图说?|?带你走进脊髓性小脑共济失调病友的世界时间： 18:33:52来源：中国罕见病原标题：图说?|?带你走进脊髓性小脑共济失调病友的世界
　　编者按
　　2013年8月，罕见病发展中心发起了“罕?见的世界”罕见病家庭纪实摄影展项目，以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。当时，一批具有社会责任感的优秀摄影师历时3个月，走进20个罕见病家庭，跟踪记录了他们的日常生活，使20个家庭故事得以通过照片、文字、影像、实物等形式展出。时值2016年国际罕见病日来临之际，让我们重新回顾这些影像，以更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境。同时，我们也希望通过镜头能向大家展现一个个更加饱满、细腻的个体，展现每个病友和家庭在面对疾病时所拥有的勇气和信念。
　　疾病简介
　　脊髓小脑共济失调，英文简称SCA，呈常染色体显性遗传模式，欧美文献报道患病率约为6~8/10万。绝大多数家系可追溯数代患者，同一代中可有多人患病，患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病等位基因。主要表现为平衡障碍，肢体协调运动障碍，步态不稳，构音障碍及眼球运动障碍等，可伴神经系统其他损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓及周围神经损害，个别类型伴大脑皮质功能损害如认知障碍及精神行为异常。这个群体被称为“企鹅人”。
　　晓迪的母亲推着晓迪去昌平区中西医结合医院看病，这家医院离他们家并不远，这已经是他们第四次来这家医院看病。
　　因为不是太有名，这家医院看病的人并不是很多，挂完号，母亲推着晓迪坐电梯上楼。
　　给晓迪看病的是一位中医专家，她只有周五在这家医院坐诊，上次这位大夫给开的几味药不错，他们想让大夫再给开点药。
　　晓迪看病可以享受残疾人报销的比例，每次看病要比正常人少很多。
　　看完病，母亲带晓迪回家。
　　吃午饭时，晓迪的哮喘又一次发作，他吐了好多，非常难受，母亲带他到医院的急诊，希望能给他吸点氧。
　　早日康复对晓迪来说也许是个梦，在生病的日子里他经常会发呆。
　　夏天，因为哮喘，晓迪在医院住院治疗。他母亲守候在一旁。
　　母子俩的代步工具是一辆老年车，这种车不需要牌照和驾照，他们俩出门看病，母亲开车，晓迪坐前排，后排放轮椅。
　　从2008年确诊患有脊髓小脑共济失调，5年已经过去了。如今的晓迪已经不能行走，从轮椅到座位也要他母亲搀扶。
　　在晓迪患病的日子里，母亲不离左右，母子俩相依为命。
　　自从患病后，晓迪会经常坐在这台电脑旁，玩游戏、看电影，也帮病友会维护维护网站。
　　这是晓迪从小学到大学的证件照，从这里，可以看出他如何从一个少年变成一个成人。
　　晓迪的父亲是得脊髓小脑共济失调去世的，他的病也是从父亲这里遗传来的。
　　这是晓迪4岁时拍的照片，那时，他们是一个幸福的三口之家。
　　晓迪生病后，他大姨送给他一个电动轮椅，这个轮椅很沉，只能在小区附近活动时使用。
　　夏天的傍晚，晓迪更愿意在院子里走走，这时，他母亲总是远远地跟着。
　　这是小区的一角，在这里，他每次可以看见城市的霓虹灯慢慢亮起。
　　本文图片由张星海拍摄。
　　摄影师手记
　　在绝望中寻求希望
　　文/张星海
　　和余晓迪头两次见面是在医院里，当时他正在住院治疗哮喘。看到他哮喘发作时上不来气的样子，虽然极想拍摄下来，但每次都下不了决心。在别人处于痛苦之中，还能举起相机正常拍摄，我感觉这实在有些残忍。
　　随着拍摄的不断深入，我也愈发体会到一种疾病给一个家庭所带来的痛苦和磨难。我有时也在想，如果没有遗传到这种疾病，晓迪的生活会怎样？一个在公司上班的白领，一个开着自己小车带着老婆孩子到处游玩的丈夫和父亲……
　　我不相信命运，但在许多时候，我又不得不相信命运的存在。许多疾病是会遗传的，在不知情的情况下，我们中的许多人就已经遗传上了上一代人得过的疾病。对他们来说，命运是注定的。这确实是一件很悲惨的事，希望基因检测技术能迅速发展起来，能为我们普通老百姓所用，希望我们的后代能少一些悲剧的发生。
　　对自己的过去和家庭的变故，晓迪已不再想提，他已经无奈接受了命运给予他的一切。没有怨言，但仍心存希望，他希望奇迹能够显现，希望脊髓小脑共济失调能够突然有一天被科学家们攻克了，但愿他的希望某一天真能实现。
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病人小脑萎缩，也是小脑共济失调，病症是走
匿名用户|男|22岁|
病人小脑萎缩，也是小脑共济失调，病症是走路不稳，说话反应都比较慢，走路时好像是歪着走的，腿上没什么力气，上下楼梯比较费劲，还伴有听力下降，心态差的情况
想得到怎样的帮助：希望听听专家的建议
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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病情分析：对于病因较为明确者，针对病因进行预防，尽早祛除致病因素。
指导意见：药物治疗是脑萎缩的治疗方法之一，脑萎缩患者要对症下药，还需要注重药物的质量，具有好的药性才能起到好的治疗作用。
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指导意见：脑萎缩属 虚劳 、 震颤 、 痿证 、 癜证 等范畴。其病因多为脾肾亏虚、血瘀、痰阻。其病机则为虚而肢体失养、筋骨萎废；髓海失冲、神明失常；痰瘀阻络、清窍被蒙所致。治疗常补肾健脾、柔肝熄风、益气养血、活血祛瘀、涤痰开窍等方法。
