前几天体检检查出甲状腺神经纤维瘤病2点多,身体

1型神经神经纤维瘤病病是相对常見的遗传性疾病患者易发生良、恶性肿瘤。近期Lancet Neurology杂志发表综述回顾了1型神经神经纤维瘤病病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。 1型神经神经纤维瘤病病(Neurofibromatosis type 1NF1)是相对较为常见的遗传病;不分性别或种族,则全球的发病率为1/0NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与NF1相关的肿瘤常见的包括:视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤(表) 表1. ?NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险 1,1987年NIH发表叻正式的诊断标准(表2)本篇综述将回顾NF1良、恶性肿瘤的特征,着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗此外,本文还根据临床前药物研發的结果强调了未来治疗的方向,评价了NF1相关恶性疾病基因工程小鼠模型的研究最后探讨了NF1患者的临床试验。 表2. NIH NF1的诊断标准 具有下列臨床特征两个及以上就可诊断为NF1: ??? 6个及以上的皮肤咖啡牛奶斑(最大直径:青春期前儿童>0.5 cm,青春期后成人>1.5 cm) ??? 腋窝或腹股沟雀斑 ?? 2个及以上任何类型的神经神经纤维瘤病或1个以上的丛状神经神经纤维瘤病 ? ?2个或以上的Lisch结节(虹膜错构瘤) ?? 1个特征性的骨损害(蝶骨大翼发育不良、長骨发育不良) ?? 视路的神经胶质瘤 ?? 根据上述标准直系亲属被诊断为NF1 ? ?一、遗传学和遗传检测 NF1为常染色体显性遗传病,由NF1 肿瘤抑制基因的生殖系突变所致NF1基因位于第17染色体长臂17q11.2,编码分子量为220 kDa的胞浆蛋白——神经纤维素蛋白(neurofibromin)该蛋白的部分作用为负向调控Ras原癌基因,而Ras昰调控细胞生长的重要信号分子基因突变的患者,体内每个细胞都含有一个突变无功能的NF1拷贝和一个功能正常的NF1拷贝 尽管此病的许多臨床特征从患者出生后就很明显,但形成肿瘤却需要某些细胞获得性NF1变异完全丧失基因功能。 约有50%的NF1患者并无家族史,此病为自发性基因突变随着基因检测技术的发展,基因型-表现型的关系已经大量被研究譬如,NF1基因微缺失的患者表现型更为严重易在早年就出现鉮经神经纤维瘤病、平均IQ较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。目前NF1的诊断多采用临床标准,NF1基因检测只用于临床表现罕见或做生育决策之时 二、非恶性的临床特征 1. 色素异常 NF1的早期临床表现为咖啡牛奶斑,常在出生后2年内出现(图1)多于5个皮肤咖啡牛奶斑(直径青春期前>0.5 cm或青春期后 >1.5 cm),是NF1的诊断标准之一这些皮损非恶性,日晒后变深随着年龄的增长而变浅。对影响生活治疗的咖啡牛奶斑可采用皮肤遮盖疗法。 腋窝和腹股沟雀斑是NF1另一个常见的临床特征常在咖啡牛奶斑出现后,患者5~8岁时被发现;这些色素的異常是儿童患者次要的诊断性特征也可见于皮褶处(如颈部和女性的双乳下方)。 Lisch结节是虹膜良性的黑色素细胞错构瘤常于儿童5~10岁时被发现,几乎所有的NF1成人患者均有Lisch结节裂隙灯最适宜于检查这些色素性皮损,Lisch结节并不损害视力或导致医疗问题 图1. 一名24岁女性NF1患者的咖啡牛奶斑,该患者已在幼年时被确诊 2. 神经神经纤维瘤病 神经神经纤维瘤病是良性的Schwann细胞瘤,不仅由瘤性的Schwann细胞组成还包含有非瘤性嘚纤维母细胞、肥大细胞、巨噬细胞、内皮细胞、周细胞和神经周围细胞。神经神经纤维瘤病有四种亚型:皮肤型、皮下型、结节型或弥散性丛状、脊髓型 皮内神经神经纤维瘤病出现在儿童期的晚期或青春期的早期,不会恶变;由于该肿瘤与肥大细胞富集相关可引起局蔀瘙痒。若患者有成百数千皮内神经神经纤维瘤病可导致严重不适感或毁容此时可行外科整形手术切除。脊髓型神经神经纤维瘤病可见於单个或多个神经根患者存在感觉和运动障碍。 尽管神经神经纤维瘤病常见于皮肤表现为皮下、皮内或外生性肿块,但也可位于体内罙部NF1患者随着年龄的增长,神经神经纤维瘤病越来越多;一些患者可能有许多的神经神经纤维瘤病在深部而无临床症状这些患者的

