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你好，我想咨询一下红细胞脆性试验 项目代码：RBC-BT
52.0%是不是地地中海贫血呢？_地中海贫血
状态：就诊前
咨询标题：你好，我想咨询一下红细胞脆性试验 项目代码：RBC-BT
52.0%是不是地地中海贫血呢？
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
c***发表于
单凭此项目不能诊断地中海贫血。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
杨洪涌大夫本人
状态：就诊前
医生你好：我去婚检检查出红细胞总数RBC是5.03，血红蛋白HGB是108，平均红细胞体积MCV是71.4，平均红细胞血红蛋白量MCHC 301.2,血小板总数PLT是316，然后又去中山三院检查出每克HB的G6PD活性、项目代码：G6/HB1
结果是7922.70MU/G
97.4,血红蛋白A2
HB A2 2.6都显示正常，红细胞脆性试验 RBC-BT
但是医院说还不确定是地中海贫血，难道一定要用基因测试才能真正的确认吗？医生，请问这些情况能说明是地中海贫血吗？还有地中海贫血能生小孩吗？小孩生出来能正常吗？
为了确诊，最好能查地贫基因。轻型或亚临床型地贫病人可以生育，但有可遗传给下一代。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
杨洪涌大夫本人
停诊:因到外地出差，日周五下午至日上午，杨洪涌医生停诊。此前（包括8月5、6日周二、三上午）、此后（包括8月15日周五下午）各次门、特诊照常；特此敬告各位朋友，并对于由此给您带来不便，深表歉意！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
杨洪涌大夫本人 发表于
停诊:因出差开会，日周五下午杨洪涌医生停诊1次。此前（包括8月19、20日周二、三上午）、此后（包括8月26、27日上午）各次门、特诊照常；特此敬告各位朋友，并对于由此给您带来不便，深表歉意！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
杨洪涌大夫本人 发表于
停诊:因出差参加重要会议，日周二上午杨洪涌医生停诊1次。此前（包括8月29日周五下午）、此后（包括9月3日周三上午）各次门、特诊照常；特此敬告各位朋友，并对于由此给您带来不便，深表歉意！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
杨洪涌大夫本人 发表于
停诊:因出差参加重要会议，日周二上午杨洪涌医生停诊1次。此前（包括8月29日周五下午）、此后（包括9月3日周三上午、9月5日周五下午）各次门、特诊照常；特此敬告各位朋友，并对于由此给您带来不便，深表歉意！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
杨洪涌大夫本人 发表于
停诊:按照医院2014年国庆期间工作安排，10月1日周三上午杨洪涌医生停诊1次。此前（包括9月30日周二上午）、此后（包括10月3日周五下午、10月7日周二上午、10月8日周三上午）各次门、特诊照常；其中10月3日、7日属法定节假日，无法电话或上网预约，请来诊的各位朋友到医院挂号处现场挂号。特此敬告，并对于由此给您带来不便，深表歉意！
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
杨洪涌大夫本人 发表于
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投诉说明：（200个汉字以内）
杨洪涌大夫的信息
血液病、胃肠、肝胆病、疲劳综合症、血栓性疾病
杨洪涌，男，医学博士，毕业于广州中医药大学。现任广州中医药大学教授、主任中医师，博士生导师，国家重点...
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＞＞＞地中海贫血症是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方..
地中海贫血症是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是
A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经基因治疗(将正常基因导入患者造血干细胞)，不会将致病基因遗传给后代
题型：单选题难度：中档来源：0103
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据魔方格专家权威分析，试题“地中海贫血症是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“地中海贫血症是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方..”考查相似的试题有：
75232108165811351086337971269741你好，我们之前去做婚检，女方收到一份《地贫初筛阳性告知书》，真的是得了地中海贫血了吗_育儿问答_宝宝树
你好，我们之前去做婚检，女方收到一份《地贫初筛阳性告知书》，真的是得了地中海贫血了吗
你好，我们之前去做，女方收到一份《地贫初筛阳性告知书》，真的是确诊为地中海了吗？好害怕，该怎么办？请专家告知
当时年龄：
还没有宝宝
来自：网页;
那就是有了，要做进一步详细的检查。
最佳回答者：
这只是个初步的，你要想确定就到大再去复查一次
亲不妨再到正规下呢
去大再查一次确诊一下。
可以去复查一下。去大
如果担心 可以在去大点医院看下 没有事的中医纯中药特色疗法，疗程短疗效显著，无毒副作用，能有效治疗各种血液病，详情请拨打4
&&石家庄血液病肿瘤研究所 >>
>> 一个重度地中海贫血患者能活多久?你知道吗?
一个重度地中海贫血患者能活多久?你知道吗?
添加时间： 15:57:48 来源：血研所 本站编辑：
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&&& 地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。然对于一个重度地中海贫血患者能活多久?你知道吗?以下就为你介绍。&&& &&&警!再生障碍性贫血能治好吗?&
&&& 一般人有时不喜欢直接问起这个问题，但对于地中海贫血的病人及其家长却常常问自己这个问题。事实上，现在地中海贫血患者活得越来越久，藉由近来最进步的治疗，这些小孩可以象一般正常的小孩一样活着。但在一些发展中国家，因为经济的原因，许多家长不能规律的给小孩输血和应用除铁药物，使重度地中海贫血的患者往往活不到二十岁。&&& &&&再生障碍性贫血与白血病有何区别,当患上再障&&
&&& 石家庄血液病肿瘤研究所专家提醒，许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。
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冀卫网审字（2012）第38号你好；我想请问一下地中海贫血现在可以救吗_百度知道
问:你好；我想请问一下地中海贫血现在可以救吗
来自山东医学高等专科学校附属医院（肝胆病医院）
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 铁鳌合剂常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF &1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[1]
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想...
什么参数是80？目前孩子产检正常吗？
指导意见：
你好 这个情况是要进行检查确定的 以上存在一定的遗传概率的。
病情分析：
您好！地中海贫血您能到现在，说明不严重，一般不必住院治疗，也就不存在...
意见建议：你好，你有没有搞错，这个DPT结果是反应百日咳、白喉、破伤风混合疫苗简称百...
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