共济失调型脑性瘫痪是怎么回事?

    脑性瘫痪是指出生前到出生后一个月内多种原因所致的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动功能障碍和姿势异常,症状在婴儿期内出现,常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。
患儿出现下列症状有助于脑瘫的早期诊断。
    1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静。或对突然出现的声响及体位改变反应剧烈,全身抖动,多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。
    2.生后喂哺困难,如吸吮无力,吞咽困难,口腔闭合不佳。
    5.运动发育落后。例如,3~4月小儿俯卧位不能竖头或竖头不稳;4月后不能用前臂支撑负重;双手常握拳,不会握小棒,不能将手伸入口中吸吮;6~7月仍不能翻身和独坐片刻;9月左右时尚不会爬;1岁时不能独自站立;1岁半尚不会独立行走,扶站时以足尖着地或双腿屈曲不能负重,或两下肢过于挺直、交叉等。
    ①出生前至出生后1个月内有导致患儿脑损伤的高危因素;②临床有运动发育迟缓,主动运动减少,姿势、肌张力、反射异常及智力低下、言语障碍等表现;③病程呈非进行性,需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常儿的一过性运动发育滞后、肌病等。
由于脑瘫病因多样,临床表现各异,并随年龄增长而不同,因此,至今仍无统一的分类。根据2002年2月第一版全国七年制《神经病学》规划教材依据运动障碍的性质和体征,临床分为五种类型。
    1.痉挛型脑性瘫痪 是最典型和常见的类型。主要表现以双下肢为主的痉挛性截瘫或四肢瘫痪。患儿行走、站立困难,走路足尖着地呈剪刀步态。肌张力明显增高、腱反射亢进、可有病理皮射。常伴有语言及智能障碍。
    2.肌张力不全型脑性瘫痪 多见于幼儿,主要表现为肌张力明显降低。不能站立、行走,头颈不能抬起,运动障碍明显,关节活动幅度过大,但腱反射活跃,可出现病理反射。常伴有失语及智能低下。
    3.手足徐动型脑性瘫痪 多由核黄疸、新生儿窒息引起的基底核损害而发病。患儿表现为面、舌、唇及躯干肢体的舞蹈样或徐动样动作。伴有运动障碍和肌张力增高。
    4.共济失调型脑性瘫痪 较为少见,是由于小脑发育不良所致,主要临床表现为肌张力低下、共济运动障碍、意向性震颤、构音障碍及运动发育迟缓。
    附:1998年7月全国小儿脑瘫座谈会佳木斯会议脑瘫分型方法,根据临床特点,参考1956年美国脑瘫学会分类方法修订而成。
    按临床特点分:(1)痉挛型;(2)手足徐动型;(3)强直型;(4)共济失调型;(5)震颤型;(6)肌张力低下型(又称弛缓型);(7)混合型(须注明何种类型混合);(8)无法分类型。
    按瘫痪部位分:(1)单瘫;(2)截瘫;(3)偏瘫;(4)双侧瘫;(5)三肢瘫;(6)四肢瘫;(7)双重性偏瘫
    脑瘫的基本病理变化为大脑皮层神经细胞变坏变死、软化、纤维化、萎缩、脑沟增宽、脑白质丧失、神经细胞数量减少、神经髓鞘化延迟等而导致的大脑传导功能失常。

