DEFGHJLMNQRSTWXYZ>>>>热点专题：||糖原累积病的症状诊断来源：&& | 糖原累积病的症状诊断？糖原累积病是指组织中糖原过多的组有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。下面就做一下介绍。糖原累积病的症状诊断包括以下事项：本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现。诊断要注意患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前糖原累积病的症状诊断？可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。以上介绍了糖原累积病的症状诊断，专家提醒，糖原累积病需与糖尿病相鉴别，糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是&三多一少&，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。如有健康疑问，可到全球医院网公众号（webQQYY）咨询。（责任编辑：勾勾）掌上淘医安卓版
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患者提问：
在杭州红会医院是肺炎入院，后面检查出心肌肥厚。怀疑是代谢病，我在网上看到糖原累积这个病症状有点像，想去新华去看。
医生回复：
你不要等20号，这周四就来吧，或者周五看特需，恐怕耽误了病情
疾病分类：糖原累积病
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患者提问：
医生回复：
尽量找到基因报告并拍照发给我看看。
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医生回复：
现在存在上呼吸道感染，肝功异常有所反复，注意是否有流鼻血，皮肤出血点等，如有不适随时就诊。如无不适可2周左右当地复查下肝功。
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患者提问：
医生回复：
疾病分类：糖原累积病
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患者提问：
去年体检时发现激酶高达，1900后来由于没有找到原因，就没有治疗，今年四月份体检激酶5600，这时影响了生活，晚上睡觉会酸疼，后来转院南京鼓楼医院风湿科诊治，由于没有找到原因又转院去了上海华山，诊断为糖原累积症，这病好治吗？
医生回复：
不太好治，很多医生也不一定知道。你在华山医院看建议还是去上海华山医院看，那里应该很好帮你诊断了
疾病分类：糖原累积病
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患者提问：
医生回复：
餐后正常，明天早上复查
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?糖原累积症二型怎样确诊
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六个月大的孩子得了心肌病，怀疑是糖原累积症二型，请问有了解此症状的专家么？如何检查确诊呢？又如何治疗呢？
哦，这个疾病，你还是得儿科专门进一步检查的。您说的应该是怀疑糖原累积病的IIa型，糖原累积病分10多型，II型是溶酶体酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心脏，在6个月左右心脏扩大，往往是重度扩大，可以出现心力衰竭。同时也有干肿大，肌肉松弛，肌张力下降等等的出现。 IIb型不累积心脏的，而是以肌张力下降为主，发病年龄大一些的。您第一有没有一些共性的糖原累积病的东西，比如血糖下降，糖耐量试验异常等等，你首先必须有糖代谢的共性东西出现，然后结合你心肌扩大，肌张力下降，肝肿大，这个怀疑。最终确诊是活组织检查，那就是对肝脏进行活组织检查，可以发现糖原增多，特异性的酶活性下降等确诊。另外因为这个是遗传性糖代谢障碍，那么你也可以进行DNA检测的，这个抽血就可以做的，虽然不像活组织检查那么准确，但是也有将近9成的把握诊断了。治疗是维持血糖等的正常，但是如果心脏扩大，可能治疗比较困难点，因为你是遗传代谢异常，你心肌本身已经有糖原异常累积存在，出现严重的心脏扩大，心力衰竭。这个头疼哇。反正我不是儿科医学专家，这也就是我知道那么一点皮毛了，看看没有人回答，那么说几句了。我曾经也是医生，没有误诊漏诊过病人，没有收过红包回扣，但是蒙受不白之冤，被迫离开医生岗位。我的心真的在滴血。我的遭遇这里有，大家有空可以看看，是非曲直自有公论http://hi.baidu.com/%C0%F7%C7%E5/blog/item/48a92f0a7b8292.html
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据我所知到大医院神精内科就诊，(此病属于肌肉科，但一般医院没有)北京301医院有肌肉病门诊，沈定国教授对此己研究多年，北京友谊医院薛教授也是。
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向医生提问糖原累积病
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目录1 拼音táng yuán lèi jī bìng 2 概述是酶缺陷所致性紊乱性疾病，多数属常，发种族而异。3 治疗措施治疗用高蛋白、高饮食，多次喂养，以维持正常水平，尤应于加餐1次，以避免次晨。其他治疗包括防止，纠正（可用NaHCO3，禁用）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用50mg/（kg·d）。如采用饮法不能时，可用5～10mg/（kg·d）。治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。、各种类激素、对改善皆可有暂时的疗效。如作门-腔术，使肠的葡萄糖越过肝，直接进入血，可能术后肝缩小，加速，但长期效果并不肯定。亦有报告作者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。
总之，对本症主要是饮食治疗和对症处理，使患儿能渡过婴，因4岁后机体逐步其他，临床症状可减轻。4 病因学糖代谢物质过分5 临床表现临床症状多于1岁以内出现，表现为，反复发作的低血糖，且可因低糖血症而致，患儿体型较矮小、脸圆，腹大，颊、臀部堆积，常因感染诱发酸中毒、酮尿、，血症，酸增高等。6 辅助检查实验室除空腹血糖值低下外，胰高血糖试验和有助于诊断，后者系皮下注射1/1000，按0.01mg/kg计算，正常人注射后1h血糖浓度升高1.67～2.50mmol/L(30～45mg/dl)，而血糖升高甚微。必要时可作肝活体检查，患者肝内糖原增加，葡萄糖-6消失。
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