中国首创耳聋基因检测芯片 “一针致聋”可以避免 - 残疾人就业促进网 就业 培训 求职 招聘 工作 创业 政策
中国首创耳聋基因检测芯片 “一针致聋”可以避免
　&&&&我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。
　　记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医疗器械证书，有望在近几年逐步走进全国各大医院。
　　属于国际前沿科技的基因检测芯片，是在一块指甲大小的玻片或硅片上植入已知基因序列的核酸片段作为生物探针，通过与样品进行反应发出信号，再用计算机技术收集信号数据，分析样品的基因突变情况来诊断遗传性疾病。
　　基因检测芯片技术具有高效率、高通量、低成本等特点，将有助于改变我国许多地区遗传性耳聋缺乏早期诊断的状况。生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京说，这一芯片可以提供从孕前、产前到出生的基因检测，帮助生育父母及时获知新生命的遗传信息并采取措施，降低新生儿患遗传性耳聋的概率。
　　“目前博奥生物的基因检测芯片上涵盖了导致中国人群耳聋最常见的四种基因的9个突变位点，一次检测只需5小时，价格几百元，而以往依靠传统测序方式需要3天，且耗资昂贵。”程京说。
　　需要指出的是，目前中国耳聋人群中有相当一部分是药物性耳聋基因突变携带者，他们刚出生时并没有出现耳聋，而是在后天被注射了链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物致聋的。
　　“事实上很多医生都知道该类药物会导致基因突变引起的药毒性耳聋，但因缺乏基因检测手段而根本无法把他们与一般人区分开。我们的芯片可检出90%的药物性耳聋基因突变位点，因此可以大大避免‘一针致聋’的悲剧。”程京说。
　　博奥生物在2007年研制出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，并在2009年取得国家医疗器械证书。目前该芯片已经为全国上万名检测者做了基因检测，其中超过30%的对象被检出携带常见可致病耳聋基因突变。
　　程京说：“这一芯片有望在几年内陆续进入全国各大医院，而随着需求量的增加还会越来越便宜。”
　　除了基因检测芯片，博奥生物还研发生产蛋白质检测芯片、细胞芯片和微流体芯片等在内的生物芯片，该技术是当今世界生物医药的新兴领域。
　　2000年成立的博奥生物公司由学成回国在清华大学医学院任教的程京率领，经过多年自主研发目前已成功开发出生物芯片及相关仪器设备、试剂耗材、软件数据库等四个系列数十项具有自主知识产权的产品和服务项目，其中十余项为国际首创。
如QQ客服人员都不在线，请发邮件至：&&&&“我国有8500万残疾人，听力残疾的占三分之一，2780万。其中有相当一部分是打针打聋的，‘千手观音’的演员，21人中就有18个。”在近日召开的中关村生命科学园发展论坛上，中国工程院院士、清华大学教授、博奥生物有限公司总裁程京说。
&&&&打针致聋的，都是药物性耳聋基因携带者，在后天因注射链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物而致聋。程京说：“很多医生都知道该类药物会导致基因突变引起的药物性耳聋，但问题是无法把他们与一般人区分开。我们的芯片可检出常见的药物性耳聋基因突变位点，可大大避免‘一针致聋’的悲剧。”
&&&&2009年,程京领导的博奥生物自主研发成功了目前世界上唯一一张遗传性耳聋基因检测芯片，并取得国家医疗器械证书。这种芯片可提供从孕前、产前到出生儿的基因检测，使降低乃至避免新生儿患遗传性耳聋成为可能。
&&&&然而，这项成果至今没有在全国范围内大规模应用。
&&&&原因何在？程京概括为三难：第一是定价难；第二是进医保和社保难；第三是本来应该由国家去做的基本公共卫生服务，政府买单难。
&&&&程京说：“我们的新产品出来以后，首先面临的是定价。要找到医院作为发起单位，报批卫生局同意后，才能报批物价局。物价局可能一两年才开一次定价会，每个省都得单独进行申报，短则可能一年时间，长则三到五年还不一定批得下来。中国这么大，三十几个省市一个一个跑下来，如果一家企业把人全放出去干这个事儿，那其他什么都别干了。”
&&&&“就算价格审批下来，怎样进入医疗保险和社会保险，到今天为止我都不知道该怎么办。”这是第二难。程京一脸无奈：“进医保，真是找不到门。进医保不应该是由民间发起，而应该是有关部门的‘作业’，但现在有关部门没有这样的考虑。”
