检测到α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),是中度地贫吗?_百度知道
检测到α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),是中度地贫吗?
有什么好的治疗方法吗?他还是小孩对将来有什么影响?寿命大概有多长.
提问者采纳
建议定期检查血常规， 溶血。 有的患者只是轻微贫血， 并注意防止&#47， 因人而异。 一般来说。 大部分患者介于两者之间， 现在对于中度地贫因为是基因疾病没有什么好的治疗方法。 中度地贫患者的表现变化较大这的确是中度α地贫的基因型。将来的配偶需要彻底检查是否患α地贫。 也有的需要不定期输血。 症状也一般不会严重到需要考虑骨髓&#47， 除了少部分症状很重的患者大部分中度地贫患者只要治疗得当寿命不会受到很大影响，保持充足均衡营养;干细胞移植的程度， 常常是到成年通过体检才发现;积极治疗感染， 脾大小及发育， 和常人基本无异， 易感染等症状， 并伴有脾肿大。 很遗憾
其他类似问题
珠蛋白基因的相关知识
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁孕妇做地中海贫血基因检查，结果a---地贫基因3种缺失型检测结果：基因型：a a/--SEA.是什么意思？是说孕妇有地贫吗？宝宝能要吗？
孕妇做地中海贫血基因检查，结果a---地贫基因3种缺失型检测结果：基因型：a a/--SEA.是什么意思？是说孕妇有地贫吗？宝宝能要吗？
孕妇做滴地中海贫血基因检查，a--地贫基因3种缺失型检测结果：基因型：a
a/--SEA.是什么意思？是说孕妇有地贫吗？严重吗？宝宝能要吗？非常担心，非常急！请专家帮忙解答，谢谢
不区分大小写匿名
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HbH（β4）病，缺失4个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘“童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15％.HbH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症.
请根据我的情况给个答案，我想知道我这样的结果，宝宝能不能要？请专业人士来答
相关知识等待您来回答
体检领域专家地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究--《昆明医学院》2009年硕士论文
地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究
【摘要】：
目的运用多重PCR技术(mPCR)和聚合酶链反应一反向斑点杂交法(PCR-RDB),建立稳定、快速、准确检测常见α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突变的常规诊断方法,探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血(地贫)中的重要作用和云南人群中地中海贫血的基因突变类型。
方法1.采用基于Gap-PCR原理的多重PCR技术检测中国南方最常见的3种α珠蛋白基因缺失:--~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2)。2.采用PCR-RDB法检测α珠蛋白基因3种常见的点突变:α~(CS)α、α~(QS)α和α~(WS)α。3.采用PCR-RDB同时检测中国南方常见的β珠蛋白基因的18种突变:CD41-42(-TCCT)、IVS-2 nt654 C→T、-28 A→G、CD71-72 (+A)、CD17A→T、CD26G→A、CD31(-C)、CD27-28 (+C)、CD43G→T、-32C→A、-29A→G、-30T→C、CD14-15 (+G)、CAP、Int→IVS-1 nt1 (G→A, G→T)and IVS-1 nt5 G→C。4.将上述方法运用于重型地中海贫血高风险胎儿的产前诊断中。5.分析患者基因型和表型的相互关系,必要时结合DNA测序以获得对地贫患者准确的基因诊断结果。
