多发性硬化症是最常见的中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病之一，其病灶多分布于视神经、脑室周围白质、胼胝体、脑干、小脑、颈段脊髓白质等，随着病情进展最终可导致患者肌肉协调性丧失、视力减弱和功能丧失。该病的病因不明，治疗以药物治疗为主。就诊科室：
神经内科
是否医保：
是
英文名称：
multiple sclerosis
疾病别称：
多发性硬化
是否常见：
是
是否遗传：
具有家族遗传倾向
并发疾病：
类风湿综合征、干燥综合征、重症肌无力
治疗周期：
长期持续性治疗
临床症状：
视力障碍、运动障碍、乏力、认知障碍、情感障碍、疼痛
好发人群：
吸烟人群、有家族史者、高纬度地区人群
常用药物：
甲泼尼龙、干扰素B1a、特立氟胺、米托蒽醌、那他珠单抗
常用检查：
头部核磁、脑脊液检查、诱发电位检查
疾病分类复发缓解型以反复发作缓解为临床特征，发病初期约85％的多发性硬化症患者属于这一类型。继发进展型病初为复发缓解型，经过数年至数十年的时间有75％～85％的复发缓解型患者会出现持续进展，临床发作次数虽然减少，但神经功能残疾却逐渐加重。原发进展型起病隐匿，无明显的临床发作，表现为逐渐进展的神经功能残疾，10％～15％患者属此型。进展复发型起病隐匿，神经功能残疾逐渐进展，在此背景上出现少量的急性发作，此型不到5％。多发性硬化症的病因目前尚不明确，其本质上是一种自身免疫性疾病，自身免疫反应、病毒感染、环境因素和遗传基因易感性可能共同参与了本病的发病。此外，维生素D缺乏、日照不足和吸烟可能会诱发疾病发生。主要病因自身免疫反应多发性硬化症是自身免疫性疾病，某些诱因激发自身反应性T细胞介导的免疫性炎症，自身免疫系统攻击自身组织导致轴索断裂、缺失和脑萎缩，患者出现神经功能残疾。病毒感染多发性硬化症患者在疾病早期血清抗EB病毒抗体的阳性率较正常人群高，而且脑组织的多发性硬化斑块中EB病毒抗原表达水平较高。环境因素据调查显示离赤道越远本病的发病率越高，15岁前从多发性硬化症高发病的地区移民到低发病的地区，发病率明显降低。遗传基因易感性多发性硬化症患者的一级亲属发病的风险约为正常人群的7倍，研究显示单卵双生的共患率比双卵双生的共患率显著提高。诱发因素维生素D缺乏高水平维生素D可以降低罹患多发性硬化症的风险，甚至发现使用维生素D可减少多发性硬化的复发，所以缺乏维生素D可能会诱发本病。日照不足高纬度地区日照不足可能会诱发本病。吸烟吸烟可能会诱发多发性硬化症，增加复发风险。流行病学好发人群吸烟人群吸烟会增加多发性硬化症的患病风险。有家族史者多发性硬化症患者的一级亲属发病的风险约为正常人群的7倍。高纬度地区人群据调查显示，离赤道越远本病的发病率越高。多发性硬化症的症状累及全身多个系统，典型症状包括视力障碍、运动障碍、乏力、认知和情感障碍、疼痛等，还有部分人群出现自主神经功能障碍、眼球活动障碍、小脑症状、发作性症状、热不耐受等。典型症状视力障碍通常急性起病，单眼受累多见，表现为视力减退、色觉缺失、眼球活动时疼痛，少数患者会出现一过性闪光感或眼前黑影遮挡，持续数小时至数月。运动障碍可以出现偏瘫、截瘫和四肢瘫，运动症状往往伴随着肌张力增高和腱反射亢进、病理反射的出现。乏力疲乏感是患者最常见的表现之一，75％的患者有乏力主诉，表现为倦怠感、体力下降或精神萎靡不振，以致影响到日常事务的处理。