肌营养不良症并称先天性肌营养不良症,是一组原发于骨骼肌的遗传性慢性病。

主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力本病有明确的家族史发病主要是在儿童时期,男性多于女性。肌营养不良的病因尚未明了,可能由于遗传性肌细胞膜的代谢缺陷,最终导致肌组织变性萎缩。本病从证候看,属于中医学“痿症”范畴,从病因看,为先天禀赋不足,元气败伤所致。

(一)主要症状为对称性肌肉萎缩,收缩无力,以致不能运动,不能支撑身体。

1.肌肉萎缩无力以盆骨带及肩胛带肌肉受累为主。

2.动作迟缓,奔跑,上楼困难,直立时腰椎前突,行走时步态蹒跚。上肌不能高举,不能提重物。

3.严重时,肢体挛缩,骨骼畸形,心肌受损,甚至心力衰竭。

1.肩胛骨耸离背部,两手肢平举用力推时尤其明显,呈“翼状肩胛”。

2.腓肠肌,三角肌,肱三头肌,岗上,下肌,臀肌可有假性肥大。

3.仰卧起坐姿势特点是:先翻身侧卧,以手撑地使小腿直立,再用手撑扶膝股,而后渐渐站立。

4.无感觉障碍,肌反射减退或消失,无病理反射出现。

(三)实验室检查:血清肌酸磷酸激酶,醛缩酶,乳酸脱氢酶,谷草转氨酶,谷丙转氨酶,丙酮酸激酶等,以及清红蛋白含量,可有不同程度增高,尿中肌酸排出量高于正常。

(四)肌电图:患肌的针电极肌电图示肌肉性损害,运动单位电位的时限短,波幅低,多相波增多,重收缩时呈病理干扰相。

(五)肌肉活检:肌纤维直径粗细不等,散在分布在变性坏死的肌纤维间有结缔组织增生和脂肪浸润。

(六)类型:根据发病年龄早晚受累肌肉分布组合的差异及病程进展的快慢,临床将本病分为假肥大型,肢滞型,面肩肱型,眼肌型,眼咽型和远端型等。其中,假肥大型最常见,且起病多在儿童期。此型分为进展较快,预后不良的杜兴型和进展缓慢,预后较好的贝克尔型,假肥大型的主要表现是:开始学步时,年龄即较迟,起病后,最初为骨盆带肌肉无力,行路慢易跌跤,鸭行步态。渐及肩胛带肌肉受累。肩垂难举。

其假性肥大最常见于双侧腓肠肌。

(七)并发症:若为杜兴型者,多于20岁左右因病发心肌病或继发感染而夭亡。

(一)辨证要点:进行性肌营养不良症纯属虚证表现,责之禀赋较弱,元真不足,阴阳俱虚。肌肉消烁重在脾气衰惫;筋骨痿疲,重在肝肾亏损。

(二)治疗原则:以健脾益气,补肝益肾,兼以养血和络为主要治疗大法。

症状:患儿渐次出现肢体萎弱无力,肌肉消瘦,面色萎黄,纳少腹胀,大便溏薄,舌淡边有齿痕,白,脉虚缓或沉弱。

方药:参苓白术散加减。

治法:健脾益气,荣血和络。

处方:人参10克(党参30),白术10克,茯苓10克,山药10克,扁豆10克,砂仁6克,桔梗6克,薏仁米15克,黄20克,当归6克,鸡血藤10克,甘草5克。

加减:四肢萎弱无力较重者,可加寄生15克,桑枝15克,狗脊15克,腹泻呕吐者,可加白豆蔻6克,莲子肉10克,如面色少华,气短头晕,手足发麻者,上方加熟地10克,白芍10克等加强补血养营之力;如遇眼睑下垂之眼肌型者,可改用补中益气汤。

按语:假肥大型为主的肌营养不良见有本型脉症者,应及时治疗尽早控制。因禀赋不足,先天不能养后天,加上调摄不慎,致脾气虚馁,气血之源匮乏,四肢肌肉不荣。本方补脾益气力专又能养血活络,若坚持服用,可望肥腠理,助肌力,病症得以改善,尤对贝克尔型假性肥大者,更显疗效。