&&&&程京为此做了很多沟通工作。江苏南通正在考虑通过父母医保卡来支付孩子的耳聋芯片检测费用，而这也基于南通市更为灵活的医保制度。在南通，办理健身卡也可以通过医保卡支付费用。在他看来，目前，唯一有希望通过医保支付耳聋筛查费用的，仅有南通。
&&&&在程京的不懈努力下，去年北京市做了耳聋芯片的第一个政府采购。“新生儿耳聋基因筛查工作”，成为2012年北京市为民办实事的项目之一。
&&&&“截至今年11月29日，北京市356317个孩子接受了免费的遗传性耳聋芯片筛查，筛查出来的结果让我们非常吃惊，16367个孩子是致聋基因携带者，一针可以打聋的孩子占880个。”程京介绍说，“全国如果这样做，一年至少有5万个孩子将不会因打针成为残疾人。”
&&&&“这样的事情照说应该通过卫计委等有关部门去做，但是现在成了我们国家工程研究中心和公司自己的事儿，就是跑断腿，口水说干，能说服几个城市政府去采购呢。”这是第三难。程京显得有些无助。“如果自主研发遇到如此大困难，还有哪家企业愿意做原创性研发，都去做进口药的仿制，或者当国外医药公司的代理商，到最后，我们医药企业可能会失去生存的基础。”
&&&&他说：“现在，从地方到中央都倡导创新，中组部千人计划、万人计划相继实施，各个部委对科学研究的经费支持，越来越丰足。在创新这条路上，‘入口’的政策，已经比14年前我刚回国时好太多。但现在让人非常担忧的是‘出口’的政策，即如何进入市场。”程京认为，“出口”的政策不搭建好，自主创新成果产业化道路将会是死路一条。江海晚报：医疗卫生，为您撑起健康安全伞[图]
医保服务真温馨，普查报告送临门，病理检测加摄片，服务到乡村。
市区站点新增，昼夜寒暑坚守，紧急救护呜嗡，我是幺贰零。
产妇家属期盼久，基因健康心悠悠，城乡医院全检测，优生不用愁。
食品安全您别愁，百姓点样我检测，人人都是监管员，检测无遗漏。
食品安全、基因检测、院前急救、“两癌”筛查……一项项扎实推进的卫生领域民生工程，让人民群众得到实惠，让党和政府赢得了民心——
2014年，市委、市政府把推进民生工作，落实惠民举措，作为今年卫生工作重点，在党的群众路线教育实践活动中，市卫生系统坚持问题导向，关注群众期盼，通过实实在在、扎扎实实的举措，让党和政府为民、便民、利民的民生实事落到实处、取得实效。超额完成农村妇女“两癌”筛查任务；市区新建的2个急救分站，为群众提供更加快速、安全、优质的院前急救服务；充分发挥新生儿遗传性耳聋基因检测项目效应；健全食品安全监管检测体系，保障群众安全放心消费。
文文明明话卫生
民俗画呈现民生幸福工程
文文和明明，是你，也是他
记者裴立新 王金霞
“两癌”免费查，农村妇女得实惠
今年57岁的周美连家住通州区，此前她也动过体检的念头，但一来自己要出几百块钱，二来耽误她在家纺厂里打工的收入，她一直没舍得去体检。镇上发通知，村医挨家挨户通知，包车管接送，检查不要钱，有这么好的政策，周美连和她的老姐妹们都愿意来参加筛查。两年 ，通州区筛查了3万多人。
乳腺癌、宫颈癌是女性健康的隐形杀手。正因如此，农村妇女两癌免费检查被列入国家重大妇幼项目。南通市《政府工作报告》提出，2014年我市将继续办好十件民生实事。“对全市农村妇女实施‘两癌’免费筛查17.8万人。”作为实事之一被列入其中。
今年年初，卫生部门制定并下发“两癌”筛查实施方案，对全市农村妇女“两癌”防治任务进行部署。为不断提高筛查工作质量，举办“两癌”筛查县级师资培训班，培训对象包括“两癌”检查定点医疗保健机构妇产科主任、乳腺外科医师等在内共180余人。通过认真部署、积极推进，提前超额完成“城乡妇女开展乳腺癌、宫颈癌检查”市委、市政府为民办实事项目。全市累计完成“两癌”筛查199433人，项目任务完成率达到111.99%，所有地区均超额完成项目任务指标数。全市共筛出宫颈癌70例、乳腺癌67例，各地筛查机构对可疑或确诊患者的诊治情况均进行规范的跟踪随访。
新增2个分站，急救响应明显提速
“嘀嘟、嘀嘟……”“120”警笛声一路呼啸而过。10月13日下午2点，市救护中心接报通富路八一路发生一起交通事故，一男子受伤。城东分站救护车火速出救，仅6分钟到达现场。急救医生在现场看到，47岁的葛先生因骑摩托车与汽车相撞倒地致右下肢疼痛。急救医生做了简单包扎固定后，救护车将伤者送至中医院做进一步治疗，城东分站出救比由原来中心出救至少缩短15分钟以上。
120急救车的到达时间和运送速度，往往事关群众的生命安危。今年市政府把“市区增设2个急救点，增加4辆急救车”列入为民办实事项目。
新建成的2个急救分站，一个设在开发区竹行社区卫生服务中心内，可以覆盖开发区和苏通园区的15万居民。另一个设在通富北路与通甲路交叉口的玛丽妇科医院内，覆盖观音山、先锋和兴仁一带的20万居民。一次性投入300余万元，每个分站常驻两辆救护车，车载设备和急救人员均按国家标准配备。这两个点的覆盖区域内，急救车的往返时间与原来相比可以缩短约40分钟。
