由肌强直蛋白激酶基因3’端非编码区的CTG三核苷酸重复序列异常增多所致，疾病严重程度随重复拷贝数不同而有差异，此型临床较常见。

由锌指蛋白9基因的CCTG四核苷酸重复序列异常增多所致，Ⅱ型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。

1、有强直性肌营养不良症家族史的人群患强直性肌营养不良症的风险更高。

2、肌强直蛋白激酶（DMPK）基因或锌指蛋白9（ZNF9）基因异常表达的人群患此病的风险较常人高。

强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病，发病和遗传有关，其具体病因与基因突变相关，与肌强直蛋白激酶基因或锌指蛋白9基因的异常表达有一定的相关性。

1、强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病，发病和遗传有关。

2、人基因上的正常结构（CTG）n发生了异常的动态突变，其异常扩展影响基因的正常表达，对细胞有毒性损害而致病。

有强直性肌营养不良症家族史的人群，发生此病的风险比正常人大。

强直性肌营养不良症以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点，除骨骼肌受累外，还常伴有视物不清、心慌心悸、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等表现。不同的患者病情严重程度相差很大，临床表现不尽相同。

肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口等。

全身疲惫、乏力，常先累及手部和前臂肌肉，表现为上肢抬举无力，还可累及小腿肌肉，表现为行走时费力。

四肢远端肌肉起始并逐渐向近端进展的萎缩，影响手部精细动作，造成垂足，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者面容瘦长，额骨隆起。还可累及小腿肌肉，表现为行走时足尖抬起费力。

成年患者常伴有视物模糊、怕光、视物色暗等症状。

（1）男性可伴有性欲低、生育能力差；女性伴有月经不规律、过早停经，甚至不孕等症状。

（2）部分患者可伴有多饮、多食、多尿、体重下降等症状。

（3）部分患者可伴有头顶头发脱落现象。

部分患者可伴有心慌、心悸，甚至晕厥现象。

平滑肌受累可出现食欲降低、腹胀、便秘等现象，有时因肛门括约肌无力可出现大便失禁。

部分患者可有消瘦、智力低下、听力障碍、多汗等症状。

1、强直性肌营养不良症患者早期可无明显症状。

2、病情多进展缓慢，但多呈进行性加重，起初四肢远端肌肉无力萎缩，可有明显的肌强直现象。

3、疾病进一步发展，累及到四肢近端肌肉，表现为四肢近端肌肉无力萎缩，可伴有明显的肌强直现象。

4、疾病继续恶化，可累及多系统，涉及到循环、消化、内分泌、五官等系统，严重时可危及到患者的生命。

5、此外，Ⅰ型强直性肌营养不良症，在同一家族中常呈现“遗传早现”，即子代发现更早、症状更重。

随着年龄增长，几乎所有患者均会并发白内障，常在30～40岁影响视力。

性激素异常、男性睾丸萎缩、女性卵巢功能下降导致不孕。

强直性肌营养不良症并发糖尿病的患者较多，糖耐量异常占35%左右。

心律不齐甚至晕厥。患者常有Ⅰ度、Ⅱ度房室传导阻滞。

平滑肌受累可出现胃排空慢，肠蠕动差，并发假性肠梗阻、便秘。

有时因肛门括约肌无力可并发大便失禁现象。

患者出现肌无力、肌强直、肌肉萎缩等症状时，应及时就医。就医时，医生会先询问病史，然后会对患者进行体格检查，判断有无异常体征，之后可能建议做血清肌酶谱检测、血清免疫球蛋白检查、糖耐量实验、头颅计算机体层摄影（CT）、头颅磁共振成像（MRI）检查、肌肉活组织检查、肌电图检查、基因检测、心电图检查、24小时动态心电图（Holter）监测、眼科裂隙灯检查等，以明确诊断、评估疾病的严重程度或排除其他疾病。

医生询问完病史后，会对患者进行体格检查。首先视诊观察患者的外貌，有无特殊体态或面容，有无睾丸缩小，然后触诊检查患者有无肌力减退、有无肌肉萎缩现象，之后叩诊四肢肌肉，检查有无“肌球”出现，最后进行听诊，检查有无心律不齐、肠鸣音减弱。

