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  廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱?共济失调型脑瘫的预防工作,虽然不是一件容易的事情,但只要抓住一些预防的重点,就相对容易很多,生活中我们对于共济失调型脑瘫疾病还是要以预防为主,及早的预防疾病,避免疾病的困扰是最重要的。那么,在了解廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱之前我们先来看看共济失调型脑瘫的预防有哪些有主意治疗,下面做具体介绍。
  廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱,共济失调型脑瘫的预防方法:
  1、廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱 出生过程中的预防造成脑瘫的一个重要原因就是分娩过程中引起胎儿窒息和颅内出血,因此要预防早产、难产。做好难产胎儿的各种处理,这是预防脑瘫至关重要的一个环节。一旦出现新生儿窒息,颅内出血等病症,要积极进行治疗,减少对新生儿的损害。
  2、廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱 遗症的预防脑部感染,脑血管疾病,脑外伤等均可引起后天性瘫痪,因此要加强预防措施,防止发生上述疾病是预防后天性脑瘫的根本。一旦发生上述情况,要及时住院治疗。
  3、廊坊治疗左侧共济失调需要多少钱 出生前预防积极开展早期产前诊断,胎儿预测,开展优生优育宣传教育,增进孕妇健康,防止发生先天性疾病。
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共济失调的诊断必须依据哪些条件进行
责任主编:
日期: 19:13
&&&&  共济失调的诊断必须依据哪些条件进行?【★武警湖南省总队医院康复医学神经内科★】如何确诊患有共济失调?共济失调是神经外科疾病,已经作为一种常见的疾病,时刻的出现在我们的生活之中,这类疾病一般都是由于神经系统的损伤而造成身体的异常。共济失调会使患者出现震颤、运动障碍、偏盲、视力障碍及呼吸困难等症状,严重影响到患者正常的生活。那么,共济失调用的诊断方法有哪些呢?请权威专家来告诉我们济失调用的诊断方法。
  济失调用的诊断方法有以下几点:
  1、Fridreich型共济失调,X片可见脊柱和骨骼畸形;共济失调的诊断方法有哪些呢?MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。
  2、脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;共济失调的诊断方法有哪些呢?脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。
  另一方面,实验室检查。
  1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
  2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,共济失调的诊断方法有哪些呢?用外周血白组织检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
  上述讲到共济失调的诊断方法。共济失调越是做到早发现早治疗,康复的希望才会越大,所以在疾病的初期患者就应进行正规的治疗。在此,祝愿广大患者早日康复!
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脊髓小脑性共济失调3型的基因诊断与线粒体DNA部分突变的研究论文
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经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调&SCA3基因突变研究
来源:青年人()&更新时间: 18:25:38 &【字体: 】
【摘要】 目的 研究 Machado-Joseph病(MJD)的基因突变及临床特征。方法 应用PCR方法结合DNA测序技术,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调(SCA)的11个家系27例病人,4例散发SCA及35名家系中“正常人”的基因突变,并利用ABI 373测序仪对1例MJD与1例症状前MJD两对等位基因片段分别进行DNA测序。结果 检出9个家系为MJD,其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD。正常等位基因三核苷酸(CAG)重复14~36次,异常的则为70~75次。测序表明MJD或症状前MJD的正常等位基因片段第16、17及第9、11、12位的CAG三核苷酸分别被CAA/GAA取代,CAG重复分别为18及14次;而异常的等位基因片段全部为CAG重复。 结论 CAG过度扩增为MJD的致病原因,利用基因突变分析可提供症状前预报及遗传咨询,并提供诊断及鉴别诊断,为基因分型提供科学依据。  【关键词】 脊髓小脑变性; Machado-Joseph病;基因; 突变; 碱基序列;序列分析,DNA
The gene mutation research in Machado-Joseph disease by DNA sequencing
