什么是小脑共济失调应该怎么治疗呢？

点击联系发帖人 时间：2022-05-02 01:58

小脑共济失调严重吗

ataxia，ADCA)种类很多。改变累及及其传入和传出径路，除有小元脱失外，也可见、、、基底节、、及变。临床特点是进行性躯干、、辨距不良、意向震颤等单纯小脑，也可见不、或、、征、、等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和征、小脑和基底节、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和功能障碍、小脑和综合征、小脑和性肌张力增高等。近年来发现几种重复扩展的类型，称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因

1. 发病原因：显性遗传。

2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，遗传的小脑3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1引起，但是主要见于成人，说明此有明显的临床性。及。和有神经元脱失。和周围也有变性。最终全部变性。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状

1.本病好发于青春期少年和成人，也有患者。

2.青春期和成人患者的首状常为末梢性，亦可见面肌、的或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有、突眼、。

3. 包括和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。

4. 运动异常少于一半的患者伴有眼震。晚期常见包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。眼常受累，但有复视的患者少见。

5. 可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致的产生，常伴有和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6. 上体征疾病早期出现，伴或不伴，部分患者肌张力增高。

7. 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身减退很少见;可有肌萎缩和颤动。

8. 疾病晚期可出现、舞蹈样动作和等;

9.其他少部分患者有和苍白。部分患者在晚期可出现及有不同程度的，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、和检查可以确诊。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的诊断

小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查化验

小儿常染色体显性小脑性共济失调的鉴别诊断

1. ，好发于。表现为型，，、颜面，多数伴有，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等，和阳性。可因而反复发生，晚期有肺部广泛、肺功能不全等。

2. 通过检查，本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症

1. 眼部：、突眼、。

2. 并发症：末梢性等。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的预防和治疗方法

小儿常染色体显性小脑性共济失调的西医治疗

(2)对症治疗：()或可用于肌张力不全或其他外。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日～2mg;逐日递增至一日～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3-4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分-4次服，在剂量递增过程中如出现等，应停止增量，待症状消失后再增。

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小脑共济失调属于小脑病变的一种病变类型，临床上比较常见的有脑血管疾病遗留的小脑性共济失调，表现的症状主要有醉汉步态，不能走直线，闭目难立征阳性，伴有头晕、视物旋转、行走不稳，甚至伴有言语问题，比如吟诗样语言。
小脑共济失调目前治疗主要以康复治疗为主，可以配合针灸、按摩等中医方法康复。在脑血管疾病，可以服用阿司匹林、他汀类药物，预防脑梗的二级预防治疗。

