儿童脱髓鞘病变的MRI诊断 2007年第4卷第6期 | 39康复网 | 医源世界
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儿童脱髓鞘病变的MRI诊断
来源：《中华现代影像学杂志》 作者：谌龙 魏红梅
摘要: 【摘要】
探讨MRI在儿童脱髓鞘病变中的诊断价值与意义。方法
2002年1月～2006年5月应用MRI对39例有脱髓鞘病变的患儿进行颅脑扫描，分析其MRI表现。结果
根据脱髓鞘病变的MRI表现程度，将其分为三种，（1）轻度：12例，表现为侧脑室前后角或三角区小片状散在分布长T2信号，境界较清。结论
MRI对儿童脱髓鞘病......
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探讨MRI在儿童脱髓鞘病变中的诊断价值与意义。方法
2002年1月～2006年5月应用MRI对39例有脱髓鞘病变的患儿进行颅脑扫描，分析其MRI表现。结果
根据脱髓鞘病变的MRI表现程度，将其分为三种，（1）轻度：12例，表现为侧脑室前后角或三角区小片状散在分布长T2信号，境界较清；（2）中度：22例，表现为脑室周围对称分布片状长T1、长T2信号，境界不清，可伴有钙化、胼胝体受累及脑室扩张；（3）重度：5例，表现为脑白质广泛分布大片长T1、长T2信号，部分融合，伴有坏死灶，脑皮质受累。结论
MRI对儿童脱髓鞘病变敏感性极高，是检查儿童脱髓鞘病变的可靠方法，并能为提供诊断性意见。
【关键词】& 脱髓鞘病 磁共振成像 儿童
&&& MR imaging in diagnosis of children with demyelinating disease
&&& CHEN Long，WEI Hong-mei.Department of Pediatics，Wuyang People&s Hospital，Luohe 462400，China
&&& ［Abstract］& Objective& To explore the value and significance of MRI in diagnosis of children with demyelinating disease.Methods& From January 2002 to May 2006，39 children with demyelinating disases were scanned through cerebra by MRI，and MRI shows were analyzed.Results& According to MRI degree of demyelinating diseases，diseases were divided& into three groups:(1)Light-degree was small patch long T2 sign around the ventricle in 12 cases；（2）Mid-degree showed symmetrical long T1 and T2 sign，in 22 cases；（3）heavy-degree was diffuse big-patch long T1 and T2 sign，with partial fusion in 5 cases.Conclusion& MRI is high sensitive on demyelinating diseases，and it is credible method to examine demyelinating diseases.
&&& ［Key words］& deMRI;children
&&& 脱髓鞘病是一种髓鞘正常形成后但又被内源性或外源性致病因素破坏脱失的一组疾病。其对患儿的神经系统发育有重大影响，预后多不良。CT等常规方法检出率低，远不能满足临床了解病变的需要［1］。而MRI的应用不仅可以清楚准确地显示脱髓鞘病变的范围、大小与程度，而且根据病变分布的不同，还能提供诊断性依据。
&&& 1& 资料与方法
&&& 1.1& 一般资料& 收集2002年1月～2006年5MRI扫描的脱髓鞘患儿39例，男28例，女11例，年龄2～14岁，平均8.3岁。
&&& 1.2& MRI资料和扫描方法& 所有病例均使用GE公司SIGNA 0.2 T GOLD PROFILE永磁型磁共振扫描机，头表面线圈技术，横轴位、冠状位T1WI 及T2WI，层厚5 mm，层间距1 mm，FOV 24 cm，Matrix& 128&256，NEX 3次。
&&& 2& 结果
&&& 39例患儿中有病毒感染史12例，包括麻疹2例，腮腺炎3例，水痘2例，接种牛痘1例，5例；窒息史16例；煤气中毒3例；自身免疫病史5例；多发硬化2例；Schilder病1例。对上述患儿行MRI扫描，依据其MRI表现特征与分布情况，可分为3类。
&&& 2.1& 轻度& 12例；包括窒息史7例，流感3例，接种牛痘1例，腮腺炎1例。脱失的髓鞘病变区主要分布于侧脑室前角和后角，境界较模糊，呈散在小片状长T2信号，T1WI显示不清，均呈对称性改变。其他部位脑白质信号基本正常。
&&& 2.2& 中度& 22例；包括窒息史8例，流感2例，水痘2例，腮腺炎2例，麻疹1例，煤气中毒2例，自身免疫病史4例，多发硬化1例。MRI表现为脑室周围深部白质成片状分布长T1、长T2信号、境界清楚，除多发硬化呈不规则分布外，其余均对称性分布，主要累及侧脑室三角区，前后角放射冠及内囊；2例伴有钙化，脑室不同程度扩张。
&&& 2.3& 重度& 5例；包括麻疹1例，煤气中毒1例，自身免疫病史1例，多发硬化1例，Schilder病1例。MRI表现为对称性广泛分布脑白质长T2信号、长T1信号、大片状长T2信号，脱髓鞘区有部分融合，并累及脑干区白质及外囊，脑室扩大，脑皮质萎缩，胼胝体亦部分受累；Schilder病呈非对称性分布，以左侧脑白质病变较重。
&&& 3& 讨论
&&& 脱髓鞘病变主要位于脑白质，特别是脑室周围的深部白质，从解剖学特点来看，该区域主要由穿支动脉供血，它们很少或完全没有侧支循环，而且要经过很长的距离才终止到脑室壁附近，在距离脑室壁3～10 mm范围内的终末区为分水岭区。这样的解剖特点决定了该区白质最容易受到缺血的影响，而最终导致缺血缺氧性脱髓鞘改变［2］。
&&& 儿童脱髓鞘病不同于儿童髓鞘形成异常，后者为髓鞘形成障碍，绝大多数为先天性缺陷导致正常代谢障碍使髓鞘不能正常形成所致。主要病理改变以脑深部白质弥漫性脱髓鞘，但弓状纤维不受累为其特征。脱髓鞘区内轴索严重破坏，脑白质硬化，灰质不受影响，脑室系统扩大。症状为步态异常，斜视，逐渐发生智力障碍，病情进行性发展至几年后死亡。MRI主要表现为双侧大脑白质弥漫性分布等或长T1信号、长T2信号，但一般不累及皮层灰质，病灶两侧对称分布，以额、顶、枕叶显著，常伴脑室扩大［3］。
