什么是染色体异常？会导致胎儿畸形吗？ &
全部答案（共5个回答）
指导意见：导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物等；另一种是胎儿父母中的一方或双方染色体异常，其基因如果遗传给后代...
答: 睾丸右侧表皮皱早上起来突然发现睾丸右侧表皮变皱，很干，摸着还有点疼，以前没这种情况，以前是摸着就跟正常皮肤一样，这是什么问题？
答: 应该是肾虚，建议你适当调理肾，我用纯中药鹿宝斋鹿鞭膏治疗好早泄你也可以试试
答: 指导意见：你好早泄治疗主要使用一些抗抑郁及镇静剂对器质性病变者使用一些抗生素以治疗原发病等也使用一些麻醉剂或类似药物降低龟头的敏感性,必要时看看中医医生是不是肾...
答: 您好，阴yin不能完全博起起或博起不坚，以至于不能进行正常的性生活，可称为是阳痿。建议您就是到专业的男科医院先检查清楚病因是什么，然后再根据检查的结果来进行对症...
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【求助】看看这个孩子是否染色体异常导致多发畸形
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这个帖子发布于4年零310天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
我们夫妻双方都是正常人，我们头胎怀孕40天自然流产，我们第二胎孩子现在4个月大，男孩，身上有很多病，有室缺（一个2.3mm的小窟窿）、喉喘鸣、疝气、头小、腭宫有些高、第四个脚趾和第二个脚趾一样长、左耳有个小附耳、左眼结膜囊肿（大夫说不发展的话以后没什么影响），出生的时候缺氧，新生儿缺氧缺血性脑病中度，（出生时做ct，有蛛网膜下腔出血，孩子40天的时候做了核磁，显示基本正常了，）现在发育迟缓伴姿势异常，我带着孩子正在山西省儿童医院康复科住院，大夫说让查染色体和遗传代谢，孩子查了染色体（在医院几百块钱那种，好像比较简单）显示正常，我们想去北京去查染色体和遗传代谢。请问1、孩子的表现像是染色体有问题吗2、北京什么地方查染色体最好，听说有种基因芯片的检测更全面？？3、孩子这种情况，我们应该怎么给他看病，做什么样的检查，
不知道邀请谁？试试他们
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jingdian1956 edited on
真心求助，首先想给孩子明确病因，好对症治疗。其次也想为再要个孩子做准备，请各位加我qq或者发邮件，或者回帖，我万分感激
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去北京大学第一医院挂个杨艳铃大夫的号看看吧！染色体检查要高分辨率的550带应该能查出是否是染色体病！杨大夫号不太好挂，得提前准备！
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染色体再确认下吧!尤其是5号短臂
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或许我可以帮忙，仅用于科学研究。具体再联系
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楼主是1956年生的？如果是的话不建议再要一个孩子了。孩子不管病因如何估计只能对症治疗。其他帮顶了，看看有没有高人能提供好的建议。
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做个CGH芯片检测吧。还可以做个外显子二代测序。或许能够查出问题。
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我们现在仅能做常见的染色体微缺失和染色体末端重复及缺失
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关于丁香园染色体异常造成基因突变胚胎停育了怎么回事？_我怀孕快三个月了_宝宝树
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染色体异常造成基因突变胚胎停育了怎么回事？
我怀孕快三个月了，检查出宝宝15天前已经停育了，今天做了手术，想知道是什么原因？跟染色体有关系吗？
这期间还有反应吗？
没有任何反应，也不留血，也不疼
回复 &马麻麻要生个马宝宝&
15:29:33发表的
这期间还有反应吗？
宝妈是否在怀孕期间用特别热的水长时间洗澡？或是蒸桑拿之类？
还是会孕吐吗？
回复 &专属我14-05-21 15:30:20发表的
没有任何反应，也不留血，也不疼
我也不知道，不过我认识一个人怀4月才停，她之前也有两次停，没找出原因，怀疑是老公喝酒抽烟引起胎儿发育不好，亲的老公有喝酒抽烟么
我只是天天冲个热水澡，没有蒸桑拿啊
回复 &宝儿-05-21 15:30:25发表的
宝妈是否在怀孕期间用特别热的水长时间洗澡？或是蒸桑拿之类？
不会孕吐啊
回复 &马麻麻要生个马宝宝&
15:31:56发表的
还是会孕吐吗？
不喝酒不抽烟
回复 &属于我们的两宝&
15:33:01发表的
我也不知道，不过我认识一个人怀4月才停，她之前也有两次停，没找出原因，怀疑是老公喝酒抽烟引起胎儿发育不好，亲的老公有喝酒抽烟么
我还认识一个6个月才停的，不过我不了解怎么停的，就听说她吃太多海鲜
以前我也有一个停，医生让我人流的细胞去做染色体发验，看是不是因为染色体才停的，我没做，免得自己老想着有压力，4个月后怀我女儿了，现在女儿2岁多了，所以亲不用担心，健康宝宝会马上来的