小脑共济失调属于小脑病变的一种病变类型，临床上比较常见的有脑血管疾病遗留的小脑性共济失调，表现的症状主要有醉汉步态，不能走直线，闭目难立征阳性，伴有头晕、视物旋转、行走不稳，甚至伴有言语问题，比如吟诗样语言。小脑共济失调目前治疗主要以康复治疗为主，可以配合针灸、按摩等中医方法康复。在脑血管疾病，可以服用阿司匹林、他汀类药物，预防脑梗的二级预防治疗。
小脑性共济失调的主要症状表现有力量、速度、幅度和节律的不规则，主要是协调运动障碍，可伴有肌张力减低、眼球运动障碍、言语障碍。首先是姿势、步态异常，小脑蚓部病变可引起头、躯干的共济失调，导致平衡障碍，姿势和步态异常。患者站立不稳、步态蹒跚，坐立时患者将双手和双脚外展分开，以保持身体平衡。上蚓部病变时，患者向前倾，下蚓部病变时，患者向后倒。小脑半球控制同侧肢体的协调运动，并维持正常的肌张力。一侧小脑半球受损，患者行走时可向患侧倾倒。还可以引起同侧的肢体共济失调、言语障碍、眼球运动障碍及肌张力减低、腱反射减弱或消失等症状。
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III ，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III ，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。
如果已经得了这个病，注意事项实际上来说要从三个人群，三种不同类型当中的人当中，你们家族当中人当中有不同的注意事项，第一个已经患病的人这种要注意事项在哪，注意的事项在于及时的看，及时的找医生就诊在医生的指导下用药，工人锻炼延缓病情的进展，也同时保持良好的心态。第二个就是你患病的家人怎么办，有血缘关系的一定要做基因筛查，早期的预防早期认识这个病，就避免以后犯病的时候这些继发损伤。第三个就是对于后代，我们要怎么办已经快要出生的小孩，我们要马上要结婚的这些人怎么办，一定要做优生优育的产前筛查。不同的人群当中应该注意的事项，只有在这三个人群当中，所有人都把这些事情做好了，你这个家族就有光明的未来不是说没有未来，这些人是可以生的经常我们有病人临床，因为我在门诊我经常碰到这种病人，一来到确诊就说我们去做丁克了不能生娃了，这是可以生娃的，你如果结了婚这是可以生娃的，生娃的时候只不过是要做产前的筛查，这个病遗传的几率有多少很简单，即使你有这个病遗传给你后代的几率只有25%四分之一的几率遗传，所以你还四个娃只有一个娃，有可能携带基因犯这个病，所以就是说筛查的时候是很关键的。
目前世界上没有任何药能够把它切断，目前所有的药物都是对症治疗的药物，对症治疗药物就是我们常见的脊髓小脑性共济失调，就给些营养神经的药，如果有肌张力的增高给肌松剂，如果病人有痴呆给改善智力的药，这些都是对症的用药没有办法把它延缓，它只是对症治疗，可以稍微延缓一下它的进展，但是没有办法把病阻断它的发生。因为目前一个方向也有遗传性小脑性共济失调，目前有一些家族，家族当中我把一些这些病人的话，我长期给的胞磷胆碱钠，给胞磷胆碱钠最长的已经用了有十年了，这个药量怎么吃有些是早期可能是这样的比较大甚至有注射的，后期可能是口服的药物，这些药物我发现用了这么长时间，我用胞磷胆碱就单纯这一个药来说，对于这有症状的这些病，还是有一定的缓解作用。所以我觉得应该是共济失调是要好一些，但是这只是单个样本具体没有大样本的实验，还得证据这个事情，我个人觉得好像用胞磷胆碱钠，用艾地苯醌神经保护药线粒体保护药的时候，对这个病有一定的延缓作用。
脊髓小脑性共济失调，我们知道现在就从病例病名上来说，它主要的病情损伤是在脊髓跟小脑上，它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调，共济失调喝醉酒了，大家都见过走路是不是摇摇晃晃这就是这样的，共济失调就是走路摇摇晃晃，我们正常的步，可以两个腿可以很紧密地走，他在步态两个腿迈得很宽他才能站住自己。第二个他要拿个东西拿不准，他要把东西吃到嘴里半天吃不准这叫共济失调。第三个因为你共济失调，所以他在说话也不行，就是我们常见的就是吟诗一样的，吐字也不太清楚，除了这些之外有些还有特异性的，我们有些特殊的病人他会出现眼震，眼球转动哆哆哆哆动的厉害有些人也会肌张力增高，锥体束损伤，因为他有脊髓的损伤他有锥体束损伤，就是我们肌张力增高、双侧巴氏征阳性，还有特殊的病人还会出现发育迟缓、痴呆也会有的，目前来说除了这些之外，在家系当中整个看起来还有一个特殊的临床现象叫遗传早现，就是他爸可能发病的时候是多少他40岁发病，但是到他儿子的时候可能20岁就发病，原因就是因为他爸可能重复序列是60个，到他儿子可能重复序列80个了，这个叫遗传早现现象。这是脊髓小脑性共济失调这一类病，我们叫CAG重复序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，这一些疾病当中典型的特点就叫遗传早现。

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