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时间：2022-11-03 06:09
73岁男性，表现为进行性共济失调步态3周。其有3年的多发性骨髓瘤病史，接受了2年的化疗。1个月前开始来那度胺（lenalidomide）治疗，出现过化疗相关的恶心和呕吐。否认习惯性饮酒史。MRI可见小脑半球和蚓部DW高信号病变（图1a-c）。FLAIR序列可见额叶和颞叶皮质萎缩，但幕上脑实质未发现异常病变（图1d）。
患者从当地医院转来，主要表现为明显的平衡障碍，无法站立。神经系统查体提示双侧侧向凝视麻痹，双侧水平方向眼球震颤，深腱反射减退，共济失调性构音障碍和小脑性共济失调。在第一次MRI检查后两天，复查DWI可见小脑半球和蚓部，乳头，中脑顶盖和丘脑内侧病变（图1e-h）。患者小脑病变先于其他病变出现。FLAIR在相同区域也可见异常，增强后可见顶盖病变强化。脑脊液生化等结果正常。
图1：a-c：初始DWI可见小脑半球（a，箭头）和蚓部（b，箭头）高信号病变；d：FLAIR可见第三脑室周围无异常病变；e-h：后续复查MRI，DWI可见小脑半球（e，箭头）和蚓部（f-g，箭头），乳头体（f，箭头），中脑顶盖（g，箭头）和丘脑内侧（h，箭头）病变
血液学检测提示血清硫胺素水平低（11 ng/dl；正常范围24~66 ng/dl）。立即予静脉注射硫胺素（每天1次，1000 mg，共7天），患者眼肌麻痹，眼球震颤，构音障碍和步态逐渐改善。随后将硫胺素的剂量改为250 mg/d，持续2周，并口服75 mg/d维持。硫胺素给药3周后，复查MRI可见病变明显消退。开始治疗1个月后，患者病情明显好转，能够独自站立。随后，患者转去康复中心。
Wernicke脑病是由硫胺素（维生素B1）缺乏所致的一种急性神经系统疾病。硫胺素缺乏的原因主要为慢性酒精中毒。营养不良，败血症，恶性肿瘤，化疗和妊娠剧吐等多种其他情况也可导致出现Wernicke脑病。MRI是支持Wernicke脑病诊断的重要辅助检查，其敏感性和特异性分别为53％和93％。
典型MRI可见丘脑内侧，乳头体，中脑顶盖（tectal plate）和导水管周围区域信号异常，因为这些脑室周围区域可能对与硫胺素相关的氧化和葡萄糖代谢更加敏感。Wernicke脑病通常以眼部症状，共济失调和意识状态改变/记忆缺损为特征。但是，该临床三联征仅见于大约30％的患者中，且也可存在其他症状。因此，影像学检查对于Wernicke脑病的诊治很重要。已有描述非典型的MRI改变，表现为小脑蚓部，颅神经核和大脑皮质病变。
我们报道了1例Wernicke脑病的患者，表现为亚急性小脑共济失调，症状符合经典三联征中的两个，MRI可见小脑弥漫性DWI高信号病变。小脑，小脑蚓部，颅神经核，红核，齿状核，尾状核，胼胝体和大脑皮质的信号异常为非典型MRI改变，通常同时存在典型表现。这些非典型的发现可以在酒精性和非酒精性Wernicke脑病患者中观察到。
先前报道提示，非酒精性患者中非典型的发现更为常见。也有1例酒精性Wernicke脑病，可见小脑受累，但没有典型区域病变。非典型发现的致病机制仍不清楚。已有Wernicke脑病小脑受累的报道，先前的尸检研究表明，一半以上病例存在小脑受累。本例在硫胺素给药后临床和影像学迅速改善；因此，这些区域似乎对硫胺素相关的氧化和葡萄糖代谢更加敏感，从而引起血管源性和细胞毒性水肿，导致细胞损伤。
我们不仅需要识别Wernicke脑病典型区域的病灶，还要注意非典型区域（小脑，小脑蚓部，颅神经核和大脑皮质）受累的情况。酒精性和非酒精性Wernicke脑病患者均可能有非典型的异常发现，其可能会先于典型病变出现。
来源：神经病学俱乐部（zyx整理）
首发症状主要为行走不稳、肢体无力，可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状，涉及锥体系及锥体外系，以锥体外系的小脑症状为突出特点;就诊时，可见多系统受损体征，其中以锥体系、锥体外系，自主神经系统、颅神经等多见。什么是小脑性共济失调？人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。小脑性共济失调的病因引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、、丙酮酸及尿中有机酸和。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。收藏举报投诉