ZHANG Baorong*, YING Zhilin, XIA Jiahui, et al.* Department of Neurology, Second Affiliated Hospital of Zhejiang Medical University. Hangzhou 310009, China
  【Abstract】 Objective To study the characteristics of gene mutation in Chinese MJD. Methods The gene mutations of 27 patients and 35 “ healthy persons” from 11 SCA families, including 4 sporadic SCA, were detected by combining polymerase chain reaction(PCR) with DNA sequencing. The fragments of two pair alleles in one MJD and one asymptomatic MJD were sequenced by ABI 373, respectively. Results The gene mutations of 9 SCA families were MJD among which 6 asymptomatic MJD had been detected in 2 SCA families. Normal alleles of MJD have CAG repeats ranging from 14 to 36 , abnormal from 70 to 75. The positions of CAG at 16, 17 and 9, 11, 12 in fragments of normal alleles MJD were replaced by CAA/GAA, respectively. CAG repeats were 18 in MJD, 14 in asymptomatic MJD; contrarily. The fragments of abnormal alleles were all CAG repeats, which were 75 and 70, respectively. Conclusion CAG expansions were related to MJD. The technique of gene mutation detection can provide an effective way for the prediction of asymptomatic and genetic counseling, diagnosis and different diagnosis, which was fundamental for gene typing.  【Key words】 Spinocere- Machado-Joseph disease; G Mutations; B Sequence analysis, DNA
  分子细胞遗传学的发展使一些复杂的神经系统变性疾病的分子机制被阐明。难以准确诊断与鉴别诊断的临床分型逐渐被基因分型所取代。近来发现,CAG三核苷酸不稳定扩增与脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)中的SCA1[1]、SCA2[2]、SCA3/MJD(Machado-Joseph病)[3]、SCA7[4]等致病相关。因此,采用基因突变分析使得症状前诊断、基因诊断成为现实。我们对11个诊断的SCA家系27例病人(4例散发)及35名家系“正常人”作MJD基因突变分析,并对2例有MJD基因突变的病人及症状前患者4条等位基因片段进行测序,现将结果报道如下。
资料和方法
  1. 资料:11个家系及4例散发病人均来自浙江,汉族。27例病人、35名家属“正常人”被采血抽提DNA作基因突变分析。所有病人均接受神经系统及磁共振检查,根据Harding[5]诊断标准,诊断为橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)的有9例(4例为散发),小脑-橄榄萎缩(Holme型) 2例,遗传性痉挛性共济失调(Mare共济失调)3例,余下根据标准难以分类的诊断为遗传性小脑性共济失调(HCA),均作MJD基因突变分析,男21例,女6例。  2. 方法:基因突变检测及测序:被检测对象常规取血,抽提DNA[6],做聚合酶链反应(PCR)模板。 引物:(1)MJD-F 5′CCAGTGACTACTTTGATTCG3′; (2) MJD-R 5′TGGCCTTTCACATGGAT3′。 PCR反应体系:加三磷酸脱氧核苷(dNTP)至终浓度200 mmol/L,引物至终浓度1 μmol/L,Taq酶5U, 10 μl 10×buffer(Promega 公司生产专用PCR的缓冲液),Mg2+至终浓度1.5 mmol/L,模板DNA 500 ng,加双蒸去离子水至总体积100 μl,94℃预变性2 min,94℃变性12 s,58℃退火25 s,72℃延伸30 s,循环25次,72℃再延伸5 min,在PE9600 PCR反应仪中进行PCR扩增,含50%尿素的8%聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)中检测,银染显带。双脱氧终止法进行测序反应, Sephacel柱纯化[7]后在ABI373仪测序。
