低血磷性抗维生素D性佝偻病一例报告--《中华内分泌代谢杂志》1992年02期
低血磷性抗维生素D性佝偻病一例报告
【摘要】：正患者男,18岁。因渐进性双下肢畸形17年伴身材矮小于日入院。出生6个月起大腿稍弯曲,以后出牙、行走、生长均较同龄儿童迟缓。4岁呈“O”型腿,5岁右股骨病理性骨折,12岁双下肢畸形明显。14岁因膝外翻行“右股骨下端截骨矫正钢板内固定术”,术后下肢畸形仍有发展。入院前半年因术后力线不佳右股骨再次骨折。曾用常规量和大剂量维生素D和钙剂治疗无效。患者为第一胎足月顺产,
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
患者男,18岁。因渐进性双下肢畸形17年伴身材 查骨密度汲前普遍增高;血 PI.38 mmol从、口a 25矮小于日入院.出生6个月起大腿稍弯 mmol几,尿Caf.smmol/24h、Pg.6mmol/24h,曲,卜后出牙、行走、生长均较同龄儿童迟缓。4岁 **P25U。呈“O”型腿,5岁右股骨病理性骨折,12
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磷抗维生素D佝偻病的危害
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　　磷抗维生素D佝偻病的危害
相信问起每一个人的时候谁都不想自己出现患佝偻病疾病，出现这个疾病会非常难受，因为患佝偻病会非常的疼痛，给人带来很大的麻烦但是又不能马上解决这个问题。所以说会非常的难受。希望大家在生活当中能够做好对于患佝偻病疾病的预防工作，下面就介绍一下患佝偻病的诱因有哪些?
症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期。小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃)。随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓，独立行走较晚。重症佝偻病常伴贫血、肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻、肺炎、且易成迁延性。患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症)，神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子。小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏，尤其在早产儿、双胎 和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少，出生后生长快易患佝偻病。多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗，若维生素D摄入不足很快出现骨 软化病。
疾病因素：多数胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等;严重肝、肾损害亦可致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。
　　磷抗维生素D佝偻病的危害
通过以上的介绍想必大家应该有所了解了吧，了解了患者对患佝偻病需要注意的一些问题，而且患者能够注意好是能够加速疾病恢复的。文章主要给我们介绍了患佝偻病应该注意的问题和患佝偻病的一些类型，要是您发现了这些症状的发生，请及时到医院进行检查并介绍治疗，以免病情的加重。
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低血磷抗维生素D是以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病，是一种最常见的抗维生素佝偻病，发病率约为1／20000，女性患者较多。
发病的因素：
主要与遗传因素有关。遗传方式多属x连锁显性遗传，致病基因为PHEX基因，只要X染色体有此致病基因(女性为杂合子，男性为半合子)即可出现临床性状。人群中女性有2条X染色体，男性只有1条X染色体，女性获得显性基因的可能性比男性多1倍，杂合子女性患儿的症状较轻，有的只有血磷低，而无明显佝病骨骼变化，认为本病是一种性连锁不完全显性遗传病。若母亲为杂合子，父亲正常，则子女得病概率各为50％；
患者的正常子、女不会有致病基因再传给下一代。有些偶为常染色体显性或隐性遗传，亦有部分病例散发，并无家族史I&。
发病的危害：
近端肾小管对磷的再吸收障碍以及25一(OH)D不能转换为1，25一(OH)D两方面的缺陷，造成血磷降低，尿磷排出增加，导致磷内环境紊乱，骨质不能钙化。肾性佝偻病亦称为肾性骨营养障碍，为肾功能障碍引起的佝偻病。肾性佝偻病亦称为肾性骨营养障碍，为肾功能障碍引起的佝偻病。
低血磷抗维生素D佝偻病的知识，以上是专家的介绍：相信已经熟悉了这种疾病的基本情况，在临床实践中，骨科疾病是多发病，不幸疾病真的染上，最好的办法是去医院接受专家的检查，积极的配合医生的治疗。
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