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并发症状：
腱反射亢进
肌张力减低
痉挛性截瘫步态
共122个关于遗传性痉挛性截瘫的问题
（女,34岁）
你好，可能是缺钙了，多补补钙比较好，并且可以检查一下脑电图看看有无异常
（女,25岁）
小脑共济失调症还不明显，说话清楚吗？下楼梯有踩空的感觉吗？喝水呛吗？情绪易激动吗？可用中药龟龙脑康修复脑细胞损伤，治疗小脑萎缩第一控制病情，使症状...
（男,14岁）
你好，根据你的描述此病是属于比较严重的，一般来说是不能够彻底治愈的
（男,26岁）
患者的情况是很难治疗的，治愈是不可能的，详细的了解一些基本的生活常识。
（男,27岁）
1、采用中药增强改善脊髓血液循环，使受损神经得到充分的血供。2、中西医结合营养神经。3、采用神经再生之药奋激活受损后麻痹休克的神经使受损神经获得再生修...
（男,48岁）
等待医生回答...
（女,23岁）
等待医生回答...
（男,46岁）
不是天生的是基因退变导致痉挛性肌平衡失调，治疗越早控制越好，治疗延误，发生严重的痉截瘫后，恢复无望。 治疗方案采用中药增强改善脊髓血液循环，使受损神...
（男,46岁）
不是天生的是基因退变导致痉挛性肌平衡失调，治疗越早控制越好，治疗延误，发生严重的痉截瘫后，恢复无望。 治疗方案采用中药增强改善脊髓血液循环，使受损神...
（男,20岁）
你好，由于生物科技的进步，干细胞移植是目前国内外治疗颅脑、脊髓损伤的一种先进技术，干细胞移植后可分化成神经元以替代局部已受损的神经细胞，且能分泌多...
（男,59岁）
痉挛型脑瘫的核心问题是降低过高的肌张力。所以如果孩子确定是痉挛型脑瘫，应该是在2岁半到5岁是最佳的手术治疗年龄。也可以采用针刺疗法对偏瘫治疗有较好疗...
（男,47岁）
你好你的情况考虑可以看下西医治疗情况为好，建议到医院看下神经科为好
（男,45岁）
你好，感觉性共济失调步态是指：指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚...
（女,37岁）
您好，脊髓损伤会引起截瘫，引起的原因常为外伤性，肿瘤、结核等，也有遗传性，如遗传性痉挛性截瘫等，可以通过CT等影像学检查确诊，对于截瘫患者，常表现...
（女,35岁）
给予营养丰富和易消化的食品，必须满足蛋白质、无机盐和总热量等的供给。只有营养得到了满足，才有更大地力量进行康复锻炼。神经组织修复疗法是由特殊的神经...
遗传性痉挛性截瘫小知识
橙医生（心脑血管医生集团）
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北京军颐中医医院
北京燕竹医院
内科_神经内科
西安华仁医院小儿遗传性痉挛性截瘫_百度百科
小儿遗传性痉挛性截瘫
小儿遗传性痉挛性截瘫顾名思义患病对象是儿童，该病大多数是由于遗传引起的，患者会出现痉挛等症状。
小儿遗传性痉挛性截瘫病因
据专家介绍，小儿遗传性痉挛性截瘫的具体病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹细胞也可有变性。[1]
小儿遗传性痉挛性截瘫检查方法
1.一般实验室检查正常。
2.诱发电位：[2]
下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。
3.肌电图：
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。肌电图检查可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。
颅脑MRI检查是对脑部进行MRI检查，用于观察脑部有无病变，能明确该患者是否由脑结构改变所致，颅内肿瘤常引起癫痫，MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高。
头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良、大脑小脑萎缩，颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
小儿遗传性痉挛性截瘫治疗方案
目前治疗遗传性痉挛性截瘫最有效的方法是干细胞移植疗法。
专家采用“干细胞移植技术”治疗痉挛性截瘫，效果显著，深受医学界的高度赞赏。“干细胞移植技术治疗”属于一种细胞生物疗法，最显著的作用就是能再造一种全新的、正常的甚至更年轻的细胞、组织或器官。是通过采集外周血、骨髓或脐带血，通过专用的干细胞分离液、提取、纯化后得到临床治疗所需要的干细胞;经过静点、注射或介入等方法将干细胞输入患者体内，利用干细胞具有自我复制和分化的能力来修复体内受损的细胞，达到机体功能重建的目的。
．健康养生专家[引用日期]
．健康养生专家[引用日期]
企业信用信息什么是痉挛性截瘫期？会遗传吗？_中国青年网健康频道
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&>>&&>>&什么是痉挛性截瘫期？会遗传吗？
什么是痉挛性截瘫期？会遗传吗？
遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
遗传性痉挛性，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
&国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
遗传学和发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。
16型分别为：①X-连锁隐性遗传 (XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因;HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因;HSP -16定位于Xqll。
②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3;HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因);HSP -6定位于15q11.1;HSP -8定位于8q23～q24;HSP-9定位于10q23.3～q24.1;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于19q13;HSP-13 定位于2q24;HSP-17定位于llql2。
③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13;HSP-5B尚未定 位;HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因);HSP-11定位于15q13～q15;HSP-14定位于 3q27～q28;HSP-15定位于14q。
L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而 DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50%，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。 Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基 因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15%～20%，常见于 HSP-2;重复突变多见于PMD。
Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。到目前为止，40%～50%HSP-4被发现有 spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。
Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短 的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体 ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作 用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活 检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。
HSP的发病年龄多见于儿童期或期，但也可见于其他年龄段。略多于。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增 高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神 发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要 表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳 性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁 出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病 损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。 眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。
Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。
Siogren-Larsson综合征：于婴儿期发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。
Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。
1.诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2.肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3.MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
诊 断 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目 前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。
颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。
遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
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关键词：什么是痉挛性截瘫;痉挛性截瘫期;会遗传吗
健康之路10-08期，体质好坏谁说了算，神秘法宝，真的能让我们改变体质吗？健康专家告
&盛利霞，女
1974年毕业于
罗在德，主任
李二彬，主任
郭会斌，现任
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遗传性痉挛性截瘫能治疗吗
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者28岁，4岁时才能走路，不稳，常跌倒，进行性加重，走路时上身前倾，呈剪刀步，全身肌肉无明显萎缩，下肢肌力差，双膝反射活跃。患者母亲、妹妹均有类似症状。 曾在天津医科大学总医院诊断，疑为遗传性痉挛性，未治疗，建议做基因检测。 从症状看是遗传性痉挛性吗？在协和医院能确诊吗？做基因检测需多少费用？如果是怎样治疗？航空总医院神经内科邢岩：从描述的病史和症状看，应该属于遗传性痉挛性。本病分为很多类型，可根据基因位点检测确定家系。北京协和医院、中日友好医院、北大医院都可以进行基因检测。费用要根据检测位点的多少确定。本病是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
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