  1.临床及磁共振特征:MJD基因突变的病人16例,男13例,女3例。首次发病年龄27~47岁,病程2~28年,均以小脑性共济失调与构音障碍为突出表现,其次病理征、扫视障碍两者均为31%,另外头晕、饮水呛咳31%,背痛、肌肉萎缩、抬头困难各25%及小便障碍18%, 突眼50%, 均无智力障碍。磁共振采用定量测定法[8],显示MJD为中等程度小脑或脑干萎缩。  2. 电泳检测结果:11个家系检出9个家系16例为MJD,其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD,另2个家系及4例散发病人为SCA亚型。图1为1个家系的MJD家系图谱,与图1相对应电泳结果见图2。1(M1623)、3(M1625)、9(M631)、10(M1632)2条等位基因扩增均正常,CAG重复14~26次,对应产物201~242 bp。2(M1624)、5(M1627)1条等位基因扩增正常,CAG重复14次,对应产物217 bp,另1条等位基因异常,CAG重复70~75次,对应产物390~404 bp,证明为MJD。4(M1626)、6(M1628)、7(M1629)、8(M1630)、11(M1633)均为杂合子,1条等位基因扩增正常,CAG重复14~36次,对应产物217~242 bp,另1条等位基因扩增异常,CAG重复70~75次,对应产物390~405 bp,证明为症状前MJD。  3. 测序结果:2(M1624)及8(M1630)4条等位基因片段分别回收并被测序,2(M1624)为MJD,证明其中1条为正常大小的等位基因片段,含18次CAG(CTG)重复,对应产物217 bp,其中第16、17位CAG重复单元被GAA(CTT)及CAA(GTT)所取代;另1条为异常的等位基因,全部被CAG(CTG)重复,重复75次,对应产物400 bp,并可知为杂合子,致病基因来自于父亲。8(M1630)为症状前MJD,其中1条正常等位基因片段含14次CAG(GTC)重复,第9、11、12 CAG重复单元分别被CAA(GTT)及GAA(CTT)、CAA(GTT)所取代,而异常扩增的等位片段只含有CAG(GTC)重复,重复70次,其正常及异常的片段产物分别为201 bp及390 bp,也为杂合子,同样,可知致病基因也来自其父亲,见图2。
图1 1个MJD家系图及分子检测编号
图2 与图1相对应的其中1个MJD家系11个DNA电泳检测结果
  MJD是一种进行性发展的常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。Nakano等[9]与Rosenberg等首先报道此病[10]。1994年Kawaguchi等[3]定位MJD基因位于14q32.1,致病基因也相应被克隆,发现1个不稳定的CAG三核苷酸过度扩增与MJD致病相关,正常人CAG重复13~36次,病人则重复68~79次。在我们检测到16例MJD及6例症状前的MJD中,CAG重复为70~79次,对应产物390~405 bp,而其余29例正常人CAG重复18~40次,对应产物201~242 bp,其结果与之相符。同时经测序证实1例MJD及1例症状前的MJD正常等位片段CAG重复分别为18及14次,并且发现CAG序列内部的第16、17及第9、11、12位置的CAG分别被CAA/GAA取代,而另1条异常等位基因片段均为CAG扩增,重复分别为75及70次。类似的 报道见于Kawaguchi等[3],认为CAA/GAA序列是一种多态,位于3′端CAG重复序列内部,只出现正常等位基因片段序列中,而异常等位基因则均为CAG重复,同时,CAG重复数与发病年龄呈负相关,这与我们结果相吻合。另外,在1个家系中检测到5例症状前的MJD,国内外未见报道,6例症状前MJD除2例年龄分别为42、37岁,其余4例因均在20岁以下,而未出现症状,我们正对其进行随访。  最近报道CAG重复不仅与SCA致病相关,Huntington病也与CAG过度扩增有关,认为CAG重复基因位于外显子中,表达成多聚谷氨酰胺,一种致中枢神经退化与变性的有毒产物,影响了蛋白质结构的表达,但CAG表达的产物如何影响中枢神经系统及为什么到一定年龄出现症状,机制不清[11]。  从磁共振来看,小脑萎缩没有OPCA明显,结果与Nagaoka等[12]报道相近。从临床特征来看,MJD或非MJD均以小脑症状为突出表现,突眼症状较其他SCA明显,且无智力影响,但肌张力障碍并不明显,王国相等[13]报道的MJD病人以共济失调、痉挛性肌张力障碍为明显,Lima等[14] 报道的以锥体外系症状、肌肉萎缩为特征,我们推测肌张力高的锥体外系症状也可能为肌张力减低的小脑症状所抵消;另一方面,我们推测这与不同的病程、不同阶段、不同的症状也有关,我们发现肌肉萎缩仅见长期卧床或坐轮椅病人,临床症状变化多样,同一家族不同病人或不同阶段相差悬殊。因此,凭临床诊断是困难的,我们以往没有作出过MJD的诊断,但是基因诊断很大部分属于MJD(56%),多于Takano等[15]报道的43%。因此,平时诊断为OPCA、Marie共济失调、Holme型病人中有部分是MJD,且比较普遍,这在我们以后的临床诊断中值得注意。因此,基因突变分析能准确地作出SCA亚型的诊断或症状前诊断,为遗传咨询提供帮助,同时,进一步反馈指导临床的诊断和鉴别诊断。
