苯丙酮尿症进行性肌营养不良假肥大型一种由位于X染色体上隐性致

      说到遗传病，我们首先分析伴性遗传病，目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病，如色盲、肾源性尿崩症等；有10多种伴性遗传显性疾病，如遗传性慢性肾炎等。面对众多的遗传性疾病，通过自然选择生育显然没法阻止这种伴性遗传病发病率，而生殖医学的进步，让人类对摆脱遗传病阴影有了希望。

      说到遗传病，我们首先分析伴性遗传病，目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病，如色盲、肾源性尿崩症等；有10多种伴性遗传显性疾病，如遗传性慢性肾炎等。面对众多的遗传性疾病，通过自然选择生育显然没法阻止这种伴性遗传病发病率，而生殖医学的进步，让人类对摆脱遗传病阴影有了希望。

      虽然目前第三代试管婴儿还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，但是对付常见的遗传病，利用第三代试管基因筛查技术，结合家族遗传病史，可以大大降低新生婴儿患有遗传病。随着生殖医学，基因应用技术突破，相信很快我们人类就可以摆脱遗传病这个伴随我们上千年历史的恶魔了。

      这73种常见遗传病是可以通过第三代试管技术来避免遗传给下一代的，当然还有一些能够被筛查而没有列举出来的，具体可以咨询试管医生。这73种遗传病是当前社会上发病率比较高的，也是隐性基因携带者最多的，建议家族里面拥有这类遗传病案例的，在生育之前一定要先做基因筛查，从而能让自己优生优育。

目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。

遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域：

佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术许可, 目前正在进行治疗庞贝病和其他中枢神经系统遗传病。

近日，Larceta获得了3000万美元的投资，投资方是Sarepta公司。这个投资让Sarepta拥有了Lacerta的三个基因治疗。

最近发布的数据显示，这个DMD新药在4-6月份销售额为7350万美元, 比去年第二季度增长110%。

分析师认为, 预计全年销售额为2亿9500万美元至3亿500万美元。Sarepta公司表示将继续研究国际市场的推出这个DMD新药, 尤其是在欧洲市场。

囊性纤维化是一种遗传疾病，可导致持续的肺部感染，并会随着时间的推移而限制患者的呼吸能力。

目前基因中已知的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的突变超过了2000种，其中很多都可以导致囊性纤维化疾病的发生。

全球约有7万人患有该疾病。现有和正在研发中的治疗手段仅仅可以减缓疾病的进程。因此囊性纤维化的发病率和死亡率仍旧高居不下、为患者的治疗带来了极大的负担。

此外，导致疾病的特定基因变异决定了突变状态，而现有的治疗手段则因患者的突变状态而效果各异。

德国药企勃林格殷格翰 (BI)正在研究，通过在吸入制剂中使用复制缺陷型慢病毒(Lentivirus)载体将CFTR基因的健康拷贝引入到肺脏细胞中。

该方法已经展示出了较高的基因转移效率，为通过重复给药来保持治疗效果提供了可能性。基因治疗是迄今为止唯一能解决所有CFTR突变的治疗手段，勃林格公司表示。

伦敦大学的研究人员研发出一种基因疗法，利用一种腺相关病毒9型（AAV9）矢量编码GBA，在患有戈谢病的小鼠模型中，子宫内注射了这个基因后发现，与没有治疗的小鼠相比，经过治疗的小鼠存活率从15天增加到约18周，与此同时，神经元的损失也有减少。

没有一个接受治疗的小鼠有前肢麻痹或肌肉虚弱。

这个伦敦大学的研究成果发表在自然医学（Nature Medicine）杂志上。

目前，研究人员正与阿波罗疗法（Appollo Therapeutics） 合作, 优化载体系统, 并对婴儿出生后的戈谢病治疗进行前期研究。

杜氏肌营养不良（DMD）

目前，至少有三家公司正在进行治疗肌营养不良的基因治疗试验，他们包括：辉瑞公司，Sarepta公司和Solid公司。

这是通过腺相关病毒载体（AAV）递送sarcoglycan beta（SGCB）的基因疗法，治疗2型的肢带型LGMD。