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父母都没有肝糖原累积病小孩为什么有
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出门在外也不愁【糖原贮积病Ⅱ型】糖原贮积病Ⅱ型的症状，治疗_糖原贮积病Ⅱ型能治好吗_太平洋亲子网健康库
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（别名：小儿Pompe病）
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。
肌电图检查
糖原贮积病Ⅱ型概述
　　糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
　　本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成&-l，4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(acid maltase deficiency，AMD)缺乏所致，麦芽糖酶是一溶酶体酶，包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解&-1、4 糖苷键和&-1、6 糖苷键而游离葡萄糖分子能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肝细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累，心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。病理检查可见肝、肌肉、心、脑干运动核和脊髓前角细胞中有大量糖原累积。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。溶酶体外的糖原代谢正常。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11 种类型。
　　1、0 型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
　　2、Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
　　3、Ⅱ型 &-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
　　4、Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4&1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
　　5、Ⅳ型 多糖-1，4&1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
　　6、Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
　　7、Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
　　8、Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
　　9、Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
　　10、Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
　　11、Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
　　12、Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
　　Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家;而成人型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。个型的主要特征和诊断依据(心脏和肌肉的体征具典型诊断依据)为：
　　1、婴儿型：娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
　　2、幼儿型：起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
　　3、成人型 多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
　　1、血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;
　　2、肌电图：显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态;
　　3、肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;
　　4、胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。
　　5、心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
　　6、羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。
　　7、GAA活性测定诊断法：帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。
　　8、干血斑(DBS)检测法：即检测干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指针法获取标本并置于滤纸上，然后运送到检测分析中心进行检测。然而，此法需用免疫捕获从干血斑提取物中分离GAA并用麦芽糖或阿卡波糖来竞争性抑制麦芽糖酶&葡萄糖淀粉酶(MGA)活性以去除MGA活性的干扰。这种新的干血斑方法不仅适用于新生儿Ⅱ型糖原累积病的筛查，还可作为快速无创的初步诊断性检查来排除Ⅱ型糖原累积病。该方法与尿Glc4水平检测法合用，对婴儿型Ⅱ型糖原累积病的诊断敏感性接近100%。而且，这两种检测方法得到的阴性结果基本可以排除婴儿型Ⅱ型糖原累积病。目前，用干血液过滤样本进行新生儿GAA活性的大批量筛查的方法已得到改进，而且此方法正在大量人口筛查项目中被验证是否有效。如果成功的话，对新生儿Ⅱ型糖原累积病进行筛查将会成为可能。
　　1、治疗
　　本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 Hug 等用细菌中提取&-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn 等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化&糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
　　2、预后
　　预后不佳。婴儿型常于6个月～1岁内死亡，幼儿型多于20岁内死亡。
　　预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性若见降低，则应中止妊娠。
　　遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
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是一种罕见的疾病， 作为营养物质的葡萄糖，经肠道吸收后，在体内被合成为糖原，并根据需要再分解成为葡萄糖。合成与分解的过程是分几个阶段进行的，每个阶段都有特异性的酶参加。可是，如果这些酶中的某一种出现先天性缺乏时，葡萄糖的合成与分解就不能很好地进行，糖原就会在肝脏、心脏和肌肉内积存，这就叫糖原病或糖原累积病。
糖原病糖原病症状
根据酶缺乏的情况，可将此病分为十几种类型。
最常见的是肝、肾、肠粘膜糖原累积型，又称为吉尔克氏病（Gierke disease）。表现为肝脏肿大，不能很好地将糖原分解为葡萄糖，因而血糖降低。血液浓度低到一定程度，便会引起痉挛。如果长时间持续痉挛，会损伤智力。因为空腹时血糖降低，所以痉挛常在夜间发作。
此外，抵抗力会降低而经常发生感染。因为是先天性酶缺乏症，很难治愈。
吉尔克氏病，往往在婴儿出生一年后才被发现。心脏糖原累积型，在出生后三、四周即表现为食欲不振、呼吸困难，而到周岁时就消失了。如能很好地度过儿童时期，到成年后就能活下去了。
糖原病糖原病治疗
由于以饮食疗法为主，所以需住院检查，以决定应摄取哪种食物。
饮食方面，每日给予高蛋白质食物4～5次，最后一次最好在夜间食用，以避免深夜血糖降低。
因为是决定终生的疾病，诊断一定是慎重。采取肝脏活体组织进行检查，应在弄清糖原增高以及葡萄糖-6-磷酸脂酶的活性降低后进行。小儿糖原贮积病Ⅱ型_百度百科
小儿糖原贮积病Ⅱ型
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小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
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小儿糖原贮积病Ⅱ型病因
属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区（17q23）。2型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
小儿糖原贮积病Ⅱ型临床表现
糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下（软婴状）、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患儿常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
小儿糖原贮积病Ⅱ型检查
1.血液检查
血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。
显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
3.肌肉活检
可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高（表明溶酶体酶代偿加强）。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测。
4.胸部X线检查
可见心脏呈球形增大。
显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
6.酶学检查
羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。
7.GAA活性测定诊断法
帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周。
8.干血斑（DBS）检测法
即检测干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指针法获取标本并置于滤纸上，然后运送到检测分析中心进行检测。然而，此法需用免疫捕获从干血斑提取物中分离GAA并用麦芽糖或阿卡波糖来竞争性抑制麦芽糖酶—葡萄糖淀粉酶（MGA）活性以去除MGA活性的干扰。这种新的干血斑方法不仅适用于新生儿Ⅱ型糖原累积病的筛查，还可作为快速无创的初步诊断性检查来排除Ⅱ型糖原累积病。该方法与尿Glc4水平检测法合用，对婴儿型Ⅱ型糖原累积病的诊断敏感性接近100%。而且，这两种检测方法得到的阴性结果基本可以排除婴儿型Ⅱ型糖原累积病。目前，用于血液过滤样本进行新生儿GAA活性的大批量筛查的方法已得到改进，而且此方法正在大量人口筛查项目中被验证是否有效。
小儿糖原贮积病Ⅱ型诊断
根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。
小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗
本病迄今无满意治疗方法。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患儿取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
小儿糖原贮积病Ⅱ型预防
预防本病的方法是妊娠14～16周做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。
主任医师 北京协和医院 内分泌科}