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3个孩子都得这个病去世4 医生提醒：地中海贫血可以进行基因检测
　　浙江在线7月12日讯 前不久有媒体报道，一对80后夫妻为了拯救身患重症地中海贫血的女儿，连续生了3个儿子来给女儿做骨髓配型。　　“两孩”时代到来，家长们对孩子的健康也格外关心。昨天，记者从嘉兴市妇幼保健院了解到，地中海贫血患者并不少见，地中海贫血的基因携带者更多，且多发于广东、广西、四川等地，在嘉兴也有一定比例。　　3个孩子因地贫去世　　几天前，嘉兴市妇保院遗传咨询门诊来了一名求助者，朱某(化名)43岁，和丈夫都是外地人，曾生育了3个孩子，都因为地中海贫血去世，其中一个孩子出生2个月后就一直靠输血治疗。　　夫妻二人来妇保院想咨询再生育问题，医生了解情况后，建议两个人都做一个地中海贫血基因检测。检测结果出来之后，朱某和丈夫才知道，两人都是地中海贫血基因的携带者，这也是造成3个孩子患病去世的主要原因。　　“像他们这种情况，我们建议怀孕后针对地中海贫血做一个产前诊断。”产前诊断中心副主任刘晓丹说，地中海贫血是一种单基因隐性遗传病，如果夫妻双方都携带该基因，理论上有1/4的几率会生一个发病的孩子，而且从临床来看，概率可能还要更高。　　地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前还没有成熟的治疗方法。“表现症状和贫血一样，比如面色苍白、食欲不好等，轻度的可能没有症状，严重者会死亡，需要定期输血治疗，但维持的时间不会太长。”刘晓丹表示，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用昂贵，结局也不一定好。　　孕前可进行基因检测　　记者了解到，今年开始，针对地中海贫血，市妇保院产前诊断中心可以借助基因检测手段进行筛查和诊断。“目前，我们已经做了将近100例地中海贫血基因检测，有40多例都携带有地中海贫血基因。”刘晓丹说，以前认为地中海贫血多发于两广、云贵川等地区，很少有人做过本地的数据调查，但从已有数据来看，嘉兴地中海贫血基因携带者也占有一定比例。　　本地人地中海贫血携带者的发现，更多是家长发现孩子有贫血症状，或者孩子体检发现小细胞低色素贫血，来医院就诊之后，医生排除了缺铁性贫血，于是怀疑是地中海贫血，再追溯到孩子的父母，检测发现父母是地中海贫血基因的携带者。　　“在我国每年1600万新生儿中，有3%到10%携带家族遗传病，他们当中多数身体残疾、智力障碍、生活不能自理、终身服药和治疗，有的甚至死亡。”刘晓丹建议，一直都有贫血的症状，尤其是有贫血家族史或者治疗过但是效果不是很好的人，在怀孕前或者婚前可以进行地中海贫血基因检测。　　“如果经济条件允许，夫妻双方在孕前可以进行14项单基因遗传病携带者基因的整体检测，包括地中海贫血、遗传性非综合征型耳聋、脊髓性肌萎缩等，如果双方同为携带者，在孕期再进行产前诊断和遗传咨询。”
地中海贫血;基因检测
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