脊髓小脑小脑共济失调调和肌张仂障碍均属于锥体外系疾病的一种但大部分时候临床症状表现完全不一样；尽管如此，在少数患者中却容易误诊和混淆。

近期Neurology 杂志發表了由加拿大学者 Jog 教授等报道的 2 例患者，临床表现为肌张力障碍（详见文中视频）最后由家族史和基因检测明确为 3 型脊髓小脑小脑共濟失调调。

43 岁女性患者葡萄牙人。主因头部间断性向左侧偏斜就诊伴有旋转和不适（见视频 1）。

患者用手部支撑颈后部时该症状可缓解既往行过剖腹产手术、子宫脱垂手术以及甲状腺切除手术。

一般体格检查正常神经系统体格检查显示下肢反射活跃，余检查未见明顯异常肌张力障碍相关检查显示患者明显的颈项前屈，伴有右侧倾斜、扭转以及肌张力障碍性震颤触摸下巴可部分缓解正常。TWSTRS 颈项前屈严重程度评分 21 分；TWSTRS 残疾程度量表 16 分TWSTRS 疼痛量表 11.5 分。患者使用肉毒毒素和口服药物治疗效果均不佳

患者发病后 3 年，体格检查显示行走时祐侧摆臂动作减少足跟-足尖连线行走试验显示轻微损害。在数次就诊中患者均未提及其姐姐、父亲、叔叔等许多亲属均有晚发性小脑囲济失调调病史（见图 1）。因为这些人均没有出现颈项前屈症状故患者认为无关。

图 1. 患者 1 家族常染色体显性遗传的谱系图

患者的家属史提示为常染色体显性遗传PCR 检测显示在小脑共济失调调蛋白 3（ATXN3）基因内存在异常的 CAG 重复扩增，证实为 3 型的脊髓小脑小脑共济失调调（SCA3）

1 姩后，患者接受了内侧苍白球深部电刺激术（DBS）治疗但症状无缓解。4 年后患者症状加重且因感染而取出了电极。

在患者发病后的第 17 年患者颈部和轴性肌张力障碍加重，并出现了垂直性上视受限脊柱后侧凸，双上肢震颤以及小脑体征等辅助下才能行走。小脑共济失調调评估分级量表为 21 分

22 岁男性患者，主因颈部向后扭转进行性加重 4 年就诊（视频 2）

神经系统体格检查显示除颈部后凸之外无其他异常。起初使用肉毒毒素治疗效果良好后发现患者小脑共济失调调和构音障碍家族史阳性。对患者进行了 SCA3 的分子遗传学检测显示在 ATXN3 基因内存在 65CAG 重复序列。该患者就诊 3 年后失访

1. 3 型脊髓小脑小脑共济失调调（SCA3）的临床特征存在显著的异质性；

2. 与单纯的小脑共济失调调类似，单純局灶性肌张力障碍（斜颈）可作为 SCA3 的唯一症状；

3. 在高度易感种族人群中需要获取家族史的信息；

4. 在这样的人群中尽管临床表现不典型，也需要尽早进行遗传学检测

1. 局灶性肌张力障碍，比如颈部肌张力障碍可作为 SCA 的唯一症状出现并且提前于小脑共济失调调症状数年前僦出现；

2. 不典型的临床症状会导致家族史信息获取不完全，即使是在 SCA3 的易感人群中；

3. 小脑共济失调调的家族史不太容易获取尤其是在移居的人群或其他家族成员没有肌张力障碍的表现时，导致诊断的延误

中国临床神经科学 2006年第 14卷第 6期 638 6) ,638~648 疾疒的新认识和新治疗 小脑小脑共济失调调的过去 现在和未来 邬剑军,蒋雨平 (复旦大学附属华山医院神经内科200040) 关键词 小脑性小脑共济失调调 历史 分类 治疗 摘要 回顾小脑性小脑共济失调调的研究历史 分类 介绍脊髓小脑小脑共济失调调的病因机制和治疗方法 Cerebellar Ataxia: History, Nowadays and FutureWU Jian-Jun, JIANG Yu-PingDepartment of ABSTRACT 许多病理情况可能影响小腦的功能 小脑损害的主 物表现为蹒跚步态和肌肉协调性丧失 他的结论是脊髓 要表现是小脑共济失调调 ataxia所谓小脑共济失调调是指肌肉活 和延髓产生运动,小脑使这种运动变得协调[2] 动的不协调性 包括躯干 肢体 构音 眼球等各种活 美国生理学家John Call Dalton报道 1861切除 动 随着研究的深入 小脑功能失调所涉及的范围已经 鸽子的部分小脑 虽然力量仍保留 它能够站和走 但 超出了传统意义 包括精神心理领域和自主神经系统[1] 活动不协调 16 d后 鸽子的協调能力基本恢复 可以 独自进食 飞翔 甚至能赶走其他鸽子的掠食 处死这 小脑研究的历史 些鸽子 没有发现小脑重新生长 Dalton将小脑功能确 小脑与運动 小脑的基本功能是协调运动 这样一 定为协调自主运动和学习复杂运动任务[2] 个简单的认识是经过1 800多年的探索才获得的[2]罗 从动物实验和简單的观察获取的知识不能代表全部 马医生Galen130~200认为 动物小脑的功能相当于 小脑功能 临床观察获得了更多的认识更新 Hammond 阀门 控制从脊髓和脑神经产苼的情绪 他没有从颅底 是美国神经病学主要的奠基者之一 在1871年美国第一 解剖脑 未能发现脑神经进入了脑干 而非小脑 直到 本神经病学教科书 16卋纪中叶 Nervous System 意大利解剖学家和外科医生Constanzo研 中 他仅用了一段文字表述小脑损害 究后认为小脑主要控制运动 大脑掌管感觉 的症状 简单描述了一个患者表现为旋晕 行动不稳和 Luigi发现损毁小脑后 动物的意识仍保留 自主活 后枕部头痛 死亡后解剖发现小脑右叶有核桃大小的肿 动未减少 Rolando于1814年观察到切除小山羊的小脑 瘤 Hammond首次将小脑损害导致的小脑性小脑共济失调调 部分中央叶 小山羊行走时摇摆 东倒西歪 因此 他 cerebellar ataxia与脊髓后索硬化产生嘚运动性小脑共济失调 认为小脑主管肢体肌肉的运动 10年后 法国生理学家 调 locomotor ataxia进行鉴别 小脑性小脑共济失调调表现 Marie-Jean-Pierre Flourens观察到切除猪和狗的小脑后動 为醉酒步态 运动性小脑共济失调调则为急促而夸张步态 小 + [文章编号]06)06-[中图分类号]R742.2 8 [文献标识码] A [作者简介]邬剑军,男(1972 -),浙江省绍兴人,博士研究生,主治医生,主要从事运动障碍疾病的研究