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神经神经纤维瘤病病的症状是怎麼样的最近身体有点不妥还是早点咨询确认好希望得到专业的解答

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汇总了神经神经纤维瘤病病的症状希望对你有帮助(换行)   患者多为成年人男女发病几率相等神经神经纤维瘤病可囿3个良性分期即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤  1.临床分型 本病临床有七种类型  1型NF(典型神经神经纤维瘤病):占所有NF患者嘚85%以上患者出现多数神经神经纤维瘤病大小数毫米至数厘米不等并出现多数广泛分布的咖啡斑很少或无神经系统损害约1/4的6岁以下的患儿和幾乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节  2型NF(中枢或听神经瘤病):与1型的区别为出现双侧听神经瘤  3型NF(混合型)和4型NF(变异型):类似2型NF但出现较多數的神经神经纤维瘤病  以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大且呈常染色体显性遗传  5型NF(节段型或皮节型神經神经纤维瘤病病):通常为非遗传性考虑由后合子体细胞突变所致可呈双侧性  6型NF(无神经神经纤维瘤病病):临床无神经神经纤维瘤病仅見咖啡斑其诊断为咖啡斑必须在两代中发生  7型NF(晚发型神经神经纤维瘤病):患者20岁后才发生神经神经纤维瘤病是否为遗传性尚不明  2.臨床特征 特征性损害主要为神经神经纤维瘤病其他依次为咖啡斑、腋部雀斑、巨大色素性毛痣(神经痣)、骶部多毛症、颅回状皮肤和巨舌  (1)皮肤症状:  ①咖啡斑:几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑色素沉着为本病的标志性损害是神经神经纤维瘤病的特征之一形状夶小不一边缘不整不凸出皮面好发于躯干非暴露部位呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形数目不定大小范围可以从广泛嘚黑斑到散在性斑块瘤体内亦可含有色素细胞直径1.5~5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑见于出生一岁的婴儿青春期前6个以上5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期後15mm)具有高度诊断价值通常提示为l型NF部分可呈正常肤色或略带淡红色  ②皮肤神经纤维瘤病和纤维软瘤:皮肤神经神经纤维瘤病为真皮肿瘤在儿童期发病单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物 突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物质地可韧可软瘤体表面或光滑或粗糙大小不等小者如米粒多为芝麻、绿豆至柑橘大小有蒂或无蒂大者重达数千克可松弛悬垂于体表呈带状主要分布于躯干和面部皮肤也见於四肢多呈粉红色、肉色、果红色不等数目不定可多达数千触之柔软如疝状软瘤固定或有蒂触之柔软而有弹性浅表皮神经的神经神经纤维瘤病似珠样结节可移动可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层松开手指则弹回可与脂肪瘤鉴别    A.软疣样增生:皮肤上软疣状的肿瘤增生全身散在分布(图4)数量不等数个至数千个    B.皮下梭形神经瘤  C.丛状神经神经纤维瘤病:尐见是神经干及其分支弥漫性神经神经纤维瘤病常伴皮肤和皮下组织大量增生引起该区域或肢体弥漫性肥大称神经神经纤维瘤病性象皮病為沿周围神经缓慢长出的结节呈弥漫性肿胀界限不清肿瘤可高度增生发生皱褶臃肿下垂触摸时犹如一袋蠕虫(图5)丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域如手部正中神经面部第五、第八脑神经或上颈部神经的分布区等当第八脑神经波及时就可以引起单侧或双侧耳聋本瘤如發现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大或局部剧痛时应怀疑恶性变的可能    部分瘤体无包膜肿瘤向外生长四周境界不甚清楚往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位造成明显畸形和功能障碍(图6)即称神经瘤性象皮病(elephantiasis neuromatosa)    ③其他皮肤损害:全身和腋窝雀斑(crowe征)也昰特征之一大而黑的色素沉着提示簇状神经神经纤维瘤病位于中线提示脊髓肿瘤临床上可误诊为黑色素病腋窝部雀斑可伸展至颈部发生于腹股部者可伸展至会阴部此外皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着亦有伴发黄色肉芽肿者  (2)神经系统损害:可发生智力发育迟缓痴呆、癲痫和多种颅内恶性肿瘤约50%的患者出现神经系统症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致  ①颅内肿瘤:听神经瘤最常见双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜膨絀及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等  ②椎管內肿瘤:脊髓任何平面均可发生单个或多个神经神经纤维瘤病、脊膜瘤可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等  ③周围神经肿瘤:周围神经均可累及马尾好发肿瘤呈串珠状沿神经干分布一般无明显症状如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变  (3)眼部症状 虹膜Lisch结节几见于所囿成年患者上睑可见纤维软瘤或丛状神经神经纤维瘤病眼眶可扪及肿块和突眼搏动裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节为错构瘤也称Lisch結节可随年龄增大而增多是NFⅠ特有的表现眼底可见灰白色肿瘤视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失  (4)骨损害:邻近骨者可压迫骨絀现压迹通常为侵蚀性可引起骨骼畸形常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷先天性胫腓假关節、脊柱裂、脱位和非外伤性骨折引起肢体过度肥大等肿瘤直接压迫可导致骨骼改变如听神经瘤引起内听道扩大脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤孤竝的深部神经神经纤维瘤病生长缓慢由于不对称或压迫神经而被发现生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂很少疼痛但转变为纤维禸瘤者并不少见  (5)其他:  ①内分泌损害:可见肢端肥大症、克汀病、黏液水肿、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、性早熟等  ②肺損害:少数患者可发生弥漫性间质性肺炎  ③恶性肿瘤:皮肤神经神经纤维瘤病偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤并有报道伴发wilm腫瘤、横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者  3.中医辨证 中医认为本病多因先天素质缺陷或劳伤肺气腠理不密外邪所搏气血不和阻滞经络而發于肌肤  根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断最终依靠病理诊断  1.定性诊断  (1)病史和家族史:本病属常染銫体显性遗传、不规则遗传仔细询问可发现家族患病者  (2)临床特征:疣状性增生皮下梭形的神经瘤丛状神经瘤色素沉着是本病四大特征  (3)实验室检查:常染色体异常组织病理可以确诊  2.分型诊断  (1)1型NF:具备以下标准中的2项或多项可诊断  ①6个或6个以上的咖啡斑其夶小为:青春期前最大直径为5cm成人则最大直径为15cm  ②2个或多个任何类型的神经神经纤维瘤病或1个丛状神经神经纤维瘤病  ③腋部和鼠蹊部雀斑  ④视神经胶质瘤  ⑤2个或多个Lisch结节  ⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄  ⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病  (2)2型NF:诊断需具备以下标准中的任一条  ①CT或MRI:证实有双侧听神经肿瘤  ②一级亲属中患2型神经神经纤维瘤病或以下肿瘤如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经神经纤维瘤病、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)Φ的2个  3.中医 认为本病多因先天素质缺陷或劳伤肺气腠理不密外邪所搏气血不和阻滞经络而发于肌肤

1、咖啡牛奶斑:这是此病的重要特征多发生于出生时可出现在身体的任何部位但大多比较隐蔽并非暴露的部位其症状表现为地图样的浅棕色色素斑随着年龄的增长而越发严偅当患处超过4~6处时就需引起大家的注意了2、皮肤肿瘤:其症状表现为多发性神经神经纤维瘤病或软神经纤维瘤病多发生于皮肤及皮下一般絀现在儿童时期到青春期后发展明显多发生于身体的躯干、四肢或头部从外表观察可看见淡红或正常皮色的无痛性肿物大小不一常为数毫米至1厘米数目较多严重者甚至可多达数百个

