一、肌营养不良症状的主要症状都有哪些

　　一、假肥大型肌营养不良症是肌营养不良的发病类型之一，主要是由遗传因素引起的，一般多在婴幼儿时期发生。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

　　二、肌营养不良的发病类型有很多，远端型肌营养不良症属于其中一种。该类型的肌营养不良发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

　　三、面一肩一肱型也是肌营养不良症，是常见的病发类型，主要与面肌有关。该类型的肌营养不良是由面肌受累引起的，它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

　　四、眼肌型肌营养不良症，该类型的肌营养不良发病比较少见，主要表现为眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

　　五、肢带型肌营养不良症，其病情复杂，多在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

二、肌营养不良诊断鉴别辅助检查

　　显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

　　提示为肌源性损害。

　　提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

　　DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

　　⑤超声心动和心电图

　　诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

三、治疗肌营养不良症的新方法

　　1.正常人体内，dystrophin蛋白能帮助加强和联接肌肉纤维与细胞，因此上百个突变就会导致肌肉出现萎缩，但是60%杜氏肌营养不良症患者体内的突变都是出现在这一基因的一个特殊热点上。

　　2.研究人员开发了聚焦于这一热点的平台，他们首先从杜氏肌营养不良中心患者获取了皮肤细胞，这些患者的突变都出现在dystrophin基因热点。然后研究人员将这些细胞重编程，在FDA标准化研究中心中创建出了诱导多能干细胞，这种标准化中心是未来实现人体临床实验的重要一步。

　　3.接下来，研究人员利用新CRISPR/Cas9 技术在iPS细胞中敲除了突变，从而靶向移除了dystrophin基因的特殊特点区域，逆转了蛋白。研究组成员将iPS细胞分化成心肌和骨骼肌细胞，然后将这些细胞移植到携带dystrophin突变基因的小鼠中，结果发现移植后小鼠能成功的生成人类dystrophin蛋白。

　　4.除此之外，今年还有三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。

　　5.其中Christopher Nelson等人将基因编辑工具包装到了A*中。利用病毒来作为基因治疗的传送载体，研究人员会从病毒中除去所有有害的基因和复制基因。尽管早期的一些病毒类型因为各种原因，诸如整合到基因组中及引起一些问题或触发免疫应答，不能很好地起作用，A*是迄今为止已证实特殊的一类病毒。许多人都受到这一病毒的感染，A*不致病，却能够非常有效地进入到细胞中。

　　除了CRISPR技术，巴西圣保罗大学生物科学学院(IB-USP)和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1(简称JAG1)的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症(DMD)疗法的一个靶标。

　　6.到目前为止，所有的基因疗法试验都靶定肌营养不良蛋白的编码基因，但很少有成功的。这项研究提出了一种不同的方法，开辟了一系列新的可能性。

　　7.研究人员发现了一些候选基因，他们将结果与遗传数据结合起来。在Ringo和Suflair中确定了一个基因组区域，与良性的临床条件有关，并发现这个区域中的一个基因——JAG1的表达增加。这可以解释为什么它们有更良性的疾病形式。

　　1.饮食要规律，并且注重营养，患者宜食用高蛋白，富含维生素钙、锌等食物，如瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，不要食用过辣、过咸、过冷等刺激性并不易消化的食物。

　　2.肌营养不良患者在接受治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣，过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，要保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。

　　3.在精神方面要为肌营养不良患者创造一个良好舒适的环境，要鼓励患者积极的接受治疗，帮患者树立战胜病魔的信心!

　　4.肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼，亦不要过劳，上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼，跳跃，侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

　　5.鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

　　你在乎肌营养不良吗?你已经放弃肌营养不良患者了吗?部分肌营养不良依然没有治好，可能和以下几个误区有关系：

　　1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况要去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”要补钙。

　　2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行医治，直至肌无力症状出现才被明确诊断。

　　3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极医治。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。

　　警惕肌营养不良的危害：

　　1、行走不稳:正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半一2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

　　2、步态异常:随患儿年龄长大,症状逐渐,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难,蹲下起来困难。

　　3、呼吸无力:肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育较同龄儿童稍有落后。

　　4、心脏衰竭:随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

　　温馨提示：医治肌营养不良需要越早医治恢复越快，医治时间越短。很多人认为肌营养不良治不好，不管是医生、患者，接触到过多的负面信息，对医治失去信心，“非典”刚发生时，许多专家学者束手无策，然而随着医疗技术的发展，非典已不再是难题，肌营养不良能不能治好，关键在于有没有人掌握医治的方法。