一个罕见的病例，我放在骨科版里，可惜知道的人很少，看看儿科的战友可否发表高见：

我前日遇到的一个患者，15岁，男性。从5岁起走路足跟抬起，不能着地，随着身体发育，身高增加后，越来越严重。跟腱吊紧，双足足尖着地方可行走，双踝关节不能背曲，9岁时做了双侧跟腱延长手术后，双足跟可以着地，行走正常，但是随着身高的增加，跟腱再度吊起，越发严重，并且出现颈后肌肉收紧，头向后仰，行走时需用手托住头后枕部方能使头部直立。双侧肩胛骨也内收外旋不能放松。具体形态如下图。
体检：形体较瘦，智力正常，言语清晰。心脏无杂音。桡骨膜反射，肱二头肌反射，膝腱反射，跟腱反射均未引出。深浅感觉均正常。

仔细体检排除：马凡综合症。

仔细体检排除：马凡综合症。

syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

　　马凡氏综合症有哪些临床表现？

　　1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　如何诊断及治疗马凡氏综合症？

　　马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

5岁发病,男性,以跟腱挛缩为首发表现,渐出现腹部前凸，脑后仰,呈鸭型步态,翼状肩,但智力正常,要考虑进行性肌营养不良(假性肥大性)可能.建议完善血清酶学、肌肉活检、心电图、肌电图等检查。

Emery-Dreifuss肌病的典型特征是肩部、上臂和小腿部肌群衰弱。另一个明显特点是在肌病早期过程中就出现肘部、颈部和脚跟部挛缩。要重视的是，在最后还会出现一种称为传导阻滞的心脏病，该症状是Emery-Dreifuss肌病的一个共有特征，需要对心脏情况监控。

最普通的形式是通过X染色体连锁遗传，但也会通过显性遗传，并且有非常少的情况是隐性遗传。尽管有三种不同的遗传方式，但症状几乎都无法区别。

已有研究证明EDMD是由基因缺陷所致。所缺陷的基因能产生一种称为emerin的蛋白质，这种蛋白质通常位于细胞核（位于细胞中心，其内含有染色体）的核膜上。
目前还不清楚细胞核膜Emerin基因的缺失如何导致肌病。一些研究人员认为emerin的缺失干扰了细胞分裂后核膜的重组，从而导致细胞衰弱或死亡。
在常染色体显性和隐性遗传的两类Emery-Dreifuss肌病中，缺陷基因包含了两种关系很近的蛋白质的编码信息，这两种被称为lamin
A和lamin C的蛋白质也存在于细胞核膜上。
同样，还不清楚amin A和lamin C蛋白质引发肌病的机制，但一些研究者认为缺少lamin蛋白质会使核膜变得不稳定，从而导致肌肉衰弱。
另一个需解决的问题是：尽管emerin基因和lamin蛋白质在身体大多数组织中都存在。但该肌病仅发生于骨骼肌和心肌。

通常EDMD的症状在十岁前就能显现出来，但病情发展较慢。初期因为脚后跟的阿基里斯腱僵硬，走路只能点着脚走，同时，肘关节活动不灵活，并有肌肉挛缩现象，使得臂、颈、脚后跟、脊背活动困难。随着病情的进一步发展，肌肉衰弱的症状会更明显，但一般不会太严重。而传导阻塞性心脏病一般到二十岁或早些才表现出来，会危及生命，必要时需植入起搏器。携有EDMDX染色体的女性也会患这种心脏病，且发病率随年龄增加而增加，但是不会出现肌肉挛缩和衰弱症状。这种肌病不会影响智力发育。

5.4 EDMD的症状总结和治疗方案

-肌肉挛缩：在EDMD的发病早期就会出现肌肉挛缩症状，这种症状容易恶化，即使肌肉衰弱程度不变。防止肌肉挛缩很难，但坚持适当强度的理疗对延缓病情恶化很有帮助。手术治疗的效果不是很好，因为这种病症常常会复发。
-传导阻滞性心脏病：当生物电脉冲在上下心室间相互传递不畅造成心律不齐时就会发生心脏传导性阻塞。这种传导阻滞会导致突发性心搏停止。三十岁后，这种心脏病会有不同程度的恶化。
幸运的是做个心电图扫描就能很容易地发现这种病，而起搏器的植入就能较好地保障生命的延续。但植入起搏器有时会引发慢性心力衰竭，需用药物防治。患有EDMD的病人要进行定期检查。