基金项目:浙江省教委基金资助项目(教981072)作者单位:张宝荣(310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科)应智林(310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科)程源深(310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科)葛柳亚(310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科)俞莞尔(310009 杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科)夏家辉(湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室)潘乾(湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室)夏昆(湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室)汤熙翔(湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室)
 1,Harr TO, Ming Y, Chung P, et al. Expansion of an unstable trinuclectiode CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1. Nat Genet, -225. 2,Imbert G, Saudou F, Yvert G, et al. Cloning of the gene of spinocerebeller ataxia 2 reveals a locus with sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats. Nat Genet, -290. 3,Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, et al. CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. Nat Genet, -228. 4,David G, Abbas N, Stavanin G, et al. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion. Nat Genet, -71. 5,Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxia. Adv Neurol, -3. 6,Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis TM. Molecular cloning: a laboratory mannual. 2nd ed. New York: CSH Laboratory Press, Cold Spring Harbor, . 7,Maxam AM, Gilbert W. A new method for sequencing DNA. Proc Natl Acad Sci USA, -60. 8,张宝荣,程源深,雍泰巍, 等. 橄榄-桥脑-小脑萎缩临床及磁共振研究. 中华神经科杂志, -301. 9,Nakano KK, Dawson DM, Spence A. Machado disease: a hereditary ataxia in portuguese emigrants to massachusetts. Neurology(Minneap), -54.10,Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al. Relatinship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington’s disease. Nat Genet, -398.11,PerezMK,Paulson HL, Pittman RN. Ataxin-3 with an altered conformation that exposes the polyglutamine domain is associated with the nuclear matrix. Hum Mol Genet, 7-2385.12,Nagaoka U, Suzuki Y, Kawanami T, et al. Regional difference in genetic subgroup frequency in hereditary cerebrellar ataxia, and a morphometrical study of brain MR images in SCA1,MJD and SCA6. J Neurol Sci, -194. 13,王国相,周永兴,李玉芬,等. Machido-Joseph 病中国家系的临床和病理研究. 中华神经科杂志,3-296.14,Lima L, Coutinho P. Clinical criteria for diagnosis of Machado-Joseph disease: report of a non-Azo-rean portuguese family. Neurology, -322.15,Takano H, Cancel G, Ikeuchi T, et al. Close associations between prevalence of dominantly inherited spinocerebellat ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanes and Caucasian populations. Am J Hum Gennet, 0-1066.