结果1.107例临床诊断或怀疑为地中海贫血的患者中,检出a地贫33例,p地贫40例。其中,α地贫包括5种基因型:静止型α地贫3例(基因型2例为αα/-α~(3.7),1例为αα/-α~(4.2))、轻型α地贫23例(基因型22例为αα/--~(SEA),1例为,α~(CS)α/αα)、血红蛋白H病6例(基因型分别为2例-α~(3.7)/--~(SEA)、2例-α~(4.2)/--~(SEA)、1例α~(Int ATG→A-G)α/--~(SEA)和1例α~(CS)α/~(SEA)、Hb Bart's胎儿水肿综合征1例(Hb Bart's hydrops fetalissyndrome,基因型为--~(SEA)/--~(SEA));β地贫包括6种基因突变类型:重型β地贫3例(基因型分别为1例CD17A→T/CD26 G→A、1例CD71-72(+A)/-28A→G、1例CD17A→T/-28A→G)、中间型β地贫1例(基因型为-28A→G/CD26G→A)、轻型β地贫36例(基因型分别为15例CD17A→T/β~A、7例CD41-42(-TCCT)/β~A、5例-28A→G/β~A、3例CD26G→/βA、3例CD71-72(+A)/β~A和3例IVS-2.654C→T/β~A)。2.对其中13个孕妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例(基因型为α~(CS)α/--~(SEA))、轻型α地贫胎儿2例(基因型均为αα/--~(SEA))和β地贫杂合子胎儿3例(基因型分别为CD17A→T/β~A、-28A→G/β~A和CD41-42(-TCCT)/β~A),其余7例胎儿未检出缺失或突变。3.33例α地中海贫血患者的基因突变类型以缺失型为主,其中--~(SEA)最为常见;40例β地中海贫血患者基因突变类型以CD17最为常见,CD41～42、CD26和TATAnt-28次之。
结论1.多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地对常见的α地贫和β地贫基因突变进行诊断,有较好的临床应用价值,但可能漏检部分病例,应结合基因型与临床表型、血液学检测之间的关系综合分析,并配合DNA测序以准确诊断。2.上述技术可应用于对重型地贫高风险胎儿的产前诊断,有效预防重型地中海贫血患儿出生。3.云南人群中地中海贫血的基因突变类型的分布特点与我国其他地区有相似之处,也有明显的差异,具有自身的特点。
【关键词】：
【学位授予单位】：昆明医学院【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2009【分类号】：R450;R714.5【目录】：
一 英文缩略词表5-7
二 中文摘要7-9
三 英文摘要9-11
四 论文正文11-47
材料与方法14-24
五 参考文献47-50
六 综述50-60
七 攻读硕士期间发表的文章60-61
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式
【参考文献】
中国期刊全文数据库
肖维威,徐湘民,徐钤;[J];第一军医大学学报;1998年01期
李强;李莉艳;莫秋华;冯晓勤;徐湘民;;[J];南方医科大学学报;2008年01期
周玉球，徐湘民;[J];国外医学.遗传学分册;1995年03期
张庆华;[J];广西医学;2002年04期
段山,李洪义,陈争,陈素琴,毕雄杰,陈路明,杜传书;[J];中国实验血液学杂志;2003年01期
马燕;温静;李敏清;余健;李智贤;廖新红;叶桂宏;;[J];中国超声医学杂志;2008年04期
区小冰,张力,余一平,李梅爱,何艳明;[J];中华儿科杂志;2005年01期
韦红英;龙桂芳;林伟雄;李树全;;[J];中华儿科杂志;2007年12期
刘敬忠,王立荣,黄莉嘉,肖白,周艳;[J];中华血液学杂志;2005年02期
阎志杰，吴冠芸，王荣新，张俊武，刘敬忠，黄有文;[J];中华血液学杂志;1994年08期
中国博士学位论文全文数据库
杨昭庆;[D];中国协和医科大学;2001年
【共引文献】
中国期刊全文数据库
刘峰,陈元玉,李冠武,温博贵;[J];癌变.畸变.突变;2004年04期
李丽亚;刘自泰;;[J];中医药临床杂志;2011年10期
丁刚;;[J];安徽卫生职业技术学院学报;2010年02期
鲍世平;;[J];安徽卫生职业技术学院学报;2010年03期
丁刚;;[J];安徽卫生职业技术学院学报;2010年06期
吴凡;夏瑞祥;;[J];安徽医学;2009年06期
王培莉;;[J];安徽医学;2009年10期
刘朝霞;卢文;钱浩;;[J];安徽医学;2010年03期
郭明英;黄帅;李瑞;;[J];安徽医学;2011年02期
梁虹;姚福生;张林;严红;赵海军;陈荃宏;;[J];安徽医学;2011年04期
