肌营养不良症的症状表现?

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病,临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。

进行肌营养不良患者面对病情,不必过度悲观,应乐观面对现状。坚持每日进行体育运动,保证每日食物的正常摄入,保证每晚的睡眠质量,及时就医,在医师的指导下进行检查,明确病因,对因治疗。

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DMD肌肉营养不良症即假性肥大肌营养不良,假性肥大肌营养不良的症状与患者所处的病程阶段有关。

  • 在病程阶段早期,患者通常以隐匿性症状为主,患者可在3-5岁逐渐出现盆骨周围肌肉无力症状,可表现为易跌倒、走路缓慢以及走路姿势异常等情况,同时部分患者可因股四头肌无力而导致在上楼或蹲下时站立困难。可因背部肌肉无力导致腰椎过度前突。可因臀部肌肉无力导致行走时骨盆上下摆动,表现为鸭步形态。可因腹肌以及腰肌无力,导致患者在卧位时翻身或者坐起受限。
  • 在病程加重期,患者通常可表现为显著的跟腱痉挛、双足下垂、走路困难等症状,通常患者会在12周岁左右出现此类情况,大多需乘坐轮椅辅助行动。同时患者可出现上肢、下肢、躯干、肩部肌肉明显萎缩,腱反射减弱或消失,患者可伴有髋关节、肘关节、膝关节等多关节畸形。
  • 在病程晚期,患者可因呼吸肌萎缩,从而出现呼吸无力症状。患者可表现为咳嗽无力、呼吸浅快、肺容量下降等情况,同时患者可有用力呼吸表现。此类患者大多在20-30岁会因呼吸道感染、心功能衰竭、呼吸功能衰竭等并发症导致死亡。
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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,也可累及心肌。

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

肌营养不良症具有遗传性,大多数患者在儿童期或十几岁时开始出现症状,但不同类型的遗传方式、始发年龄、发病率均有所差异

呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。

 较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。

少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。

《舒肌止萎汤》主要治疗原则是健脾益气、滋补肝肾、生肌止萎、强筋壮骨,并结合中医一人一方,对症下药中医将其列为“痿症”范畴,应以补气活血、健脾益肾、生肌止萎、强筋壮骨为原则,遵此原则配方,再配以综合调治,起到控制病情进展、改善症状的目的,并能使 CPK下降。

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