&&& 脱髓鞘病则为髓鞘形成后又被破坏脱失而形成，病情大多数较轻，其病理变化为脑室周围白质区脱髓鞘斑块，斑块内髓鞘破坏，但轴索保留，不丧失其完整性，病灶大小从1 mm到几厘米，周围有不同程度炎性反应及神经胶质增生。大多数为后天因素所致，如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等。少数为原发，如多发硬化、Schilder病等。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等疾病［4～7］。及时诊断是治疗此病的首要条件，而MRI的应用可以清晰的显示脱髓鞘病变的情况，通过对39例脱髓鞘患儿的MRI检查，说明MRI对脱髓鞘病变具有很高的敏感性。
&&& 上述结果显示，大多数脱髓鞘病变均表现为双侧对称性脑白质长T1、长T2信号，如窒息、中毒、自身免疫病、感染等。病变程度与分布情况亦各有不同，上述外界因素所致脱髓鞘性病变均沿脑室周围对称性分布，且程度较轻；而先天性因素如多发硬化、Schilder病等则病变程度重，分布不规则、不对称［8］。之所以有上述表现，原因有以下几点：（1）儿童脑白质的髓鞘化高峰期在出生后至8岁，此时脑白质的代谢相对旺盛，需氧量大，对外界刺激敏感；（2）窒息、中毒等缺氧性病变易损伤正在髓鞘化的脑白质，且是对称性的；（3）病毒感染、免疫缺陷等疾病则对髓鞘本身直接形成破坏，使其脱失，亦呈对称性；（4）先天因素则由于病因不明、破坏力大、范围广，多数呈不对称性改变。
【参考文献】
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作者单位：462400 河南漯河，漯河市舞阳县人民医院
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脑白质营养不良
&p&我的宝宝2岁半了&/p&
&p&前几天去医院复查核磁说孩子脑白质营养不良，但是不知道是那一种，医生让去北京查查，我就想知道检查那几项，大概需要多少钱&/p&
&p&谢谢了！急急急&/p&
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 　　本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。 　　第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。
第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。
第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。 　　少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。 　　本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。 　费用不确定，我觉得还是不要考虑钱多的问题，要尽快把宝宝送到医院去检查和治疗，祝宝宝早日康复！　　球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。 　　本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。 　　球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。 　　测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。 　　本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。 　　肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。 　　本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。 　　肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。 　　本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。 　　本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
常见脑白质营养不良的诊断与治疗（一）异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）MLD又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多；大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有I型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，其发病率约为1/4万，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。晚发型（青少年型和成人型）发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。 本病的确诊依据是ASA活力检测，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。（二）肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD)；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI；②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常；③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高；④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义；⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时， ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊。1．