症状:患儿自幼羸弱,大肉陷下,头晕目眩,腰脊酸软,下肢痿弱,运动吃力,以致步履蹒跚,举臂困难,趾指挛曲干枯。舌红少津,脉细数。

治法:滋补肝肾,强筋壮骨。

方药:补天大造丸加减。

处方:紫河车3克(另吞),龟板胶6克,鹿角胶6克,(二味烊化),破故脂10克,生地10克,山药10克,山萸肉10克,茯苓12克,泽泻10克,丹皮6克,枸杞子10克,天冬10克,麦冬10克,当归12,五味子6克,菟丝子10克,牛膝10克,杜仲10克,肉苁蓉10克,续断12克,寄生10克。

按语:大抵假肥大型患者,病情呈进行性加重,多见此证,故当力补肝肾以治其本,壮骨养筋以治其标。

症状:面色晄白,肢萎无力,步履艰难,腰膝酸软,四肢不温,食少不化,形瘦气弱,舌质淡,苔白,脉象沉细或细微。

治法:补脾温肾,益气健骨。

方药:大补元煎合独活寄生丸加减。

处方:人参15克,山药15克,熟地黄12克,枣皮12克,枸杞子15克,当归15克,茯苓12克,独活10克,秦艽12克,细辛3克,川芎12克,白芍10克,桂心30克,杜仲12克,牛膝12克,甘草6克。水煎服,日1剂。

按语:不论年长,少儿,罹患何型的肌营养不良症,见上述脉证确属元阳衰微者,皆可授予本方治疗。

其他疗法:单方、验方。

(1)紫河车研末,每次10克,吞服,每日二次,可改善慢性进行性肌营养不良症的病情。

(2)萆薢12克,杜仲12克,肉苁蓉12克,菟丝子10克,水煎服,日服2次。或以上方比例制成蜜丸,每丸9克重,早晚各服1丸。主治:肌营养不良症。

(3)人参10克,黄15克,黑芝麻10克,当归10克,川芎6克,赤芍10克,首乌10克,地龙10克,鹿角胶6克,角板胶6克(二药烊化兑服),枳壳10克,山药10克,续断10克,杜仲10克,枸杞10克,白术10克,沉香3克,沙苑蒺藜10克,炙甘草6克,水煎服,每日1剂。主治:重型肌营养不良症。

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，

患者自身基因突变也可导致本病发生。

临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。

虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。

）的可能发病机制为位于

面肩肱型肌营养不良症的基因定位于

，肢带型肌营养不良症的基因定位于第

该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为

：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母

男性子代发病，常起病于

岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑

及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，

当由仰卧走立时非常困难，

亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

：也称良性假肥大型肌营

岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出

年以上才不能行走，多数在

岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

（二）面肩－肱型肌营养不良症

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口

以致口唇肥厚而致突唇，

但前臂及手部肌肉不被侵犯。

（三）肢带型肌营养不良症

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，

步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌

良属遗传疾病，又属中医痿症

目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为

肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症

其与肾的关系最为密切，先天

精亏血少不能营养肌肉筋骨，

化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营

养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健

脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。

　　从现代西医病理上讲，肌营养不良症因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，根据遗传规律形式、划为多种类型，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，所以发现异常就要尽早诊断：根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断进行治疗。

　　肌营养不良症属于遗传异常所引起的慢性运动障碍疾病，终身不发病的可能性不大。肌营养不良症容易导致不同程度和进行性加重的骨骼肌萎缩无力等症状，甚至有可能会累及到心肌，随着病情的发展造成瘫痪，还有可能出现肌肉挛缩、肺部感染、智力减退、脊柱侧弯、心肺功能衰竭心肺功能衰竭等严重并发症而致死。

　　根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少有9种类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。

　　肌营养不良症首发症状以肌无力近端肢体为主，走路慢步态形如“鸭步”、脚尖着地、易跌跤、上下楼梯及蹲位站立困难、典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍；四肢无力、呼吸困难；肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩；阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕；听力障碍、呼吸异常；轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常；脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短；轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭甚至死亡。治疗方式，无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统，那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境，不是真正的做到神经的再生，这是现代西医学面临的一个最大问题。