回复 &专属我14-05-21 15:34:03发表的
不喝酒不抽烟
去医院生殖科查，你去给医生说就知道查什么
我和你情况一样，现在还在家坐小月子的呢，
我之前有过一台，当初吃了感冒药导致孩子死了，做了刮宫，所以医生说吃感冒药不会导致孩子死亡的，所以让我去查，我好担心啊
回复 &属于我们的两宝&
15:36:42发表的
以前我也有一个停，医生让我人流的细胞去做染色体发验，看是不是因为染色体才停的，我没做，免得自己老想着有压力，4个月后怀我女儿了，现在女儿2岁多了，所以亲不用担心，健康宝宝会马上来的
你是第一胎吗
回复 &孕期用户14-05-21 15:53:13发表的
我和你情况一样，现在还在家坐小月子的呢，
没有，一直没有，一开始就孕酮低
孕酮低会造成胎停的。不过你已经两个了你要去查一下。
回复 &专属我14-05-21 16:01:08发表的
没有，一直没有，一开始就孕酮低
有的，就是60天左右时
我也是70多天胎停，今天刚做了稽留手术，40多天有胎心，但孕酮一直不好，才14左右一直打针，但医生说按理这样应该是没问题的，她自己也说不出是什么原因，表示清宫真的很痛！
染色体长时间接触到高温是会发生变异的宝妈。你洗澡时间多久?水温是不是很热?
回复 &专属我14-05-21 15:33:24发表的
我只是天天冲个热水澡，没有蒸桑拿啊
每次洗都不超过十分钟啊，水温是挺热的42度，但是我能受得了啊！
回复 &宝儿-05-21 20:59:53发表的
染色体长时间接触到高温是会发生变异的宝妈。你洗澡时间多久?水温是不是很热?
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宝宝树孕育→ 染色体异常有什么危害？
染色体异常有什么危害？
健康咨询描述：
我和我老公结婚两年了，最近怀上了一个宝宝，但我怀孕前曾有一场重感，吃了好些药。最近看到科普书上提到药物可能会导致胎儿染色体异常，我好担心会对宝宝有影响。如果宝宝真的有染色体异常，会有什么危害。希望得到的帮助:染色体异常有什么危害？
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医生回复区
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&&&&&&染色体异常有以下危害：&&&&&&(1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。&&&&&&(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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&&&&&&不同分型会带来不同的危害：&&&&&&13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。&&&&&&18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。&&&&&&猫叫综合症是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
王医生 烟台市中医院胜利路分院&& 医生会员
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&&&&&&不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。&&&&&&反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚。&&&&&&以上是对“染色体异常有什么危害？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&染色体异常危害：&&&&&&1．致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。&&&&&&2．迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。&&&&&&3．不完全外显严重遗传病不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。
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&&&&&&染色体是细胞内遗传物质基因的载体，因为易被碱性染料染成深色而得名，其本质是脱氧核甘酸，它存在于细胞核内，是由核蛋白组成的有结构的线状体。&&&&&&人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。&&&&&&染色体异常会导致哪些危害？&&&&&&1.导致新生儿智力低下&&&&&&DNA重复、基因丢失等现象会导致胎儿天生智力发育低下，虽然发生的概率很低，但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。&&&&&&2.导致反复流产现象的发生&&&&&&大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常，尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。
疾病百科| 染色体异常（别名：染色体病，染色体发育不全，染色体畸变）
挂号科室：遗传病科
温馨提示：推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查...
