30克。

服药后患者神清，精神可，肢体乏力较前减轻，仍汗出较多，二便正常。在前方基础上加大黄芪的用量至60克，防风用量加至10克。

服药后患者症状进一步好转，汗出明显减少，精神好，肢体乏力及肌肉跳动明显减轻。

肌营养不良症也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传性疾病，主要临床特征为骨骼肌的无力和萎缩，多是由肢体近端开始，呈两侧对称性进行性的肌肉无力和萎缩。

病因病机：祖国医学认为脾肾虚损，气血不足为该病主要病机。与中医肾、脾两脏关系最密切。肾主藏精为先天之本，先天遗传疾病多从肾去认识；脾主肌肉、恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，脾不运化，湿浊内生则出现肌肉假性肥大等。晚期多并发有心肌心功能的损害；胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，出现咳嗽，呼吸困难，痰多等证。脾肾虚损，累及心肺，心主血脉，肺主气，司呼吸。

辨证论治：根据脾肾相关理论指导进行辨证论治，常见证型及用药如下：

①脾肾两虚（脾肾虚损）。

证见：小腿或肩背肌肉假性肥大，四肢软弱，不能抬举，腰膝酸软，步履乏力，手臂无力难以握持，肌肉萎缩，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌质淡胖，苔少，脉沉迟。

主要用药：肉桂、熟附子、鹿角胶、熟地、杜仲、山茱萸、肉苁蓉、当归、党参、白术、紫河车、黄芪、川断、炙甘草。肌肉假性肥大加鳖甲、或土鳖虫。

证见：较晚学会走路，行走缓慢，鸭行步态，不能跑步，易于绊跌，肌肉萎缩无力，头晕耳鸣，腰膝酸软，可有肌病面容，或小腿或肩背肌肉假性肥大，舌红少苔，脉细数。

主要用药：山萸肉、怀山药、熟地、丹皮、茯苓、泽泻、当归、白芍、鹿角胶、紫河车、陈皮、杜仲、牛膝、川断。肌肉假性肥大加鳖甲，或土鳖虫，气虚加黄芪、党参之类益气健脾。

证见：肢体软弱无力，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，肌肉萎缩，最后可发生肢体挛缩，畸形。并有心悸气短，面色苍白无华，食少不化，舌体胖，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。

主要用药：熟地、牛膝、炒白术、首乌、杜仲、炙甘草、当归、党参、石斛、薏苡仁、白芍。肌肉假性肥大加土鳖虫、鳖甲。

方药特色：邓老治疗进行性肌营养不良效果显著。基本方：黄芪30～60克、防风3～6克、白术15克、鳖甲（先煎）30克、云茯苓10克、熟地24克、山萸肉12克、土鳖虫3克、丹皮10克、怀山60克、菟丝子15克、楮实子15克。

本案患者构音不清，筋剔肉瞤，肢体肌肉萎缩乏力；舌质红，苔薄白，脉细数。辨为痿证，脾胃亏损、精微不运，治以补中益气汤加减。补中益气汤补中益气、强肌健力；肌束振颤属中医风证范畴，故加防风以风治风；汗出较多加浮小麦敛虚汗，且防风与方中黄芪、白术相配组成玉屏风散亦有补气固卫止汗作用。

（本案编写：黄子天 邱仕君）

【来源：《邓铁涛医案集》，邓铁涛著，国医大师邓铁涛师承团队整理，2019.12，广东科技出版社】

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

肌营养不良症具有遗传性，大多数患者在儿童期或十几岁时开始出现症状，但不同类型的遗传方式、始发年龄、发病率均有所差异

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

 较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

《舒肌止萎汤》主要治疗原则是健脾益气、滋补肝肾、生肌止萎、强筋壮骨，并结合中医一人一方，对症下药中医将其列为“痿症”范畴，应以补气活血、健脾益肾、生肌止萎、强筋壮骨为原则，遵此原则配方，再配以综合调治，起到控制病情进展、改善症状的目的，并能使 CPK下降。