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遗传性共济失调能预防吗
女 | 0个月
健康咨询描述：
本人有遗传性共济失调症，小孩可能也到一定的年龄会出现类似的现象，我好怕，请问有预防的可能吗？
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&&&&&&专家提示本病是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可采用神经细胞重生疗法治疗，有一定疗效。
疾病百科| 遗传性共济失调（别名：布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调）
挂号科室：神经内科
温馨提示：避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
遗传性共济失调(hereditary&ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传...
好发人群：多于成年发病（大于30岁）
常见症状：共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗
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针对遗传性共济失调症的讨论
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以下是针对遗传性共济失调症的讨论，您可以
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我今年49岁，男，2005年发病，是遗传性共济失调患者，北京、上海，杭州等大医院都看过，但效果都不好，如今还算维持着，但去年五月份起出现口眼邪歪，医生讲这是脑血管病变形成中枢神经面瘫，很难治愈。如今病情有加重的感觉，走路易摔倒情况加剧，眼睛视物有眩晕的感觉，其他病情还好。我现在喝中药汤，主要是补肝肾、脾胃、补气血、填精补髓。其他的西药均停了，吃了几年了效果不怎么样，到目前为止，据说国内外都治不好这种病。美国医术很发达，不知有否办法？
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遗传性共济失调的治疗
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遗传性共济失调的治疗是中可能会涉及到的知识点，为方便广大考生备考，医学教育网整理具体内容如下：
头针治疗：
（一）取穴
主穴：平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。
配穴：额顶带（前1/4和后1/4）、顶颞带、顶枕带。
额顶带位置：神庭至百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带医学教|育网|整理，将全带由前至后分为4等份。
顶颞带位置：前顶穴至头维穴，向前后各旁开半寸的条带。
顶枕带位置：自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。
（二）治法
可先用主穴，如效不显，则改配穴。主穴以28号1.5～2寸毫针沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的频率进行快速捻转，持续5分钟，间隔10分钟再捻转5分钟，重复3次出针。配穴：额顶带前1/4由上向下刺，额顶带后1/4由前向后刺，顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺，而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺，每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针，快速而有力的抽气法，并行快速捻转1分钟，留针15分钟，期间可行针3次。上述方法每日针1次，10次为一疗程。疗程间隔7天。
（三）疗效
评价疗效判定标准：基本治愈：症状、体征基本消失，能胜任一般劳动；显效：症状、体征明显改善，生活可自理；有效：症状、体征有所改善，但生活尚需照顾；无效：症状、体征未见改善或恶化者。
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遗传性共济失调
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。遗传性共济失调发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病，常有家族性。
病因遗传性共济失调病因：酶缺乏；免疫缺陷；病毒感染；遗传性共济失调分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型共济失调三个类型。
遗传性共济失调的相关症状有
遗传性共济失调古方中医症状分型诊断：一、少年脊髓型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛，以及发作性呕吐，呼吸节律异常，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，眼球震颤。二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，腹壁反射消失。视神经萎缩，视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。四、&－脂蛋白缺乏症：&－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征。主要临床特征为&－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。六、橄榄－桥脑、
检查少年脊髓型遗传性共济失调古方中医辅助检查：脊柱检查可见略形；CT或MRI检查可见脊髓变细，萎缩，小脑脑干不同程度萎缩；血清，周围血细胞或皮肤呈纤维细胞培养中检测，丙酮酸脱氢酶活性降低。遗传性痉挛性共济失调：CT或MRI检查，可见小脑和脑干萎缩。$Z四、&－脂蛋白缺乏症：血清中&－脂蛋白缺乏，胆固醇低于800mg/L，甘油三酯低至10－120mg/L，磷脂降低至330－969mg/L。
鉴别诊断颅颈交界略形。运动神经元病。多发性硬化。
分型遗传性共济失调中医分型：肾元不足 脑髓亏损证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳鸣耳聋，阳痿遗精，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。肾阳虚损证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便泄泻，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。肾阴亏损证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，失眠多梦，站立不稳，行走摇摆，经少经闭，遗经遗尿，舌红少苔，脉细数。肾元不足 封藏失职证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿频多，遗精早泄，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。肾元不足 脾气虚弱证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力低下，发音难辩，脉弱舌淡。西医辩证分型：一、少年脊髓型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛，以及发作性呕吐，呼吸节律异常，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，眼球震颤。二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，腹壁反射消失。视神经萎缩，视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。四、&－脂蛋白缺乏症：&－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征。主要临床特征为&－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。六、橄榄－桥脑、小脑萎缩：成年后起病，常以下肢发软、乏力、易跌倒为主诉就诊。逐渐出现双上肢精细动作不能，构音障碍，意向震颤。眼球运动障
遗传性共济失调分型中医治疗：肾元不足 脑髓亏损证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳鸣耳聋，阳痿遗精，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。肾阳虚损证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便泄泻，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。肾阴亏损证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，失眠多梦，站立不稳，行走摇摆，经少经闭，遗经遗尿，舌红少苔，脉细数。肾元不足 封藏失职证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿频多，遗精早泄，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。肾元不足 脾气虚弱证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力低下，发音难辩，脉弱舌淡。}