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华大基因可以检测的单基因遗传病有哪些
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资深生物制药专家
关键字: 医疗改革分级诊疗就医难看病难医生待遇误诊率基层医疗机构
科学、公正的医生考评制度要保证一心扑在临床上的医生不致吃亏。纳入考评范围的指标，可以考虑职称、培训时间、接诊/手术数量、误诊率等等。职称代表了学历、任职年限、科研成果等多方面因素。虽然简单以职称确定待遇不可取，但完全抛开职称也不科学，所以仍应将职称纳入考评指标，只是权重不宜过高。培训时间和接诊/手术数量，反映的是医生执业之后的再学习和经验积累。国外许多行业协会的考评机制，都以再学习和经验积累作为重要指标，卫生系统可以适当借鉴。
误诊率这个指标值得认真探讨。误诊和医疗事故不是一个概念。医疗事故客观上已经对病人造成了严重危害，所以医疗事故的认定是非常慎重和复杂的，真正摊上医疗事故的医生其实也不多。而误诊是开始治疗之前的错误诊断，并非所有误诊都会对病人造成严重危害（因为1/3以上疾病是自限性疾病，不看医生最后也会痊愈）。根据全国政协委员、中国医学科学院皮肤病研究所常务副所长孙建方的估计，中国医院的误诊率大约30%【3】。可以说，每个医生在职业生涯中都有误诊的经历。但这并非“中国特色”，美国也是如此。所以说，误诊率是比医疗事故灵敏得多的判断行医水平的指标。
我国医学界以前较少探讨误诊率的问题，因为各医疗机构的病历和诊断都是割裂的，误诊只能被个别发现，却难以进行科学的、系统的统计。而现在电子病历在中国的发展突飞猛进，广东东莞作为试点地区，成功实现了30万居民的电子病历在公立医院之间的共享。这个模式会很快在全国推广，国家也将出台电子病历的通用标准，目的是实现全国公立医疗机构之间电子病历的共享。在此基础上，就可以建立类似药物不良反应报告系统(如美国FDA的MedWatch）的误诊报告系统，对误诊进行科学的统计和分析。误诊是病人不敢到基层医疗机构就医的决定性因素。因此，将误诊率纳入医生的考评，意在促使医生高度重视诊断质量、不断提高自己的业务水平；另一方面，这也会淘汰一些不学无术的庸医，起到积极作用。
未来的理想格局是：基层医疗机构和中小医院的医生，即使职称不再提升，只要坚持再学习、不断积累经验，将误诊率控制在很低的水平，收入也会稳步提高。解决了待遇问题，就容易留住优秀医生。优秀医生能够降低基层医疗机构的误诊率，这样病人自然犯不着去大医院扎堆。
再来说说诊断工具。巧妇难为无米之炊，“望闻问切”虽然有用，但对现代医学来说是远远不够的。哪怕是优秀的医生，也需要诊断工具的助力，才能有效降低误诊率。更何况，很多疾病在早期并没有明显的症状或不适感。倘若等到临床症状非常明显才去就医，只怕病情凶险。强大的检测手段能够为及时的、正确的治疗争取时间。提升基层医疗机构的硬件水平，可以从两个方向入手：
一是给基层医疗机构直接配备性能价格比很高的诊断设备，例如便携式彩超、便携式心电监护仪、现场快速检测设备（POCT）等等，与下沉到基层的人才配套。
二是实现临床样品检测资源的共享。很多疾病的诊断和监控依赖于验血、验尿，临床样品检测是个复杂的技术活，不可能在各基层医疗机构内部解决。建立多个医疗机构共享的临床样品检测中心实验室，乃是大势所趋。做这个事情也有2种手段，一方面可以充分利用现有资源，将一些医院的病理科升级为可以对外服务的临床样品检测中心。例如，县医院可以为基层医疗机构服务；大城市的大医院可以为社区医院服务。另一方面可以制定临床样品检测实验室的国家标准和认证机制，通过国家标准认证的实验室，均可公开提供临床样品检测的服务。这就使得社会资本可以有序进入临床样品检测领域，培育出类似美国Quest Diagnostics的第三方实验机构。国内诸多热衷于液体活检的企业（如华大基因）也就有了诸多机会。
即便人才和诊断手段均能到位，分级诊疗之路仍非坦途。在三甲医院工作的医生朋友直接提出了一个非常现实的问题：有些病人完全可以由基层医疗机构治好，如果他们非要来找我看病，我有没有拒诊的权利？如果我不能拒诊，下面的病人仍然源源不断的来找我，分级诊疗岂不形同虚设？
这还真是个好问题。其实我国在20世纪80年代中期以前一直实施严格的分级诊疗制度：城镇职工在定点医院就诊才能获得单位报销，去大医院的专科就诊则需要转诊证明。后来政府鼓励医院竞争，医院开始自由接诊，原有的分级诊疗制度很快瓦解。如果要恢复分级诊疗，势必要在一定程度上限制病人的就诊选择。但是这个事情真急不得，不能用“一刀切”的方式来处理。基层医疗机构的完善需要时间，三五年的建设能取得一定成效就很不错了。如果大医院突然开始拒诊，而基层医疗机构还没有跟上，必定使得广大群众极为不满。所以说，限制病人的就诊选择肯定是个渐进的过程，与基层医疗机构的建设节奏相匹配。考虑到我国幅员辽阔、各地医疗水平差异很大，还是应该因地制宜推行政策。而且硬性拒诊不如采取柔性措施，例如，对不在基层首诊的病人降低医保偿付比例，就等于不鼓励盲目前往大医院就医。
推进分级诊疗需要配套进行多个方面的改革。如果仅在一个方面采取措施，改革就会被其他方面的因素制约、无法收到满意的效果。因此，合理的顶层设计和全局性的统筹执行显得至关重要。