Duchenne型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传。起病初为上楼梯、或从地上爬起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力。
DMD的临床诊断依据：①一般在5岁以前发病；②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；③体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；④血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺如；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧病情进行性加重。

Becker型肌营养不良（BMD）呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，病情呈良性发展。
BMD的临床诊断依据：①一般10岁左右发病；②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；③体查无肌颤，无感觉障碍；④血清CK增高数十或数百倍；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检：肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，随着病程的发展出现不同程度的结缔组织与脂肪组织代偿增生；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧病程呈良性过程。

面肩肱型肌营养不良（FSHD）呈染色体显性遗传，病情进展缓慢，以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征。
FSHD的诊断标准：①儿童或青少年期发病；②临床特点为面肌、肩带肌和上臂肌无力和肌萎缩；③体查有特殊的面部表情缺如；④半数的病人血清CK水平中度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检呈肌源性损害；⑦有家族史，呈染色体显性遗传；⑧病程进展缓慢。

肢带型肌营养不良（LGMD）分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式，遗传异质性强。LGMD的共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力，发病年龄越晚，病情越可能良性的。
LGMD的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床特点为四肢近端肌无力和萎缩；③体查可见肢体近端肌肉萎缩，可伴有假性肥大；④血清CK明显增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检呈肌源性损害；⑦有家族史，呈染色体显性或隐性遗传；⑧病程进展快慢不一。

Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）是一种罕见的良性的遗传性肌病，呈X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传，病情发展缓慢，早期出现肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形，肱腓型分布的肌肉无力和萎缩。该病分为EDMDⅠ和EDMDⅡ型。
EDMDⅠ型的临床诊断标准：①多见于儿童；②缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；③体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩，肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形；④血清CK中度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧呈良性进程。
EDMDⅡ型的临床诊断标准：①10岁以后发病；②缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；③体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩；④血清CK正常或轻度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧呈良性进程。

先天性肌营养不良（CMD）呈常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一组疾病。
CMD的临床诊断标准：①出生时或生后数月内发病；②临床表现为肌无力，肌张力低下；③体查可见四肢肌无力和肌张力低下；关节挛缩；④血清CK出现不同程度的增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈常染色体隐性遗传；⑧病情稳定，部分病人呈缓慢加重趋势。

远端型肌营养不良呈常染色体显性遗传，是以对称性四肢远端肌无力为主要表现的一组少见的肌肉疾病。
远端型肌营养不良的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床表现为四肢远端的肌无力和萎缩；③体查无肌强直和感觉障碍；④血清肌酶增高；⑤肌电图为肌源性损害；⑥肌肉活检为肌源性损害；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情缓慢进展。

眼咽型肌营养不良（OPMD）呈常染色体显性遗传，发病年龄晚，临床以进行性加重的睑下垂、吞咽困难和四肢无力为特征，病情进行性加重。
OPMD的临床诊断标准：①一般50岁左右发病；②临床表现为进行性加重的睑下垂、吞咽困难、发音困难；③体查可见眼肌、咽部肌的无力和萎缩；④血清CK正常或轻度升高；⑤肌电图为肌源性损害；⑥肌肉活检为肌源性损害，可见核内包涵物；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情进行性加重。

强直性肌营养不良（DM）呈常染色体显性遗传，起病隐匿，多发生在青春后期，除了进行性肌无力，肌萎缩和肌强直外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
DM的临床诊断标准：①青春后期发病；②临床表现为肌无力、肌萎缩和肌强直；③体查可见手和足部无力、肌萎缩和肌强直，“斧状脸”，“鹅颈”；④血清肌酶活性正常；⑤肌电图显示肌强直电位；⑥肌肉活检为肌源性损害，可见核内包涵物；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情进行性加重。

脊肌萎缩症呈常染色体隐性遗传，临床主要表现为下运动神经元性进行性对称性肌肉无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。根据发病年龄不同，SMA可分为SMAⅠ、SMAⅡ、SMAⅢ、SMAⅣ和SMAⅤ型。
SMA的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床主要表现为进行性四肢迟缓性瘫痪、肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢；③体查可见四肢近端肌肉萎缩，无感觉障碍；④血清CK正常或轻度增高；⑤肌电图为神经源性损害；⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩；⑦有家族史，呈常染色体隐性遗传；⑧病情进行性加重。

