【地中海贫血】地中海贫血的症状，治疗_地中海贫血能治好吗_太平洋亲子网健康库
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（别名：地贫,海洋性贫血）
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
骨髓象检查
新生儿溶血症筛查
地中海贫血概述
　　地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即&、&、&、&链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为&、&、&&和&等4种类型，其中以&和&地中海贫血较为常见。
　　1、&地中海贫血 人类&珠蛋白基因簇位于11p15.5。&地中海贫血(简称&地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致&链的生成完全受抑制，称为&0地贫;有些点突变使&链的生成部分受抑制，则称为&+地贫。
　　2、&地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则&链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。
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　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。&小儿之劳，得于母胎&。可见&童子劳&与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型&地中海贫血的诊断依据。重型&地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在&地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
　　在重型&地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有&太阳射线&状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
　　这种疾病会引起很多并发症，我们必须予以足够的重视。
　　1、过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。
　　2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。
　　3、经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。
　　4、脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。
　　5、胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。
　　6、除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。
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　　一、&地中海贫血
　　1、重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型&地贫的重要依据。颅骨X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
　　2、轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
　　3、中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
　　二、a地中海贫血
　　1、静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
　　2、轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
　　3、中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型&地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
　　4、重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型&地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
　　在怀孕之前，做好相关问题的咨询师很必要的。
　　1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
　　2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型&地贫患者出生。
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　　一、一般治疗
&　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
　　1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
　　2、红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型&和&地贫，不主张用于重型&地贫。对于重型&地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
　　3、铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF &1000&g/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
　　二、手术治疗
　　1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型&地贫的疗效较好，对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
　　2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型&地贫的首选方法。
　　三、其他特殊疗法
　　基因活化治疗 应用化学药物可增加 &基因表达或减少&基因表达，以改善&地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
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　　1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型&和&地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型&地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
　　2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
　　3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。
　　4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
　　5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。
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症　　状：
治疗费用：500元以上
发表时间： 17:14:08
宝宝年龄：
地中海贫血是由于血红蛋白的单位（&和&珠蛋白）的基因带有遗传性变化造成血红蛋白合成有一定障碍导致贫血。 如果障碍轻， 不会有其它大的问题。 但如果障碍重， 就会引起其它一系列的问题。 虽然看上去&和&珠蛋白基因都受到影响， 但其实不同种地贫的症状不会累积， 反而可能互相消减。 所以同时患&和&地贫是次要的， &和&地贫是什么程度才是主要的。 没有其它信息无法判 如果有地贫基因检查的结果请补充 。
症　　状：
治疗费用：500元以上
发表时间： 18:52:41
宝宝年龄：
女，11岁， 广东 东莞无不适，上次支气管肺炎去验血，结果验出地中海贫血，医生看了后说：&那个没事的。&然后就没有做什么。但是我看到网上说地中海贫血不能怀孕，我好怕我长大后不能怀孕。医院治疗只有输血，和吃药，药名：叶酸，维生素E，甘草锌，赖氨肌醇维B12口服液。
症　　状：
治疗费用：500元以上
发表时间： 18:45:41
职称：副主任医师
职称：副主任医师
职称：主任医师
职称：主任医师
职称：主任医师
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版权所有 Copyright 2015宝宝6个多月了，今天去保健院保健了，验了血常规和微量元素，微量元素检查要星期五才能拿结果，医生看的血常规报告单红细胞和血红蛋白偏低需要做地中海贫血筛查，又要500多大洋啊！叫星期五去抽血还要送到广州去检测，唉！好担心，有没有宝宝类似这种情况的宝妈一起来，讨论一下啦！
宝妈 会没事的，别太担心哦
我宝宝也是呢，是中度贫血，怀疑地贫，叫我去检查，我没去，看她精神挺好，我不相信会是地贫，回来多补补就好了
我觉得楼上说的对，开点药补补，检查结果还是开药让宝宝吃，钱到小事，就是觉得没必要，多给补补，食补，如果喂奶，大人也补补
#1 三月花火
宝妈 会没事的，别太担心哦
谢谢宝妈安慰，我相信我的宝宝会没事的
我觉得楼上说的对，开点药补补，检查结果还是开药让宝宝吃，钱到小事，就是觉得没必要，多给补补，食补，如果喂奶，大人也补补
我上网查了一下说是地中海贫血很危险的，所以我还是想花多点钱给她查一下，那样我放心一点。
我宝宝也是呢，是中度贫血，怀疑地贫，叫我去检查，我没去，看她精神挺好，我不相信会是地贫，回来多补补就好了
宝妈都没有确认吗？保健院的医生说地中海贫血市面上很多东西都不能吃的，不能去外面买些补血的那东西给宝宝吃，所以我还是想查一下自己放心点。
#5 ae?u???
我上网查了一下说是地中海贫血很危险的，所以我还是想花多点钱给她查一下，那样我放心一点。
嗯，既然这样花钱买个安心，宝宝健康才是最重要的，宝妈也别紧张！祝宝宝健康平安！
#6 ae?u???
宝妈都没有确认吗？保健院的医生说地中海贫血市面上很多东西都不能吃的，不能去外面买些补血的那东西给宝宝吃，所以我还是想查一下自己放心点。
我们都没有这个遗传啊，我想应该不会的，现在宝宝也很健康，我什么东西都给她吃，也没见不良反应，越查越出问题呀，医生都会恐吓人
怎么都没有多少宝妈知道啊！
我宝宝也是呢，是中度贫血，怀疑地贫，叫我去检查，我没去，看她精神挺好，我不相信会是地贫，回来多补补就好了
我也是怎么觉得！不去可以吗？
宝妈，在惠州那里检查的呢？
#11 Cheery
宝妈，在惠州那里检查的呢？
还没有检查的，我们在惠东妇幼保健院抽血，然后血液送去保健院验血。等过了年再去验。
#10 欣欣759
我也是怎么觉得！不去可以吗？
验一下放心一点吧！我老公说过了年去验一下，
婚检父母会做第一次，孕期会做第二次，宝宝出生后做第三次，只要婚检没问题，就没问题了，地中海是遗传病
我宝宝就有点地贫，没事的
#15 说好的幸福呢！
我宝宝就有点地贫，没事的
轻度地贫没事的，
#14 迷糊小女子
婚检父母会做第一次，孕期会做第二次，宝宝出生后做第三次，只要婚检没问题，就没问题了，地中海是遗传病
我和我老公都没做过地贫检查
#17 ae?u???
我和我老公都没做过地贫检查
请教宝妈，地贫和贫血不一样吗？什么叫地贫呀，我宝血红蛋白108，也贫血，地贫什么意思呀
#17 ae?u???
我和我老公都没做过地贫检查
婚检就有的。除非没有婚检了
请教宝妈，地贫和贫血不一样吗？什么叫地贫呀，我宝血红蛋白108，也贫血，地贫什么意思呀
贫血，补血就好，地贫是家族遗传病，晚期很难医治，这就是区别。
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