预防出生缺陷的“三级预防”策略
　　根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
　　新生儿缺陷原因
　　出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常（如先天性代谢性疾病），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下）。
　　出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线&&&婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
　　世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的&三级预防&策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
　　预防出生缺陷的&三级预防&策略
　　一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
　　二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
　　三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
　　Tips：出生缺陷的高危因素
　　1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
　　出生缺陷的高危因素
　　2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
　　3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
《预防出生缺陷的“三级预防”策略》摘要：某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可...： ◇
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三级预防出生缺陷
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郝医生优生优育系列讲座之第四十六讲出生缺陷的三级预防（一）
大家好，我是郝医生。
我们继续进行优孕准备的板块，今天讲座的题目是出生缺陷的三级预防。
那么，什么是出生缺陷和三级预防呢？让我们来看一下它的概念：
一，出生缺陷和三级预防的概念
出生缺陷是指孩子出生前，由遗传因素、环境因素或者其他因素共同作用于孕前、受孕或孕期，引起受精卵、胚胎或胎儿在发育过程中，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，比如无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指等，生理功能异常，如先天性耳聋、智力低下、先天性失明等；代谢缺陷异常，比如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病、急性间歇性肝卟bǔ啉症等。
按照美国出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。出生缺陷实质上是一大类疾病的总称，涉及到的医学学科范围非常广泛。部分体表或体内严重的结构异常在出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，要到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，且需要特殊的检测手段才能检查出来。
出生缺陷的三级预防，就是根据出生缺陷发生发展的原因，以及流行病学资料，把预防策略按等级分为三级，所以叫三级预防。三级预防的理论在任何疾病上都是可以套用的。
一级预防：是针对病因所采取的预防措施。
它既包括针对健康个体的措施，也包括针对整个公众的社会措施。这是最积极最有效的预防措施，内容包括：婚前体检、孕前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测并采取相应措施等。
在第一级预防中，比如杜绝近亲结婚、不宜生育的杜绝生育、男性血友病病人与正常女性;生育中的性别控制――生育男孩，风疹疫苗等，都是根本性预防。
二级预防：在疾病的临床前期做好早期发现、早期诊断、早期治疗的“三早”预防工作，以控制疾病的发展和恶化。对于传染病，除了“三早”，尚需做到疫情早报告及患者早隔离，即传染病的“五早”。
在优生工作上，二级预防是通过孕前检查准妈妈的身体并进行治疗、孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷等，早期干预，早期发现，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
三级预防：也叫康复治疗，是通过对新生儿疾病的早期筛查，找出已经患有出生缺陷的患者，采取及时的、有效的治疗，实施各种康复措施，使患者尽量恢复正常能力，力求病而不残、残而不废，减少痛苦、避免疾病进一步加重并延长生命。
比如唇腭裂患儿、幼时无法吸吮、喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，早期治疗效果很好，越早治疗越好。
任何疾病，一级预防，都是不治已病治未病，是最理想也是付出、收获效价比最高的。有统计显示，疾病的一级预防中投入1块钱的费用，二级预防就会少花30块钱，相当于获取30块钱的收益，一级预防中投入1块钱的费用，三级预防就会少花300块钱，相当于1：300的收益，而且这个收益的估算是最保守的。
中国每年要诞生120万个出生缺陷儿的残疾家庭，这其中的80％是因为无知、疏忽和不作为导致的，是完全可以避免的，那些生育残疾儿的父母，如果扪心自问，在生育上，99％是没有尽力的，生育是公平的，一分耕耘、一分收获，我为缺陷儿感到惋惜，也更因为这样的孩子感到痛心，这大多数都是人祸，是因为父母们的无知、疏忽或者侥幸、不作为，让自己的后代走向比自己还不如的没落。
天底下，任何的事情都可以不重视，但对于未来的孩子，不重视、不作为，意味着还远远没有达到做父母的境界。当前的污染这么严重，经过努力想生育一个健康的宝宝都很难，而一些人，却去听天由命，这是非常不负责任的行为。;出生缺陷，一般易防难治，三级预防是优生优育最首要的和有效的手段，在优生优育上，我们也是首先要生一个健康的孩子，避免残疾的孩子，其次，我们再追求更加健康和聪明，这个三级预防就是避免出生缺陷。
但三级预防对于知识层次低的群体，尤其是农村地区人口来说，观念还没有广泛形成，相关知识的普及仍然是任重道远，需要我们全社会的共同努力。
二，出生缺陷的原因
说到出生缺陷的原因，大家从中国的教科书和网络上，能查找到的，一般就是分为三个方面：一是遗传因素，二是环境因素，三是遗传与环境综合作用的结果。
我个人认为这样的说法太简单、太笼统，这样的理论对实现出生缺陷的三级预防没有太多实际的帮助。
首先，我们对于环境因素的概念不外乎分为物理因素、化学因素和生物因素。那么，精索静脉曲张是什么因素？精索静脉曲张可以导致少精弱精或畸形精子增多症，从而导致缺陷的发生，精索静脉曲张肯定不是遗传因素，同样也不属于环境因
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出生缺陷三级预防
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降低出生缺陷重视“三级预防”
降低出生缺陷重视“三级预防”
（Gettyimages供图）