　　现代西医治疗肌营养不良症常用西药（激素、免疫抑制剂以及各种神经营养因子）、推拿按摩、外科治疗等多元化方式治疗等，其疗效也仅限于控制症状，毒不良反应大，治疗效果不佳。西医治疗肌营养不良症尚无特殊针对性手段及药物。与西药相比较，中医治疗有其自身优势，这一点已被广大患者认可。

　　近年来，肌营养不良症的研究，一直在持续进行，很多人说这个病不能治，其实不然，国内公认此病可以治疗，那么在病情未恶化不可控制之前尽早治疗康复的希望还是非常大。

　　我们中医痿证之《复元奇方饮》认为，肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力萎缩，同时脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱气血生化不足，肌肉无以营养，则为肌营养不良症。

　　脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。

　　运用五脏相关的理论，所谓五脏相关，此疾则与肾、脾两脏关系最密切。脾肾虚损是肌营养不良症病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病，则从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。

　　以此同时，肝主筋，使人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多与心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。然而杜兴氏型肌营养不良症，病至后期，往往累及心肺。

　　中医痿证之《复元奇方饮》以阴阳五行，统一整体，一脏受邪，势必引发其他脏器病变，独取阳明，从人体五脏六腑整体论治，辨别虚实，审察逆顺，因时因人制宜，千变万化，一人一方，内外兼顾标本兼治，扶正、祛邪、通脉，调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃，状先天之本培后天之源，使脏腑和阴阳平和，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞，生肌起痿，强筋壮骨，根据患者的个体差异，秘制中医处方为患者是实施个性化的诊疗肌营养不良症。

　　进行性肌营养不良症经典案例

　　邵某，男，9岁，学生；

　　初诊日期：20018年6月15日；

　　进行性肌营养不良症状如下：四肢肌肉萎缩、行走困难5年多。患者18个月开始走路，以后良好。11岁时发热后出现四肢肌肉逐渐变细萎缩，行走困难。近年加剧，每易摔倒。倒后不能仰起，必须俯卧位用手支撑而立。后在贵州一人民医院，诊为“进行性肌营养不良”。曾服中药数10剂未见明显疗效。既往无家族史可寻。

　　初诊患者面色萎黄不华，形体消瘦，上臂、肩背、大腿肌肉明显萎缩，惟膝下肌肉粗壮，然膝软无力，行走呈鸭步，摇晃不稳。易摔倒，起立艰难，步履困难，纳谷欠佳，头晕怕冷．二便调。查体：体温36．5。C，脉搏75次／分，血压15．6／10．5 kPa，四肢近端双肩胛肌明显萎缩呈翼状肩胛，两小腿肚有假性肥大，无感觉障碍。颅神经检查(一)，肌电图提示“肌源性受损”。脉象弦细，舌淡苔白润，体小。

　　诊断：假肥大型进行性肌营养不良；

　　辨证：先天不足，后天失养，气血生化之源不充，肌肉筋脉失养；

　　治则：益气养血，健脾补肾；

　　处方：中医之痿证之《复元奇方饮》疗法；

　　煎服朝夕各一次，每日1剂。

　　7月16日二诊：服药30剂，自觉体力增加，行动力增，近来摔倒次数明显减少，饮食转佳。二便自调。肌萎缩未明显见好，小腿肥大不用，系湿热下注之故，方加黄柏10g，以助苍术之力，再增龟板10g，以强益肾壮骨之功。

　　8月25日三诊：上药连进30剂。诸症显著好转，行走不再摔倒。步履较前有力，鸭行步态亦趋稳健，惟感上楼费力，此乃痼疾，肌肉之恢复，尚需后天充养，故从长计议，配药丸汤剂服用。药丸汤剂朝夕各一次，每日1剂。

　　2018年9月18日四诊：坚持服汤、丸剂1年多，病情稳定，步态基本正常，可行走