1、体格检查可见唇微翘、额骨隆起、额肌萎缩而呈“斧状脸”；颈细长、胸锁乳突肌萎缩而头部前倾伸长，成“鹅颈”。

2、男性睾丸小，生育能力低。

3、部分患者有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态等肌无力和肌萎缩体征。

4、用叩诊锤叩击四肢肌肉可见“肌球”，对诊断肌强直具有重要的价值。

5、心脏听诊可闻及心律不齐。

6、平滑肌受累时，胃肠蠕动差，可闻及肠鸣音减弱。

肌酸激酶（CK）可正常或轻度升高，升高者可达正常上限的3～4倍。血清乳酸脱氢酶（LDH）等酶也可正常或轻度升高。

2、血清免疫球蛋白检查

部分患者血清免疫球蛋白IgA、lgG、lgM减少。

判断是否出现血糖异常，强直性肌营养不良症患者伴糖尿病的较多，糖耐量异常占35％。

头颅CT及MRI：有认知、情绪、睡眠等方面问题，应行头颅CT及MRI检查，部分结果可示蝶鞍变小和脑室扩大。

肌肉活组织检查：病程不同时期的肌肉病理改变有很大差异，早期可仅见肌纤维大小不等。典型的肌肉病理改变包括Ⅱ型肌纤维肥大、Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。目前根据临床特点、肌肉电生理改变和基因检测基本可以明确诊断，肌肉活检并非必要。

典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。

患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3’端非翻译区的CIG重复顺序异常扩增超过100次（正常人为5～40次），基因检测对于疾病的诊断具有重要意义。

疑诊患者需行心电图检测，大部分患者可有房室传导阻滞，确诊后也需定期随诊心电图。

4、24小时动态心电图检测

可监测到部分患者有心律不齐，以及Ⅰ度、Ⅱ度房室传导阻滞。若出现逐渐进展的心律失常，如Ⅲ度房室传导阻滞，需考虑植入起搏器。

通过眼科裂隙灯检查，明确有无白内障。患者也可有视网膜色素变性，对于病变给予针对性治疗。

对可疑强直性肌营养不良症的患者，其诊断依靠病史、症状、特征性体征、肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶检查、内分泌检查发现的多系统损害，最终通过基因检测确诊。在诊断过程中，医生需排除先天性肌强直、先天性副肌强直、远端性肌病等疾病。

常染色体显性遗传家族史。

中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。此外，部分患者还有“遗传早现”现象。

远端或轴位为主，肌肉无力萎缩、肌病面容、肌球现象、额秃等。

肌电图呈典型的肌强直放电；DMPK基因的3’端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过100次；肌肉活检为肌源性损害；血清肌酸激酶水平正常或轻度升高。

患者通常儿童早期起病，有明显肌强直现象，常有肌肉肥大，呈运动员体型，强直症状经反复运动热身后减轻。病程更为良性，不伴进行性肌肉无力和肌萎缩。肌电图检查可见肌强直放电，但无肌源性损害，先天性肌强直为CLCN1基因缺陷所致。进行肌电图及基因检测可相鉴别。

患者亦有肌强直现象，肌电图可见肌强直放电，但一般无肌源性损害。症状以面肌、颈肌和上肢肌肉受累为主，在活动和反复动作后加重，遇冷时强直现象亦明显加重，运动员体型一般不明显。患者常有发作性无力，持续数分钟至数小时，先天性副肌强直为SCN4A基因缺陷所致。进行肌电图及基因检测可相鉴别。

GNE包涵体肌病、Miyoshi肌病等远端型肌病，肌肉无力萎缩特点与Ⅰ型强直性肌营养不良症相似，但前两者没有典型肌强直现象，肌电图也没有典型肌强直放电以及缺少强直性肌营养不良多系统受累特点。以此可相鉴别。

