易误诊病例：脊髓小脑共济失调与肌张力障碍（附视频）
作者：幸福的味道
脊髓小脑共济失调和肌张力障碍均属于锥体外系疾病的一种，但大部分时候临床症状表现完全不一样；尽管如此，在少数患者中，却容易误诊和混淆。近期，Neurology 杂志发表了由加拿大学者 Jog 教授等报道的 2 例患者，临床表现为肌张力障碍（详见文中视频），最后由家族史和基因检测明确为 3 型脊髓小脑共济失调。病例 1：43 岁女性患者，葡萄牙人。主因头部间断性向左侧偏斜就诊，伴有旋转和不适（见视频 1）。ccvideo患者用手部支撑颈后部时该症状可缓解。既往行过剖腹产手术、子宫脱垂手术以及甲状腺切除手术。一般体格检查正常，神经系统体格检查显示下肢反射活跃，余检查未见明显异常。肌张力障碍相关检查显示患者明显的颈项前屈，伴有右侧倾斜、扭转以及肌张力障碍性震颤。触摸下巴可部分缓解正常。TWSTRS 颈项前屈严重程度评分 21 分；TWSTRS 残疾程度量表 16 分，TWSTRS 疼痛量表 11.5 分。患者使用肉毒毒素和口服药物治疗效果均不佳。患者发病后 3 年，体格检查显示行走时右侧摆臂动作减少，足跟-足尖连线行走试验显示轻微损害。在数次就诊中，患者均未提及其姐姐、父亲、叔叔等许多亲属均有晚发性共济失调病史（见图 1）。因为这些人均没有出现颈项前屈症状，故患者认为无关。图 1. 患者 1 家族常染色体显性遗传的谱系图患者的家属史提示为常染色体显性遗传，PCR 检测显示在共济失调蛋白 3（ATXN3）基因内存在异常的 CAG 重复扩增，证实为 3 型的脊髓小脑共济失调（SCA3）。1 年后，患者接受了内侧苍白球深部电刺激术（DBS）治疗，但症状无缓解。4 年后患者症状加重，且因感染而取出了电极。在患者发病后的第 17 年，患者颈部和轴性肌张力障碍加重，并出现了垂直性上视受限，脊柱后侧凸，双上肢震颤以及小脑体征等，辅助下才能行走。共济失调评估分级量表为 21 分。病例 2：22 岁男性患者，主因颈部向后扭转进行性加重 4 年就诊（视频 2）。ccvideo神经系统体格检查显示除颈部后凸之外无其他异常。起初使用肉毒毒素治疗效果良好。后发现患者共济失调和构音障碍家族史阳性。对患者进行了 SCA3 的分子遗传学检测，显示在 ATXN3 基因内存在 65CAG 重复序列。该患者就诊 3 年后失访。学习要点：1. 3 型脊髓小脑共济失调（SCA3）的临床特征存在显著的异质性；2. 与单纯的共济失调类似，单纯局灶性肌张力障碍（斜颈）可作为 SCA3 的唯一症状；3. 在高度易感种族人群中需要获取家族史的信息；4. 在这样的人群中，尽管临床表现不典型，也需要尽早进行遗传学检测。临床误区：1. 局灶性肌张力障碍，比如颈部肌张力障碍可作为 SCA 的唯一症状出现，并且提前于共济失调症状数年前就出现；2. 不典型的临床症状会导致家族史信息获取不完全，即使是在 SCA3 的易感人群中；3. 共济失调的家族史不太容易获取，尤其是在移居的人群或其他家族成员没有肌张力障碍的表现时，导致诊断的延误。
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3秒自动关闭窗口一个遗传性脊髓小脑共济失调大家系的连锁分析--《中国优生与遗传杂志》2013年11期
一个遗传性脊髓小脑共济失调大家系的连锁分析
【摘要】：目的检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础。方法收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系,对患者的临床表型进行评估。采集家系成员48人(包括患者8人)外周静脉血提取基因组DNA,对候选染色体区域选取合适的微卫星标记,采用多重PCR和电泳方法进行基因组扫描,数据经Linkage软件包进行连锁分析以对该家系进行基因定位,以确定疾病相关基因所在的染色体区域。结果两点间连锁分析结果显示,该家系在脊髓小脑共济失调遗传位点SCA1、SCA2、SCA3、SCA5、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA11、SCA12、SCA13、SCA14、SCA15、SCA16、SCA17、SCA20、SCA27、SCA28、SCA31、DRPLA处的最大LOD值仅为0.49,提示该家系致病基因与这些位点无连锁关系。结论排除该家系与目前已知的20个常染色体显性小脑共济失调相关染色体位点的连锁关系,提示可能存在其它未知的SCAs位点。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R744.7【正文快照】：
小脑共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)属中枢神经系统变性疾病,主要表现为视神经麻痹、共济失调、锥体系和(或)锥体外系症状、痴呆及癫痫发作等[1],其症状表现较为复杂,呈现高度的临床异质性,即在不同种族或同一种族的不同家系,甚至同一家系的不同患者中都存在不同的临
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遗传基因遗传性脊髓小脑性共济失调会遗传下一代吗/到哪里检测最好
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遗传病不一定会遗传给下一代的，看它是什么类型的，最好去医院咨询，还要看父母的基因类型
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