中国重要会议论文全文数据库
付强;李苗;黄柳;宋安萍;秦凯;袁响林;;[A];第七届全国癌症康复与姑息医学大会大会论文集和专题讲座[C];2011年
李宇涛;沈建箴;杨雪梅;;[A];全国第十二次中医诊断学术年会论文集[C];2011年
李小龙;黄秀峰;徐斐;王薇薇;黄小芳;王赛芳;刘欢乐;王金果;刘晖;;[A];2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C];2011年
余玲玲;王慧燕;余坚;郑晓群;田可港;吕建新;冯晶晶;郑美琴;;[A];2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C];2011年
周郁鸿;魏克明;何绿苑;孙雪梅;邵科钉;方炳木;沈一平;叶宝东;沈建平;林圣云;陈志炉;蔡岗丽;陈健;高雁婷;汪笑秋;胡致平;武利强;俞庆宏;吴迪炯;胡通林;祝佳嘉;;[A];庆祝浙江省中西医结合学会成立三十周年论文集粹2011[C];2011年
何梅;苏惠;黄越华;何龙;;[A];中国医院协会病案管理专业委员会第15届全国病案管理学术会议论文集[C];2006年
闫梅;王战勇;梁燕;范新萍;肖白;刘敬忠;孙念怙;王立荣;;[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
贺远;;[A];贵州省2008年血液学年会论文汇编[C];2008年
冯永怀;陈琦;;[A];贵州省2008年血液学年会论文汇编[C];2008年
袁钟;罗世惜;杨敏;朱曦;毛成梅;;[A];贵州省2008年血液学年会论文汇编[C];2008年
中国博士学位论文全文数据库
尹浩;[D];暨南大学;2010年
张静;[D];北京协和医学院;2010年
姜波;[D];北京协和医学院;2010年
何云燕;[D];广西医科大学;2011年
王雁玲;[D];山西医科大学;2011年
王梅芳;[D];山西医科大学;2011年
丁晓庆;[D];北京中医药大学;2011年
曾慧敏;[D];北京协和医学院;2011年
田晶;[D];中南大学;2010年
邓明扬;[D];中南大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库
刘琼;[D];南京医科大学;2009年
王莉;[D];南京医科大学;2009年
王晓炜;[D];南京医科大学;2009年
朱远东;[D];南京医科大学;2010年
杨诗梅;[D];南京医科大学;2010年
姚琳;[D];南京医科大学;2010年
杨瑞芳;[D];南京医科大学;2010年
张晓丽;[D];郑州大学;2010年
杨成胜;[D];郑州大学;2010年
成琳;[D];郑州大学;2010年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
肖维威,徐湘民,徐钤;[J];第一军医大学学报;1998年01期
库建斌,肖丹,郑权;[J];第一军医大学分校学报;2000年02期
蒋玮莹;[J];国外医学.遗传学分册;1997年01期
周玉球，徐湘民;[J];国外医学.遗传学分册;1995年03期
谢建生,龙桂芳;[J];广西医科大学学报;2000年05期
陈萍,龙桂芳,李树全,林伟雄,许代娣,李琪,李敏清,庞丽红,唐霞,金琪,蒙春兰;[J];广西医科大学学报;2004年05期
蒋南华，梁徐，梁荣，苏承武，金琪;[J];广西医科大学学报;1994年02期
李卫,高枫,林伟雄,苏承武;[J];广西医科大学学报;1999年03期
沈伽弟;[J];军事医学科学院院刊;1998年01期
杨昭庆，诸嘉佑，林克勤;[J];昆明医学院学报;1996年01期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
陈雪银;金应霞;金松;黄元华;;[J];海南医学院学报;2007年06期
黎青;李少英;孔舒;丘文君;孙筱放;蒋玮莹;;[J];实用医学杂志;2006年12期
郭柳薇;黄?;李颖莉;;[J];重庆医学;2010年14期
雷平冲,张茵,伍学强,秦玉花,黄保平;[J];河南医学研究;2002年01期
陈汝芳;陈蔚瑜;曾劲伟;崔金环;;[J];右江民族医学院学报;2006年02期
唐宁;;[J];临床和实验医学杂志;2009年07期
文婕;朱宝生;刘培玲;唐新华;贺静;苏洁;陈红;;[J];中国产前诊断杂志(电子版);2009年01期
钟梅，金志魁，马维芳，张绍云;[J];中国优生与遗传杂志;1995年03期
