据统计，目前全球有超过3亿的罕见病患者，而在我国，罕见病患者已超过2000万，每年新增患者超20万。罕见病患者们普遍面临着确诊难、治疗难、用药难等问题。

从去年4月起至今，子昂健康基于微盟的全场景SaaS解决方案创建了国内最大的罕见病知识库，并以此为核心之一，打造涵盖患者、患者组织、医生以及药企的罕见病生态圈，为罕见病患者带来覆盖整个疾病旅程的全方位健康管理服务。

01 两千多万颗暗淡而又闪亮的星

“每一个罕见病患者都是星辰大海里面一颗闪亮的星。”

这是专注于罕见病领域的健康管理公司子昂健康总经理Vivian Dai在采访中说到的最令人印象深刻的话。

据Vivian介绍，目前全球范围内，关于罕见病的定义尚未建立起统一标准。我国对罕见病的定义采取了目录制。由于罕见病的特殊性，当前国内罕见病患者普遍面临着疾病诊断率低，确诊时间长，缺乏针对性药物，相关专业人才不足，治疗费用高昂等问题。

据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1~3年。其背后的原因一方面是医疗资源分布不均：罕见病专家高度集中在北京、上海、广州、成都等全国性教学医院高度集中的城市，即使是对许多医生而言，其对罕见病的认知及诊疗也存在很大的提升空间。另一方面是罕见病认知不足：由于罕见病复杂且患病率低，普罗大众的认知存在不足，身患罕见病而不自知的患者很有可能难以选择正确的科室和专家就诊，导致了很高的误诊率。

在药物治疗方面，目前全球已知的罕见病有七千多种，但全球上市的罕见病治疗产品只有600个左右，不到10%，而已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。根据美国FDA数据，历年通过审批上市的罕见病药物有800多种，然而其中仅有不到20%的罕见病药物在中国上市。

无论是在诊断还是在治疗方面，罕见病患者都面临着相较于普通患者来说更大的困难。每一个罕见病患者因其疾病的罕见而生而不同，但每一位患者、每一个患者家庭的顽强与坚韧让他们更加生而不凡，每一个罕见病患者都是星辰大海里面一颗闪亮的星。子昂罕见病智库从科普做起，旨在让这两千多万罕见而闪亮的星辰被看见，更旨在让更多有效医疗和社会资源倾向这群罕见而不凡的群体。

02 数字时代的寻医问药之旅

随着互联网时代的到来，各个组织、个体都被以前所未有的方式连接起来，信息传递效率得到了极大的提升，而这也为罕见病患者的健康管理问题带来了全新的解法。

子昂健康作为一家专注于罕见病领域的健康管理公司，致力于为2000万中国罕见病患者和家庭提供全病程、一站式服务的卓越生态体系。Vivian表示，子昂健康是以患者为中心的罕见病开放式生态平台，利用互联网数字化工具、大数据和人工智能技术，来提高罕见病认知、筛查和诊断，进行全周期的疾病管理，康复及养护服务、并探索各种支付创新，为罕见病患者及家庭提供全方位的服务解决方案。

对于数字时代患者的求医问药之旅Vivian指出，就和大多数普通人一样，微信其实也是罕见病患者及相关医生等专业人士最常用的沟通工具之一。微信小程序是一个低门槛，且易于在线上线下各个渠道、触点分享的载体。因此，针对罕见病确诊难、就医难、用药难困境，子昂健康基于微盟的全场景SaaS解决方案创建了国内最大的罕见病知识库——子昂罕见病智库。

2021年4月，子昂罕见病智库正式上线，罕见病患者开始可以便捷地在智库中了解罕见病相关信息。在子昂健康和微盟双方团队的共同努力下，同年6月，就医地图和购药地图上线。4个月后智库完成迭代升级，伴随着

王伟（化名）回忆起睁眼发现自己在高考考场上睡着，崩溃大哭的场景，仍难掩失落。“那一刻，你感觉，就这样了，被无法掌握自己人生的无力感包围，没有希望。”王伟说。现年24岁的王伟，是一名发作性睡病患者。早在读初高中时，他就发现，自己总会在上课时无法克制地犯困睡着，越想保持清醒就越容易睡。到了晚上，睡眠紊乱，经常做梦还会发生“鬼压床”。糟糕的睡眠，无论怎么努力学习，王伟成绩还是一落千丈，最终没有考上理想的大学。“不是没有怀疑过自己生病，但是去了很多医院就诊，医生开了一堆检查仍无法确诊，”王伟说，“直到上大学在网上搜索，我觉得症状跟发作性睡病很像，通过一天一夜的检查，才在暨南大学第一附属医院的睡眠医学中心确诊了发作性睡病。”历经漫长求医终确诊的王伟，感觉自己从前的人生已被睡魔吞噬，“要是早一点确诊治疗，成绩肯定会更好，生活也会不一样。”王伟感慨到。

阿亮（化名）的经历却表明，即使确诊，治疗也并不会如王伟所想的那样顺利。同为发作性睡病患者，阿亮已经历了几年治疗，据阿亮介绍，由于国内目前没有批准用于发作性睡病的特效药，医生只能冒着风险，超说明书开些对症治疗的“精神类管控药物”。同时，有资质的医生每次只能开三天或七天的用量，因此他需要专门请假从郊区赶往医院开药。频繁请假、工作中不时的瞌睡和难以集中的注意力，阿亮几乎没有一份工作能通过试用期。谈到自己的生活状态，阿亮表示很煎熬也很无助：“只能小心翼翼地生活，怕丢工作，怕给别人带来麻烦。但是感觉不管怎么激励自己认真生活好好奋斗，都没法变得更好，甚至没法像个正常人。对未来没什么期待，每天就是熬，熬到过不下去那一天。”

作为全球公认的罕见病，发作性睡病，正影响着中国患者的正常生活，甚至有部分患者还不知道，到底是什么，让他们的生活陷入困境。

助力患者诊疗，《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》发布

为提高广大临床医生对发作性睡病的认识，减少疾病的误诊率和漏诊率，使更多发作性睡病患者得到及时、有效的治疗，早日回归到正常的社会生活，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组结合近年来发作性睡病的最新进展，于2022年5月8日在《中华神经科杂志》上发布了《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》。该指南在2015版的基础上进行了补充和更新，其中，一些已经国外上市的创新药物已经有国外长期的临床使用经验，也在本次指南更新中被提及。例如替洛利生作为一种可同时改善发作性睡病四联症的非精神管控类药物，获得了该指南的一级推荐，其长期疗效和安全性也得到了临床研究的验证，给医生和患者带来了更安全、方便的选择。

北京大学人民医院的韩芳教授认为，发作性睡病作为一种国际公认的罕见病，其发病率低，导致临床能够诊断的医生很有限，尽管症状典型，也极易造成漏诊和误诊。与此同时，发作性睡病患者合并精神、消化系统等疾病的风险均要高于正常群体。因此，我们需要对发作性睡病患者群体给予更多的关注。此次指南更新不仅优化了疾病的诊疗过程，还为不同的发作性睡病患者人群带来了更规范、更先进的治疗方案。

通过新版指南的内容，我们带大家一探发作性睡病究竟。

发作性睡病是全球公认的罕见病，发病率极低。在亚洲，我国台湾地区的患病率为.

5.郎奕,等.发作性睡病的危险因素研究进展[J].现代预防医学,):.