小脑共济失调遗传几代是怎么用药物治疗的啊

  患者信息:王某,男,40岁。

  患者情况:行走不稳12年。12年前无明显诱因下出现行走不稳,动作迟缓,上、下楼梯时尤为明显,双眼复视,饮水、吃饭时呛咳。

  诊断:遗传性小脑性共济失调。07年4月行头颅MRI示:小脑萎缩。行生物细胞治疗后症状明显好转,08年于3月份再次治疗 。

  神经系统检查:双眼复视,双眼向左、右凝视时均有水平震颤,四肢肌力、肌张力均正常,指鼻试验、双手轮替试验阴性,右手大拇指有意向性震颤,双侧跟膝胫试验阳性,闭目难立征阳性,双肱二头肌、肱三头肌、挠骨膜反射亢进,双侧膝反射、踝反射亢进,有踝阵挛,双侧巴氏征阳性。有家族遗传史。

  治疗效果:患者平衡障碍好转,能独立行走和慢跑,复视好转。

  共济失调治疗偏方:

  (1)处方:黄芪30克,党参10克,白术8克,当归15克,丹参20克,熟地20克,淮山药10克,牛膝8克,杜仲10克,威灵仙12克,鹿角胶10克,炙草6克。

  加减:肢萎无力明显加附子、桂枝;站立无能加补骨脂、巴戟天;肉萎形瘦加黄精、枸杞;肢体颤抖振摇加天麻、钩藤。

  用法:每日1剂,水煎,分2次服。

  常用成方:补中益气汤、振颓汤、附子理中汤、琼玉膏。

  (2)处方:熟地20克,萸肉8克,龟版20克,鳖甲20克,知母10克,丹皮10克,麦冬10克,白芍12克,枸杞子12克,杜仲10克,桑寄生10克,牛膝10克,牡蛎20克。

  加减:肢萎干枯加黄精、石斛;肢挛僵直加僵蚕、蜈蚣、伸筋草; 肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角;烦躁难眠加酸枣仁、磁石;掌热颧红加玄参、石斛;舌强语蹇加白附子、全蝎;骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫;阴阳两虚,加附子、黄芪、淮山药。

  用法:每日1剂,水煎,分2次服。

  常用成方:大补阴丸、虎潜丸、大定风珠、天麻钩藤饮、滋生清阳汤、滋荣养液膏。


}

变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性,多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型:无家族史,只有小脑受累,无意向性震颤,可能是小脑皮质性共济失调;如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难,可能是橄榄、桥脑、小脑性共济失调;如有小脑的共济失调,又有明显意向性震颤,下肢共济失调较轻或并有惊厥及肌阵挛,则可能为小脑齿状核共济失调。可用毒扁豆碱试治。

小脑性共济失调一、病因及相关疾病

小脑性共济失调可以分为:继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调(idiopathic cerebel-lar ataxia)和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿瘤、卵巢、乳腺、或肺脏隐伏的恶性肿瘤导致的副癌综合征。

遗传型小脑性共济失调分为常染色体显性遗传型共济失调,常染色体隐性遗传型小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。

小脑性共济失调二、鉴别诊断

继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。

遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高,可能性很小。为此对于一个临床医生而言,Harding的分类方法仍然很重要。

如果医院有技术和设备,病人也有意愿,应该进一步基因检测。基因诊断作为临床辅助诊断的手段,尚难像肌电图、CT一样得以推广,而且遗传型小脑性共济失调是复杂的遗传疾病。只有在将来基因分类诊断成为医院常规诊断检查手段时,详细的基因分类才可真正为小脑性共济失调提供诊断依据。

小脑性共济失调三、治疗原则

使用激素治疗急性小脑性共济失调,认为短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白,可以取得满意疗效。但激素应慎用,而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素结合营养神经、抗炎抗病毒等疗法治疗,并通过研究证明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联合高压氧疗法;丁螺环酮是改善共济失调症状的安全有效药物。其在临床上应用常规药物治疗加康复训练的同时,加口服丁螺环酮,并研究证明患者在平衡性及协调性方面均有显著改善。

}

咨询标题:共济失调遗传了怎么做

说话不清,重复打结。双下肢无力,不能行走!容易呛到,手发颤抖

请医生给我一些治疗上的建议

医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:2009年九月份住院做康复治疗,主要扎银针

服用说明:现在没有任何药,只是失眠,每晚吃两粒安定

扎针恐怕不行,最好的方式是药物结合神经调控,再加康复治疗。

“小脑共济失调SCA3”问题由王梦阳大夫本人回复

怕遗传给了我女儿,14年在湘雅医院做了基因检测,医院至今没给我结果,不知道什么原因!要怎样对女儿说呢?她现在才十岁
在网上看到(人工外骨骼)可以帮助我独立行走?请问在哪里有啊!

如果没有给您基因,您怎么知道您是SCA3?如果怀疑,可以和您女儿一起查一下基因。人工骨骼没有听说过,这种技术的前提是小脑正常,小脑有问题的话,仍然不能协调应用肢体。

“小脑共济失调SCA3”问题由王梦阳大夫本人回复

请问您,对我女儿有怎样的应注意的生活习惯还是没有什么办法

患者s***购买了大夫网络咨询(30元/3条回复)

谢谢你的解答!那我女儿成年后是否在发病前,越早生育就遗传到下一代的概率越低?
还有就是我愿意捐献自己的遗体,现在眼睛不好(有复视)角膜等器官能够移植给其他需要的人吗?
我自己的基因已经进入湘雅医院的登记了,我过世后,我女儿需要去检测是否遗传了,可以只需要她自己去抽血然后报我的病历就可以吗?

发病与否与生孩子的年龄无关,基因只要有问题,到了一定年龄自动发病,所以您女儿的基因如果是正常的,她生多少孩子也没事,如果是不正常,只要生,就有50%的概率得SCA。您捐献角膜没有问题,应为您的基因主要影响小脑和脊髓等神经系统。您女儿除非去湘雅查,其他地方查报您的病历也没有用。

“小脑共济失调SCA3”问题由王梦阳大夫本人回复

除了基因检测,在平时的生活方式中看不出来有没有遗传到啊!还有!这个遗传病若干年后有没有可能有效的治疗方法呢?

这个病很少20岁以前发病。基因治疗估计20年内很难实现。

“小脑共济失调SCA3”问题由王梦阳大夫本人回复

家人和朋友经常劝我要锻炼身体(我连站立都困难,他们都说要我霸蛮)请问! 如果这样会有效果吗?
自己的身体最近一年来各项机能已严重失衡(下肢无力,语言不清,手颤抖,大小便偶尔失禁,吃饭,喝水容易反呛)正常发展下去,还有多久不能自理吃,喝,拉撒了啊!(目前还可以独立完成,包括洗澡)

通知:大家好,今天零时,我的关注患者人数已达5000,实现了快速增长。希望今后能为大家提供更多更快更好的服务。?

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

通知:各位朋友,大家好,今天是8月18日,一个大吉大利的日子,在大家的支持下,今天累计得到了100张珍贵投票,所谓百尺杆头更进一步,我将以百倍热情为大家提供更快更好的脑科咨询!?

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

通知:今天是国庆节,祝所有朋友双节快乐,身体健康!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

}

我要回帖

更多关于 小脑共济失调遗传几代 的文章

更多推荐

版权声明:文章内容来源于网络,版权归原作者所有,如有侵权请点击这里与我们联系,我们将及时删除。

点击添加站长微信