小儿21.3综合症什么地能小儿腹泻治疗方法法

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关注儿童 请记住 3月21日“国际唐氏综合症日”
  河南网讯:3月21日,许多人都知道这一天是睡眠日,但是对于很多的及家庭来说,今天也是一个特殊的日子。
  2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日, 1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为&唐氏综合症&。又名&先天愚型&,老百姓口中所说的&小儿痴呆&。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
  如果说你不知道什么叫做唐氏综合症,那么很多人对一个名字应该都不陌生----舟舟。唐氏综合症患儿舟舟在北京保利剧院首次登台指挥中国歌剧院芭蕾舞剧院交响乐团演奏《瑶族舞曲》和《拉德茨基进行曲》,一举成功。2000年9月,唐氏综合症患儿舟舟随中国残疾人艺术团赴美巡演,指挥美国国家交响乐团等著名乐团演奏《自新大陆》交响曲第四乐章等三首乐曲,获得极大的成功!
  唐氏综合症患病几率高低与人种,水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。尽管过去的研究显示随着产妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。原因是是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的加。然而,近年来也有不少低龄产妇生出唐氏综合症患婴。于唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿,且目前该尚无有效的治疗方法。因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义,也成为了当前产前筛查的重点。
  唐氏性格善良,幽默,有爱心,有时有些固执,但从不会故意伤害别人,非常让人喜爱。在同伴中有颇好的人缘。当他们受到攻击后,往往选择默默承受,不张扬,不夸大,并且极易原谅别人的过错,他们是一个单纯得让人心痛的群体。
  但是,他们却常常要受到来自社会的种种不公平的待遇和歧视。3月21日,是国际唐氏综合症日,但在我们中国,他们却依然是一群不为人们所了解的孩子。
  2013年的唐氏综合症日如期而至,期待有更多的人共同关注这一疾病,意识到产前筛查这一疾病的重要性。也祝愿天下即将为人父母者均能拥有一个健康的小宝贝。
(责任编辑:曹蒙蒙)
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婴儿得了《二十三综合症》是指什么?该怎么预防和治疗??
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你说的是21三体综合征吧?这是遗传性疾病,无法治愈的,只能通过筛查避免出生。
21三体综合征(trisomy 21 syndrome) 又称唐氏综合征,是发现最早,最常见,也是最重要的染色体病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。新生儿中本病的发病率为0.125%~1.25%,占小儿染色体病的70%~80%,男女之比为3:2,患者平均寿命为16.2岁一半的患者5岁以前死亡少数可存活超过40岁。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素,母亲大于35岁时发病率明显增高,35岁时为1/100,45岁时超过1/50。
患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,atd角增大,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点(参阅第十章),趾球区胫侧弓状纹;腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。免疫功能低下,易患呼吸道感染;白血病发病率高于常人;精神发育迟滞或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最严重的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。过氧化物歧化酶活性可增高约50%。
目前尽管国内对35岁以上的孕妇,以及其它的一些高危孕妇常规要求进行羊水细胞染色体检查,对于产前检出唐氏综合征胎儿,防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起流产,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此,近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。  多年来,受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查,不仅给孕妇造成痛苦,而且容易导致流产,更主要的是经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明,传统意义上>35岁的高危人群并不存在,80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中,而且随着城市环境污染的加重,如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。为此,普通孕妇开展大面积产前筛查已成为我国遗传学家共同努力的目标。另外,由于羊水染色体检查受到多种因素的限制,以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查,而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右,即使全部做产前羊水染色体检查,仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生,另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿,为了防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。目前西方国家普遍开展了唐氏综合征产前母血筛查。据英国的报道,实行唐氏产前筛查计划以来,唐氏综合征患儿的出生数下降了将近50%。如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断,有效防止和降低该类胎儿的出生,对于提高中华民族出生人口素质,促进国民经济的发展和社会稳定都是十分必要的。
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医学上没有二十三综合症,你是不是说错名字了?
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