遗传性共济失调的治疗方法

1、遗传性共济失调的治疗方法

、神经干细胞治疗,疗效判别标准,以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效。

、针灸治疗,首见于1964年,七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章。八十年代虽有多篇,但均为个案。在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与针灸相结合,亦有单用体针的。

2、遗传性共济失调的概述

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。专家组表示共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

3、遗传性共济失调的临床分类

按照遗传方式,遗传性共济失调主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两个类型,前者又依临床表现分为脊髓小脑性共济失调及发作性共济失调两类疾病。Harding将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组,一组为20岁以前发病,大多是常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一组为20岁以后发病,大多是常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。

1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。

干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展,是目前临床唯一有效的治疗方式,可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。

2、常染色体显性遗传:脊髓小脑共济失调,命名历史复杂,具有高度的遗传异质性和临床变异性,随着基因学研究进展,已定位30种致病基因位点(部分位点重叠,可能为25种),其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变,即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展,当达到一定阈值时可引发疾病,一般具有遗传早现现象,即后代发病年龄提前,症状加重,基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。

鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。

全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。

鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,对脑瘫患者的大脑发育有益。

核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸,可排除血管中的杂质,提高脑瘫患者的大脑功能。

菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。

小脑共济失调症是遗传性共济失调症当中的一种,是中枢神经系统的慢性变性疾病。

人体任何一个简单的运动必须有主动肌对抗肌协同肌及固定肌等四组肌肉共同协调才能完成。这四组肌肉之作用所以能够协调一致乃由于通过脑等的参与,调节运动的协调和平衡,如果小脑等结构有了病变,而使运动缺乏正确性,就叫做共济失调。

小脑共济失调症;通常在30岁左右起病,病程进展缓慢,主要表现为步履不稳,(步行摇摆重心不稳),肢体动作失调,不能作快速交替的动作,手中所拿的笔或筷可不自主地落掉。眼球震颤,发音不清,记忆力减退等。病情大都较为缓慢患者常因行动不稳而致生活不能自理。本病病因尚未明确(大多有家族遗传史),西医无特殊药物治疗。给病人带来很大痛苦,属疑难杂病之一。

按本病的临床特点及表现,可归属于中医学的骨摇,颤证,痿壁等范畴。其病变部位主要在肾脾、肝,同时可涉及到脑髓,但具体病名则以“骨摇更为贴切,如《灵枢、根结》曰:”骨繇者节缓而不收也。“繇”通“摇”,故“骨摇”是指骨节弛缓不收,不能自持有异议,动摇不定,晃动不安等,这些表现与遗传性小脑共济失调的临床特点极为相似。

本病系遗传性疾病,对其病因病机本人认为责之于肾虚无疑,因肾藏精,主骨生髓,通脑。肾虚则脑髓失充,筋骨失荣而致痿躄。正如张从正在《儒门事亲》中所说:

“髓竭足躄”。故有幼年即发病者。然而有部分于成年后发病,甚至年过花甲后始显病证者,究其原因亦肾虚之由。肾藏元阴,元阳五脏之阴气非此不能滋,五脏之阳气非此不能发,故肾虚,涉及脑髓,肝脾。脑散动觉之气,主宰觉悟动作之司,无气则肢不能动,肝主身之筋脉,筋膜干则筋急而挛,脾主身之肌肉,脾虚发为肉痿,以致共济失调,痉挛,震颤,萎缩同时并见。因此,本人认为,肾虚脑萎乃是其本,涉及肝脾两脏。病分阴虚,阳虚,尤以阴虚风动为临床多见,尚有多用,黄芪、党参、白术、当归、丹参、熟地黄,山药,怀牛膝。杜仲威灵仙,鹿角胶炙甘草。

1.肾阳亏损,督脉失煦型

症见下肢痿臂发凉,脊柱侧弯后凸,行走下肢艰难,躯干前倾欲仆,手足可见畸形,言语呐吃,呆愚,可伴心悸怔忡,阳痿不举,性欲减退,舌淡,苔薄白,脉沉细尺弱。

治则:温补肾督,强筋壮骨。

处方药用:熟地黄,鹿角胶,杜仲肉苁蓉,菟丝子,补骨脂龟板,鳖甲,当归,阿胶,怀牛膝,桂枝,巴戟天,淫羊藿。

症见:头晕耳鸣,畏寒肢冷,步履不稳肢体动作失调,手足麻冷,健忘,食少便,,

溏,舌淡白,苔薄白,脉沉细无力。

治法:补肾益精,益气温阴

方药:方选地黄饮子加减。

一处方:砂仁10克,拌熟地黄30克,山茱萸15克,山药30克,怀牛膝15克,巴戟天,五味子,石斛各15克,远志、石菖蒲各10克,肉桂6克,附片20克(先煎一小时)脾肾亏虚,肾督阳虚诸候。故治疗常用补肾益脑,填精生髓,滋阴温阳壮督为主,兼以健脾,柔肝,熄风通络之法。

1.肝肾双亏,阴虚风动型

症见:肢体瘦削,步履艰难,站时摇晃欲堕,步则曲线行进,双脚距离增宽,手,亦难以操作书写歪斜过大,持物时多有肢体颤抖,动作协调不良,言词含糊顿挫,语句单调费力,常伴有头晕目眩,脑转耳鸣,腰膝酸软,或见潮热手足心热足跟痛。舌红或红绛,苔薄少或无苔,脉细数。

治则:滋肾填精,柔肝熄风为主。

方药:熟地黄,山茱萸,龟板,鳖甲,知母丹皮麦冬,白芍枸杞子,杜仲,桑寄生怀牛膝,牡蛎。

2.肾虚及脾,髓海失养型

症见:腿足自感无力,起立需用手撑,行走要靠人扶,自行态不稳,跨步躯体前倾,足软易于跌倒,肌寒肌肉松弛,动则微有颤动,平素形寒怯冷,纳少脘胀便溏。

舌淡,苔薄白,脉沉濡微弱。治以补肾健脾,填精益脑。

拟方:党参30克,仙灵脾20克,当归15克白术15克,白芍30克,炙甘草10克。

二处方:枸杞子,菟丝子,五味子各30克,覆盆子15克,巴戟天15克,远志10克,当归15克,沙蒺藜15克,生龙骨生牡蛎各30克。

以上二方,可辨证选用日1剂,煎一月一疗程。

总的疾病整体病机概括为:肾精亏损肝血虚少,髓海空虚,督脉失煦,阴损及阳,内风动越。依据病机辨证组方,配制益肾熄风灵,丸药,便于患者长期服用。

丸药处方,鹿角胶附子制马钱子各60克,龟板胶,紫河车,阿胶,山茱萸,熟地黄各120克,红参,三七,炮甲珠,巴戟天,砂仁各90克,天麻100克,全蝎80克,制法:共细末,蜂蜜为大丸200粒,每天三次,每次一粒,饭后温开水吞服,上药可连续服半年至一年,以症状好转和全愈为度。

本丸药之功能是有补益气血滋阴养阳,固肾壮督,活血通络,振痿起废之功。