从古到今奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，像DMD这样的人，一生下来，就被剥夺了这种权利，像肌营养不良症、运动神经元病、多系统萎缩、肌肉萎缩、小脑萎缩、共济失调、格林巴利综合征、周围神经损伤、急性感染性多发性神经根炎、外伤性截瘫、棘红细胞增多症-舞蹈病这类人，他们一生中最大的渴望，仅仅“想像和正常人一样行走”。

进行性肌营养不良从现代西医病理上讲，肌营养不良症因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，根据遗传规律形式、划为多种类型，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，所以发现异常就要尽早诊断：根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断治疗。

肌营养不良症属于遗传异常所引起的慢性运动障碍疾病，终身不发病的可能性不大。肌营养不良症容易导致不同程度和进行性加重的骨骼肌萎缩无力等症状，甚至有可能会累及到心肌，随着病情的发展造成瘫痪，还有可能出现肌肉挛缩、肺部感染、智力减退、脊柱侧弯、心肺功能衰竭心肺功能衰竭等严重并发症而致死。

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少有9种类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。

进行性肌营养不良症首发症状以肌无力近端肢体为主，走路慢步态形如“鸭步”、脚尖着地、易跌跤、上下楼梯及蹲位站立困难、典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。

还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍；四肢无力、呼吸困难；肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩；阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕；听力障碍、呼吸异常；轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常；脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短；轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭以致死亡。

现代西医治疗肌营养不良症常用西药（激素、免疫抑制剂以及各种神经营养因子）、推拿按摩、外科治疗等多元化方式治疗等，其疗效也仅限于控制症状，毒不良反应大，治疗效果不佳。西医治疗肌营养不良症尚无特殊针对性手段及药物。与西药相比较，中医治疗有其自身优势，这一点已被广大患者认可。

近年来，肌营养不良症的研究，一直在持续进行，很多人说这个病不能治，其实不然，国内公认此病可以治疗，那么在病情未恶化不可控制之前尽早治疗康复的希望还是非常大。

肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力萎缩，同时脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱气血生化不足，肌肉无以营养，则为肌营养不良症。

脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。

运用五脏相关的理论，所谓五脏相关，此疾则与肾、脾两脏关系最密切。脾肾虚损是肌营养不良症病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病，则从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。

与此同时，肝主筋，使人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多与心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。然而杜兴氏型肌营养不良症，病至后期，往往累及心肺。

中医痿证之《复元奇方饮》以阴阳五行，统一整体，一脏受邪，势必引发其他脏器病变，独取阳明，从人体五脏六腑整体论治，辨别虚实，审察逆顺，因时因人制宜，千变万化，一人一方，内外兼顾标本兼治，扶正、祛邪、通脉，调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃，状先天之本培后天之源，使脏腑和阴阳平和，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞，生肌起痿，强筋壮骨，根据患者的个体差异，秘制中医处方为患者是实施个性化的诊疗肌营养不良症。

进行性肌营养不良症案例

邵某，男，9岁，学生；

初诊日期：20018年6月15日；

进行性肌营养不良症状如下：四肢肌肉萎缩、行走困难5年多。患者18个月开始走路，以后良好。11岁时发热后出现四肢肌肉逐渐变细萎缩，行走困难。近年加剧，每易摔倒。倒后不能仰起，必须俯卧位用手支撑而立。后在贵州一人民医院，诊为“进行性肌营养不良”。曾服中药数10剂未见明显疗效。既往无家族史可寻。

初诊患者面色萎黄不华，形体消瘦，上臂、肩背、大腿肌肉明显萎缩，惟膝下肌肉粗壮，然膝软无力，行走呈鸭步，摇晃不稳。易摔倒，起立艰难，步履困难，纳谷欠佳，头晕怕冷．二便调。查体：体温36．5。C，脉搏75次／分，血压15．6／10．5 kPa，四肢近端双肩胛肌明显萎缩呈翼状肩胛，两小腿肚有假性肥大，无感觉障碍。颅神经检查(一)，肌电图提示“肌源性受损”。脉象弦细，舌淡苔白润，体小。

诊断：假肥大型进行性肌营养不良；

辨证：先天不足，后天失养，气血生化之源不充，肌肉筋脉失养；

治则：益气养血，健脾补肾；

处方：中医之痿证之《复元奇方饮》疗法；

煎服朝夕各一次，每日1剂。

7月16日二诊：服药30剂，自觉体力增加，行动力增，近来摔倒次数明显减少，饮食转佳。二便自调。肌萎缩未明显见好，小腿肥大不用，系湿热下注之故，方加黄柏10g，以助苍术之力，再增龟板10g，以强益肾壮骨之功。

8月25日三诊：上药连进30剂。诸症显著好转，行走不再摔倒。步履较前有力，鸭行步态亦趋稳健，惟感上楼费力，此乃痼疾，肌肉之恢复，尚需后天充养，故从长计议，配药丸汤剂服用。药丸汤剂朝夕各一次，每日1剂。

2018年9月18日四诊：坚持服汤、丸剂1年多，病情稳定，步态基本正常，可行走1.5～3公里路，登高仍觉费力，双小腿周径缩小3 cm，肌肉萎缩之已见增粗，尤以上臂三角肌明显，脉象弦细。继用汤、丸剂，从缓图治，上方加陈皮20g，西红花3g，肉桂减半。巩固服用半年，病情稳定，随访未复发。

综上所述，若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好心态、环境、训练、护理与《复元奇方饮》君臣相佐。

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