强直性肌营养不良是多系统受累疾病，随诊治疗需要多项治疗协作完成，目前缺乏根本的治疗方法，主要以对症治疗为主，以改善患者症状，提高患者的生活质量。

1、若男性患者出现睾酮下降时，可服庚酸睾酮或十一酸睾酮替代治疗。

2、每年查空腹血糖及糖化血红蛋白，若确诊为糖尿病可口服二甲双胍、阿卡波糖、格列本脲、吡格列酮等药控制血糖。

3、合并甲状腺功能低下会使部分患者肌无力加重。甲状腺功能减退症患者服用左甲状腺素钠、干甲状腺片、三碘甲状腺原氨酸等药物，纠正甲状腺功能后，能部分恢复肌力。

伴有血糖异常的患者，应养成良好的饮食习惯，宜清淡饮食，少食多餐；定期监测血糖。

肌强直会影响日常生活及工作，可服用拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英钠等药物缓解肌强直。

肌痛可服用加巴喷丁或三环抗抑郁药；患者肌痛问题与肌强直有关者，应用美西律后，还可加用非甾体抗炎药治疗，缓解肌痛。

可试用改善脂肪线粒体代谢药物以缓解肌肉无力的症状。

拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英钠、加巴喷丁、美西律、非甾体抗炎药、庚酸睾酮、十一酸睾酮、二甲双胍、阿卡波糖、吡格列酮、格列本脲、左甲状腺素钠、干甲状腺片、三碘甲状腺原氨酸

白内障影响视力可手术治疗。术前应用散瞳剂扩大瞳孔。患者将接受局部麻醉，还可能会被给予镇静剂，以帮助放松。在白内障手术中，混浊的晶状体会被移除，然后植入一个透明的人工晶状体。

（1）超声乳化吸出手术：超声乳化吸出手术是临床应用较广泛的手术方法，适用于老年性、并发性、先天性以及外伤性白内障等类型。医生使用超声乳化机通过长约3mm大小的切口粉碎白内障使其呈乳糜状，然后将乳糜状物质吸出，保留完整后囊，植入人工晶状体。

（2）囊外白内障摘除术：此方法临床应用较少，适用于有某些眼部并发症的患者。它需要比超声乳化手术更大的切口，通过这个较大的切口，外科医生使用手术工具摘除晶状体前囊和构成白内障的浑浊晶状体，然后植入人工晶状体。

密切监测心脏传导阻滞情况，符合指征后应植入心脏起搏器。将一根或多根可弯曲的绝缘导线插入锁骨下方或附近的主静脉，并通过X射线图像引导至心脏，每根导线的一端固定在心脏的适当位置，而另一端则连接到脉搏发生器，心脏起搏器通常被植入锁骨下方的皮肤下。

中医药在治疗强直性肌营养不良症方面有其独特的理论和经验，主要采用中药治疗和针灸治疗两种方法，某些中药具有补益气血、疏通经脉、缓解疼痛等效果；针灸可以祛邪通络，濡养筋肉，改善肌肉强直、无力状态。

①症状：发病急，病起发热，或热后突然出现肢体软弱无力，可较快发生肌肉瘦削，皮肤干燥，心烦口渴，咳呛少痰，咽干不利，小便黄赤或热痛，大便干燥，舌质红，苔黄，脉细数。

②治法：清热润燥，养阴生津。

③方药：清燥救肺汤加减。

①症状：起病较缓，逐渐出现肢体困重，痿软无力，尤以下肢或两足痿弱为甚，兼见微肿，手足麻木，扪及微热，喜凉恶热，或有发热，胸脘痞闷，小便赤涩热痛，舌质红，舌苔黄腻，脉濡数或滑数。

②治法：清热利湿，通利经脉。

①症状：起病缓慢，肢体软弱无力逐渐加重，神疲肢倦，肌肉萎缩，少气懒言，纳呆便溏，面色萎黄无华，舌淡苔薄白，脉细弱。

②治法：补中益气，健脾升清。

③方药：参苓白术散加减。

①症状：起病缓慢，渐见肢体痿软无力，尤以下肢明显，腰膝酸软，不能久立，甚至步履全废，腿胫大肉渐脱，或伴有眩晕耳鸣，舌咽干燥，遗精或遗尿，或妇女月经不调，舌红少苔，脉细数。