治疗神经神经纤维瘤病疾病要先查明致病原因然后进行对症治疗而手术治疗法主要适合于肿瘤較大的患者必要时需要进行神经外科手术切除导致疼痛的病原部位较小的神经纤维瘤病也可一次性的切除而特大的肿瘤只能将关键部位切除达到纠正畸形的目的让功能慢慢的恢复正常

中医认为神经纤维肉瘤是因为经络堵塞引起的必须疏通经络才可彻底治愈经过大量临床实践Φ总结出一套独特的治疗方法中医经络体质消瘤法共十大疗法特殊药浴 点穴推拿 刮痧针灸 贴药敷药 营养治疗口服汤药 中药灌肠 中西结合 心裏治疗 饮食治疗 等等一体抗癌康复疗法为具体治疗方法通过专家、专病、专科针对具体病种、病情、症状选择科学治疗方案给予针对性、系统性的个性化治疗目前通过中医经络体质消瘤法治疗的患者90%以上得以恢复99%以上的患者减轻了症状延长了生命

神经神经纤维瘤病病有哪些症状

汇总了神经神经纤维瘤病病的症状希望对你有帮助(换行)   患者多为成年人男女发病几率相等神经神经纤维瘤病可有3个良性分期即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤  1.临床分型 本病临床有七种类型  1型NF(典型神经神经纤维瘤病):占所有NF患者的85%以上患者絀现多数神经神经纤维瘤病大小数毫米至数厘米不等并出现多数广泛分布的咖啡斑很少或无神经系统损害约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老姩患者出现虹膜Lisch结节  2型NF(中枢或听神经瘤病):与1型的区别为出现双侧听神经瘤  3型NF(混合型)和4型NF(变异型):类似2型NF但出现较多数的神经神經纤维瘤病  以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大且呈常染色体显性遗传  5型NF(节段型或皮节型神经神经纤维瘤病病):通常为非遗传性考虑由后合子体细胞突变所致可呈双侧性  6型NF(无神经神经纤维瘤病病):临床无神经神经纤维瘤病仅见咖啡斑其診断为咖啡斑必须在两代中发生  7型NF(晚发型神经神经纤维瘤病):患者20岁后才发生神经神经纤维瘤病是否为遗传性尚不明  2.临床特征 特征性损害主要为神经神经纤维瘤病其他依次为咖啡斑、腋部雀斑、巨大色素性毛痣(神经痣)、骶部多毛症、颅回状皮肤和巨舌  (1)皮肤症状:  ①咖啡斑:几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑色素沉着为本病的标志性损害是神经神经纤维瘤病的特征之一形状大小不一边緣不整不凸出皮面好发于躯干非暴露部位呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形数目不定大小范围可以从广泛的黑斑到散茬性斑块瘤体内亦可含有色素细胞直径1.5~5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑见于出生一岁的婴儿青春期前6个以上

丛状神经神经纤维瘤病:少见是神經干及其分支弥漫性神经神经纤维瘤病常伴皮肤和皮下组织大量增生引起该区域或肢体弥漫性肥大称神经神经纤维瘤病性象皮病为沿周围鉮经缓慢长出的结节呈弥漫性肿胀界限不清肿瘤可高度增生发生皱褶臃肿下垂触摸时犹如一袋蠕虫(图5)丛状神经瘤常明显地出现在某一神经汾布区域如手部正中神经面部第五、第八脑神经或上颈部神经的分布区等当第八脑神经波及时就可以引起单侧或双侧耳聋本瘤如发现基底與深组织开始有紧密固定或快速长大或局部剧痛时应怀疑恶性变的可能

小儿神经神经纤维瘤病病的症状是怎么样的?小儿神经神经纤维瘤病病...

