巴豆酰辅酶A_赖氨酸代谢障碍多见家族性_小精灵儿童网站
日期：二酸半醛，从而完成了其ε-氨基的转移过程；α-氨基己二酸半醛进一步被氧化成α-氨基己二酸；再经过转氨基作用形成α-酮己二酸；然后的脱羧基作用使之转变为戊二酰辅酶A、巴豆酰辅酶A，最后氧化成乙酰辅酶A进入三羧酸循环。由于遗传缺陷造成的在α-氨基己二酸远端代谢途径中的障碍（如α-酮己二酸血症、戊二酸血症等）属有机酸代谢缺陷。L-赖氨酸的次要降解途径是哌可酸途径，但人体内的D-赖氨酸则主要通过此途径降解：L-、D-赖氨酸首先通过α-酮-ε-氨基己酸阶段形成L-哌可酸；后者进...巴豆酰辅酶A的相关内容日期：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏 单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾...日期：小嘎巴豆系列 小嘎巴豆身边正好有一位老大爷，他象一根竹竿一样立在街边，一动不动。 老大爷，您好， 小嘎巴豆说， 请问您为什么不是泡泡糖？ 咦，你这个小孩子真奇怪！ 老大爷说， 我干嘛是泡泡糖？只有泡泡糖星球的人，才是泡泡糖的！ 这里不是泡泡糖星球？ 当然不是！ 老日期：巴豆治小儿口疮吗？ 我女儿的口腔溃疡经常反复发作，医生说是疱疹性口炎。她奶奶告诉我一个验方，即取巴豆适量，将其捣成泥状，敷在印堂穴(位于两眉连线的正中间)上，使皮肤发疱，待水疱破裂排出毒素后，口疮就会好。请问这个方子能用吗？ 上海中医药大学附属曙光医院皮肤科日期：巴巴豆童鞋执着追求童真 巴巴豆童鞋其产品的丰富多彩、设计的极尽巧思、工艺的精湛、面料考究而舒适及贴心的价格定位，一经推向市场便引起广大消费者的热情关注和喜爱。 巴巴豆公司高薪网罗众多国内外顶尖童鞋设计师，把握国际最新潮流趋势，不断地吸收和接受国内外的时尚信日期：巴豆学外语 (一) 暮色渐稠，灯火阑珊， 绿树掩映的别墅里，小主人布丁洗漱完毕,回自己房间,布丁家养的小猴子滑头还举着冰糖葫芦在玩耍，布丁轻轻把小猴子滑头抱到它的床上，拿走滑头手的冰糖葫芦，滑头却又跳下床，布丁把糖葫芦放在滑头床头，小猴子滑头方才跳上床，闭上眼
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三辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种性羧化酶。所有这一类疾病均有羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为羧化酶缺乏的特征。因此单纯性3-A羧化酶缺乏的诊断有赖于尿有机酸谱的定量分析，或成纤维细胞、白细胞酶学检查，以及血浆生物素酶测定，确定是否为单纯此酶缺乏或同时伴有其他羧化酶缺乏。三A羧化酵素缺乏的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-，极度增高，分别为460～5900mmol/mole肌酐和70～3700mmol/mole肌酐。其他异常产物可有2-氧戊二酸和3-甲基巴豆酰谷氨酸。病人有严重继发性血浆游离肉碱缺乏，且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高，提示肉碱酯排泄异常，主要为3-羟基异戊酰肉碱。患者培养成纤维细胞中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性显著降低，仅为正常的0%～2%，与生物素治疗无关，且其他羧化酶活性正常。此症属常染色体隐性遗传。
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症 - 遗传模式
国外的发生率约为1/50,000，自从大规模使用串连质谱仪作为新生儿筛检的工具后，全世界包括，，，与中国皆报告这是所有筛检疾病中最常见的有机酸血症，其发生率在台湾地区约为1/6,000。此病症致病基因是位在第3对长臂(3q25-q27)&上的MCCC1或称MCCA（Methylcrotonyl-CoA&carboxylase&alpha&chain）及第5对染色体长臂(5q12-13)上的&MCCC2或称MCCB（Methylcrotonyl-CoA&carboxylase&beta&chain）基因。此症的遗传方式大多为体染色体，即父母双方皆为带因下，每一次怀孕产下此疾病机率为25%，产下带因者机率为50%。但是体染色体显性遗传亦有人报导过。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素缺乏症而无症状或家庭成员可能有肌肉低张力或高张力的家族史。
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症 - 临床表现
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症患儿在第一次急性发作前生长发育多为正常。首次发作一般在生后第14至33个月，但可早至ll周或迟至5岁。临床表现类似于Reye综合征或3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。通常在轻微感染后发生，有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进，可有肌阵挛或。部分病例有中性白细胞增多，可能与感染或非特异性应激性肾上腺素释放有关。个别病例有脱发、心跳骤停、脑水肿、或&Reye综合征样脂肪肝。典型实验室检查发现为严重（血糖低于lmM）、高氨血症、肝脏活性增高、轻度代谢性酸中毒、中度等。血浆游离肉碱浓度极低，为0。7～5&μM（正常大于20μM），且肉碱酯比例增高。少数病例可无临床症状。
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症 - 诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3-羟基丁酸和乙酰乙酸，可能有继发性二羧酸尿。任何原因引起的严重酮症均可导致3-羟基异戊酸中度增高（50～200mmol/mole肌酐，正常为l～20&mmol/mole肌酐），但通常低于本症所见，且酮症不会产生继发性3-甲基巴豆酰甘氨酸增高。最终确诊单纯性三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症，并排除多种羧化酶缺乏，应检测到病人白细胞中此酶，并与治疗无关；或在不同生物素浓度培养条件下成纤维细胞中该酶活性降低，且其他羧化酶活性应正常。因杂合子酶活性通常在正常范围内，故不能靠白细胞或培养成纤维细胞中酶活性测定检出。通过稳定同位素稀释法测定羊水中增高的3-羟基异戊酸浓度，以及测定标本或培养羊水细胞中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性可进行产前诊断。
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症 - 治疗措施
急性发作时应积极矫正脱水，，改善，并以高浓度持续灌注。另外，可给予病患甘胺酸(glycine)药物治疗以增加三甲基巴豆酰辅酶甘胺酸(3－methylcrotonoyl&glycine)在代谢危机期间的排泄。长期治疗以控制饮食中白胺酸为主。的给予对病人的帮助位有定论。若病人血液中(carnitine)降低时应该给予50~100&毫克/公斤/天&的carnitine。另外要避免长期，以免引起身体代谢走向分解蛋白质的路径，而产生。三甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素缺乏症若经早期诊断及治疗，病患的生长和发展大多可以正常。
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日期：全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征。因此单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的诊断有赖于尿有机酸谱的定量分析，或成纤维细胞、白细胞酶学检查，以及血浆生物素酶测定，确定是否为单纯此酶缺乏或同时伴有其他羧化酶缺乏。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸，尿排泄量极度...定量分析的相关内容日期：图书馆竞争力的定性与定量分析研究 本文所指的图书馆竞争力，是指在馆际之间的比较中产生的显着优势，它是图书馆长时间形成的稳定的独具的比较优势。对于图书馆竞争力的分析研究，本文将从定性研究和定量研究两个方面展开。 1 图书馆竞...
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