②治法：补益肝肾，滋阴清热。

①症状：久病体虚，四肢痿弱，肌肉瘦削，手足麻木不仁，四肢青筋显露，可伴有肌肉活动时隐痛不适，舌痿不能伸缩，舌质暗淡或有瘀点瘀斑，脉细涩。

②治法：益气养营，活血行瘀。

③方药：圣愈汤合补阳还五汤加减。

针灸治疗有助于改善肌肉痿软无力的临床症状。上肢主穴为肩髃、曲池、手三里、合谷、外关、颈、胸夹脊；下肢主穴为髀关、伏兔、阳陵泉、足三里、三阴交、腰夹脊。医生还会根据不同的证型，给予相应的配穴。

以上均须在专业医生的指导下进行治疗，切勿自行用药或针灸。

康复治疗：对于肌肉无力萎缩的患者，应在康复医师指导下保持适量康复训练，必要时采用支具辅助运动和矫形支具，例如可用脚踝矫形器改善足下垂；夹手板改善手功能。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异，尚无固定的治疗周期。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

强直性肌营养不良症预后相对较好，个体间差别很大，患者起病越早预后越差，有症状者多在45～50岁死于心脏病，症状轻者可接近正常生命年限。

1、本病为常染色体显性遗传病，有较大的遗传风险。

2、本病大多可出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常，严重者可猝死。

3、患者由于肌肉强直、萎缩、无力，影响患者的正常生活和工作。

本病治疗效果欠佳，以对症治疗为主，症状轻者经积极治疗后可缓解临床症状。

本病可以复发。体内原有病因尚未完全消除，在一定条件下会重新发作，应遵医嘱按时服药控制疾病。

强直性肌营养不良症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，建立战胜疾病的信心，出现并发症应尽早干预，养成良好的生活习惯。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案，防止疾病进展。

（1）强直性肌营养不良症是一种慢性病，患者长期受到肌无力、肌强直和肌萎缩等症状困扰，严重影响患者的生活及工作，表现为自卑、暴躁、不善言语。

（2）很多强直性肌营养不良症患者都需要做肌肉活检以确诊疾病，这是一项有创检查，患者可能存在不同程度的焦虑、恐惧心理。

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，多与家属及医护人员沟通，建立对疾病的正确认识。

（1）新斯的明：本药能使支气管平滑肌兴奋痉挛，对呼吸道有一定影响。强直性肌营养不良症患者术后出现肺不张、肺部感染等肺部并发症的概率较正常人增加，故术后应减少新斯的明的应用。

（2）氟烷：氟烷麻醉过程中可能会出现呼吸抑制及室性心律不齐等不良反应。强直性肌营养不良症患者术后出现肺部并发症的概率较高，此外强直性肌营养不良症患者多合并有心律不齐，故术中避免使用氟烷麻醉。

2、遵医嘱足量足疗程用药，切忌自行增减药物。

1、白内障手术术后护理

（1）定期随诊：术后检查的频率取决于获得手术最佳效果的目标以及及时发现和处理并发症。在小切口白内障手术后没有发生可能的并发症的高度危险、体征或症状时，一般48小时内第一次随访；具有术中和术后立即发生并发症的高度危险者，需在术后24小时内随诊。

（2）避免按揉眼部：术后几天感觉瘙痒和轻微不适是正常现象，应避免揉搓或按压眼睛。

（3）建议戴眼罩：建议在手术后戴上几天眼罩，在恢复期睡觉时戴上保护罩。

（4）遵医嘱用药：医生可能会给患者开预防感染、减轻炎症和控制眼压的眼药水或药物，应遵医嘱使用。

2、安装心脏起搏器术后护理

（1）休息：建议患者在一个月内避免剧烈运动或举重。

（2）避免按压：避免在植入起搏器的地方施加压力。

（3）避免严重不良反应：如果患者在安装起搏器的部位感到疼痛，应及时就医并询问是否需要服用药物。

强直性肌营养不良症患者如需进行全麻手术，出现肺不张、肺部感染等肺部并发症的概率较正常人增加，术后应积极关注呼吸道相关症状。

建立合理的生活制度，保持充足的睡眠，避免过度劳累；注意调整休息时间，遵守合理的作息时间。

创造一切条件，减少外界干扰，保持心情舒畅，以求早日康复。

患者应根据个人体力适当运动，提高机体免疫力。术后患者应尽量减少患肢活动，可适当予以腕部及手指部位运动。肌肉强直而不易放松和易发生进行性肌肉萎缩的患者，建议多进行被动肢体活动，避免肌肉萎缩过早出现。

