（别名：染色体分析）
　　常用的正常和异常的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 ;1～22 常染色体序号;X，Y ;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷　 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 　 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。...[][]
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　　一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。
指标解读结果
　　男性：46，XY；　　女性：46，XX。
　　1、性数目和形态异常　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，畸形低位、高、、、、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、及智力可能有轻度缺陷等。　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。　　（4） 患者既有睾丸又有组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。　　综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。　　2、常染色体数目及形态异常　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患，多数难活至成年。　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。　　学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4，500，多在时或产后即死亡。有多种畸形。　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于、儿或生后不久死亡的新生儿。　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在中见到。　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。　　3.常染色体结构异常　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有，，生活能力差，常早亡。　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈，、严重的精神及运动障碍，发作等，属少见病例。　　（3）18P-综合征偶有成活者。
导致该异常结果可能疾病为：
　　检查过程：抽　　抽血检查一般采血，由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的，抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升。
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