　　●预防出生缺陷，防患于未然的办法就是婚前检查，进行致病微生物检查等源头预防，这是预防出生缺陷的关键，也是投入产出比最高的措施　　●计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段　
　本报讯&（记者冯冯）今天是我国的预防出生缺陷日。记者从由广东省医师协会妇产科医师分会、中国妇产科网等机构联合举办的“2012国际妇产科诊疗技术
新进展研讨会”媒体沟通会上获悉，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，尤其是广东，出生
缺陷率是全国水平的1.5倍。“任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，不论是在精神上还是在经济上，家庭都不得不承担起
沉重的负担，这一点是毋庸置疑的。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是急需解决的问题。”中山大学第二附属医院妇产科张建平教授呼吁。　　我国出生缺陷率　　居高难下　
　出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常。广东省卫生厅原副厅长、广东省医师协会名誉会长王智琼介绍，我国是出生缺陷
高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%~30％的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质
量外，30%~40％的患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。“尤其是广东，近十年来全省出生缺陷发生率翻了一倍。有数据显示，&光是2010年，
广东出生的每一万名婴儿中就有276人存在不同程度的出生缺陷，达到全国水平的1.5倍。”　　出生缺陷的异常显现得有早有晚。目前看来，出生缺陷率比较高的分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等。　
　“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”张教
授指出，在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴
幼儿出生缺陷居高难下。　　出生缺陷高　　与取消婚检有一定关系　　“自2003年取消强制性婚检以来，广东
有些地方的自愿婚检率曾一度下降至2%~3%的平均水平。近几年，随着珠三角不少地市开始推行免费婚检，婚检的平均比率才逐步回升到30%~40%。”王
智琼介绍，与强制阶段高达70%~80%的比率相比，近9年来广东的婚检率可以用“倍减”来形容，而另一方面，新生儿出生缺陷率却一路攀升，“婚检的目的
主要是防止传染病、常见的遗传病以及严重的精神疾病对婚育和家庭生活的影响，帮助提高婚姻生活质量，客观上讲，对优生有一定的帮助。”王智琼介绍，在取消
强制婚检之前的2002年，婚检的疾病检出率高达9.29%，主要是以传染性疾病和生殖系统疾病为主，这些疾病是可能导致新生儿出生缺陷的。因此，将婚检
视为保障下一代健康的第一关是有一定道理的。不过，婚检只是降低出生缺陷率的综合干预措施之一，孕前和孕产期的检查、保健以及必要时采取相关的产前诊断更
加必不可少。　　“三道防线”　　预防出生缺陷　　针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。　　张教授认为，防患于未然的办法就是婚前检查，进行致病微生物检查等源头预防，这是预防出生缺陷的关键，也是投入产出比最高的措施。同时，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前了解健康知识的最佳时机。　　针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”，达到早发现、早干预，减少重度出生缺陷胎儿出生的目的。　　补充多种营养素　　也很重要　　预防胜于治疗，每个育龄青年必须树立计划怀孕观念，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。“准备生育的育龄夫妇可以拨打广东省优生优育免费公益咨询热线400-8838989，共同降低广东的高出生缺陷率。”王智琼说。　
　除了遵循医生的指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充也很关键。孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形的重要环节，不仅如此，锌、铁、
B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。“然而，微量营养素缺乏是发展中国家和发达国家普遍存在的问题，许多育龄期妇女的日常饮食均无法到达
权威营养机构推荐的标准，而孕期和哺乳期则更为严重。多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷
的有效手段。”张教授强调，合理补充复合维生素制剂能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。
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（记者王清文）9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。什么是出生缺陷？如何做好预防和减少出生缺陷？对于年轻人来说，婚前产检和孕前产检有什么重要意义？9月12日，记者针对这些问题采访了太原市妇幼保健院妇保科主任王锦秀。
常见的出生缺陷是指在胚胎、胎儿时期形成的形态、功能异常造成的将来发育异常，比如先天愚型（唐氏综合征）、先天性无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿症等。“造成出生缺陷的原因有很多，其中遗传因素和环境因素非常关键。不少出生缺陷是可以预防的。”王锦秀说。
王锦秀介绍，出生缺陷的预防工作主要分三级。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预预防出生缺陷的发生，主要通过婚前体检和孕前体检，准备结婚或要孩子的年轻人最好到专业机构做一个全面的体检，主要检查血液、乙肝、艾滋、梅毒等，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外，怀孕前夫妻双方要调节好生活习惯，孕妇要及时补充叶酸，避免接触有毒有害因素。
二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。孕妇在怀孕期间要定期做产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的两项检查。
三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。孩子出生以后，产房的大夫、助产妇等要对新生婴儿做一个全面仔细的检查，看看有没有异常情况，肉眼观察不到的，可通过对血液的检查或做新生儿疾病筛查，发现问题及时治疗。
王锦秀告诉记者，婚前检查和孕前检查是出生缺陷一级预防的两个最好时机，对于即将步入婚姻殿堂或打算要孩子的年轻人来说，一定要做好这两项检查。此外，孕妇应避免熬夜、饮酒，注意营养均衡，保持良好的性情，更有利于预防出生缺陷。
作者：王清文
本文来源：山西新闻网-三晋都市报
责任编辑：王晓易_NE0011
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