参考文献：
【1】西安日报：http://www.cn-healthcare.com/article//content-482130.html
【2】贵州日报：http://rmrbimg2.people.cn/data/rmrbwap//cms_2752.html
【3】人民政协报：http://world.people.com.cn/n//c2.html
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华大基因的生意，我觉得普通
大热股华大基因开板了。在新股红包越来越小的今天，自带热门标签的华大基因依然收获了19个涨停（18个自然涨停）。对于华大基因的最初印象，来源于其被称为深圳三宝（其余两个是腾讯和华为）。想想能和腾讯和华为相提并论，应该是了不起的企业。但是，我觉得一般。一、华大的这门生意，怎么赚钱？华大这个公司应该很多人之前就已经通过各种渠道了解过了，被认为是国内最领先的生物科技龙头企业，是基因届的“腾讯”。对于还不了解具体业务的，再科普一下华大的业务，招股书上的原话是这样写的：---主营业务是为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。基因测序，怎么测？首先需要一台基因测序装备然后需要测试的试剂抽取检测样本检测得出序列结果对结果进行大数据分析得到结论应用（临床治病+科研）（脑补一下这个过程，也就理解这个生意了）华大基因干的事情，是345。是测序服务。处于基因测序产业链的中游。上游供应商是基因检测仪，试剂的生产商。下游客户是医院（病人），科研机构。根据IPO的披露，过去几年的业务收入来源：大家可以发现，生育健康类的业务在快速上升，科研类的收入在迅速下降。科研收入在下降，不是因为科研需求下降了，而是因为，越来越多的科研机构，开始自己具备测序的能力了，不再需要华大的服务。二、行业这么好，可华大还是普通为什么大家说华大好？主要有三点：基因测序行业发展迅速，国内渗透率还不高；华大是行业先行者，未来将进一步扩大优势；华大率先完善了产业链的横向扩张。然而除了第一点勉强成立，后面两个理由都很难成立。所以我说，行业再怎么大，跟华大没太大关系。 行业有多大？基因测序行业整体说来太复杂，在这也不再展开。说几个数据，大家应该心里就有数了。根据BBC research的数据，15年全球基因测序市场规模约为60亿美元，16年为接近70亿美元。预计2020年全球市场规模超过120 亿美元，年复合增长率达到17-19%。以上为整个产业链，包括上中下游的规模。下图为整个产业链的成本比例，可以看出，华大所在的中游产业，收入大概为整个行业的四分之一。收入大头是上游的基因检测仪和试剂。数据来源：天风证券目前我国的基因检测基本都集中在北上深，这三个城市目前拥有全国超过80%的基因检测仪。所以，随着测序费用的下调，国内的渗透率还是有很大的提升空间。未来国内基因测序行业整体来说，取得超过全球20%左右的增速应该问题不大。测序服务的能力，技术壁垒并不高：目前华大的市场份额约为20%-30%。是国内基因测序服务的先行者，这个没错。但是并不意味其就能在未来进一步扩大优势。目前国内的基因测序企业，基本都集中在测序服务上。越来越多的新进入者在进入该领域。其中最大的竞争者贝瑞和康16年的在无创产前检测服务（目前华大最大的盈利来源）方面的收入增速已经超过华大，同比15年营收达到94%。在无创产前检测服务方面的市场份额也已经非常接近与华大基因。华大宣称的资质优势和实验室布局的优势，其实并不是多深的护城河。有人说华大是基因界的富士康，这个是道理的。横向扩展到上游，离成功还很远：基因测序行业，得上游者得天下，因为接近一半的收入都归上游企业，是产业链技术门槛最高的部分。上游主要是测序仪器和试剂耗材的生产商，测序仪器是生产商收入的平台，真正创造利润的是与仪器配套的试剂耗材，一家公司的仪器一般只能使用同一家公司指定的试剂耗材（华大基因目前使用的就是最大厂商llumina的检测仪）。目前，上游检测仪的生产几乎由外企垄断，主要就是llumina，份额超过80%。华大是最早进入上游的国内企业，其在13年以1.176亿美元收购了美国的基因检测仪企业CG。但时至今日，华大的主要仪器使用的几乎还是llumina的。而国内其他厂家，也都已经迎头赶上。数据来源：天风证券基因测序行业的技术更新速度很快。2015 年中旬，Illumina 多台新型测序仪实现量产，带动测序成本进一步大幅下降，千元基因组的时代真正来临。华大基因在上游的布局，前期的巨大投入，很可能要功亏一篑。总结：华大基因缺少的，是定价权。因为深处中游，所以腹背受敌。2014年，llumina的试剂一涨价，华大的利润即刻大幅下滑。llumina要是再涨价一次，结果也是显而易见。最近两年，参与到测序服务的企业多达百家，随着测序技术日趋成熟，服务单价一降再降。对于国内的基因测序这个行业，一级市场已经经历了疯狂-失落-理性的一轮过程。二级市场，看起来才刚开始第一步。也许，对于PE来说，重要的不再是华大业务怎么做好做大。而是，到底什么时候上市。这个目标，现在实现了。
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