腓骨肌萎缩症呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床表现为双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形。临床上依据电生理和病理改变分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索变性型（CMT2）。
CMT的临床诊断标准：①青少年起病；②临床主要表现为双下肢对称性肌无力、萎缩；③体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍；④血清肌酶正常；⑤肌电图为神经源性损害；⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘改变或轻度轴索变性；⑦有家族史，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传；⑧病情进行性加重。

Emery-Dreifuss肌病的典型特征是肩部、上臂和小腿部肌群衰弱。另一个明显特点是在肌病早期过程中就出现肘部、颈部和脚跟部挛缩。要重视的是，在最后还会出现一种称为传导阻滞的心脏病，该症状是Emery-Dreifuss肌病的一个共有特征，需要对心脏情况监控。

最普通的形式是通过X染色体连锁遗传，但也会通过显性遗传，并且有非常少的情况是隐性遗传。尽管有三种不同的遗传方式，但症状几乎都无法区别。

已有研究证明EDMD是由基因缺陷所致。所缺陷的基因能产生一种称为emerin的蛋白质，这种蛋白质通常位于细胞核（位于细胞中心，其内含有染色体）的核膜上。
目前还不清楚细胞核膜Emerin基因的缺失如何导致肌病。一些研究人员认为emerin的缺失干扰了细胞分裂后核膜的重组，从而导致细胞衰弱或死亡。
在常染色体显性和隐性遗传的两类Emery-Dreifuss肌病中，缺陷基因包含了两种关系很近的蛋白质的编码信息，这两种被称为lamin
A和lamin C的蛋白质也存在于细胞核膜上。
同样，还不清楚amin A和lamin C蛋白质引发肌病的机制，但一些研究者认为缺少lamin蛋白质会使核膜变得不稳定，从而导致肌肉衰弱。
另一个需解决的问题是：尽管emerin基因和lamin蛋白质在身体大多数组织中都存在。但该肌病仅发生于骨骼肌和心肌。

通常EDMD的症状在十岁前就能显现出来，但病情发展较慢。初期因为脚后跟的阿基里斯腱僵硬，走路只能点着脚走，同时，肘关节活动不灵活，并有肌肉挛缩现象，使得臂、颈、脚后跟、脊背活动困难。随着病情的进一步发展，肌肉衰弱的症状会更明显，但一般不会太严重。而传导阻塞性心脏病一般到二十岁或早些才表现出来，会危及生命，必要时需植入起搏器。携有EDMDX染色体的女性也会患这种心脏病，且发病率随年龄增加而增加，但是不会出现肌肉挛缩和衰弱症状。这种肌病不会影响智力发育。

-肌肉挛缩：在EDMD的发病早期就会出现肌肉挛缩症状，这种症状容易恶化，即使肌肉衰弱程度不变。防止肌肉挛缩很难，但坚持适当强度的理疗对延缓病情恶化很有帮助。手术治疗的效果不是很好，因为这种病症常常会复发。
-传导阻滞性心脏病：当生物电脉冲在上下心室间相互传递不畅造成心律不齐时就会发生心脏传导性阻塞。这种传导阻滞会导致突发性心搏停止。三十岁后，这种心脏病会有不同程度的恶化。
幸运的是做个心电图扫描就能很容易地发现这种病，而起搏器的植入就能较好地保障生命的延续。但植入起搏器有时会引发慢性心力衰竭，需用药物防治。患有EDMD的病人要进行定期检查。

很像这种疾病，我已经让患者父母带其去做进一步检查。

不好意思，我问一下，这个病该到儿内看还是儿骨看？要不要上报？

应该是到神经内科看吧,我想.儿科也可以.骨科也可以,手术就在骨科做的.这个病涉及到的科室比较多.

进行性肌营养不良是一种基因缺陷导致的疾病，它会导致患者出现肌肉无力和肌肉萎缩的症状，甚至引起患者残疾以及死亡，这种疾病无法彻底治愈。

我们只能够延缓病情的进展，以提高患者的生活质量，延长患者的生命周期。这种疾病是一种危害性非常大的先天性疾病，它的病情非常的复杂，会严重影响患者正常的生活，甚至对患者的生命造成威胁，所以发现病情后，我们千万不能疏忽大意，应该尽早的进行规范系统的治疗，以尽量减轻疾病对本身的影响。疾病发展到晚期，患者多半会出现肢体伤残的情况，而且由于呼吸道平滑肌萎缩，还会造成呼吸衰竭，这样就会严重危害患者的生命安全。

肌张力低下指阻抗降低，并常常伴有过度伸展及减弱。