ALD 病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病(peroxisomal diseases)。ALD临床分为六个类型（表2）：1)儿童脑型；2)青春期脑型；3)成人脑型；4)肾上腺脊髓神经病型；5)Addison病型；6)无症状型。杂合子女性也可出现症状，约20%~30%可以发展成类似AMN综合征，但病情较轻，发病较晚，很少见肾上腺质皮质功能不全。在我科报告的29例中，22例儿童脑型、4例青春期脑型、1例肾上腺脊髓神经病型、1例Addison病型和1例无症状型。激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合服用Lorenzo油，能使血浆中的C26：O水平降为正常。尽管生化改变令人鼓舞，但临床效果却不理想。骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿，可以重建酶活性，改善临床症状，能持久提高认知功能，改善脑磁共振和波谱分析异常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，供体困难，随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植可望有很好的治疗前景。对症治疗也很重要，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。2．NALD 病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。患儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低，惊厥，发育迟缓。可有内疵赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。可有肝大。常见白内障碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有一定程度的发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺皮质功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氢吡啶羧酸增多，缩醛磷酸(plasmalogen)减少。在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病)相鉴别。后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情更严重，颅面畸形明显，神经系统发育不良，有肝硬化，多发性微小肾囊肿，多在一岁以内死亡。（三）球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，致病基因位于14q31。其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。本病的婴儿型较多见，3～6个月起病，开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。有时有脑积水。肝、脾不大。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。晚发型多在2～5岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。多在3～8岁间死亡。实验室检查可见脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白减低。晚发型脑脊液多为正常或仅见轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓，在晚发型改变不明显。本病确诊依据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。可进行产前诊断。本病治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可，但已有成功病例。（四）其他1．Peizaeus-Merzbacher病（PMD） 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein，PLP)的代谢异常有关，致病基因位于Xq22。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴，现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。无有效的治疗方法。 2．Canavan病 可能是常染色体隐性遗传，病理改变主要见于脑白质，充满含有液体的囊性空隙，似海绵状，故也称中枢神经海绵样变性。未见髓鞘的分解产物，故本病不是原发性脑白质营养不良。脑白质二己糖神经酰胺增多，末梢神经有轴突变性。血浆和尿中N-乙酰天冬氨酸增多。成纤维细胞有天冬氨酸酰基转移酶(aspartoacylase)缺乏，推测脑内也有该酶缺乏，故认为本病与以前报道的N-天冬氨酸尿症(N-aspartic aciduria)可能是同一病种。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大。以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张。可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁以内死亡。有些严重病例在初生时即有肌弛缓，吸吮和吞咽困难，于数周内死亡。也有的起病晚，在5岁以后，表现为进行性痴呆，视神经萎缩，小脑征，锥体束征。诊断根据进行性神经功能衰退，巨头，视神经萎缩，癫痫发作，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。3．Alexander病 病因尚不明，无特效治疗。婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥漫性低密度，额部为著。MRI检查见额部为主的长T1、长T2异常信号，双侧病变弥漫，基本对称。此外，线粒体病、氨基酸病、有机酸病等遗传代谢病均可伴有脑白质营养不良的病理－临床特点，一般同时具有相应疾病的显著特征。 参考资料：
&
检查要视具体病情确定项目，费用不明确。
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