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脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型(2014年版)脑性瘫痪的定义脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫及继发性肌肉骨骼问题。脑性瘫痪的诊断标准脑性瘫痪的诊断标准(2014年版)必备条件1.中枢性运动障碍持续存在2.运动和姿势发育异常3.反射发育异常4.肌张力及肌力异常参考条件1.引起脑性瘫痪的病因学证据2.头颅影像学佐证(磁共振、CT、B超)脑性瘫痪的临床分型脑性瘫痪的临床分型(6型)按运动障碍类型及瘫痪部位分型痉挛型四肢瘫痉挛型双瘫痉挛型偏瘫不随意运动型手足徐动型肌张力障碍型共济失调型混合型脑性瘫痪的粗大运动功能分级GMFCS分级(5级)按5个年龄段0-2岁、>2-4岁、>4-6岁、>6-12岁、>12-18岁孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍( ASD) 是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病,以往称为广泛性发育障碍。ASD包括孤独症(autism)、阿斯伯格综合征(AS)、未分类的广泛性发育障碍(POD-NOS) 。ASD概念的提出导致了发病率、病因学、诊断、治疗和预后认识的重大变化。ASD发病率WHO报道全球1/150,其中孤独症发病率为20/万。美国2014年报道ASD发病率为1/68国外报道男女差异为4:1临床表现(一)语言障碍大多数孤独症患儿就诊的首要原因语言发育落后、倒退或停滞缺乏交流性质难以听懂、无意义语言、重复刻板语言、模仿言语、鹦鹉语言或是自言自语不会使用人称代词“你、我、他”(二)社会交往障碍交往障碍是孤独症的核心症状常常独自玩耍,对父母的多数指令常常充耳不闻缺乏与他人的交流和交流技巧,缺乏与亲人的目光对视不能参加合作性游戏,不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩(三)狭隘的兴趣和重复刻板行为对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣,因此表现出重复刻板行为或动作车轮、风扇或其他圆形物体反复观看电视广告或天气预报爱听某一首或几首特别的歌反复转圈、嗅味、玩弄开关键、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动(四)智力异常50%孤独症儿童智力落后,50%智力正常或超常高功能孤独症(HFA):智力正常(韦氏智力测试>70)和超常的孤独症。音乐艺术能力、机械记忆数字、时刻表、车牌、标志、日历计算等方面有突出表现(五)感知觉异常对某些声音特别恐惧或喜好;对某些视觉图像的恐惧,或是用特殊方式注视某些物品;不喜欢被人拥抱;常见痛觉迟钝;本体感觉异常:喜欢长时间坐车或摇晃,特别惧怕乘坐电梯。(六)其他多动和注意力分散行为在多数孤独症患儿较为明显暴怒发作、攻击、自伤等行为诊断病史询问、体格检查以及行为观察结合使用结构化或半结构化孤独症筛查和诊断量表依照美国精神障碍诊断统计手册第5版诊断标准2007年,美国儿科学会发表孤独症早期发现与干预指南,提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则,提出对所有儿童从出生第9个月起开始全面筛查。2岁左右语言发育落后的儿童,均应考虑到孤独症的可能,如果合并交往障碍和刻板行为均可初步诊断孤独症。简易CHAT(适用于18个月以上幼儿)给父母的几个问题:1.孩子曾经玩过“假装”游戏吗?例如用玩具茶杯假装喝茶2.您的孩子曾经用过示指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗4.您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗5.您的孩子曾经拿过东西给您或向您显示什么东西吗如果以上问题的答案有两个或更多是“不”,怀疑孤独症医师的观察:1.在诊室里,孩子与您有过目光接触吗2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧的一个有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个小汽车(玩具名)”,观察孩子的面部表情,孩子有没有看您所指的玩具3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶,对孩子说:“喝一杯茶吧。”观察孩子,看他有无假装倒茶喝茶等动作(也可以用其他的玩具)4.问孩子“灯在哪里?”或问 “把灯指给我看看”,孩子会用他的示指指灯吗如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认,怀疑孤独症2013年美国精神障碍诊断统计手册第5版(DSM-5)孤独症诊断标准1.在多种场景下,社会交往和互动方面存在持续性缺陷,以下述当前或过去记载的为特征(举例说明,并不详尽):(1)社会情感互动缺陷,例如:范围从不恰当的社交方法和不能来回对话;到分享兴趣,情绪和情感的减少;到不能发动或应答社会交往。(2)社交互动的非言语交流行为缺陷,例如:范围从整合言语和非言语交流差;到眼神接触和肢体语言异常或理解及使用手势交流缺陷;到完全缺乏面部表情和非言语交流。(3)发展、维持和理解多种关系上的缺陷,例如:范围从调整行为适合不同社交场合困难;到难以分享想象性的游戏或交

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