6月22日，市纪委、市卫生局对两个急救分站进行了联合验收。验收组一致认定，这是今年推进速度最快、实施效率最高的为民办实事项目。通过验收后，两个急救分站将为开发区和城东区域45万群众提供更加快速、安全、优质的院前急救服务。截至10月8日，2个新增急救分站共提供院前急救和转院出院服务323人次，占市急救中心服务总量的9.6%。
耳聋基因检测，对“一针致聋”说不
在耳聋的致病因素中，遗传因素至少占有50%的比例，随着基因检测技术的迅速发展，遗传性耳聋相关突变基因的可检出率接近80%。通过开展基因筛查，并采取有效的早期干预措施，将能减少近一半的耳聋患者。为探索建立听力残疾早期筛查、早期诊断和早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式，我市在省内率先开展“聆听幸福工程”——新生儿遗传性耳聋基因筛查干预项目，并作为政府为民办事项目加以推进。
记者从通大附院和市妇幼保健院采访了解到，设置在这两所医院的2个基因筛查中心实验室运行良好。市妇幼保健院专家告诉记者，新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过分析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据。
截至上月，记者了解到，已有3202名新生儿接受了免费筛查，其中，149名新生儿存在不同程度的基因突变，突变率为4.65％。医疗机构对存在基因突变的新生儿实施了早期干预管理，包括听力检测、健康宣教、功能康复等，针对4名药物性耳聋基因突变患者，还为其特制了用药指导卡，患儿今后就诊时可通过出示该卡提醒主治医师不用禁忌药物，避免“一针致聋”的发生。
你点样我检测，让百姓吃上放心食品
记者从市食品安全委员会办公室获悉，今年我市“百姓点样我检测”项目正式实施。市民如果想了解自己最关心的食品种类的安全情况，就可登录南通市食品安全信息网站（http://sab./）进行投票，市食安办将会选择市民最关心的前5至10类食品品种进行采集和检测。
食品安全动态监测是市政府为民办实事项目，记者在采访中了解到，以往动态监测主要根据专家论证，结合热点问题、季节、节日、气候等因素决定检测品种。去年，我市各相关部门共进行了2400个批次的动态检测。“百姓点样我检测”希望收集市民最关心的食品种类，进行采集和检测，并通过公示结果让市民掌握食品安全状况。记者注意到，在建议政府检测的食品品种中，包括水果蔬菜、乳及乳制品、粮食和粮食制品等15大类，基本涵盖市民日常食品的主要种类。
市食安办邵倩处长介绍说，开展“百姓点样我检测"活动，旨在加大食品安全检测的公开与透明程度，在全年的检测计划中留出部分批次由市民决定检测产品。3月份起在市食品安全网上增开了“百姓点样我检测”活动专栏，并通过市食安办网站、“濠滨论坛”、《南通日报》等媒体向社会公布活动细则。截至9月份，食品安全动态监测工作已完成采样1740份，完成检测1490份，合格1453份，合格率97.5%，在《南通日报》等媒体发布公告7期。
@岁月静好：很多农村妇女对生殖健康意识淡薄，希望政府将推进妇女“两癌”普查这项工作坚持下去，让广大农村妇女了解两癌筛查的重要意义，懂得保护自己。
@一叶知秋：“120”的急救速度关乎人民群众的生命安危，增设120急救点、增加急救车，更多的生命将因此而得到延续。
@流年安暖：生个健康的孩子比什么都重要。新生儿遗传性耳聋基因检测早点实施就好了，会有更多家庭避免悲剧的发生。
@永远的永远：民以食为天，食品安全责任大于天。
@江海风韵：半数耳聋胎里带，有了新生儿遗传性耳聋基因检测让年轻父母得到再重要不过的相助。
@得道多助：民以食为天，食以安为先。希望政府将食品安全监管落到实处，下狠心，花大力，出重拳，把好食品安全关。
我市围绕建设现代医疗卫生体系，加快基层卫生机构标准化改造，建成省级示范乡镇卫生院24家、示范社区卫生服务中心18个；加快区域卫生资源优化配置，在海门、启东等地先行先试，建立以县级医院为龙头、片区中心医院为骨干、乡镇卫生院为基础的医疗联合体，探索医师多点执业制度、完善城乡卫生对口支援机制、加强区域性中心医院建设，逐步形成基层首诊、双向转诊的医疗服务模式。月，我市千人拥有医生数上涨至2.17人，比2013年增长1.88%，在全省处于第7名。区域卫生信息平台和基层医疗信息化扩展项目、居民健康管理信息系统、院前急救一体化系统、区域影像信息服务系统建设进展顺利，“12320”卫生热线实现电话、网站、短信、微信和微博“五位一体”服务功能。接轨上海对接名院名医，4家市直医院与上海名院建立合作关系。
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