4、特殊患者的生活管理

①患者应随身携带及妥善保存起搏器置入卡以便治疗，也便登机时通过金属检测仪的检查。

②患者应学会自己数脉搏，出现脉率比设置频率低10%或再次出现安装起搏器前的症状，应及时就医。

③不要随意抚弄起搏器置入的部位。自行检查该部位有无红、热、痛等炎症反应或出血现象，出现不适立即就医。

④避免出入高电量、强磁场的场所，远离某些家用电器、医院的理疗设备，以免干扰起搏器功能。

⑤避免剧烈运动，装有起搏器的一侧上肢应避免做用力过度或幅度过大的动作（如背、扛重物，或打网球使用粗重工具等），以免影响起搏器功能或电极脱落。

①科学合理的参与锻炼，掌握体育锻炼的具体方法、注意事项等。外出时随身携带甜食和病情卡片以应急需。运动中，如感到头晕、无力、出汗，应立即停止运动。

②正确认识糖尿病需终身治疗，尚不能根治，正确处理疾病所致的生活压力。

③生活规律，戒烟酒，注意个人卫生，每日做好足部的护理，预防感染。

强直性肌营养不良症患者个体间差别很大，后续复诊时间可视病情而定，应遵照医嘱确定复诊时间。复查时一般需检查肌电图、血清肌酶谱检测、心电图或动态心电图（Holter）检查、血糖检测、甲状腺功能检查等，以评估疾病的严重程度，了解疾病进展。

强直性肌营养不良症患者的饮食除手术前后需要特别注意外，其他时间段没有特殊禁忌，要保证饮食平衡。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予营养丰富的饮食，以保证营养和水电解质平衡，增强机体抵抗力。

3、如出现吞咽困难，需给予流质或半流质饮食。

4、注意饮食卫生，预防腹泻。

5、一般术前、术后常规禁食，减轻胃肠负担，待肠蠕动恢复、肛门排气后，试进食少量流食。

1、避免辛辣生冷和油腻食物。

2、针对于腹泻患者，避免服用过多生冷、油腻等食物。

3、针对于高血糖患者，控制糖分摄入，减少主食、甜品、葡萄、香蕉等高糖食物的摄入。

强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病，女性患者较男性患者生育出先天性强直性肌营养不良的患儿可能性大，女性患者需定期做好产前检查，必要时做产前诊断，做到早发现、早诊断、早治疗。

患者突然出现心慌心悸，甚至昏厥等症状时，需急诊处理或及时拨打急救电话。

1、出现进行性肌肉无力、萎缩，以及肌肉用力后不能正常松开等症状时。

2、出现视物不清、怕光、视物色暗等症状时。

3、出现性欲低、月经不规律；多饮、多食、多尿；脱发等症状时。

4、出现心慌心悸，甚至昏厥等症状时。

5、出现食欲下降、腹胀、便秘或是大便失禁等症状时。

6、出现其他严重、持续或进展性症状或体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者出现肌肉无力、肌萎缩、肌肉用力后不能正常松开等症状时，请及时到神经内科就诊。

2、患者突然出现心慌心悸，甚至昏厥等症状时，及时到急诊科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松衣物，方便检查。

3、若考虑进行生化检查，注意检查前禁食6～8小时。

4、近期有服用药物者，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您主要有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您有无其他疾病？正在接受什么治疗？

4、您是否有其他伴随症状（比如视物不清、心慌心悸、脱发、多汗等）？

5、您饮食习惯如何？有无特殊饮食嗜好？

6、您平时生活压力大吗？作息是否规律？

7、您平时喝酒、抽烟吗？

8、您是否曾经被诊断出患有强直性肌营养不良症？您是否有类似疾病的家族史？

9、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是强直性肌营养不良症吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？会危害到我的生命吗？

4、我需要做哪些检查？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、都有哪些治疗方法？大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

9、这个病会遗传吗？可以早期发现么？