曾瑞萍,游泽山,胡彬,杜传书;[J];中华血液学杂志;1999年04期
张秀泉,李全贞,吴艳,何蕴韶,朱承明,周新宇;[J];中华妇产科杂志;1998年03期
中国重要会议论文全文数据库
周海燕;邹永华;殷照初;倪斌;;[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
韩冰;;[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年
曹文静;王斌;徐慧珍;唐锦治;;[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年
陈冬;葛艳芬;林婷;叶联珍;郑有为;;[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
王静敏;吴晔;顾强;赵海娟;尚晶;赵璐;王慧芳;杨艳玲;方方;秦炯;吴希如;姜玉武;;[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
侯巧芳;吴东;康冰;廖世秀;;[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
戴朴;;[A];中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文专辑[C];2008年
李茹;韩瑾;廖灿;;[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
李红;王玮;丁洁;吴柏林;;[A];第三届长三角围产医学学术论坛暨2006年浙江省围产医学学术年会论文汇编[C];2006年
陈万金;吴志英;林珉婷;苏峻峰;林宇;慕容慎行;王柠;;[A];第九次全国神经病学学术大会论文汇编[C];2006年
中国重要报纸全文数据库
徐莹波　通讯员
李玉梅;[N];桂林日报;2010年
邓益辉　见习记者
卫霞;[N];民主与法制时报;2011年
马秀杰 李湛;[N];抚顺日报;2009年
李春;[N];福建科技报;2000年
金永红;[N];健康报;2003年
范良华;[N];健康报;2004年
李琦 戴朴;[N];健康报;2006年
记者王丹;[N];健康报;2009年
衣晓峰　记者
刘传江;[N];中国消费者报;2009年
李化　许守年
张启军;[N];健康报;2009年
中国博士学位论文全文数据库
陈振斌;[D];福建医科大学;2003年
金华;[D];山东大学;2012年
刘俊涛;[D];北京协和医学院;2011年
卢彦平;[D];中国人民解放军军医进修学院;2010年
黄丽华;[D];第三军医大学;2009年
莫秋华;[D];第一军医大学;2005年
廖希;[D];中南大学;2011年
钟敏;[D];南方医科大学;2009年
王国建;[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
周倩;[D];北京协和医学院;2012年
中国硕士学位论文全文数据库
刘培玲;[D];昆明医学院;2008年
文婕;[D];昆明医学院;2009年
包碧惠;[D];第三军医大学;2008年
景春梅;[D];重庆医科大学;2007年
余蓉;[D];华中科技大学;2007年
肖雪;[D];南昌大学;2009年
周鑫;[D];南京师范大学;2011年
王晓丽;[D];天津医科大学;2008年
任宇珂;[D];浙江大学;2005年
林彭思远;[D];中南大学;2012年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
同方知网数字出版技术股份有限公司
订购热线：400-819-82499
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号小儿地中海贫血诊断与治疗(讲稿)_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
2页¥1.0038页免费18页免费2页¥1.004页¥2.0057页免费3页免费6页免费2页免费4页免费
喜欢此文档的还喜欢57页免费37页免费48页免费23页3下载券50页免费
小儿地中海贫血诊断与治疗(讲稿)|小​儿​地​中​海​贫​血​诊​断​与​治​疗​是​我​给​广​东​地​区​医​学​界​的​专​题​讲​座​,​以​提​高​临​床​医​生​的​学​术​水​平​。
把文档贴到Blog、BBS或个人站等：
普通尺寸(450*500pix)
较大尺寸(630*500pix)
你可能喜欢}