好发人群：所有人群
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是否医保：医保疾病
治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
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染色体异常是什么原因造成的
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：染色体异常是什么原因造成的
医院出诊医生
擅长：少精弱精、精索静脉曲张、死精症等不育症
擅长：少精弱精、精索静脉曲张、死精症等不育症
共8条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：8264
问题分析： 你好，你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况，意见建议：你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况，
职称：医师
专长：月经不调，白带异常，痛经，不孕等
&&已帮助用户：54066
问题分析： 染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。意见建议：孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊。
职称：医生会员
专长：妇产科、
&&已帮助用户：1020
问题分析： 染色体异常分为先天性及后天性的。
前者发生原因一般考虑是遗传性的或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有害物品或药品干扰或受病毒感染等而出现基因变异形成的。
后者见于后天接触外界放射线或有毒有害物品或药品或受病毒感染等而出现基因突变引起的。意见建议：染色体异常一般是通过DNA检测才好确诊的
职称：医生会员
专长：骨科
&&已帮助用户：2443
问题分析： 你好，染色体异常，有可能是环境造成的，也有可能是由于遗传。意见建议：所以只要是染色体异常了，那么就不能将染色体恢复正常了。
职称：医生会员
专长：慢性子宫颈炎
&&已帮助用户：3408
问题分析： 你好，染色体异常可能是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。唐氏综合征是最常见的染色体异常，18-三体综合征（爱德华综合征） 是一种严重的染色体异常，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。意见建议：你好，反复自然流产常提示染色体异常。孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征。反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测。祝你健康！
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊。
职称：医生会员
专长：溃疡性结肠炎,幽门螺杆菌感染,胃溃疡,肠胃炎,肠炎...
&&已帮助用户：55433
指导意见：你好，根据你描述的情况，孩子发育脑发育不良 指导意见: 对此，是需要做染色体明确，而对于到底是父亲还是母亲的原因需要看染色体查出来属于什么染色体疾病...
职称：医师
专长：脂肪瘤，痔疮，疝气，阑尾炎等，
&&已帮助用户：406342
指导意见：你好，你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况， 平时饮食要以清淡为主，多饮水，注意休息，其次不要吃刺激性、油腻、生硬的食物的慑入。
问染色体异常,请问还能正常生育吗？
职称：医生会员
专长：妇科疾病
&&已帮助用户：27582
病情分析： 你好，很高兴回答你的问题，根据你的简单描述：染色体异常是不能正常生育，就算胎儿可以正常出生，也会存在各种畸形的。意见建议：染色体异常是不能正常生育,希望我的回答对你有帮助，如有疑问，请继续提问
问染色体异常能要孩子吗?
职称：护士
专长：妇科，产科
&&已帮助用户：84865
病情分析：你好，你的情况建议怀孕后进行羊水检查排除畸形是可以的
意见建议：
问染色体异常怎么办啊？
职称：医师
专长：肾结石,早泄,椎间盘突出
&&已帮助用户：184782
指导意见：染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素，应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。
问染色体异常的症状
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，对于这样的情况考虑应该不是染色体异常的问题，可能是跟发育不完善有关系，一般可以针灸调理，同时注意好饮食
问我老公Y染色体异常，我能生小孩吗？我曾经怀了两个小孩...
职称：医生会员
专长：内科、上呼吸道感染
&&已帮助用户：59276
病情分析： 你好，夫妻双方有一方染色体异常，多会导致习惯性流产或者胚胎发育畸形等。意见建议：染色体异常考虑不适合生育小孩，胎儿多会流产或者有染色体疾病。
问染色体异常能做试管婴儿吗
职称：其他
专长：皮肤过敏
&&已帮助用户：128086
指导意见：目前医学界还没有发展到可以改变染色体的技术水平．无论是试管婴儿还是自然受孕均无法改变染色体如果是男方的染色体异成选择精子库的精子进行试管若是女方染色体异常一般没有好的治疗方案．
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