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我爷爷没有鱼鳞病
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我爷爷没有鱼鳞病 而我爸爸和一个姑姑有,几个伯伯和几个姑姑没有,我妈妈也没有而我和哥哥,妹妹三人有鱼鳞病 弟弟没有 我爷爷没有鱼鳞病
这是隐性遗传
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鱼鳞病的相关知识
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你也没有 你孩子会有鱼鳞病
遗传方式及概率 灵感
08:27:34 回复 置顶 修改 删除 Explanation:A为病变基因 AA纯合子患者 Aa杂合子患者 aa正常人【常染色体显性遗传】【寻常型鱼鳞病】1.杂合子患者+正常人=Aa+aaAa Aa aa aa=2/4=50%(2个杂合子患者,2个正常)2.杂合子患者+杂合子患者=Aa+AaAA Aa Aa aa=3/4=75%(1个纯合子患者,2个杂合子患者,1个正常)3.杂合子患者+纯合子患者=Aa+AAAA Aa AA AA=4/4=100%(3个纯合子患者,1个杂合子患者)4.纯合子患者+正常人=AA+aaAa Aa Aa Aa=4/4=100%(均为杂合子患者)5.纯合子患者+纯合子患者=AA+AAAA AA AA AA=100%(均为纯合子患者)As we all know:男性性染色体为xy 女性性染色体为xxExplanation:X为病变基因,XX为纯合女性,Xy为男性患者,Xx为携带者(不发病)【x性染色体隐性遗传】【x链锁型鱼鳞病】1.男患者+女正常=Xy+xxXx Xx xy xy=0/4=0%(因是隐性遗传,2个女孩为携带者,2个男孩正常)2.男正常+女携带=xy+XxXx xx Xy xy=1/4=25%(1个女孩携带,1个女孩正常,1个男孩患者,1个男孩正常)3.男患者+女携带=Xy+XxXX Xx Xy xy=2/4=50%(1个女孩患者,1个女孩携带,1个男孩患,1个男孩正常)4.男正常+女患者=xy+XXXx Xx Xy Xy=2/4=50%(女孩皆为携带者,男孩皆为患者)5.男患者+女患者=Xy+XXXX XX Xy Xy=4/4=100%(女、男孩均为患者)Explanation:A为病变基因,Aa为携带者,AA为患者 aa为正常人【常染色体隐性遗传】【板层,非大疱性红皮病】1.杂合子+杂合子=Aa+AaAA Aa Aa aa=1/4=25%(1个患者,2个携带者,1个正常)2.杂合子+正常人=Aa+aaAa Aa aa aa=0/4=0%(2个携带者,2个正常)3.纯合子+正常人=AA+aaAa Aa Aa Aa=0/4=0%(无症状,但均为携带者)4.纯合子+杂合子=AA+AaAA Aa AA Aa=2/4=50%(2个患者,2个携带者)5.纯合子+纯合子=AA+AAAA AA AA AA=4/4=100%(均为患者)【常染色体显性遗传】【大疱性鱼鳞病(表皮松懈角化过度症)】此遗传方式与寻常型鱼鳞病遗传方式相同,但这种类型没有外显不完全[size=10.5pt](即可以认为不是半显性的),另外,它还有个特征,50%的基因突变不是来自父母,而是他本身创造的,即使父母的基因都正常,这种自发突变也可以以相同方式遗传给后代。Attention:90%+的鱼鳞病患者属于寻常型鱼鳞病,99%+的寻常型鱼鳞病患者是杂合子!!!Addition:杂合子(只有一个基因拷贝发生了突变)指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。纯合子(两个基因拷贝都发生了突变)指同一位点上的两个等位基因相同的基因型个体。一、鱼鳞病的类型:临床上根据鱼鳞病的症状表现,遗传方式,发病时间等将鱼鳞病分为四种类型:1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。 二、鱼鳞病的发病原因是什么?
1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。 2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。 3.板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。 4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢?目前此机理尚在研究中。一些民间医学工作者认为:鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同,分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一,因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。鱼鳞病”与精神神经因素有关吗?回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗,这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。一般分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病与性联遗传性鱼鳞病。一、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病:(1)常于生后1—4岁发病,男女均可。(2)皮损好发于四肢伸侧及躯干。(3)皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,中央紧贴皮肤,周边呈游离状,皮肤干燥。(4)通常无自觉症状或仅有干燥、轻痒。(5)皮肤冬重夏轻,成年后症状和体征减轻或反复发作。(6)常伴有掌跖角化过度、皲裂、指(趾)甲改变。二、性联遗传寻常性鱼鳞病:(1)生后3个月内发病,一般不超过一岁。(2)本型鱼鳞病几乎仅见于男性,女性为携带者。(3)皮肤好发于颈、躯干并可累及四肢屈侧皱褶部位,掌跖不受累。(4)皮肤干燥粗厚,鳞屑大而显著,呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状,皮损终生存在,其症状不随年龄的增长而减轻或消失。(5)20—30岁时常发生角膜浑浊。三、鱼鳞病会遗传吗?
鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。顾名思义,“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断,它的的遗传方式是显性遗传。可是不时有患者问:我的父母没有鱼鳞病,而我被遗传了鱼鳞病,或者父母的上一辈有,而父母正常,自己又患病了,这是否就是隐性遗传?实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是完全错误的。人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时,子女一般不会患病。那么也许有病友会问,那么我的父母都好的,为什么我会发病呢,这可能有以下二个方面的原因,一是父母可能有一方存在着基因异常,只是症状轻微不被注意,或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来,而作为患者可能不了解父母的情况。二是父母不存在着基因异常,而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传。人类除红细胞外,每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY,女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的基因异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见。1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。 四、 鱼鳞病治疗原则
1.治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化;2.全身治疗,可试用维生素A,13-顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤;3.局部可用增加角质层含水量,去除过度角化的物质,如鳞康等;4.有感染可外用抗菌素软膏。5.中药治疗以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统,强化皮肤新陈代谢,调节人体自生免疫机能为主 最新回复tear at
16:28:03 五、鱼鳞病的诊断依据
1.遗传性疾病;2.四型的皮损表现;3.组织病理改变(1)显性遗传性鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;(2)性联寻常型鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;(3)表皮松解角化过度鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。 六、鱼鳞病患者能否结婚、生育?
鱼鳞病属遗传性疾病,根源在基因,目前尚不可能根治,也不可能通过治疗来改变遗传的基因,因此是否治疗对遗传概率并没有影响。鱼鳞病并不危害健康,对患者的生存和寿命都不会有影响,只是对外观和心理会造成影响。在医学上鱼鳞病患者并非是不宜结婚的疾病,患者可以结婚,也可以生育。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。大家可以参见本文的相关章节,需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚,那么子女的遗传概率会显著提高。对于性联型鱼鳞病患者,如果男性是患者,可以选择生男孩,这样男孩子就不会发病,也不会再携带遗传基因;如果女性是性联型的基因携带者,那么可以选择生女孩,这样女孩不会发病,但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者,如果是生男孩,那么有一半的概率是发病者。目前对性联型鱼鳞病的产前检测已有相关的医学机构开展研究检测,可以到相关的医学部门进行咨询。如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,那么只能是听天由命了,生男生女的发病概率都是相同的,都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因定位尚不清楚,所以目前还不可能开展产前的基因检测。 七、中医如何看鱼鳞病
鱼鳞病相当于中医的“蛇皮癣”。如隋《诸病源候论·蛇皮候》中说“蛇皮者,由风邪客于腠理也。人腠理受于风,则闭密,使血气涩浊,不能荣润,皮肤斑剥,甚状如蛇鳞”。现在认为多由先天禀赋不足,而致血虚风燥,或瘀血阻滞,体肤失养而成。禀赋不足者,肾精衰少,皮肤失于精血濡养而肌肤甲错,精血不能濡润,日久化燥生风,或外受风邪而成;瘀血阻滞者,因禀赋虚弱,气血瘀阻,经脉不畅,体肤失养所致。中医治疗宜益气散瘀,荣肌润肤,清热解毒为主。最新研究表明:病在表皮其根在脏腑和血液,鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同,分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多少也不一,因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。轻度患者只是在四肢、腹部、臀部出现皮肤干燥、粗糙、脱屑、汗毛少、有冬天重,夏天轻或者完全好的特点;中度患者有明显的白色鱼鳞纹路;重度患者还会伴有褐色或灰褐色的鱼纹;更严重者产生鱼鳞片。专家组从净化体内毒素,改善皮肤微循环研治着手,吸取中医“治标先治本,标本兼治”的理念,在古方的基础上又加入多种名贵中药成份,科学配伍,经现代高科技工艺浓缩加工。成功的配研出新一代治疗鱼鳞病的专用治疗药物系列药品。治疗的原理是:通过药物与体内代谢遗留物质结合,促使其从肾脏中排泄,从而减少从皮肤上的分泌量,使其减少直至消除对皮肤的损害,皮肤依靠自身的修复功能逐渐恢复正常。由于刚开始治疗时,体内该代谢遗留物质积聚量多,因此需要先予以清除。由于个体的差异,清除遗留物的过程时间长短肯定不一,因此多长时间见效因人而异,但是依据发病机理推算,应该在用药十天左右有效果,在服用2至3疗程以后即可可观改善其临床表现。 八、鱼鳞病的护理方法
季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意衣着保暖,避免风寒刺激皮肤;忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适,病情缓解,达到预防作用。 其次在上述护理下,病情仍比较严重,考虑用药治疗: (1)西医治疗 ①内服法:口服大剂量维生素A,每日10~30万u或维生素A酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。 ②外治法:外用10%尿素脂,0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等,对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。 (2)中医治疗①内服法:血虚风燥证 无家族史,幼年发病,皮肤干燥,体质素虚者,服十全大补丸配苍术膏;瘀血阻滞证 有家族史,自幼发病,皮肤干燥、粗糙,皲裂,两目黯黑者,服血府逐瘀口服液。 ②外治法:血虚风燥证可用杏仁60g,研碎煎汤外洗,然后将胡桃90g,乳汁10g,捣烂和成膏外用;瘀血阻滞证可用大黄15g,桂枝20g,桃仁30g,煎汤外洗,然后外搽当归膏(当归20g,香油50g,黄蜡6g,先将香油熬开,入当归煎至焦枯,去渣令温,加入黄蜡成膏)。
这个病多数都是遗传的啊。当时,你们不要喝母乳就会好点了。
差不多是在十六、七天前在网上查资料的时候看到“
刘瑶战胜牛皮癣的辛酸路 】
”这篇文章写得不错,百f度一下:【
刘瑶战胜牛皮癣的辛酸路 】
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