认知障碍包括信息处理、注意力集中和抽象能力、操作能力、词语记忆能力减退等，皮质性失语、失用和失认少见，早期常有言语流畅性和词汇记忆障碍、阅读困难等表现。情感障碍包括焦虑、抑郁、双相情感障碍以及情感失禁等。发作性症状较少见有三叉神经痛、发作性言语障碍和共济失调、痛性痉挛、发作性瘙痒等，痛性痉挛一般在多发性硬化急性发作后的恢复期多见。感觉异常患者可能会出现浅感觉障碍，如肢体、躯干或面部针刺麻木感，异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感或尖锐烧灼样疼痛以及定位不明确的感觉异常。其他症状自主神经功能障碍最常见的是膀胱、直肠功能和性功能障碍，尿失禁、尿潴留及便秘常见。小脑症状有各种形式的眼球震颤、眩晕、步态不稳，随病程进展，患者可出现严重的意向性震颤、协调困难、躯干共济失调、轮替动作不能和吟诗样言语。精神症状多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁，部分患者出现喜悦、兴奋以及强笑强哭、重复语言等表现。并发症颅脑病变当病变累及大脑时，常表现为欣快感、情绪易于冲动、痴呆、失语、认知障碍及癫痫发作。视觉障碍因急性症状视力低下、视野狭窄等造成一时性的视力障碍，在临床上一部分治愈，而另一部分慢性化，导致视神经萎缩或眼底出现症状，甚至失明，由于眼球运动障碍出现复视或脑干、小脑的障碍引起眼震。当患者无明显诱因出现视力障碍、运动障碍、乏力、认知和情感障碍、疼痛等症状时，及时就诊，结合患者病史、临床症状及头部核磁见脑白质两处以上病灶一般可确诊，临床诊断中注意和感染性脑白质病变、肉芽肿性脑白质病变、遗传代谢性脑白质病变、肿瘤性脑白质病变等相鉴别。就医指征当无明显诱因出现视力障碍、运动障碍、乏力、认知和情感障碍、疼痛等症状，需要及时就医。多发性硬化症患者发作频繁、神经功能减弱时应及时就医。当多发性硬化症患者急性发作，出现肢体活动障碍、尿潴留、痉挛发作的情况，应立即就医。就诊科室若患者发生视力障碍、运动障碍、乏力，出现肢体活动障碍等症状时，优先考虑去神经内科就诊。医生询问病情需要做的检查头部核磁检查该检查对诊断多发性硬化症敏感性高，它能检出多发性硬化患者的亚临床病灶。每次发作常能在核磁中发现新的病灶，所以核磁被普遍用于疾病的监测和随访。脑脊液检查检查急性期脑脊液细胞数可轻至中度增高，一般不超过50×10^6/L，以淋巴细胞为主。蛋白质可轻度增高，并以球蛋白增高为主。出现特异性的寡克隆带和IgG指数增高，提示鞘内中枢神经系统的免疫反应。诱发电位检查应用视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位和体感诱发电位，分别能检出视神经、听神经和周围神经传入中枢通路的亚临床病变。诊断标准鉴别诊断播散性脑脊髓炎是一种广泛散在性病损的急性疾病，具有自限性，多为单一病程。但该病常有发热、木僵和昏迷，这些特征在多发性硬化很少见。系统性红斑狼疮和其他少见的自身免疫性疾病如混合性结缔组织病、舍格伦综合征、硬皮征、原发性胆汁性肝硬化，在中枢神经白质可有多个病灶。多发性硬化症的治疗主要是药物治疗，包括急性发作期的治疗、缓解期的治疗及对症治疗，一般不采取手术治疗。治疗周期多发性硬化症需要长期持续性治疗。药物治疗糖皮质激素其是急性发作的首选治疗，一般4～6周为一疗程，能促进急性发病患者的神经恢复，但不能改变疾病的进展趋势。