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咖啡斑当胎记 遗传病被忽视
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海都讯 福州女婴菲菲（化名）出生后，身上就长了零星的咖啡牛奶斑，父母一直以为是普通的胎记。而半个月前，菲菲连续一周两眼呆滞，对外界反应迟缓。父母这才带菲菲到南京军区福州总医院就诊，查出了一种遗传病“结节性硬化综合征”。而咖啡牛奶斑是这种疾病的典型症状。
原标题：咖啡斑当胎记 遗传病被忽视N海都记者 章微 通讯员 李政 文/图海都讯 福州女婴菲菲（化名）出生后，身上就长了零星的咖啡牛奶斑，父母一直以为是普通的胎记。而半个月前，菲菲连续一周两眼呆滞，对外界反应迟缓。父母这才带菲菲到军区福州总医院就诊，查出了一种遗传病“结节性硬化综合征”。而咖啡牛奶斑是这种疾病的典型症状。 医生提醒，孩子身上的胎记，家长们不要过于紧张，但要学会观察，若斑点大、部位多，随着年龄增长越来越多，颜色越来越深等，要及时就诊，以免贻误一些疾病的治疗。身上多处咖啡斑菲菲父亲说，菲菲出生以来，身体各项发育都与同龄孩子一样，只是菲菲躯干上多了一些零星的棕色斑块。家人觉得，孩子身上有些“胎记”很正常。 “半个月前，她的眼睛突然不会转动了，一直向上看，看着挺奇怪的。”菲菲父亲说，大概连续一周，菲菲任大人怎么逗怎么叫，都没啥反应，头也偏向一边。家人赶紧带她到南京军区福州总院儿科就诊。查出遗传病该院儿科副主任医师夏桂枝接诊了菲菲。通过检查，夏桂枝医生初步诊断菲菲患上了“结节性硬化综合征”，这是神经皮肤综合征的一种类型，常表现为皮肤症状、神经系统和视网膜异常等。 “菲菲身上的咖啡牛奶斑正是该病的典型特征。”夏桂枝医生说，这种病病因尚不明确，一般认为是常染色体显性遗传病，也有认为与胚胎发育不良有关。这种疾病60%~70%病例有智能障碍，严重者会痴呆，还可能引起脑病变。还有患儿会出现肾囊肿和泌尿系统畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤等。 夏医生说，该病的治疗目前没有特效药，关键要对疾病发展趋势进行早期评估和监测，以便及早阻断合并症的出现。夏桂枝还提醒，孕妇要尽可能避开包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素，避免生下缺陷儿。咖啡牛奶斑咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的斑块，它的颜色就像是咖啡里加了牛奶，色泽自淡棕色至深棕色不等。咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑。此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。若身上有多处咖啡牛奶斑，可上医院检查，以排查各种疾病。
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