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  共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,系常染色体隐性遗传的。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调、内分泌疾患及免设缺陷等。目前国内报告甚少,现将我院1983年~1997年8例患儿的临床及实验室研究报告如下。
  临床资料
  一、一般情况
  本组患儿男3例,女5例,就诊年龄6~14岁。4例自幼有明显精神运动发育迟缓,另4例学龄期反应迟钝、智力减退。有阳性家族史者3例,1例家庭成员有恶性病变史。
  二、临床表现
  患儿3例表现生长发育落后、,5例生活不能自理。
  :8例,发病年龄为10个月~7岁,其中6例系18个月内起病。表现为平衡障碍,蹒跚步态,不能走直线,肌张力减低,Romberg征阳性,水平相眼震、指鼻、轮替、跟膝胫试验及意向性震颤均阳性。4例病情呈慢性进行性进展,另4例于3~6岁间相对平稳,其后渐加重。
  毛细血管扩张:8例,出现年龄为3~10岁。扩张部位为球结膜、面颊、耳廓、手鱼际及颊粘膜。其特点为扩张性毛细血管呈对称性逐渐增多。
  反复感染史:4例自幼有反复感染史,分别患有扁桃体炎、中耳炎、气管炎及肺炎,1例合并液气胸。另4例仅有时患上呼吸道感染。
  其他:合并头小畸形、弓形足各2例,先天性心脏病(动脉导管未闭)1例。1例9岁时发生1型糖尿病合并酮症酸中毒,病后3年出现双眼白内障。皮肤有牛奶咖啡斑、色素脱失斑者各1例。
  实验室检查
  一、免疫功能检测
  5/8例血清IgG、IgA均低,尤以IgA减低明显,其中2/5例IgE减低,3/6例IgM轻度升高。5/6例T细胞亚类测定CD3、CD4、CD8均有不同程度减低。血清AFP 1/6例升高。
  二、诱发电位检查
  3例BAE均正常,SEP 1例示周围神经损伤,VEP 1例未见重波P100。神经感觉运动传导速度检查2例正常。
  三、脑CT及MR检查
  5/7例示小脑萎缩改变。
  四、X线检查
  仅1例双肺广泛间质网状影,右侧液气胸,右肺受压50%。其余未见肺内实质性病变。
  五、其他
  1例合并糖尿病酮症酸中毒者,空腹血糖22.71mmol/L,尿糖尿酮体均为(),CO2CP<10mmol/L。
  AT是常染色体隐性遗传的多系统受累性疾病[1~10],其病程和病理与遗传变性病,特别是脊髓小脑变性有密切关联,但从纯临床观点AT应被视为一种神经皮肤综合征[2]。迄今为止,尚未因单一系统异常被报告者[1]。
  AT的神经病学典型表现为共济失调和眼球异常运动[1,2,8,9]。共济失调发生在所有病例中,婴儿期起病,行走时明显[2,9],此点与本组报告相符。头部可伴有异常运动及特殊步态,眼球急动是头部转动时出现的常见体征,被认为是先于毛细血管扩张的重要表现[2]。其它还有小脑性构音障碍,休息时的特殊姿势及呆滞表现。约30%的患者具有轻度智力低下[2],本组患儿50%智力明显低下,与以往报告有所不同。
  AT的神经病学特征是进行性加重的,除早期典型特征外,大多数病儿趋向发生其它脊髓小脑病症,如深反射消失和四肢肌肉萎缩。本组5例存活者均有相似表现。10~15岁时大部分病人需靠轮椅活动,存活3/5例,10岁后下床活动受限。
  毛细血管扩张可从3岁到青少年阶段发生[2]。常见部位除眼结膜、耳廓、眼睑外,还有前臂和窝等处亦见到色素变化及牛奶咖啡斑等[2],本组以学龄前儿童发生为多。
  反复感染,McFarlin等[2]认为AT患者中1/3具有经常和严重的进行性肺部感染;1/3有感染而非进行性肺疾患;1/3仅有一般感染史。而本组患儿半数有严重或明显反复感染史,与上述报告较相近。有报告认为感染与免疫缺陷通过实验室评价有较好的相关性,此点与本组的实验室结果相近。现已证明IgG、IgA和IgE通常是低的或缺乏的[1,5],IgM正常或升高[1,2]。循环中T细胞的数量和功能是降低的[1]。
  AT病人及家庭对恶性病具有高敏感性,乳腺癌发病增加5倍,癌症总的危险性通常增加3.5倍或更高[1,2]。尸解表明49%病例有恶性肿瘤,最常见是淋巴网状内皮肿瘤,特别是淋巴瘤和淋巴性白血病,在15岁以下尤为突出[1,2]。但本组患儿尚未见恶性病变发生。AT患者细胞循环通路检查关卡发生障碍,导致对电离辐射极其敏感,有些病例可发生染色体畸变,特别是受累的染色体7和14可发生倒位和异位[1,7,8]。因此有人主张用细胞培养法,对离子辐射暴露后,染色体断裂迅速增加作为产前诊断AT的方法。文献报道本症具有很大的遗传变步性,至少有6个基因互补群(A、C、D、E、V1和V2),除V2外其它5个均定位于染色体11q[1,4,7,8]。有些学者的研究提示其它部位亦可受累。目前,尽管有了许多对于基因位点的标记,但对本症的遗传变异基因尚未分离出来[1]。AT患儿生长发育迟缓,很多不能达到正常青春期标准[2]。本组3例均身材矮小,1例18岁时身高仅为152cm。
  脑CT及MRI检查经常有非特异小脑萎缩改变[2],与本文报道相符。
  AT患儿早期死亡经常发生在成年前,肺疾患为最主要原因,恶性病为第二位常见原因。本组2例死于前者。在较大病儿易发生1型糖尿病[2,6],本组1例因糖尿病合并酮症酸中毒反复发生致死,尚未见相似报道。
  对婴幼儿时期出现共济失调的病例,尤其是伴有智力障碍和反复感染者应提高对本病的重视,密切观察是否出现毛细血管扩张及免疫学方面的改变,应进行遗传学方面检查,以便尽早明确诊断,及时指导治疗。(责任编辑:李杏)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征
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