病人小脑萎缩...文章→ 怎么治疗脊髓小脑性共济失调？
怎么治疗脊髓小脑性共济失调？
健康咨询描述：
我父亲最近平衡能力很差，闭目不能站立,走路也不稳,特别是上下坡，老是左右摇摆，有时候说话也不太清楚，右手动作发抖，前两天带他去看医生，做了各项检查，医生说是患了脊髓小脑性共济失调。
想得到怎样的帮助：怎么治疗脊髓小脑性共济失调？
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&&&&&&脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是：3O～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者；下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失。&&&&&&
指导意见：小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍.共济失调目前尚无特效疗法.目前.治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法.干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞.分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能.可以从结构及功能上修复.改善神经系统疾病.从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果.
擅长: 面瘫、中风后遗症、颈椎病、腰椎病、不孕不育、阳痿、
&&&&&&脑共济失调是可以遗传的，叫做遗传性共济失调。目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。 遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种.发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累.遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异.治疗原则 &&&&&&
1.对症及支持疗法；&&&&&&
2.针灸及康复治疗.中医针灸可以通经活络、活血化瘀、平衡阴阳，是临床上治疗小脑共济失调的有效方法，配合运动锻炼效果更好。临床上小脑共济失调确实是个疑难病，因此需要长期治疗。
擅长: 中医消化科、针灸、呼吸内科等
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&&&&&&问题分析：你好，共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调&&&&&&
指导意见：【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。关于共济失调的治疗，目前神经细胞重生疗法治疗共济失调效果显著。
&&&&&&以上是对“怎么治疗脊髓小脑性共济失调？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
帮助网友：39称赞：1
&&&&&&病情分析：脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因：本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。指导意见：本病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。&&&&&&
（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；　&&&&&&
（2）手术治疗：可行视丘毁损术；&&&&&&
（3）康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
擅长: 五官科的疾病
帮助网友：1260称赞：1
&&&&&&脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。&&&&&&
指导意见：现在的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗.氨基酸注射,丁螺环酮（一种抗焦虑药物）口服等使部分病人的症状有一定的改善.同时体疗（姿势,平衡,行走训练）也是很重要的辅助手段.杂技演员通过艰苦训练能在钢丝上行走自如,说明人的平衡功能是可以锻炼的,正确的体疗对改善功能,提高生活质量有一定的疗效.当然,这些方法主要是用以改善症状的,而且疗效因人而异,更有效的方法目前还在探索中. 平时注意保持心情舒畅，辛辣刺激食物少吃，按时休息，适当锻炼，戒烟酒茶。
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疾病百科| 脊髓小脑性共济失调
挂号科室：神经内科
温馨提示：可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。...
好发人群：所有人群
是否医保：--
常见症状：共济失调、小脑性共济失调、意向性震颤、眼
治疗方法：手术治疗、康复训练
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