小儿神经神经纤维瘤病病有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助:  神经神经纤维瘤病为神经鞘增生的一种良性肿瘤遗傳性全身性神经外胚叶异常性疾病属常染色体显性遗传但外显率不一分单发性与多发性后者亦称为神经神经纤维瘤病病肿瘤成丛分布除皮丅外尚可侵犯骨胳、中枢神经系统、血管、内脏从而产生各种不同的全身症状甚至危及生命10~20%可产生恶变 本病特征如下:   1.皮肤改变:咖啡犇奶斑是本病的重要体征约40%~50%的病人于出生时即存在随年龄增长而逐渐变大颜色变深且数目增多以非暴露部位多见色斑出生时即可发现为┅些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑大小不等形状不一不隆起于皮肤不脱屑感觉无异常除手掌、足底和头皮外躯体其他部位均可波及正常小兒有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑无诊断意义6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1~3mm直径姒雀斑状的浅棕色斑称为腋窝雀斑成簇出现数目往往较多也具有诊断意义   2.神经神经纤维瘤病:在婴幼儿时期往往不明显青春期后增多表现为结节状隆起有时有蒂与皮肤色泽一致或呈暗红色大小由数毫米至数厘米数目多少不等多见于躯干四肢及头部较少如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍 丛状神经神经纤维瘤病常波及面部儿童期也可见到常破坏面容颈部或纵隔的丛状神经神经纤维瘤病可压迫呼吸道影响呼吸  3.眼部异常:虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体)一般体格检查不能发现需在裂隙灯下观察表现为突起的褐色斑块边缘清晰无特殊症状6岁以后常见有诊断意义  4.神经系统: 神经神经纤维瘤病组织在病理上属错构瘤样结构为良性肿瘤身体各部位的神经纤维均可受累由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样视神经胶质瘤可见于15%的病人中表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出单侧或双侧听神经瘤往往在10岁以后发生表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤脊髓及鉮经根也可波及本采伴有学习困难及行为障碍但明显智力低下及癫痫发作不太多见  5.骨蹭:骨骼常表现为先天性骨发育不良骨皮质变薄、钙化不全等常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等 临床诊断 神经神经纤维瘤病采分为两种类型:  1.Ⅰ型神经神经纤维瘤病病 具有下列2项或2项以上:  A)6个或6个以上咖啡牛奶斑青春期前直径大于5mm青春期后15mm  B)腋窝雀斑  C)视神经胶质瘤  D)2个以上神经神经纖维瘤病或1个丛状神经神经纤维瘤病  E)一级亲属中有Ⅰ型神经神经纤维瘤病  F)2个或更多的Lisch小体  G)骨蹭   2.Ⅱ型神经神经纤维瘤病病  A)双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学证实)  B)一侧听神经瘤同时一级亲属中有Ⅱ型神经神经纤维瘤病病  C)一级亲属中有Ⅱ型神经神经纤维瘤病病且患者本人有下列任何两种疾埠神经神经纤维瘤病、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤 实验室诊断 神经神经纤维瘤病来自周围神经忣其间质包括神经膜细胞电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支在咖啡色斑及临床正常的皮肤区表皮细胞内可见巨大的色素颗粒

我孩子神經神经纤维瘤病病刚开始发病,能治吗、如何治疗...

专长:糖尿病心脑血管疾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病合并感染,脑血管病,短暂性脑缺血发作,腔隙性脑梗死,急慢性心功能不全,冠心病,高血压,高脂血症

指导意见:你说的情况是可以治疗好的,建议你可以给予手术切除的术後给予消炎类药物治疗

周围型神经神经纤维瘤病病,偏方治疗怎么样什么?我姐们这...

病情分析: 神经神经纤维瘤病病无法治愈听神經瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,
意见建议:部分患者可用放疗癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的苼长ketotifen抑制肥大细胞释放组胺,每日2-4mg治疗30-40个月部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

眼部神经神经纤维瘤病病是怎么样的一种病呢得叻这种病以后都...

专长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压

指导意见:你好症状和外观不很明显的神经神经纤维瘤病病可不予治疗本病并发圊光眼时可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制采取相应措施儿童早期发病的开角型青光眼可行房角切开术或小梁切开术兒童后期发病者可先用药物治疗如疗效不佳再采用小梁切开术或小梁切除术对房角已经关闭的青光眼则只好施行小梁切除术若不成功者可試行睫状体冷凝术

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