地中海贫血检查流程_百度知道
地中海贫血检查流程
现在怀孕20周，去医院检查，说要查下是否地中海贫血，说是要验父亲的血液，钉矗草端禺得碴全厂户我想问下这样有必要查父亲的血吗，查孕妇不能查出来吗？？？
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘&童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HｂBａｒｔｓ达到5-15％.HｂH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hｂ电泳可发现HｂH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HｂBａｒｔｓ胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HｂA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HｂA2升高，半数病例有HｂF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HｂF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HｂLｅｐｏｒｅ综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HｂF）持续存在综合症.【常见咨询问题】1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要.他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿.2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍.3．1/4几钉矗草端禺得碴全厂户率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定.应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会.若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变.因此确诊为地贫时，不宜补铁.6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？需视不同情形而定.据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断.7．产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律.8．如何联系做地贫的产前诊断？通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断.
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地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。&地中海贫血是常染色体显性。遗传。 本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查， 现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。 本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血， 中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证， 若气血阴阳不足，又钉矗草端禺得碴全厂户见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。
你好,一般不需要.只要你没有地中海贫血.即使男方为重型地中海贫血贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍!
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出门在外也不愁四川地区人群地中海贫血的筛查及基因分析--《中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编》2011年
四川地区人群地中海贫血的筛查及基因分析
【摘要】：正目的对四川地区人群进行地中海贫血的筛查和基因型分析,了解四川地区人群地中海贫血的基因类型及构成比。方法在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛的地贫表型分析,若HbA2≤2.5%和/或出现HbH,判为α地贫表型阳性;若HbA23.5%和/或HbF2%,则判为β地贫表型阳性。对所有α地贫表型阳性进行α地贫的基因检测;对所有β地
【作者单位】：
【分类号】：R556【正文快照】：
目的对四川地区人群进行地中海贫血的筛查和基因型分析，了解四川地区人群地中海贫血的基因类型及构成比。方法在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛的地贫表型分析，若HbAZ延2.5%和/或出现HbH，判为Q地贫表型阳性;若HbA23.5%和/或HbF2%，则判为p地贫表型阳性。对所
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京公网安备74号地中海贫血筛查检验结果为阳性
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主要症状:地中海贫血筛查检验结果为阳性是什么意思?对结婚,生小孩有什么影响?怎么治疗?发病时间:化验检查结果:
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【治疗】 轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗. 3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证. 5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法. 6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5 -氮杂胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.
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地中海贫血筛查检验结果为阳性是指你可能患有地中海贫血.一般婚后,生小孩的可能患地贫的几率是1/2.
地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓很容易溶解,破碎,形成慢性,遗传性的贫血.
一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E.
1,生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居适寒温注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼,气功锻炼打太极拳等有助于增强体质和抗病能力.
2,饮食调理注意饮食调养宜进食营养丰富的食物.凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物当禁食或少食.由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理以免饥饱无常,偏食饮食不洁损伤小儿脾胃健脾养血.
3,精神调理注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义,七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程.所以本病化疗患者应保持温暖心情舒畅乐观.
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常见症状、、、、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、、、阴血不足、急性、、
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并发疾病、、、、、溶血
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新生儿筛查地中海贫血结果为阳性！请问是不是要进一步筛查才知道具体是什么程度的地贫？
新生儿筛查地中海贫血，结果为阳性，地贫在初生儿检查意义不大， 因为人的血红蛋白组成的自然变化， 一个月时β珠蛋白的水平还较低， 要到六个月时才能达到成人水平， 这也是为什么要求6个月复诊的原因。 从这时的这个检查判断β地贫是不合适的。 要是担心可以进行地贫基因检查， 但除非孩子出现明显贫血否则建议等大一点再做地贫基因检查。 只要父母一方不是地贫患者， 孩子顶多是轻度的。
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最好还是去权威一点的医院，再次检查！祝愿你的宝宝是误查！海文琪专家介绍地中海贫血检查什么 - 养生新闻 - 健康养生
> 海文琪专家介绍地中海贫血检查什么
海文琪专家介绍地中海贫血检查什么
　　我们的生活中，患有地中海贫血的人数在日益增长，北京三院血液科海文琪专家说：我们要知道地中海贫血要做的检查，一旦发现患有地中海贫血就及时的治疗，您是否也很想了解关于地中海贫血的检查，那么我们就一起来看看海文琪专家的介绍。
　　海文琪专家----地中海贫血要做的检查
　　b地中海贫血
　　1.重型 海文琪专家说外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺，我们要对海文琪专家有所认识。
　　2.轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
　　3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
　　a地中海贫血
　　1.静止型 红细胞形态正常，海文琪专家谈到出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
　　2.轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
　　3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
　　4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
　　海文琪专家怎么样?您了解海文琪专家吗
　　海文琪，专家，血液病治疗专家。早年完成博士学位，从事中医临床治疗、研究、教学科研工作40余年，以行医严谨，用方精确见长，被首都多家医院聘为特聘专家，精通中医典籍，治学严谨，临床经验丰富，特别是运用中医中药治疗血液病方面别有建树，给广大的血液病患者带来了福音，被称之为“血液病患者的希望之源”。
　　【专业特长】
　　针对以往中医多以补气养血方法治疗血液病疗效并不理想的情况，在国内率先提出“益肾填髓，活血通脉”治疗理念，对白血病、血小板减少、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等血液病的治疗颇有作为，海专家在长期临床治疗中还发现，精神心理因素在血液病患者的防治中具有重要作用，同时，认识到中医治疗与心理疗法结合的重要性，通过摸索逐渐形成了专有的辅助患者康复的心理干预疗法，让患者学会解除紧张情绪，减少危险性。这在血液病治疗方面取得惊人效果，不仅可辅助增强疗效，还能明显缓解血液病导致的代谢障碍和器质性变化引起的症状。
　　综上所述，相信大家都对 海文琪专家有所认识了，希望您能够在繁忙的工作中注意自己的身体健康，一旦发现有疾病出现的时候，能要及时的治疗，从而从疾病的魔爪中脱离出去，从而过上幸福的生活。
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