干扰素其是缓解期的一线用药，通过抑制T淋巴细胞激活，减少炎细胞穿透血-脑屏障进入中枢系统发挥作用。常见不良反应有发热、乏力、出汗等流感样症状，及注射局部红肿、疼痛，禁用于妊娠及哺乳期妇女。特立氟胺常用于复发型多发性硬化患者，能有效降低复发率。常见不良反应有腹泻、呕吐、脱发，禁用于妊娠、哺乳期妇女及肝功能异常者。米托蒽醌主要作用为延缓神经功能障碍，常用于复发型多发性硬化患者，常见不良反应有肝功能异常、恶心、呕吐。那他珠单抗主要通过抑制炎细胞穿透血脑屏障进入中枢系统发挥作用，常用于对其他药物治疗效果不佳的患者。手术治疗该病一般不采取手术治疗。其他治疗该病可导致肢体痉挛、疼痛、疲劳等，需要进行对症治疗。急性疼痛时可以使用卡马西平或苯妥英钠，慢性疼痛可以用巴氯芬和替扎尼定等治疗。乏力、疲劳者可以使用金刚烷胺治疗，行走困难者可以使用达方吡啶治疗。抑郁、焦虑者可以用5-羟色胺再摄取抑制剂等抗抑郁，辅以心理辅导治疗。膀胱功能障碍者可以使用抗胆碱药物解除尿道痉挛，改善储尿功能。多数多发性硬化症患者预后较好，但一般不可治愈，病后存活期一般可达30年左右。如出现锥体系或小脑功能障碍，预后较差。约50%患者可出现轻度肢体功能障碍，每半年复查头部核磁明确有无新发病灶。能否治愈多发性硬化症患者一般不可治愈。能活多久患者确诊后存活期一般可达30年左右。后遗症约50%患者可出现轻度肢体功能障碍，往往会出现行走不稳、步态异常、精细动作笨拙等感觉性共济失调表现。复诊患者每半年需复查头部核磁，明确有无新发病灶。多发性硬化症患者的饮食应以延缓患者病情进展和促进症状减轻为主，需要合理、均衡地分配各种营养物质，忌食辛辣、鱼虾、浓茶、咖啡、烟酒等。饮食调理忌食辛辣食品，辛辣食品多食易生燥热，使内脏热毒蕴结，从而使本病症状加重。多食用富含维生素D的食物，如香菇、蛋黄、牛奶、鱼类等。忌烟酒，含酒饮食如酒酿、药酒等均不宜饮用。忌浓茶、咖啡，因为浓茶、咖啡有提神醒脑的作用，使精神紧张。宜多食用含维生素B丰富的食物，多食水果和新鲜蔬菜。多发性硬化症患者的护理以提高患者生存质量、延长缓解期、缩短复发期为主，日常生活中注意患者睡眠质量及适度运动，定期复查头部核磁监测病情有无进展，同时也要注意对患者进行心理疏导。日常护理病情监测多发性硬化症患者应半年复查一次头部核磁，监测病情有无进展。平时注意观察疼痛、疲劳、焦虑等症状有无缓解，加重者需要及时就医。心理护理在生活中患者家属应多关心患者的感受，患者可跟家属多表达内心想法，及时进行心理疏导，说出其不适感以对症治疗。特殊注意事项对于合并其他免疫及周围神经疾病的患者，应注意合并症的治疗，避免进行性恶化。多发性硬化症的预防关键在于早期筛查，对于有高危因素的患者应定期体检，明确有无脑部病变。同时避免诱发疾病，提高自身免疫力，养成良好的生活、饮食习惯，保持轻松、愉悦的心情，有助于预防疾病。早期筛查有高危因素的患者每年定期体检，通过头部核磁明确有无病变。预防措施参考文献[1]林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学.上册[M].第15版.北京:人民卫生出版社,2017:2748-2752.[2]汤美安,潘云峰.风湿性疾病症状鉴别诊断学[M].北京:科学出版社,2009:554-555.[3]王辰,王建安.内科学.下册[M].第3版.北京:人民卫生出版社,2015:693-695.}